Parentage 

Statistics 
Strength of Genetic Evidence 
In Parentage Testing 

Arthur J. Eisenberg, Ph.D. 
Director 
DNA Identity Laboratory 
UNT­Health Science Center 
[email protected]
 PATERNITY TESTING 
MOTHER  ALLEGED FATHER

CHILD 

Two alleles for each 
autosomal genetic marker 
 Typical Paternity Test 
Two possible outcomes of test: 

Inclusion 
The obligate paternal alleles in the child all 
have corresponding alleles in the Alleged Father 

Exclusion 
The obligate paternal alleles in the child DO 
NOT have corresponding alleles in the Alleged 
Father
Exclusion

Nope  Nope 
 Results 

The Tested Man is Excluded as the Biological 
Father of the Child in Question
Inclusion
 Results 

The Tested Man Cannot be Excluded as the 
Biological Father of the Child in Question 

Several Statistical Values are Calculated to 
Assess the Strength of the Genetic Evidence
 Language of Paternity
Testing 
PI  Paternity Index 

CPI  Combined Paternity Index 

W  Probability of Paternity 

PE Probability of Exclusion 
 Paternity Index
summarizes information provided by 
genetic testing 
• Likelihood Ratio 
• Probability that some event will occur under a set of 
conditions or assumptions 

• Divided by the probability that the same event will 
occur under a set of different mutually exclusive 
conditions or assumptions 
 Paternity Index
• Observe three types – from a man, a woman, and a 
child 

• Assume true trio – the man and woman are the true 
biologic parents of child 

• Assume false trio – woman is the mother, man is 
not the father 

• In the false trio, the child’s father is a man of 
unknown type, selected at random from 
population (unrelated to mother and tested man) 
 Standard Paternity Index 
•  In paternity testing, the event is observing 
three phenotypes, those of a woman, man and 
child. 
•  The assumptions made for calculating the 
numerator (X) is that these three persons are a 
“true trio”. 
•  For the denominator (Y) the assumptions is 
that the three persons are a “false trio”.
 Paternity Analysis 
Hypothetical case
DNA Analysis Results in Three 
Genotypes 
Mother  (AB) 
Child  (BC) 
Alleged Father  (CD) 
 Paternity Analysis 

AB  CD

BC 

An AB mother and a CD father can 
have four possible offspring: 
AC, AD, BC, BD 
 Standard Paternity Index 
PI determination in hypothetical DNA System 

PI = X / Y 
Numerator

X =  is the probability that (1) a woman 
randomly selected from a population 
is type AB, and (2) a man randomly 
selected from a population is type CD, 
and (3) their child is type BC. 
 Standard Paternity Index 
PI determination in hypothetical DNA System 

PI = X / Y 
Denominator
Y =  is the probability that (1) a woman 
randomly selected from a population 
is type AB, (2) a man randomly 
selected and unrelated to either 
mother or child is type CD, and (3) 
the woman’s child, unrelated to the 
randomly selected man is BC. 
Standard Paternity Index 

When mating is random, the probability 
that the untested alternative father will 
transmit a specific allele to his child is 
equal to the allele frequency in his race. 

We can now look into how to actually

calculate a Paternity Index
 Hypothetical DNA Example 
First Hypothesis 
Numerator 
Person  Type 
Mother  AB 
Child  BC 
Alleged Father  CD 

In order to explain this evidence Calculate Probability that 

a) Woman randomly selected from population is type AB
b) Man randomly selected from population is type CD, and 
c) Their child is type BC 
 Paternity Analysis 
Paternity Index 
Numerator 

2p A p B  AB  CD 2p C p D 

0.5  0.5 
BC 

Probability = 2p A p B  x 2p C p D  x 0.5 x 0.5 

 Hypothetical DNA Example 
Second Hypothesis 
Denominator 
Person  Type 
Mother  AB 
Child  BC 
Alleged Father  CD 
In order to explain this evidence Calculate Probability that
a) Woman randomly selected from population is type AB 
b) An alternative man randomly selected from population 
is type CD, and 
c) The woman’s child, fathered by random man, is type 
BC 
 Paternity Analysis 
Paternity Index 
Denominator

2p A p B  AB  CD  2p C p D 

p C 
0.5 
BC 

Probability = 2p A p B  x 2p C p D x 0.5 x p C 
 Paternity Analysis 
Paternity Index

2p A p B  x 2p C p D  x 0.5 x 0.5 

PI = 
2p A p B  x 2p C p D  x 0.5 x p C 

0.5 
PI = 
p C 
 Hypothetical DNA Example 
Probability Statements 

Person  Type 
Mother  AB 
Child  BC 
Alleged Father  CD

One might say  (Incorrectly) 

a) Numerator is probability that tested man is the 
father, and 
b) Denominator is probability that he is not the father 
 Hypothetical DNA Example 
Probability Statement 

Person  Type 
Mother  AB 
Child  BC 
Alleged Father  CD

A Correct statement is 
a) Numerator is probability of observed genotypes, 
given the tested man is the father, and 
b) Denominator is probability of observed genotypes, 
given a random man is the father. 
 Incorrect Verbal Expression of the 
Paternity Index? 

It is (X/Y) times more likely the tested man was 
the true biological father than an untested 
random man was the father
 Correct Verbal Expression of the 
Paternity Index? 
It is (X/Y) times more likely to see the genetic 
results if the tested man was the true biological 
father than if an untested random man was the 
father 
or
There is (X/Y) times more support for the genetic 
results if the tested man was the true biological 
father than if an untested random man was the 
father 
 There are 15 possible
combinations of genotypes for
a paternity trio
 Paternity Index 
M and C share one allele 
and AF is homozygous for the obligatory allele 

Parents  AB  ?  C 
M  AF 

Child  BC 
C 
AF can only pass C allele 
Random Man has p chance of passing the C allele 
PI = 1/p 
PI =
 Paternity Analysis 
Paternity Index 
Numerator 

2 
2p A p B  AB  C p C 

0.5  1 
BC 
2 
Probability = 2p A p B  x p C  x 0.5 x 1 
 Paternity Analysis 
Paternity Index 
Denominator 

2p A p B  AB  C  p C 2

p C 
0.5 
BC 
2 
Probability = 2p A p B  x p C  x 0.5 x p C 
 Paternity Analysis 
Paternity Index

2 
2p A p B  x 
p C  x 0.5 x 1 
PI = 
2p A p B  x p C 2  x 0.5 x p C 

1 
PI = 
p C 
 Paternity Index 
M and C share both alleles and 
AF is heterozygous with one of the obligatory alleles 

Parents  AB  ?  BC 

M  AF 

Child  AB 
C 
M has a 1 in 2 chance of passing A or B allele
AF has a 1 in 2 chance of passing B allele 
RM has (p + q) chance of passing the A or B alleles 
PI = 0.5/(p+q) 
 Paternity Analysis 
Paternity Index 
Numerator 

2p A p B  AB  BC 2p B p C 

0.5 A  0.5 B 
AB 

Probability = 2p A p B  x 2p B p C  x 0.5 (mA)  x 0.5 (fB) 

 Paternity Analysis 
Paternity Index 
Denominator 

2p A p B  AB  BC  2p B p C

p A + p B 
0.5 A  + 0.5 B 
AB 

probability = 
2p A p B  x 2p B p C x (0.5 (mA)  x p B  + 0.5 (mB)  x p A ) 
 Paternity Analysis 
Paternity Index 
2p A p B  x 2p B p C  x 0.5 (mA)  x 0.5 (fB) 
PI = 
2p A p B  x 2p B p C x (0.5 (mB)  x p A  + 0.5 (mA)  x p B ) 

0.25 
PI = 
0.5p A + 0.5p B 
0.5 
PI = 
p A + p B
 Paternity Index 
M and C share both alleles and AF is 
heterozygous with both of the obligatory alleles 

Parents  AB  ?  AB 

M  AF 

Child  AB 
C 
M has a 1 in 2 chance of passing A or B allele
AF has a 1 in 2 chance of passing A or B allele 
RM has (p + q) chance of passing the A or B alleles 
PI = 1/(p+q) 
 Paternity Analysis 
Paternity Index 
Numerator 

2p A p B  AB  AB 2p A p B 

0.5 A  + 0.5 B  0.5 A  + 0.5 B 

AB 

Probability = 
2p A p B  x 2p A p B  x (0.5 (mA)  x 0.5 (fB) + 0.5 (mB)  x 0.5 (fA) ) 
 Paternity Analysis 
Paternity Index 
Denominator 

2p A p B  AB  AB  2p A p B 

p A + p B 
0.5 A  + 0.5 B
AB 

probability = 
2p A p B  x 2p A p B x (0.5 (mA)  x p B  + 0.5 (mB)  x p A ) 
 Paternity Analysis 
Paternity Index
2p A p B  x 2p A p B  x (0.5 (mA)  x 0.5 (fB) + 0.5 (mB)  x 0.5 (fA) ) 
PI = 
2p A p B  x 2p A p B x (0.5 (mB)  x p A  + 0.5 (mA)  x p B ) 

0.5 
PI = 
0.5p A + 0.5p B 
1 
PI = 
p A + p B 
 Paternity Index 
M and C share both alleles and 
AF is homozygous with one of the obligatory alleles 

Parents  AB  ?  B 
M  AF 

Child  AB 
C 
M has a 1 in 2 chance of passing A or B allele
AF can only pass the B allele 
RM has (p + q) chance of passing the A or B alleles 
PI = 1/(p+q) 
 Paternity Analysis 
Paternity Index 
Numerator 

2p A p B  AB  B p B 2 

0.5 A  1 
AB 

Probability = 2p A p B  x p B 2  x 0.5 (mA)  x 1 (fB) 

 Paternity Analysis 
Paternity Index 
Denominator 

2p A p B  AB  B  p B 2

p A + p B 
0.5 A  + 0.5 B 
AB 

probability = 
2p A p B  x p B 2 x (0.5 (mA)  x p B  + 0.5 (mB)  x p A ) 
 Paternity Analysis 
Paternity Index
2p A p B  x p B 2  x 0.5 (mA)  x 1 (fB) 
PI = 
2p A p B  x p B 2 x (0.5 (mB)  x p A  + 0.5 (mA)  x p B ) 

0.5 
PI = 
0.5p A + 0.5p B 
1 
PI = 
p A + p B 
 PI Formulas 
Single locus, no null alleles, low mutation rate, 
codominance 
M  C  AF  Numerator  Denominator  PI 
A  A AB  0.5  a  0.5/a 
A  AB  AB  0.5  a  0.5/a 
A AB BC  0.5  a 0.5/a 
AB  A  AB  0.25  0.5a  0.5/a 
AB  A AC  0.25  0.5a  0.5/a 
BC  AB  AB  0.25  0.5a  0.5/a 
BC  AB  AC  0.25  0.5a  0.5/a 
BD  AB  AC  0.25  0.5a  0.5/a
 PI Formulas 
Single locus, no null alleles, low mutation rate, 
codominance 
M  C  AF Numerator  Denominator  PI
A A  A  1  a 1/a 
AB A  A  0.5  0.5a 1/a 
B AB  A  1  a 1/a 
BC  AB  A  0.5  0.5a  1/a
 PI Formulas 
Single locus, no null alleles, low mutation rate, 
codominance 

M  C AF  Numerator  Denominator  PI 

AB  AB  AC  0.25  0.5(a+b)  0.5/(a+b)
 PI Formulas 
Single locus, no null alleles, low mutation rate, 
codominance 

M  C  AF Numerator  Denominator  PI 

AB  AB  A 0.5  0.5(a+b)  1/(a+b) 
AB  AB  AB  0.5  0.5(a+b)  1/(a+b)
 Combined Paternity Index 

•  When multiple genetic systems are tested, 
a PI is calculated for each system. 
•  This value is referred to as a System PI. 
•  If the genetic systems are inherited 
independently, the Combined Paternity 
Index (CPI) is the product of the System 
PI’s
 Combined Paternity Index
What “is” the CPI? 
•  The CPI is a measure of the strength of 
the genetic evidence. 
•  It indicates whether the evidence fits 
better with the hypothesis that the man is 
the father or with the hypothesis that 
someone else is the father. 
 Combined Paternity Index
•  The theoretical range for the CPI is from 
0 to infinity 
•  A CPI of 1 means the genetic tests 
provides no information 
•  A CPI less than 1; the genetic evidence is 
more consistent with non­paternity than 
paternity. 
•  A CPI greater than 1; the genetic 
evidence supports the assertion that the 
tested man is the father. 
 Probability of Paternity 
•  The probability of paternity is a measure of 
the strengths of one’s belief in the hypothesis 
that the tested man is the father. 
•  The correct probability must be based on all 
of the evidence in the case. 
•  The non­genetic evidence comes from the 
testimony of the mother, tested man, and 
other witnesses. 
•  The genetic evidence comes from the DNA 
paternity test.
 Probability of Paternity
•  The probability of paternity (W) is based 
upon Baye’s Theorem, which provides a 
method for determining a posterior 
probability based upon the genetic results of 
testing the mother, child, and alleged father. 
In order to determine the probability of 
paternity, an assumption must be made 
(before testing) as to the prior probability 
that the tested man is the true biological 
father. 
 Probability of Paternity
•  The prior probability of paternity is the 
strength of one’s belief that the tested man is 
the father based only on the non­genetic 
evidence. 
 Probability of Paternity 
CPI x P 
Probability of Paternity (W) = 
[CPI x P + (1 – P)] 
P = Prior Probability; it is a number greater than 0 
and less than or equal to 1.  In many criminal 
proceedings the Probability of Paternity is not 
admissible.  In criminal cases, the accused is 
presumed innocent until proven guilty.  Therefore, 
the defense would argue that the Prior Probability 
should be 0.  You cannot calculate a posterior 
Probability of Paternity with a Prior Probability of 0.
 Probability of Paternity
•  In the United States, the court system has 
made the assumption that the prior 
probability is equal to 0.5.  The argument 
that is presented is that the tested man is 
either the true father or he is not.  In the 
absence of any knowledge about which was 
the case, it is reasonable to give these two 
possibilities equal prior probabilities. 
Probability of Paternity 
With a prior probability of 0.5, the 
Probability of Paternity (W) = 
CPI x 0.5 
[CPI x 0.5 + (1 – 0.5)] 

CPI 
=
CPI + 1 
 Posterior Odds in Favor of Paternity 
Posterior Odds = CPI x Prior Odds 
Prior Odds = P / (1 ­ P) 
Posterior Odds in Favor of Paternity = 
CPI x [P / (1 ­ P)] 
If the prior probability of paternity is 0.7, then 
the prior odds favoring paternity is 7 to 3.  If a 
paternity test is done and the CPI is 10,000, 
then the Posterior Odds in Favor of Paternity = 
10,000 x (0.7 / 0.3) = 23,333 
Posterior Odds in Favor of Paternity = 23,333 to 1
 Probability of Exclusion 

•  The probability of exclusion (PE) is 
defined as the probability of excluding a 
random individual from the population 
given the alleles of the child and the 
mother. 
•  The genetic information of the tested man 
is not considered in the determination of 
the probability of exclusion
 Probability of Exclusion

•  The probability of exclusion (PE) is equal 
to the frequency of all men in the 
population who do not contain an allele 
that matches the obligate paternal allele 
of the child. 
 Probability of Exclusion

PE = 1 ­ (a 2  + 2ab) 
a  =  frequency of the allele the child 
inherited from the biological father 
(obligate paternal allele). The 
frequency of the obligate allele is 
determined for each of the major 
racial groups, and the most common 
frequency is used in the calculation. 
 Probability of Exclusion

(a 2  + 2ab) = Probability of Inclusion 

Probability of Inclusion is equal to the 
frequency of all men in the population who 
contain an allele that matches the obligate 
paternal allele of the child. 

PE = 1 – Probability of Inclusion 
 Probability of Exclusion 
PE = 1 ­ (a 2  + 2ab) 
b =  sum of the frequency of all alleles 
other than the obligate paternal allele. 
b = (1 – a) 
PE = 1 – [a 2  + 2a(1 – a)] 
PE = 1 – [a 2  + 2a – 2a 2 ] 
PE = 1 – [2a –a 2 ] 
PE = 1 – 2a + a 2 
PE = (1 – a) 2
 Probability of Exclusion 

If the Mother and Child are both phenotype 
AB, men who cannot be excluded are those 
who could transmit either an A or B allele (or 
both).  In this case the: 

PE = [1 ­ (a + b)] 2
 Combined Probability of
Exclusion 
The individual Probability of Exclusion is 
calculated for each of the genetic systems 
(loci) analyzed.  The overall Probability of 
Excluding (CPE) a falsely accused man in a 
given case equals: 

1 – [(1 – PE 1 ) x (1 – PE 2 ) x (1 – PE 3 )… x (1 – PE N )]
Paternity Trio P­54534
Paternity Trio P­54534
Paternity Trio P­54534
 Paternity Trio P­54534 

M  C        AF  Allele Frequency 

D3S1358  14  15p  15  15 = 0.2463

(3p)  17  17m  16 

HUMvWA31  16  17m  18  18 = 0.2219 

(12p13.3 ­ p13.2)  17  18p  20 

FGA  22  22  22  22 = 0.1888 

(4q28)  24 
 Paternity Trio P­54534 

M  C        AF  PI Formula 

D3S1358  14  15p  15  0.5/a 

(3p)  17  17m  16 

HUMvWA31  16  17m  18 

0.5/a 
(12p13.3 ­ p13.2)  17  18p  20 

FGA  22  22  22 

0.5/a
(4q28)  24 
 Paternity Trio P­54534 

M  C        AF  Paternity Index 

D3S1358  14  15p  15  2.03 

(3p)  17  17m  16 

HUMvWA31  16  17m  18  2.25 

(12p13.3 ­ p13.2)  17  18p  20 

FGA  22  22  22  2.65

(4q28)  24 
 Paternity Trio P­54534 

M  C        AF  PE Formula 

D3S1358  14  15p  15  (1 – a) 2 

(3p)  17  17m  16 

HUMvWA31  16  17m  18 

(12p13.3 ­ p13.2)  17  18p  20 
(1 – a) 2 

FGA  22  22  22 

(1 – a) 2 
(4q28)  24
 Paternity Trio P­54534 

M  C        AF  PE 

D3S1358  14  15p  15  0.5680 

(3p)  17  17m  16 

HUMvWA31  16  17m  18 

0.6054 
(12p13.3 ­ p13.2)  17  18p  20 

FGA  22  22  22 

0.6580
(4q28)  24 
 Paternity Trio P­54534 

M  C        AF  Allele Frequency 

D8S1179  12  12m  15 

(8)  14  16p  16  16 = 0.0128

D21S11  28  28m  28 

32 = 0.0153 
(21q11.2 ­ q21)  30  32p  32 

D18S51  15  13p  13  13 = 0.1224 

(18q21.3)  19  15m  18 
 Paternity Trio P­54534 

M  C        AF  PI Formula 

D8S1179  12  12m  15 

0.5/a 
(8)  14  16p  16 

D21S11  28  28m  28 

0.5/a 
(21q11.2 ­ q21)  30  32p  32 

D18S51  15  13p  13  0.5/a

(18q21.3)  19  15m  18 
 Paternity Trio P­54534 

M  C        AF  Paternity Index 

D8S1179  12  12m  15 

39.06 
(8)  14  16p  16 

D21S11  28  28m  28 

32.68 
(21q11.2 ­ q21)  30  32p  32 

D18S51  15  13p  13 

4.08 
(18q21.3)  19  15m  18
 Paternity Trio P­54534 

M  C        AF  PE Formula 

D8S1179  12  12m  15 

(1 – a) 2 
(8)  14  16p  16 

D21S11  28  28m  28  (1 – a) 2 

(21q11.2 ­ q21)  30  32p  32 

D18S51  15  13p  13  (1 – a) 2 

(18q21.3)  19  15m  18
 Paternity Trio P­54534 

M  C        AF  PE 

D8S1179  12  12m  15  0.9745 

(8)  14  16p  16 

D21S11  28  28m  28 

0.9696 
(21q11.2 ­ q21)  30  32p  32 

D18S51  15  13p  13 

0.7701 
(18q21.3)  19  15m  18
 Paternity Trio P­54534 

M  C        AF  Allele Frequency 

D5S818  12  12  8  12 = 0.3538 

(5q21 ­ q31)  12 

D13S317  12  12  13  12 = 0.3087 

(13q22 ­ q31)  13  13  13 = 0.1097

D7S820  7  8m  10  10 = 0.2906 

(7q)  8  10p  11 
 Paternity Trio P­54534 

M  C        AF  PI Formula 

D5S818  12  12  8  0.5/a 

(5q21 ­ q31)  12 

D13S317  12  12  13 

1/(a+b)
(13q22 ­ q31)  13  13 

D7S820  7  8m  10  0.5/a 

(7q)  8  10p  11 
 Paternity Trio P­54534 

M  C        AF  Paternity Index 

D5S818  12  12  8  1.41 

(5q21 ­ q31)  12 

D13S317  12  12  13  2.39

(13q22 ­ q31)  13  13 

D7S820  7  8m  10  1.72 

(7q)  8  10p  11 
 Paternity Trio P­54534 

M  C        AF  PE Formula 

D5S818  12  12  8 

(1 – a) 2
(5q21 ­ q31)  12 

D13S317  12  12  13  [1 –(a+b)] 2 

(13q22 ­ q31)  13  13 

D7S820  7  8m  10  (1 – a) 2 

(7q)  8  10p  11 
 Paternity Trio P­54534 

M  C        AF  PE 

D5S818  12  12  8  0.4175 

(5q21 ­ q31)  12 

D13S317  12  12  13  0.3382 

(13q22 ­ q31)  13  13 

D7S820  7  8m  10  0.5032

(7q)  8  10p  11 
 Paternity Trio P­54534 
M  C        AF  Allele Frequency 

HUMCSF1PO  8  8  12  8 = 0.0123 

(5q33.3 ­ q34)  12  12  12 = 0.3251 

HUMTPOX  10  9p  9  9 = 0.1232 

(2p23 ­ 2pter)  11  10m 

HUMTH01  7  9  8 
9 = 0.1650 
(11p15.5)  9  9 

D16S539  12  13  9 

13 = 0.1634
(16p24 ­ p25)  13  13 
 Paternity Trio P­54534 
M  C        AF  PI Formula 

HUMCSF1PO  8  8  12 
1/(a+b) 
(5q33.3 ­ q34)  12  12 

HUMTPOX  10  9p  9 

1/a 
(2p23 ­ 2pter)  11  10m 

HUMTH01  7  9  8 
(11p15.5)  9  9  0.5/a 

D16S539  12  13  9 

0.5/a
(16p24 ­ p25)  13  13 
 Paternity Trio P­54534 
M  C        AF  Paternity Index 

