Član 3 porodice proteina AF4/FMR2 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom AFF3 sa hromosoma 3.[5][6][7]

AFF3
Identifikatori
AliasiAFF3
Vanjski ID-jeviOMIM: 601464 MGI: 106927 HomoloGene: 1718 GeneCards: AFF3
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 2 (čovjek)
Hrom.Hromosom 2 (čovjek)[1]
Hromosom 2 (čovjek)
Genomska lokacija za AFF3
Genomska lokacija za AFF3
Bend2q11.2Početak99,545,419 bp[1]
Kraj100,192,428 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 1 (miš)
Hrom.Hromosom 1 (miš)[2]
Hromosom 1 (miš)
Genomska lokacija za AFF3
Genomska lokacija za AFF3
Bend1 B|1 16.58 cMPočetak38,216,407 bp[2]
Kraj38,704,036 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije


Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija vezivanje sa DNK
double-stranded DNA binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
Ćelijska komponenta jedro
nukleoplazma
citosol
nuclear body
transcription elongation factor complex
super elongation complex
Biološki proces response to tumor necrosis factor
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
transcription, DNA-templated
embryonic hindlimb morphogenesis
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001025108
NM_002285
NM_001386135

NM_001290814
NM_010678

RefSeq (bjelančevina)

NP_001020279
NP_002276

NP_001277743

Lokacija (UCSC)Chr 2: 99.55 – 100.19 MbChr 1: 38.22 – 38.7 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 1.226 aminokiselina, а molekulska težina 133.476 Da.[8]

1020304050
MDSFDLALLQEWDLESLCVYEPDRNALRRKERERRNQETQQDDGTFNSSY
SLFSEPYKTNKGDELSNRIQNTLGNYDEMKDFLTDRSNQSHLVGVPKPGV
PQTPVNKIDEHFVADSRAQNQPSSICSTTTSTPAAVPVQQSKRGTMGWQK
AGHPPSDGQQRATQQGSLRTLLGDGVGRQQPRAKQVCNVEVGLQTQERPP
AMAAKHSSSGHCVQNFPPSLASKPSLVQQKPTAYVRPMDGQDQAPDESPK
LKSSSETSVHCTSYRGVPASKPEPARAKAKLSKFSIPKQGEESRSGETNS
CVEEIIREMTWLPPLSAIQAPGKVEPTKFPFPNKDSQLVSSGHNNPKKGD
AEPESPDSGTSNTSMLEDDLKLSSDEEENEQQAAQRTALRALSDSAVVQQ
PNCRTSVPSSKGSSSSSSSGSSSSSSDSESSSGSDSETESSSSESEGSKP
PHFSSPEAEPASSNKWQLDKWLNKVNPHKPPILIQNESHGSESNQYYNPV
KEDVQDCGKVPDVCQPSLREKEIKSTCKEEQRPRTANKAPGSKGVKQKSP
PAAVAVAVSAAAPPPAVPCAPAENAPAPARRSAGKKPTRRTERTSAGDGA
NCHRPEEPAAADALGTSVVVPPEPTKTRPCGNNRASHRKELRSSVTCEKR
RTRGLSRIVPKSKEFIETESSSSSSSSDSDLESEQEEYPLSKAQTVAASA
SSGNDQRLKEAAANGGSGPRAPVGSINARTTSDIAKELEEQFYTLVPFGR
NELLSPLKDSDEIRSLWVKIDLTLLSRIPEHLPQEPGVLSAPATKDSESA
PPSHTSDTPAEKALPKSKRKRKCDNEDDYREIKKSQGEKDSSSRLATSTS
NTLSANHCNMNINSVAIPINKNEKMLRSPISPLSDASKHKYTSEDLTSSS
RPNGNSLFTSASSSKKPKADSQLQPHGGDLTKAAHNNSENIPLHKSRPQT
KPWSPGSNGHRDCKRQKLVFDDMPRSADYFMQEAKRMKHKADAMVEKFGK
ALNYAEAALSFIECGNAMEQGPMESKSPYTMYSETVELIRYAMRLKTHSG
PNATPEDKQLAALCYRCLALLYWRMFRLKRDHAVKYSKALIDYFKNSSKA
AQAPSPWGASGKSTGTPSPMSPNPSPASSVGSQGSLSNASALSPSTIVSI
PQRIHQMAANHVSITNSILHSYDYWEMADNLAKENREFFNDLDLLMGPVT
LHSSMEHLVQYSQQGLHWLRNSAHLS

Funkcija

uredi

Ovaj gen kodira tkivno ograničeni jedarni transkripcijski aktivator koji se prvenstveno eksprimira u limfoidnom tkivu. Izolacija ovog proteina je prvobitno definirala visoko konzerviranu porodicu gena LAF4/MLLT2 jedarnih transkripcijskih faktora koji mogu funkcionirati u razvoju limfoida i onkogenezi. Kod nekih pacijenata sa akutnom limfoblastnom leukemijom , ovaj gen je pronađen spojen sa genom za mijeloidnu/limfoidnu ili mešovitu leukemiju. Za ovaj gen je pronađeno više alternativno prerađnih varijanti transkriptakoje kodiraju različite proteinske izoforme.[7]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000144218 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037138 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Liao X, Ma C, Trask B, Massa H, Gilbert DJ, Staudt LM, Jenkins NA, Copeland NG (Jun 1996). "LAF4 maps to mouse chromosome 1 and human chromosome 2q11.2-q12". Mammalian Genome. 7 (6): 467–8. doi:10.1007/s003359900137. PMID 8662235. S2CID 1525532.
  6. ^ Ma C, Staudt LM (Jan 1996). "LAF-4 encodes a lymphoid nuclear protein with transactivation potential that is homologous to AF-4, the gene fused to MLL in t(4;11) leukemias". Blood. 87 (2): 734–45. doi:10.1182/blood.V87.2.734.bloodjournal872734. PMID 8555498.
  7. ^ a b "Entrez Gene: AFF3 AF4/FMR2 family, member 3".
  8. ^ "UniProt, P51826" (jezik: engleski). Pristupljeno 10. 11. 2021.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi