ABCA7

ABCA7
معرفات
أسماء بديلة	ABCA7, ABCA-SSN, ABCX, AD9, ATP binding cassette subfamily A member 7
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605414 MGI: MGI:1351646 HomoloGene: 22783 GeneCards: 10347
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• nucleotide binding; • ATPase activity; • ATP binding; • phosphatidylserine floppase activity; • phosphatidylcholine floppase activity; • apolipoprotein A-I receptor activity; • نشاط ناقل; • ATPase-coupled transmembrane transporter activity; • lipid transporter activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • جسيم داخلي; • جهاز غولجي; • early endosome membrane; • intracellular membrane-bounded organelle; • غشاء; • ATP-binding cassette (ABC) transporter complex; • Golgi membrane; • غشاء خلوي; • موصل خلوي; • phagocytic cup; • cell surface; • ruffle membrane; • glial cell projection; • سيتوبلازم; • شبكة إندوبلازمية; • إسقاط خلية;
عمليات حيوية	• high-density lipoprotein particle assembly; • cholesterol efflux; • بلعمة; • phospholipid translocation; • ذاكرة; • positive regulation of cholesterol efflux; • ‏GO:0051357، ‏GO:0051358، ‏GO:0051359 peptide cross-linking; • phospholipid efflux; • protein localization to nucleus; • apolipoprotein A-I-mediated signaling pathway; • negative regulation of amyloid precursor protein biosynthetic process; • positive regulation of phagocytosis; • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade; • positive regulation of amyloid-beta clearance; • positive regulation of engulfment of apoptotic cell; • negative regulation of amyloid-beta formation; • positive regulation of phospholipid efflux; • نقل عبر الغشاء; • lipid transport; • amyloid-beta formation; • negative regulation of endocytosis; • amyloid-beta clearance by cellular catabolic process; • regulation of amyloid precursor protein catabolic process; • plasma membrane raft organization; • positive regulation of protein localization to cell surface;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q8IZY2; H0YCN5
	Q91V24
	‏NM_019112، ‏NM_033308، ‏XM_006722616، ‏XM_006722617، ‏XM_006722618، ‏XM_011527628، ‏XM_011527629، ‏XM_011527630، ‏XM_011527631، ‏XM_011527632، ‏XM_011527633، ‏XM_011527634، ‏XM_011527635، ‏XM_011527636، ‏XR_936148، ‏XR_936149، ‏XR_936150، ‏XR_936152، ‏XR_936153، ‏XR_936154، ‏XM_017026142، ‏XM_017026143، ‏XR_001753585، ‏XR_001753586، ‏XR_001753587 XR_936155، ‏NM_019112، ‏NM_033308، ‏XM_006722616، ‏XM_006722617، ‏XM_006722618، ‏XM_011527628، ‏XM_011527629، ‏XM_011527630، ‏XM_011527631، ‏XM_011527632، ‏XM_011527633، ‏XM_011527634، ‏XM_011527635، ‏XM_011527636، ‏XR_936148، ‏XR_936149، ‏XR_936150، ‏XR_936152، ‏XR_936153، ‏XR_936154، ‏XM_017026142، ‏XM_017026143، ‏XR_001753585، ‏XR_001753586، ‏XR_001753587
	‏XM_017313958، ‏NM_001347081، ‏XR_004936192 NM_013850، ‏XM_017313958، ‏NM_001347081، ‏XR_004936192
	‏XP_006722679، ‏XP_006722680، ‏XP_011525935، ‏XP_011525936، ‏XP_011525937، ‏XP_016881632، ‏XP_024307083، ‏XP_024307084، ‏XP_024307085، ‏XP_024307086، ‏XP_024307087، ‏XP_024307088، ‏XP_024307089، ‏XP_024307090، ‏XP_024307091، ‏XP_024307092، ‏XP_024307093 NP_061985، ‏XP_006722679، ‏XP_006722680، ‏XP_011525935، ‏XP_011525936، ‏XP_011525937، ‏XP_016881632، ‏XP_024307083، ‏XP_024307084، ‏XP_024307085، ‏XP_024307086، ‏XP_024307087، ‏XP_024307088، ‏XP_024307089، ‏XP_024307090، ‏XP_024307091، ‏XP_024307092، ‏XP_024307093
	‏NP_038878، ‏XP_017169447 NP_001334010، ‏NP_038878، ‏XP_017169447
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

الكاسيت المرتبط بالـATP العائلة الفرعية A العضو 7 (بالإنجليزية: ATP-binding cassette sub-family A member 7)‏ هو بروتين يُشفر لدى البشر بواسطة الجين ABCA7.^[1]

الوظيفة

البروتين المشفر بواسطة هذا الجين فرد من العائلة الكبيرة من بروتينات الكاسيت المرتبط بالـATP الناقلة ^{[الإنجليزية]} تنقل بروتينات (ABC) مجموعة متنوعة من الجزيئات عبر الأغشية الداخلية والخارجية. تنقسم جينات ABC إلى سبع عائلات فرعية مميزة: ABC1 وMDR/TAP وCFTR/MRP وALD (سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ) وOABP وGCN20 وWhite. هذا البروتين عضو من العائلة الفرعية ABC1، ويكوِّن أعضاء هذه العائلةِ الفرعيةِ العائلةَ الفرعيةَ الوحيدة من ABC التي تتواجد حصريا لدى حقيقيات النوى متعددة الخلايا. يتواجد هذا الناقل بشكل رئيسي في الأنسجة النخاعية-اللمفية مع تعبير كبير في خلايا الدم البيضاء المحيطية، الغدة الزعترية، الطحال ونخاع العظام. وظيفة هذا البروتين مازالت غير معروفة، لكن يوحي نمط التعبير عنه بأن له دور في استتباب الليبيد في خلايا الجهاز المناعي. ينتج عن الوصل البديل لهذا الجين نظيران بروتينيان.^[1]

الأهمية السريرية

ثبت أن نظائر بروتين ABCA7 المخلة بالوظيفة تُعرض الأفراد للإصابة بمرض آلزهايمر.^[2] فقد أظهرت قاعدة البيانات الإيسلندية للجينات المشفرة احتماليةً مضاعفةً لتطوير مرض آلزهايمر حين تتواجد نظائر غير نشطة لجين ABCA7 لدى الأفراد.^[3]

قراءة متعمقة

Kaminski WE، Orsó E، Diederich W، Klucken J، Drobnik W، Schmitz G (يوليو 2000). "Identification of a novel human sterol-sensitive ATP-binding cassette transporter (ABCA7)". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 273 ع. 2: 532–8. DOI:10.1006/bbrc.2000.2954. PMID:10873640.
Niwa M، Maruyama H، Fujimoto T، Dohi K، Maruyama IN (أكتوبر 2000). "Affinity selection of cDNA libraries by lambda phage surface display". Gene. ج. 256 ع. 1–2: 229–36. DOI:10.1016/S0378-1119(00)00348-6. PMID:11054552.
Kaminski WE، Piehler A، Schmitz G (نوفمبر 2000). "Genomic organization of the human cholesterol-responsive ABC transporter ABCA7: tandem linkage with the minor histocompatibility antigen HA-1 gene". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 278 ع. 3: 782–9. DOI:10.1006/bbrc.2000.3880. PMID:11095984.
Tanaka AR، Ikeda Y، Abe-Dohmae S، Arakawa R، Sadanami K، Kidera A، Nakagawa S، Nagase T، Aoki R، Kioka N، Amachi T، Yokoyama S، Ueda K (مايو 2001). "Human ABCA1 contains a large amino-terminal extracellular domain homologous to an epitope of Sjögren's Syndrome". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 283 ع. 5: 1019–25. DOI:10.1006/bbrc.2001.4891. PMID:11355874.
Broccardo C، Osorio J، Luciani MF، Schriml LM، Prades C، Shulenin S، Arnould I، Naudin L، Lafargue C، Rosier M، Jordan B، Mattei MG، Dean M، Denèfle P، Chimini G (2001). "Comparative analysis of the promoter structure and genomic organization of the human and mouse ABCA7 gene encoding a novel ABCA transporter". Cytogenetics and Cell Genetics. ج. 92 ع. 3–4: 264–70. DOI:10.1159/000056914. PMID:11435699.
Iida A، Saito S، Sekine A، Mishima C، Kitamura Y، Kondo K، Harigae S، Osawa S، Nakamura Y (2002). "Catalog of 605 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) among 13 genes encoding human ATP-binding cassette transporters: ABCA4, ABCA7, ABCA8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCE1, ABCF1, ABCG1, ABCG2, ABCG4, ABCG5, and ABCG8". Journal of Human Genetics. ج. 47 ع. 6: 285–310. DOI:10.1007/s100380200041. PMID:12111378.
Wang N، Lan D، Gerbod-Giannone M، Linsel-Nitschke P، Jehle AW، Chen W، Martinez LO، Tall AR (أكتوبر 2003). "ATP-binding cassette transporter A7 (ABCA7) binds apolipoprotein A-I and mediates cellular phospholipid but not cholesterol efflux". The Journal of Biological Chemistry. ج. 278 ع. 44: 42906–12. DOI:10.1074/jbc.M307831200. PMID:12917409.
Kielar D، Kaminski WE، Liebisch G، Piehler A، Wenzel JJ، Möhle C، Heimerl S، Langmann T، Friedrich SO، Böttcher A، Barlage S، Drobnik W، Schmitz G (سبتمبر 2003). "Adenosine triphosphate binding cassette (ABC) transporters are expressed and regulated during terminal keratinocyte differentiation: a potential role for ABCA7 in epidermal lipid reorganization". The Journal of Investigative Dermatology. ج. 121 ع. 3: 465–74. DOI:10.1046/j.1523-1747.2003.12404.x. PMID:12925201.
Abe-Dohmae S، Ikeda Y، Matsuo M، Hayashi M، Okuhira K، Ueda K، Yokoyama S (يناير 2004). "Human ABCA7 supports apolipoprotein-mediated release of cellular cholesterol and phospholipid to generate high density lipoprotein". The Journal of Biological Chemistry. ج. 279 ع. 1: 604–11. DOI:10.1074/jbc.M309888200. PMID:14570867.
Ikeda Y، Abe-Dohmae S، Munehira Y، Aoki R، Kawamoto S، Furuya A، Shitara K، Amachi T، Kioka N، Matsuo M، Yokoyama S، Ueda K (نوفمبر 2003). "Posttranscriptional regulation of human ABCA7 and its function for the apoA-I-dependent lipid release". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 311 ع. 2: 313–8. DOI:10.1016/j.bbrc.2003.10.002. PMID:14592415.
Fu GK، Wang JT، Yang J، Au-Young J، Stuve LL (يوليو 2004). "Circular rapid amplification of cDNA ends for high-throughput extension cloning of partial genes". Genomics. ج. 84 ع. 1: 205–10. DOI:10.1016/j.ygeno.2004.01.011. PMID:15203218.
Hayashi M، Abe-Dohmae S، Okazaki M، Ueda K، Yokoyama S (أغسطس 2005). "Heterogeneity of high density lipoprotein generated by ABCA1 and ABCA7". Journal of Lipid Research. ج. 46 ع. 8: 1703–11. DOI:10.1194/jlr.M500092-JLR200. PMID:15930518.
Jehle AW، Gardai SJ، Li S، Linsel-Nitschke P، Morimoto K، Janssen WJ، Vandivier RW، Wang N، Greenberg S، Dale BM، Qin C، Henson PM، Tall AR (أغسطس 2006). "ATP-binding cassette transporter A7 enhances phagocytosis of apoptotic cells and associated ERK signaling in macrophages". The Journal of Cell Biology. ج. 174 ع. 4: 547–56. DOI:10.1083/jcb.200601030. PMC:2064260. PMID:16908670.