HUMCSF1PO  8  8  12 
2.96 
(5q33.3 ­ q34)  12  12 

HUMTPOX  10  9p  9 

(2p23 ­ 2pter)  11  10m  8.12 

HUMTH01  7  9  8 
(11p15.5)  9  9  3.03 

D16S539  12  13  9 

3.06
(16p24 ­ p25)  13  13 
 Paternity Trio P­54534 
M  C        AF  PE Formula 

HUMCSF1PO  8  8  12 
(5q33.3 ­ q34)  12  12  [1 –(a+b)] 2 

HUMTPOX  10  9p  9 

(1 – a) 2 
(2p23 ­ 2pter)  11  10m 

HUMTH01  7  9  8 
(1 – a) 2 
(11p15.5)  9  9 

D16S539  12  13  9 

(1 – a) 2
(16p24 ­ p25)  13  13 
 Paternity Trio P­54534 
M  C        AF  PE 

HUMCSF1PO  8  8  12 
0.4390 
(5q33.3 ­ q34)  12  12 

HUMTPOX  10  9p  9 

(2p23 ­ 2pter)  11  10m  0.7687 

HUMTH01  7  9  8 
0.6972
(11p15.5)  9  9 

D16S539  12  13  9 

0.6999 
(16p24 ­ p25)  13  13 
 Paternity Trio P­54534 
13 Core CODIS Loci 

Combined Paternity Index  81,424,694 

Probability of Paternity  99.99999% 

Probability of Exclusion  99.99999%
 Parentage Statistics in 
Non­Typical Cases
•  Mutation/Recombination – Tested 
man does not match at a single 
genetic locus 
•  Tested Man is not the biological 
father but is related to the 
biological father (brother, son, 
or father) 
 Case Scenario 
A mother, child, and alleged father 
have been analyzed with the 13 core 
CODIS STR loci, the alleged father 
cannot be excluded at 12 loci, however, 
there is a single non­matching system 
(single inconsistency), the alleged 
father does not contain the obligate 
paternal allele found in the child at one 
locus.
 Three possible explanations 
can be considered:
1. The alleged father is excluded as the 
biological father of the child and is 
unrelated to the true biological father. 
2.  A mutation or recombination event has 
occurred altering the allele inherited 
from the AF by the child. 
3. The tested man is not the biological 
father, but is a 1st order relative of the 
true biological father, and shares the 
majority of alleles contributed to the child 
with the biological father. 
 Single Inconsistencies in 
Paternity Testing 
•  The American Association of Blood Banks, 
in their standards for parentage testing 
laboratories, has recognized that mutations 
are naturally occurring genetic events, and 
the mutation frequency at a given locus 
shall be documented (5.4.2). 
•  Standard 6.4.1 – An opinion of non­ 
paternity shall not be rendered on the basis 
of an exclusion at a single DNA locus 
(single inconsistency).
 Mutations in Paternity Testing 
The “Two Exclusion Rule” 
•  A single inconsistency is not sufficient to render 
an opinion of non­paternity, therefore, two 
inconsistencies have been traditionally considered 
genetic evidence to exclude a tested man and to 
issue a finding of non­paternity.  This rule has 
been commonly applied in both serological 
systems and RFLP testing.  However, since STR 
analysis often examines a battery of a dozen or 
more systems it is not unexpected to occasionally 
see two inconsistencies in cases were the tested 
man is the true biological father.
 Mutations in Paternity Testing 
Calculating a Paternity Index 
•  In cases with a single non­matching system, the 
laboratory cannot simply ignore the inconsistent 
locus. A paternity index must be calculated for 
the inconsistent locus, which takes into account 
the possibility of a mutation. 
•  The paternity index for a single inconsistency 
seen in the 13 Core CODIS STR loci is a 
relatively small number.  The system PI is 
greater than zero but substantially less than one.
 Single Inconsistency 
Calculating a Paternity Index 

AB  ? DE 
Mother  Alleged Father 

BC 
Child 
 Single Inconsistency 
Numerator 
Person  Type 
Mother  AB 
Child  BC 
Alleged Father  DE 

In order to explain this evidence Calculate Probability that 

a) Woman randomly selected from population is type AB
b) Man randomly selected from population is type DE, and 
c) Their child is type BC 
 Single Inconsistency 
Numerator 
Person  Type 
Mother  AB 
Child  BC 
Alleged Father  DE 

In order to explain this evidence the numerator must 
calculate the probability that a man without a C allele 
will contribute a C allele 
X = P(man without C allele will contribute C allele) 
= P(contributed gene will mutate) x P(mutated gene will be a C)
 Single Inconsistency 
Numerator 

X = P(man without C will contribute C) 
X = P(contributed gene will mutate) 
x P(mutated gene will be a C)

m = observed rate of mutations/meiosis for the locus 
P(mutated gene will be a C) ie. Frequency of C allele = c 

X = m x c
 Single Inconsistency 
Calculating a Paternity Index 
Numerator 

2ab  AB  DE 2de 

0.5 m x c 
BC 

Probability = 2ab x 2de x 0.5 x m x c 
 Single Inconsistency 
Denominator 

Person  Type 
Mother  AB 
Child  BC 
Alleged Father  DE 

In order to explain this evidence Calculate Probability that

a) Woman randomly selected from population is type AB 
b) An alternative man randomly selected from population 
is type DE, and 
c) The woman’s child, fathered by random man, is type 
BC 
 Single Inconsistency 
Denominator 
Person  Type 
Mother  AB 
Child  BC 
Alleged Father  DE 
In order to explain this evidence the denominator 
must calculate the probability that the paternal allele 
is C and a random man would have a genotype 
inconsistent with paternity at this locus 
Y = P(paternal allele is C and random man has no C allele) 
= P(paternal gene is C) x P(random man has no C allele)
 Single Inconsistency 
Denominator 
Y = P(paternal allele is C and random man has no C allele) 
= P(paternal gene is C) x P(random man has no C allele) 
P(paternal allele will be a C) ie. Frequency of C allele = c 
P(random man has no C allele) = probability of exclusion 

The AABB does not use the case specific power of exclusion, 
but the mean power of exclusion (A) 

Y = c . A 
 Single Inconsistency 
Calculating a Paternity Index 
Denominator 

2ab  AB  DE  2de 

C x A
0.5 
BC 

Probability = 2ab x 2de x 0.5 x c x A 
 Single Inconsistency 
Paternity Index

2ab x 2de x 0.5 x m x c 
PI = 
2ab x 2de x 0.5 x c x A 

m 
PI =
A 
 Mutation Rates and Mean Power of 
Exclusion for CODIS Core STR Loci 
Locus  Mutation Rate  Mean PE 
CSF1PO  0.0013  0.455 
TPOX  0.0005  0.537 
TH01  0.0003  0.503 
vWA  0.0034  0.667 

D16S539  0.0013  0.590 

D7S820  0.0019  0.648 
D13S317  0.0017  0.582 
D5S818  0.0017  0.566
 Mutation Rates and Mean Power of 
Exclusion for CODIS Core STR Loci 
Locus  Mutation Rate  Mean PE 
FGA  0.0030  0.750 
D8S1179  0.0019  0.554 
D18S51  0.0032  0.740 
D21S11  0.0010  0.791 
D3S1358  0.0010  0.596
 Mutation Rates and Mean Power of 
Exclusion for Additional STR Loci 

Locus  Mutation Rate  Mean PE 

F13AO1  0.0009  0.577 
FESFPS  0.0007  0.620 
F13B  0.0005  0.507 
LIPOL  0.0012  0.451 
PENTA E  0.0012  0.797
 Single Inconsistency 
P­41411 
M  C  AF  PI Formula 

HUMCSF1PO  12  12  12 

8  8  10 
0.5/(a+b)]

HUMTPOX  11  11  11 

8  8  8  1/(a+b)

HUMTH01  7  9p  9  0.5/a

7m  6 

HUMvWA31  19  19m  17  m/A 

18  16p  15  (0.0034/0.667)
 Single Inconsistency 
P­41411
M  C  AF  Paternity Index 

HUMCSF1PO  12  12  12  1.52 

8  8  10 

HUMTPOX  11  11  11 

8  8  8  1.25

HUMTH01  7  9p  9 
7m  6  3.03

HUMvWA31  19  19m  17 

18  16p  15 
0.005 
 Single Inconsistency 
P­41411
M  C  AF  PI Formula 

D16S539  12  12m  12 

11p  11 
0.5/a

D7S820  10  11p  11 

0.5/a 
9  9m  10 

D13S317  12  12m  11  0.5/a

10  8p  8 

D5S818  13  11  11  1/a

11 
 Single Inconsistency 
P­41411 
M  C  AF  Paternity Index 

D16S539  12  12m  12  1.84 

11p  11 

D7S820  10  11p  11 

9  9m  10  2.48

D13S317  12  12m  11 

10  8p  8  5.03

D5S818  13  11  11 

11 
2.44
 Single Inconsistency 
P­41411 
M  C  AF  PI Formula 

FGA  24  24m  23  0.5/a

23  21p  21 
D18S51  17  17  14  1/(a+b)
14  14 
D21S11  30  30m  29  0.5/a
28  29p  28 
D3S1358  15  14  15  0.5/a
14  14 
D8S1179  14  15p  15  0.5/a
10  14m  13 
 Single Inconsistency 
P­41411 
M  C  AF  Paternity Index 

FGA  24  24m  23  2.88 

23  21p  21 
D18S51  17  17  14  3.04
14  14 
D21S11  30  30m  29  2.76
28  29p  28 
D3S1358  15  14  15 
14  14  3.56
D8S1179  14  15p  15  4.56
10  14m  13 
 Paternity Trio with a Single 
Inconsistency 

12 STR without vWA 
Combined Paternity Index  126,476 
Probability of Paternity  99.9992% 
Single Inconsistency at vWA 
Combined Paternity Index  632 
Probability of Paternity  99.84%
 Single Inconsistencies in 
Paternity Testing

A mutation may be one of the possible 
explanations, the genetic results could 
suggest that a close relative (such as a 
brother, child or father) may be the 
biological father. 
 Single Inconsistencies in 
Paternity Testing 

When considering brothers, on 
average a tested man and his 
brother will share 50% of their 
alleles… each can contribute these 
alleles in a random manner.  This is 
also true between a father and son of 
a tested man.
 Avuncular Index 
AI 
We can use the development of a likelihood 
ratio to test two competing hypotheses: 

H 1 :  The tested man’s brother is the 
biological father of the child 
H 2 :  A random man is the biological 
father of the child
 Avuncular Index 
Numerator 
H 1 :  The tested man’s brother is the 
biological father of the child 

X + Y 
H 1 = 
2 
H 1 = 0.5 X + 0.5 Y 
 Avuncular Index 
Denominator 

H 2 :  A random man is the biological 
father of the child 

H 2  = Y 
 Avuncular Index 
AI 
The Avuncular Index for any system 
can be written as: 
0.5 X + 0.5 Y 
AI = 
Y 

PI + 1 
AI =
2 
 Single Inconsistency 
P­41411 
M  C  AF  Paternity  Avuncular 
Index  Index 
HUMCSF1PO  12  12  12  1.52  1.26 
8  8  10 

HUMTPOX  11  11  11 

8  8  8  1.25 1.13

HUMTH01  7  9p  9 
7m  6  3.03 2.02

HUMvWA31  19  19m  17 

18  16p  15 
0.005  0.50
 Single Inconsistency 
P­41411 
M  C  AF  Paternity  Avuncular 
Index  Index 
D16S539  12  12m  12  1.84  1.42 
11p  11 

D7S820  10  11p  11 

9  9m  10  2.48 1.74

D13S317  12  12m  11 

10  8p  8  5.03 3.02

D5S818  13  11  11 

11 
2.44 1.72
 Single Inconsistency 
P­41411 
M  C  AF  Paternity  Avuncular 
Index  Index 
FGA  24  24m  23  2.88  1.94 
23  21p  21 
D18S51  17  17  14  3.04 2.02
14  14 
D21S11  30  30m  29  2.76 1.88
28  29p  28 
D3S1358  15  14  15 
14  14  3.56 2.28
D8S1179  14  15p  15  4.56 2.78
10  14m  13 
 Paternity Trio with a Single 
Inconsistency 

13 Core CODIS STR Loci 
Combined Paternity Index  632 

Combined Avuncular Index  862
 Single Inconsistency 
P­41411 
M  C  AF  Paternity  Avuncular 
Index  Index 
F13AO1  7  7  12  4.83  2.92 
12  12 
FESFPS  11  11  11  1.41 1.21
12  12 
F13B  9  9  8  2.06 1.53
9 
LIPOL  10  10m  13 
11  13p  16.95 8.98
PENTA E  14  13p  13  3.85 2.43
15  14m  15 
 Paternity Trio with a Single 
Inconsistency 

18 STR Loci 
Combined Paternity Index  578,603 

Combined Avuncular Index  101,683
We can use a likelihood ratio to test two 
competing hypotheses: 

H 1 :  The tested man (alleged father) is 
the biological father of the child 
H 2 : The tested man’s brother is the 
biological father of the child
 We can use a likelihood ratio to test two 
competing hypotheses: 
Combined Paternity Index

Combined Avuncular Index 

578,603 
= 5.69 
101,683 
The observed genetic results are 5.7­times more 
likely to occur under the scenario that the tested 
man is the father of the child, as opposed to the 
scenario that the tested man was the uncle of the 
child.
 PowerPlex™ 16 System 

Extremely Useful in Cases with 
a Single Non­Matching Locus
P­52147 Case of Single Exclusion
P­52147 Case of Single Exclusion

Single Exclusion 
P­52147 Case of Single Exclusion
 P­52147 Case of Single Exclusion 
PowerPlex™ 16 System 

13 STR loci minus Penta D & Penta E 
Residual Combined Paternity Index  1,914 
Probability of Exclusion  99.99997% 
Probability of Paternity(prior=0.5)  99.95% 
15 STR loci with Penta D & Penta E 
Residual Combined Paternity Index  37,699 
Probability of Exclusion  99.999998% 
Probability of Paternity(prior=0.5)  99.997%
 Popstats Cannot Correctly 
Calculate Parentage Statistics 
in 
Non­Typical Cases
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested
•  Observe two types – from a man and a child 
•  Assume true duo– the man is the father of the 
child 
•  Assume false duo – the man is not the father of 
the child (simply two individuals selected at 
random) 
•  In the false duo the child’s father is a man of 
unknown type, selected at random from 
population (unrelated to tested man) 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested 
Hypothetical case
DNA Analysis Results in Two Genotypes 

Mother  Not Tested 
Child  (AB) 
Alleged Father  (AC) 
Motherless Paternity Index 
PI determination in hypothetical DNA System 

