Cytogénétique 3– Chromosome eucaryote

CHAPITRE
3 CHROMOSOME EUCARYOTE

I . CARACTÉRISTIQUES - Chromosomes sub-métacentriques : le

MORPHOLOGIQUES bras court est nettement plus court.
- Chromosomes acrocentriques : le bras
1. Taille court est proche de l’extrémité.
Les chromosomes d’une même cellule - Chromosomes télocentriques: le
présentent des tailles différentes. Chez les centromère se confond avec le télomère, et le
humains, on distingue 8 groupes : le plus bras p est tellement réduit qu'il est
grand chromosome mesure environs 8 μm le difficilement observable. L'indice
plus petit environ 1μm. centromérique est égale à 0.

2. Forme
- Un chromosome complet (métaphasique)
comporte :
- Deux unités longitudinales appelées
chromatides, réunies par une zone non
colorable appelée centromère ou
constriction primaire.
- De part et d'autre du centromère, une A : métacentriques.
chromatide présente 2 bras: le bras court ou B : sub-métacentriques.
C : acrocentriques.
bras p (p : petit), placé en haut sur un
D : télocentriques.
caryotype ; et le bras long ou bras q, placé en
dessous du centromère.
3. Structures chromosomiques spécialisées
3.1. Kinétochore
- Au niveau du centromère, chaque
chromatide porte un kinétochore : qui est le
centre d'organisation des microtubules
responsables de la fixation des chromosomes
au fuseau de division, lors de la mitose ou de
la méiose.

La position du centromère défini l'indice

centrométrique, qui est le rapport de la taille
du bras court sur la taille cumulée du bras
court et du bras long  Ic = p / (p+q).
L'indice centrométrique permet de classer
les chromosomes en 4 grandes catégories:
- Chromosomes métacentriques :
centromère en position centrale (position Il s’agit d’une plaque de 0,3 μm de diamètre
médiane) : le bras court est presque aussi long et de 0,1 μm d’épaisseur. L’une de ses faces
que le bras long. est accolée à la chromatide, l’autre face est en
L'indice centromérique est autour de 0,5. regard d’un des pôles du fuseau de division.

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4. Nomenclature d’un locus sur le

chromosome

Les techniques de coloration en bandes

permettent d’identifier chaque chromosome
par le motif des bandes claires et sombres
qu’il présente. La répartition des bandes est
Les microtubules kinétochoriens relient les répertoriée dans une nomenclature
centromères de chaque chromosome avec chacun des internationale, qui facilite la localisation du
deux pôles opposés de la cellule en division
locus d’un gène sur le chromosome.
3.2. Télomère
Ainsi, un gène est d'abord localisé par le
Les télomères sont des structures spécialisées
numéro du chromosome qui le porte. Pour les
situées aux extrémités des chromosomes.
chromosomes sexuelles on indique le
Il s’agit de courtes séquences d’ADN
chromosome impliqué X ou Y.
répétitives, hautement conservées qui
Grâce aux motifs produits par les techniques
protègent l’extrémité du chromosome et
de banding, le chromosome, est divisé en
empêchent sa fusion avec d'autres
différents segments :
chromosomes.
- chaque bras chromosomique est divisé,
selon sa taille, en une à quatre régions ;
3.3. Organisateur nucléaire
- chaque région est divisée en bandes ;
L'extrémité de certains chromosomes présente
- les bandes sont éventuellement subdivisées
des constrictions secondaires, au niveau des
en sous-bandes, qui peuvent-elles mêmes être
quels se trouve l'organisateur du nucléole ou
subdivisées en sous-sous-bandes ;
NOR (nucleolus organizer region = région
-les régions et les bandes sont numérotées en
organisatrice du nucléole). Il s’agit d’une
partant du centromère vers le télomère ;
région chromosomique qui participe à la
- le numéro de la bande et celui de la sous-
formation du nucléole. Cette région comporte
bande sont séparés par un point.
plusieurs copies en tandem de gènes d'ADN
ribosomique. Chez l'homme, les NOR se
Ainsi, un emplacement sera défini par des
trouvent au niveau des constrictions
chiffres et des lettres écrits dans l’ordre
secondaires portées par les bras courts des
suivant:
chromosomes acrocentriques :13, 14, 15, 21
et 22. - le numéro du chromosome
qui le porte ou les lettres X
3.4. Satellite chromosomique ou Y pour les chromosomes
- Au niveau de la constriction secondaire de sexuelles ;
certains chromosomes, se rattachent par un - la lettre indiquant le bras
fin filament, de petites masses globoïdes de impliqué (p ou q ) ;
chromatine, appelés satellites. Ces derniers - le numéro de la région ;
sont considérés comme dépourvus de matériel - le numéro de la bande ;
génétique. - un point ;
- le numéro de la sous-bande
et celui de la sous-sous-
bande éventuellement.