روابط خارجية

ABCA7+protein,+human في المكتبة الوطنية الأمريكية للطب نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH).

مراجع

^ ^ا ^ب "Entrez Gene: ABCA7 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7". مؤرشف من الأصل في 2020-06-22.
^ Chen JA، Wang Q، Davis-Turak J، وآخرون (أبريل 2015). "A multiancestral genome-wide exome array study of Alzheimer disease, frontotemporal dementia, and progressive supranuclear palsy". JAMA Neurology. ج. 72 ع. 4: 414–22. DOI:10.1001/jamaneurol.2014.4040. PMC:4397175. PMID:25706306.
^ Steinberg S، Stefansson H، Jonsson T، Johannsdottir H، Ingason A، Helgason H، وآخرون (مايو 2015). "Loss-of-function variants in ABCA7 confer risk of Alzheimer's disease". Nature Genetics. ج. 47 ع. 5: 445–7. DOI:10.1038/ng.3246. hdl:11250/296499. PMID:25807283.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] ا ^ب "Entrez Gene: ABCA7 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7". مؤرشف من الأصل في 2020-06-22.

[2] Chen JA، Wang Q، Davis-Turak J، وآخرون (أبريل 2015). "A multiancestral genome-wide exome array study of Alzheimer disease, frontotemporal dementia, and progressive supranuclear palsy". JAMA Neurology. ج. 72 ع. 4: 414–22. DOI:10.1001/jamaneurol.2014.4040. PMC:4397175. PMID:25706306.

[3] Steinberg S، Stefansson H، Jonsson T، Johannsdottir H، Ingason A، Helgason H، وآخرون (مايو 2015). "Loss-of-function variants in ABCA7 confer risk of Alzheimer's disease". Nature Genetics. ج. 47 ع. 5: 445–7. DOI:10.1038/ng.3246. hdl:11250/296499. PMID:25807283.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 605414
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000611490 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1412066