المتلازمة الكلوية الحليمية
المتلازمة الكلوية الحليمية (بالإنجليزية: Papillorenal syndrome) هو اضطراب جيني[6] يقع على الصبغي الجسمي السائد والذي يتسم باضطراب في نمو الكلية وفي ثلامة العصب البصري.[7]
الأعراض والعلامات
[عدل]الأعراض البصرية
[عدل]يُعد خلل التنسج في القرص البصري أهم الانحرافات البصرية للمتلازمة الكلوية الحليمية، والذي ينتج بسبب طفرة في جين Pax2. يظهر عادة انحرافات في الطرف العصبي تشبه انحرافات القرص البصري، والتي توصف أيضا بأنها ثلامة. الثلامة هي فشل في إغلاق الشق المشيمي وهو الثقب في الجانب الجوفي للشبكية في القصبة البصرية.[8] وعلى الرغم من التشابه بين المتلازمة الكلوية الحليمية والثلامة، إلا أنه يوجد اختلافات ملحوظة مثل خلل التنسج في القرص البصري والذي لا يمكن تصنيفه على أنه نوع واحد. يكون بصر بعض المرضى طبيعي أو شبه طبيعي، غير أن بعض المرضى يُصابون بمشاكل في النظر مصاحبة للمرض، وإن كان من غير الأكيد إن كان ذلك ناتجا عن خلل تنسج الأعصاب البصرية أم أنها نتيجة محتملة للانحرافات الحليمية الشبكية.[9][10]
الأعراض الكلوية
[عدل]أكثر الأعراض شيوعًا في المرضى المصابين بالمتلازمة الكلوية الحليمية هو خلل التنسج في الكلية، إذ تظهر الكلية صغيرة وغير نامية والتي تؤدي في كثير من الأحيان إلى مرض الكلى المزمن. تظهر التقديرات أن 10% من الأطفال المصابين بخلل التنسج في الكلية مصابون بالمتلازمة الكلوية الحليمية.[11] سُجلت العديد من الانحرافات النسيجية مثل:
- نقص في عدد الوحدات الأنبوبية الكلوية المصاحبة لتضخم الخلايا
- تصلب الكبيبات البقعي
- تليف نسيجي وموت خلوي أنبوبي
- خلل التنسج الكلوي
يعاني أكثر من ثلث المرضى المصابين من مرض الكلية المزمن والذي قد يؤدي في النهاية إلى فشل كلوي كامل.
المراجع
[عدل]- ^ ا ب مذكور في: أنطولوجية المرض. الوصول: 27 نوفمبر 2020. مُعرِّف أنطولوجيا الأمراض: DOID:0090006. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. تاريخ النشر: 27 مايو 2016.
- ^ ا ب ج مذكور في: Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. الوصول: 28 يوليو 2018. معرف أنطولوجية مرض الملك: MONDO_0007352. تاريخ النشر: 29 يونيو 2018.
- ^ مذكور في: يونيبروت. معرف يونيبروت: Q02962. الوصول: 13 أغسطس 2019. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
- ^ William B. Dobyns (1 Apr 1995). "Mutation of the PAX2 gene in a family with optic nerve colobomas, renal anomalies and vesicoureteral reflux.". Nature Genetics (بالإنجليزية) (4): 358–364. DOI:10.1038/NG0495-358.
- ^ "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.
- ^ Ford، B.؛ Rupps، R.؛ Lirenman، D.؛ Van Allen، M. I.؛ Farquharson، D.؛ Lyons، C.؛ Friedman، J. M. (مارس 2001). "Renal-coloboma syndrome: Prenatal detection and clinical spectrum in a large family". American Journal of Medical Genetics. ج. 99 ع. 2: 137–141. DOI:10.1002/1096-8628(2000)9999:999<00::AID-AJMG1143>3.0.CO;2-F. PMID:11241473.
- ^ Parsa، C. F.؛ Silva، E. D.؛ Sundin، O. H.؛ Goldberg، M. F.؛ De Jong، M. R.؛ Sunness، J. S.؛ Zeimer، R.؛ Hunter، D. G. (2001). "Redefining papillorenal syndrome: An underdiagnosed cause of ocular and renal morbidity". Ophthalmology. ج. 108 ع. 4: 738–749. DOI:10.1016/s0161-6420(00)00661-8. PMID:11297491.
- ^ "Papillorenal Syndrome | Hereditary Ocular Diseases". disorders.eyes.arizona.edu. مؤرشف من الأصل في 2022-11-30.
- ^ "Atlas of Ophthalmology". مؤرشف من الأصل في 2017-12-04.
- ^ Boffa LC، Vidali G، Allfrey VG (مارس 1976). "Changes in nuclear non-histone protein composition during normal differentiation and carcinogenesis of intestinal epithelial cells". Exp. Cell Res. ج. 98 ع. 2: 396–410. DOI:10.1016/0014-4827(76)90449-3. PMID:1253852.
- ^ "Renal coloboma syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-01-24.