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Exemple : sur le schéma ci- - L’hétérochromatine facultative :

contre représentant le qui contient des gènes silencés ;
chromosome humain n° 6, comme c’est le cas des cellules en stade
l’emplacement noté d'une final de différenciation qui n’expriment
flèche est désigné par la que les gènes assurant leurs
nomenclature métabolismes et leurs fonctions. C’est
 6q24.3 (prononcée six, le cas également du chromosome X
q, deux quatre, point, 3) chez les mammifères, dont les femelles
inactivent l’un de leurs chromosomes X
qui se transforme en un corpuscule
hétérochromatique fortement condensé
appelé « corpuscule de Barr »

2. Constitution chimique des

filaments chromatinien
Chaque filament chromatinien correspond à
II. ULTRASTRUCTURE DU une molécule d'ADN associée à des protéines
CHROMOSOME histones.

1. La chromatine
Les observations cytologiques indiquent que
la structure des chromosomes résulte d’un
repliement intense des filaments
chromatiniens.
On distingue, chez les eucaryotes, deux
types de chromatine :

Chromatine = association d’ADN et d’Histones

 L’euchromatine : elle occupe la
majeure partie du noyau et contient la
Dans la chromatine, la masse totale des
majorité des gènes, qu’ils soient quiescents ou
protéines histones avoisine celle de l'ADN.
activement transcrits. L’euchromatine
Les histones sont des protéines de petite taille
apparait décondensée (claire) à l'interphase
qui contiennent une très forte proportion
(entre deux divisions cellulaires).
d'acides aminés chargés positivement
(arginine et lysine). Cette charge positive
 L’hétérochromatine : elle est plus permet aux histones de se lier fortement à
condensée et plus sombre que l'ADN (chargé négativement).
l’euchromatine. Elle est généralement Il existe cinq types d'histones, divisés en deux
concentrée au voisinage de l’enveloppe groupes principaux :
nucléaire et ne change pas d’état de - le groupe des histones H1 ;
condensation au cours du cycle cellulaire. - le groupe des histones nucléosomiques.
Elle est globalement inactive génétiquement ; H2A, H2B, H3 et H4.
formée de séquences d’ADN jamais
transcrites, comme l’ADN présent au niveau
des centromères. 3. Model d'ultra structure
Parmi l’hétérochromatine, on distingue : a) Le nucléosome est le premier niveau de
-L’hétérochromatine constitutive : formée compaction de l’ADN. Le nucléosome est
en général de séquences d’ADN répétitives formé d’un cœur protéique, en forme de
jamais transcrites, dans aucun type cellulaire. disque, constitué d’un octamère d'histones
Elle est située notamment autour du
centromère et du télomère.
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contenant 2 copies de chacune des 4 histones six nucléosomes par tour. L’ensemble
nucléosomiques. constitue une fibre de chromatine de 30 nm de
diamètre.

Nucléosome formé d’un octamère d’histones

Autour de ce noyau protéique l'hélice d'ADN Fibre de chromatine

est enroulée deux fois.
Une molécule d’histone H1 joue le rôle de c) Les fibres de chromatine forment des
socle en s’attachant à l’extérieur du boucles qui s’attachent à une structure
nucléosome protéique de soutien qui joue le rôle
d’armature ou d’échafaudage proteinique
central.

L’ADN enroulé autour du nucléosome

L'association molécule d'ADN + protéine d) La structure protéique de soutien présente

histone aboutit à une structure comparable à elle-même une forme spirale pliée en
un chapelet dont les grains sont les plusieurs plies ; dont la condensation
nucléosomes et l'ADN est le fil continu qui maximale a lieu au cours de la division
les relie. cellulaire et donne au chromosome sa
structure connue.

Structure en chapelet

b) Le deuxième niveau de compactage est

assuré par les histones H1 qui réunissent les
nucléosomes isolés en une structure
hélicoïdale formant un solénoïde, contenant

Les différents niveaux de compactage de l’ADN pour former le chromosome

ADN Fibre de Chromosome

chromatine

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(a) (b) (c) (d) Dr ABDELDJELIL M.C.
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Exercices

Exercice 1 Exercice 5
Un chromosome présente un indice Répondre par [V] pour vrai et par [F] pour
centromérique de 0,25 et un bras court faux
mesurant 0,2 μm. Quelle est la longueur de - Un emplacement désigné par la
son bras long ? nomenclature 22p25.3 :
[ ] est localisé sur un bras court ;
Exercice 2 [ ] est localisé sur le chromosome 25 ;
a) Quelles sont les valeurs extrêmes que peut [ ] est localisé sur la bande 53 ;
prendre l'indice centrométrique Ic ? [ ] est localisé sur un gonosome.

b) Quelle est la valeur de l'Ic d'un Exercice 6

chromosome métacentrique ? Répondre par [V] pour vrai et par [F] pour
faux
c) Quelle est la valeur de l'Ic d'un [ ] L’indice centrométrique d’un
chromosome télocentrique? chromosome acrocentrique est égale à 0.
[ ] Un chromosome télocentriques est plus
Exercice 3 petit qu’un chromosome métacentrique.
Indiquer à quelle catégorie appartiennent les [ ] Chez les humains la taille du chromosome
chromosomes schématisés ci-dessous : le plus grand mesure environ 80 μm.
[ ] Un chromosome est formé de deux
chromatides.
[ ] Le kinétochore est situé au niveau de la
constriction primaire de chaque chromosome.

…… …… …… ……

Exercice 4
Classer les loci suivants :
- Yq11.223
- Yp11.31
- Yq12
Yq11.221
sur le chromosome ci-dessous :

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