C11orf52 je neokarakterizirani protein kpji je kod Homo sapiens kodiran genom C11orf52.

C11orf52
Identifikatori
AliasiC11orf52
Vanjski ID-jeviMGI: 1914202 HomoloGene: 12059 GeneCards: C11orf52
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 11 (čovjek)
Hrom.Hromosom 11 (čovjek)[1]
Hromosom 11 (čovjek)
Genomska lokacija za C11orf52
Genomska lokacija za C11orf52
Bend11q23.1Početak111,918,032 bp[1]
Kraj111,926,871 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 9 (miš)
Hrom.Hromosom 9 (miš)[2]
Hromosom 9 (miš)
Genomska lokacija za C11orf52
Genomska lokacija za C11orf52
Bend9|9 A5.3Početak50,650,991 bp[2]
Kraj50,657,836 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_080659

NM_025865

RefSeq (bjelančevina)

NP_542390

NP_080141

Lokacija (UCSC)Chr 11: 111.92 – 111.93 MbChr 9: 50.65 – 50.66 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš
 
Lokacija C11orf52 na hromosomu 11

C11orf52 nalazi se na hromosomu 11, sekvenca at 11q23.1, od 111,908,620 bp do 112,064.278 bp.[5] C11orf52 obuhvata 155.658 parova baza i orijentiran je na pozitivnom lancu. Ima molekulsku težinu 14 kDa i protein kodirajući gen od 7,995 bp koji sadrži četiri egzon. Kodirajuća regija sastoji se od 1.168 bp.[6]

U njegovom susjedstvu na hromosomu 11 su geni HSPB2, CRYAB, OLAT i PPIHP1.

Ekspresija

uredi
 
Dijagram ekspresije KIAA1841 u tkivima po cijelom tijelu.

C11orf52 je visoko eksprimiran u štitnjači, talamusu, hipofizi, posteljici i prostati, bubrezima, srcu i skeletnim mišićima.[7] Međutim, u ćelijama raka dojke s alfa-utišanim receptorom estrogena MCF-7, zražen je na izuzetno niskom nivou u odnosu na kontrolna tkiva.[8]

 
Podekspresija proteina C11orf52 estrogenim receptorom alfaa-utišanog MCF7 proteina ćelija kanceta dojke. Poređene salnim tkivom

Transkript

uredi

Postoji samo jedna varijanta C11orf52 RNK. iRNK sekvenca duga je 1.140 parova baza. Postoji uzvodni stop kodon koji se nalazi na nukleotidima 65 - 67. Aminokiselina 23. varira između treonina i arginina.[6]

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 123 aminokiseline, a molekulska težina 13.921 Da.[9]

1020304050
MGNRVCCGGSWSCPSTFQKKKKTGSQTRRTLKPQPQQLQQNLPKGHETTG
HTYERVLQQQGSQERSPGLMSEDSNLHYADIQVCSRPHAREVKHVHLENA
TEYATLRFPQATPRYDSKNGTLV

Protein

uredi

Lanac od 123 aminokiseline je domen nepoznate funkcije.[10] Ima molekulsku težinu od 13,9 kDal i predviđena izoelektrična tačka je od 9,74.[6] C11orf52 je predviđeno da cilja na jedro.

Ne postoje izoforme proteina kodirane C11orf52-om.

 
Aminokiselinska sekvenca proteina C11orf52

Struktura

uredi

Regija LYS19-22 je vanjski domen proteinske strukture.[6]

Homologija

uredi

Ortolozi

uredi

Postoji samo jedan član porodice gena C11orf52 i ne može se pronaći spoj izoforme koji seže do Geospiza fortis – najudaljenije u odnosu na C11orf52 sekvencu Homo sapiens. Do duplikacije gena došlo je prije otprilike 324,5 miliona godina kod gmizavaca i ptica. Ne postoje paralozi za ljudski gen C11orf52.

Vrsta Uobičajeno ime Pristupni broj Dužina sekvence Identitet iRNK % Sličnost sekvence %
Homo sapiens Čovjek NP_542390.2 123 100 100
Saimiri boliviensis boliviensis Crnokapi vjeveričasti majmun XP_010332875.1 126 87 89
Equus caballus Konj XP_001916914.1 124 82 82
Oryctolagus cuniculus Evropski kunić XP_002708495.1 126 75 83
Erinaceus europaeus Evropski jež XP_007539796.1 124 59 69
Leptonychotes weddellii Weddellov pečat XP_006733365.1 130 48 59
Pelodiscus sinensis Koneska mehkooklopna kornjača XP_006111270.1 123 44 59
Anolis carolinensis Karolinska anola XP_008119278.1 125 42 57
Alligator mississippiensis Američki aligator XP_006271409.1 118 39 54
Python bivittatus Burmanski piton XP_007422684.1 160 38 59
pticeHaliaeetus albicilla Bjelorepi orao XP_009915555.1 118 46 60
Pseudopodoces humilis Prizemna sjenica XP_005531117.1 118 46 58
Cariama cristata Crvenonoga seriema XP_009702852.1 118 44 58
Apaloderma vittatum Šipkasti trogon XP_009868605.1 118 44 59
Anas platyrhynchos Divlja patka XP_005030930.1 139 43 58
Tinamus guttatus Bjelogrli tinamu XP_010217725.1 118 42 57
Ficedula albicollis Mušica sa ovratnicima XP_005058859.1 122 38 52
Geospiza fortis Srednja prizemna zeba XP_005427571.1 117 36 52

Klinički značaj

uredi

Neobična metilacija DNK u genu C11orf52 kod neke djece može se pripisati prenatalnoj izloženosti dimu.[11]

C11orf52 također može imati ulogu u raku pluća. C11orf52 se eksprimira u plućima i povezan je s povećanom fosforilacijom u ćelijskim tumorima raka pluća. Postoje dokazi da postoje mehanizmi fosforilacije koji pojačavaju proteine i puteve koji su trebali inhibirati fosforilaciju, kako bi se spriječila ekstremna proliferacija. C11orf52 je jedan gen u kojem se fosforilacija značajno razlikuje između ćelija raka i normalnog tkiva.[12]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000149300 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032062 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2015.
  6. ^ a b c d "Human hg19 chr11:111,789,601-111,797,595 UCSC Genome Browser v384".
  7. ^ "AceView: Gene:HSPB2andC11orf52, a comprehensive annotation of human, mouse and worm genes with mRNAs or ESTsAceView".
  8. ^ "NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2015.
  9. ^ "UniProt, Q96A22". Pristupljeno 18. 8. 2021.
  10. ^ "NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2015.
  11. ^ Nielsen CH, Larsen A, Nielsen AL (februar 2016). "DNA methylation alterations in response to prenatal exposure of maternal cigarette smoking: A persistent epigenetic impact on health from maternal lifestyle?". Archives of Toxicology. 90 (2): 231–45. doi:10.1007/s00204-014-1426-0. PMID 25480659. S2CID 15196038.
  12. ^ Wu CJ, Cai T, Rikova K, Merberg D, Kasif S, Steffen M (novembar 2009). "A predictive phosphorylation signature of lung cancer". PLOS ONE. 4 (11): e7994. Bibcode:2009PLoSO...4.7994W. doi:10.1371/journal.pone.0007994. PMC 2777383. PMID 19946374.

Dopunska literatura

uredi