DNA & Protein Synthesis 3 QP

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1 Cystic fibrosis is a genetic disease caused by mutations in the CFTR gene.

This disease can be classified according to the effect of the different gene mutations
on the CFTR protein.
The table below shows the classification of cystic fibrosis.

Class Effect on the CFTR protein

I CFTR protein is not synthesised.

II CFTR protein is mis-folded and is not found in the correct location.

CFTR protein is mis-folded and is found in the correct location, but does not
III
function properly.

IV CFTR protein has a faulty opening.

V CFTR protein is synthesised in smaller quantities than normal.

VI CFTR protein breaks down quickly after it is synthesised.

(a) For class I cystic fibrosis, suggest how a mutation in the CFTR gene could result in
no CFTR protein being synthesised.
(2)

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(b) Class II cystic fibrosis results from the CFTR protein being located in the wrong
place.
Describe the correct location for the CFTR protein.
(2)

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(c) The mutation causing class III cystic fibrosis results in a change in the primary
structure of the CFTR protein.
Explain why this would result in the CFTR protein being mis-folded.
(2)

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(d) For class IV cystic fibrosis, explain why a faulty opening of the CFTR protein would
affect the functioning of this protein.
(2)

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(e) For a person with class V cystic fibrosis, describe the effect of having smaller
quantities of CFTR protein.
(2)

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(f ) For class VI cystic fibrosis, suggest how the CFTR protein is broken down.
(2)

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(Total for Question 1 = 12 marks)

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2 (a) The diagram below shows part of a DNA molecule.

Y
guanine


X part of a DNA molecule

(i) Place a cross in the box next to the molecule represented by the letter X
(1)
A Deoxyribose
B Phosphate
C Ribose
D Uracil

(ii) Place a cross in the box next to the molecule represented by the letter Y
(1)
A Adenine
B Cytosine
C Thymine
D Uracil

(iii) Place a cross in the box next to the name of the bonds holding the two
strands of DNA together.
(1)
A Ester bonds
B Glycosidic bonds
C Hydrogen bonds
D Peptide bonds

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(b) A culture of bacteria had its DNA labelled with the heavy isotope of nitrogen (15N).
The diagram below shows the position of the DNA band in the centrifuge tube
when the DNA was labelled with the heavy isotope of nitrogen, 15N.

light
medium
heavy

The bacterial culture was then allowed to reproduce using nucleotides containing
the normal isotope of nitrogen (14N).
(i) Place a cross in the box below next to the tube showing the correct
pattern of DNA after the bacteria have divided once.
(1)

A B C D

light light light light


medium medium medium medium
heavy heavy heavy heavy

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(ii) Place a cross in the box below next to the tube showing the correct
pattern of DNA after the bacteria have divided twice.
(1)
A B C D

light light light light


medium medium medium medium
heavy heavy heavy heavy

(c) Name the place in a eukaryotic cell where messenger RNA will be synthesised.
(1)

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(d) Achondroplasia is an inherited condition that results in restricted growth in


humans. This condition is caused by a dominant allele (A).
Fetuses which are homozygous for the allele for achondroplasia are rarely born alive.
Two parents who both have achondroplasia would like to have children. They are
concerned about the risk of their child inheriting two dominant alleles and dying
before birth.
(i) Describe one advantage and one disadvantage to these parents of genetic
screening of their fetus.
(2)

Advantage: ...... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ............................................................................................................................................ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Disadvantage: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ............................................................................................................................................ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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(ii) In the space below, draw a suitable genetic diagram to show the probability
of a child from these parents growing up without achondroplasia.
(4)

probability...............................................................

(Total for Question 2 = 12 marks)

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3 The diagram below shows the base sequence on a short section of DNA consisting
of 12 mononucleotides. This base sequence contains the genetic code for a short
section in the primary structure of a polypeptide.

Section of
A A T A A C C A G T T T
DNA
























Amino leucine leucine valine lysine
acids

(a) Name each of the bases represented by the letters, A, C, G and T in the diagram.
(1)

A ................................ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ............................................................................................................................................ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

C ................................ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ........................................................................................................................................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

G ............................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ............................................................................................................................................ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

T ............................... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ............................................................................................................................................ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

(b) Using the sequence shown in the diagram, explain the meaning of each of the
following terms.
(i) Triplet code
(2)

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(ii) Non-overlapping
(2)

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(iii) Degenerate
(2)
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(c) Place a cross in the box next to the names of the two components, other than
the bases, that form part of each mononucleotide in this sequence.
(1)
A deoxyribose and nitrate
B deoxyribose and phosphate
C ribose and nitrate
D ribose and phosphate

*(d) Transcription of this section of DNA forms a complementary strand of mRNA.

Describe how translation of this mRNA synthesises part of a polypeptide


molecule. (5)

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4 The sequence of bases in DNA determines the sequence of amino acids in a
polypeptide.
The table below shows the genetic code for each amino acid.

TTT TCT TAT TGT


Phe Tyr Cys
TTC TCC TAC TGC
Ser
TTA TCA TAA TGA Stop
Leu Stop
TTG TCG TAG TGG Trp
CTT CCT CAT CGT
His
CTC CCC CAC CGC
leu Pro Arg
CTA CCA CAA CGA
Gln
CTG CCG CAG CGG
ATT ACT AAT AGT
Asn Ser
ATC Ile ACC AAC AGC
Thr
ATA ACA AAA AGA
Lys Arg
ATG Met ACG AAG AGG
GTT GCT GAT GGT
Asp
GTC GCC GAC GGC
Val Ala Gly
GTA GCA GAA GGA
Glu
GTG GCG GAG GGG

(a) The diagram below shows the DNA base sequence coding for part of a
polypeptide.

A T G G G C A T T

(i) Using the information in the table, state the order of amino acids for this part
of the polypeptide.
(1)

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(ii) Explain what is meant by the term non-overlapping genetic code.


(1)

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(b) (i) Explain why there are three bases in each of the codes shown in the table.
(2)

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(ii) Suggest an advantage for most amino acids having more than one code. Give
an explanation for your answer.
(2)

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(c) Explain the role of the base sequences TAA, TAG and TGA.
(4)

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(d) Explain how the amino acids are joined together in a polypeptide.
(3)

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