PI = X / Y 
Numerator 
X =  is the probability that (1) a man 
randomly selected from a population 
is type AC, and (2) his child is type 
AB. 
X =  Pr{AF passes A} x Pr {M passes B} + 
Pr{AF passes B} x Pr{M passes A}
Motherless Paternity Index 
PI determination in hypothetical DNA System 
PI = X / Y 
Denominator 
Y =  is the probability that (1) a man 
randomly selected and unrelated to 
tested man is type AC, and (2) a child 
unrelated to the randomly selected 
man is AB. 
Y =  Pr{RM passes A} x Pr {M passes B}  + 
Pr{RM passes B} x Pr{M passes A}
Motherless Paternity Index 

•  When the mother’s genetic data is 
present, Pr{M passes A} is 0, 0.5, or 1, 
and Pr{M passes B} is 0, 0.5, or 1 
•  Without the mother’s data, Pr {M passes 
A} becomes the frequency of the gametic 
allele, p and Pr {M passes B} becomes the 
frequency of the gametic allele, q .
 Motherless Paternity Index 
So, if we have a heterozygous child AB, and a 
heterozygous Alleged Father AC then 
X =  Pr{AF passes A} x Pr {M passes B} + 
Pr{AF passes B} x Pr{M passes A}
X =  Pr{AF passes A} x q + Pr{AF passes B} x p 
Pr{AF passes A} = 0.5 
Pr{AF passes B} = 0 
X =  0.5 x q + 0 x p 
X =  0.5q 
 Motherless Paternity Index 
So, if we have a heterozygous child AB, and a 
heterozygous Alleged Father AC then

Y =  Pr{RM passes A} x Pr {M passes B}  + 
Pr{RM passes B} x Pr{M passes A} 
Y =  p x q + q x p 

Y =  2pq 
 Motherless Paternity Index 
So, if we have a heterozygous child AB, and a 
heterozygous Alleged Father AC then 
PI = X / Y 
X = 0.5q 
Y = 2pq 
PI = 0.5q / 2pq 
PI = 0.25/p 
PI = 1/4p
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested

Parents  ?  AC 
M  AF 

Child  AB 
C 
The untested Mother could have passed either 
the A or B allele 
AF has a 1 in 2 chance of passing A allele 
RM has (p + q) chance of passing the A or B allele 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested

AC 

AB 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested
Numerator 

AC  2p A p C 
p B  0.5 A 

2p A p B  AB 

Probability = 2p A p C  x 2p A p B  x 0.5 (fA) x p B 

 Paternity Index 
Only Man and Child Tested
Denominator 

AC  2p A p C 
p A + p B  p A + p B 

2p A p B  AB 

probability = 
2p A p C x 2p A p B  x (p (mA)  x p (fB)  + p (mB)  x p (fA) ) 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested

2p A p B  x 2p A p C  x 0.5 (mA)  x p B 

PI = 
2p A p B  x 2p A p C x (p (mA)  x p (fB)  + p (mB)  x p (fA) ) 

0.5p B 
PI =  2p A p B 

0.25 
PI =  p A 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested

Parents  ?  A 
M  AF 

Child  AB 
C 
The untested Mother could have passed either 
the A or B allele 
AF can only pass A allele 
RM has (p + q) chance of passing the A or B allele 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested

A 

AB 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested
Numerator 

A  p A 2 

p B  1 
2p A p B  AB 

Probability = p A 2  x 2p A p B  x 1 (fA) x p B 

 Paternity Index 
Only Man and Child Tested
Denominator 

A  p A 2 

p A + p B  p A + p B 

2p A p B  AB 

probability = 
p A 2 x 2p A p B  x (p (mA)  x p (fB)  + p (mB)  x p (fA) ) 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested

p A 2  x 2p A p C  x 1 (mA)  x p B 

PI = 
p A 2  x 2p A p C x (p (mA)  x p (fB)  + p (mB)  x p (fA) ) 

p B 
PI =  2p A p B 

0.5
PI =  p A 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested

Parents  ?  AB 
M  AF 

Child  AB 
C 
The untested Mother could have passed either 
the A or B allele 
AF can pass either A or B allele 
RM has (p + q) chance of passing the A or B allele 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested

AB 

AB 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested
Numerator 

AB  2p A p B 
p A + p B  0.5 A  + 0.5 B 
2p A p B  AB 

Probability = 
2p A p B  x 2p A p B  x (0.5 (fA) x p B + 0.5 (fB) x p A ) 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested
Denominator 

AB  2p A p B 
p A + p B  p A + p B 

2p A p B  AB 

probability = 
2p A p B x 2p A p B  x (p (mA)  x p (fB)  + p (mB)  x p (fA) ) 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested

2p A p B  x 2p A p B  x (0.5 (fA) x p B + 0.5 (fB) x p A ) 

PI = 
2p A p B x 2p A p B  x (p (mA)  x p (fB)  + p (mB)  x p (fA) ) 

0.5p B  + 0.5p A 
PI = 
2p A p B 

p A  + p B 
PI = 
4p A p B 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested

Parents  ?  A 
M  AF 

Child  A 
C 
The untested Mother would have to pass an A allele 
AF can pass only the A allele 
RM has p chance of passing the A allele 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested

A 

A 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested
Numerator 

A  p A 2 

p A  1 
p A 2  A 

Probability = p A 2  x p A 2  x 1 (fA) x p A 

 Paternity Index 
Only Man and Child Tested
Denominator 

A  p A 2 

p A  p A 

p A 2  A 

probability = p A 2  x p A 2  x p (mA)  x p (fA) 

 Paternity Index 
Only Man and Child Tested 

p A 2  x p A 2  x 1 (fA) x p A 

PI =
p A 2  x p A 2  x p (mA)  x p (fA) 

p A 
PI = 
p A  x p A 

1 
PI = 
p A 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested

Parents  ?  AB 
M  AF 

Child  A 
C 
The untested Mother would have to pass an A allele 
AF would have to pass the A allele 
RM has p chance of passing the A allele 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested

AB 

A 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested
Numerator 

AB  2p A p B 
p A  0.5 
p A 2  A 

Probability = 2p A p B  x p A 2  x 0.5 (fA) x p A 

 Paternity Index 
Only Man and Child Tested
Denominator 

AB  2p A p B 
p A 
p A 
p A 2  A 

probability = 2p A p B  x p A 2  x p (mA)  x p (fA) 

 Paternity Index 
Only Man and Child Tested 

2p A p B  x p A 2  x 0.5 (fA) x p A 

PI =
2p A p B  x p A 2  x p (mA)  x p (fA) 

0.5p A 
PI = 
p A  x p A 

0.5 
PI = 
p A 
 Paternity Index 
Only Man and Child Tested 
Formulas 
Single locus, no null alleles, low mutation rate, 
codominance 

C AF  Numerator  Denominator  PI  PE 

AB  AC  0.5b  2ab  0.25/a  [1­(a + b)] 2 
AB  AB 0.5(a+b)  2ab  (a+b)/4ab  [1­(a + b)] 2 
AB A b  2ab  0.5/a  [1­(a + b)] 2 
A  AC 0.5a  a 2  0.5/a  (1­a) 2 
A  A  a  a 2  1/a  (1­a) 2
MOTHERLESS PATERNITY 
CASE P­41376 
C  AF  Allele 
Frequencies
HUMCSF1PO  10  11  10 = 0.25269 
(5q33.3 ­ q34)  11  12  11 = 0.30049 

HUMTPOX  8  8  8 = 0.54433 
(2p23 ­ 2pter)  11  11  11 = 0.25369 

HUMTH01  6  6  6 = 0.22660 
(11p15.5)  9.3  7  9.3 = 0.30542 

HUMvWA31  15  16  15 = 0.11224 

(12p13.3 ­ p13.2)  16  16 = 0.20153 
MOTHERLESS PATERNITY 
CASE P­41376 
C  AF  PI Formula

HUMCSF1PO  10  11  0.25/a 

(5q33.3 ­ q34)  11  12 

HUMTPOX  8  8  (a+b)/4ab 
(2p23 ­ 2pter)  11  11 

HUMTH01  6  6  0.25/a 
(11p15.5)  9.3  7 

HUMvWA31  15  16  0.5/a 

(12p13.3 ­ p13.2)  16 
MOTHERLESS PATERNITY 
CASE P­41376 
C  AF  PI

HUMCSF1PO  10  11  0.83 

(5q33.3 ­ q34)  11  12 

HUMTPOX  8  8  1.44 
(2p23 ­ 2pter)  11  11 

HUMTH01  6  6  1.10 
(11p15.5)  9.3  7 

HUMvWA31  15  16  2.48 

(12p13.3 ­ p13.2)  16 
MOTHERLESS PATERNITY 
CASE P­41376 
C  AF  PE Formulas

HUMCSF1PO  10  11  [1­(a+b)] 2 

(5q33.3 ­ q34)  11  12 

HUMTPOX  8  8  [1­(a+b)] 2 
(2p23 ­ 2pter)  11  11 

HUMTH01  6  6  [1­(a+b)] 2 
(11p15.5)  9.3  7 

HUMvWA31  15  16  [1­(a+b)] 2 

(12p13.3 ­ p13.2)  16 
MOTHERLESS PATERNITY 
CASE P­41376 
C  AF  PE

HUMCSF1PO  10  11  0.1988 

(5q33.3 ­ q34)  11  12 

HUMTPOX  8  8  0.0408 
(2p23 ­ 2pter)  11  11 

HUMTH01  6  6  0.2190 
(11p15.5)  9.3  7 

HUMvWA31  15  16  0.4709 

(12p13.3 ­ p13.2)  16 
MOTHERLESS PATERNITY 
CASE P­41376 
C  AF  Allele 
Frequencies
D16S539  12  11  12 = 0.33911 
(16p24 ­ p25)  13  12  13 = 0.16337 

D7S820  11  11  11 = 0.20197 

(7q)  12  14  12 = 0.14030 

D13S317  11  11  11 = 0.31888 

(13q22 ­ q31) 

D5S818  11  11  11 = 0.41026 

(5q21 ­ q31)  13  12  13 = 0.14615 
MOTHERLESS PATERNITY 
CASE P­41376 
C  AF  PI Formulas

D16S539  12  11  0.25/a 

(16p24 ­ p25)  13  12 

D7S820  11  11  0.25/a 

(7q)  12  14 

D13S317  11  11  1/a 

(13q22 ­ q31) 

D5S818  11  11  0.25/a 

(5q21 ­ q31)  13  12 
MOTHERLESS PATERNITY 
CASE P­41376 
C  AF  PI

D16S539  12  11  0.74 

(16p24 ­ p25)  13  12 

D7S820  11  11  1.24 

(7q)  12  14 

D13S317  11  11  3.14 

(13q22 ­ q31) 

D5S818  11  11  0.61 

(5q21 ­ q31)  13  12 
MOTHERLESS PATERNITY 
CASE P­41376 
C  AF  PE Formulas

D16S539  12  11  [1­(a+b)] 2 

(16p24 ­ p25)  13  12 

D7S820  11  11  [1­(a+b)] 2 

(7q)  12  14 

D13S317  11  11  (1­a) 2 

(13q22 ­ q31) 

D5S818  11  11  [1­(a+b)] 2 

(5q21 ­ q31)  13  12 
MOTHERLESS PATERNITY 
CASE P­41376 
C  AF  PE

D16S539  12  11  0.2475 

(16p24 ­ p25)  13  12 

D7S820  11  11  0.4325 

(7q)  12  14 

D13S317  11  11  0.4639 

(13q22 ­ q31) 

D5S818  11  11  0.1968 

(5q21 ­ q31)  13  12 
MOTHERLESS PATERNITY 
CASE P­41376 
C  AF  Allele 
Frequencies
FGA  19  19  19 = 0.05612 
(4q28)  21  25  21 = 0.17347 
D18S51  16  16  16 = 0.10714 
(18q21.3)  20 
D21S11  29  28  29 = 0.18112 
(21q11.2 ­ q21)  29 
D3S1358  15  15  15 = 0.24631 
(3p)  18  17  18 = 0.16256 
D8S1179  11  11  11 = 0.05867 
(8)  13  13  13 = 0.33929 
 MOTHERLESS PATERNITY 
CASE P­41376 
C  AF  PI Formulas

FGA  19  19  0.25/a 

(4q28)  21  25 
D18S51  16  16  0.5/a 
(18q21.3)  20 
D21S11  29  28  0.5/a 
(21q11.2 ­ q21)  29 
D3S1358  15  15  0.25/a 
(3p)  18  17 
D8S1179  11  11  (a+b)/4ab 
(8)  13  13 
 MOTHERLESS PATERNITY 
CASE P­41376 
C  AF  PI

FGA  19  19  4.45 

(4q28)  21  25 
D18S51  16  16  4.67 
(18q21.3)  20 
D21S11  29  28  2.76 
(21q11.2 ­ q21)  29 
D3S1358  15  15  1.02 
(3p)  18  17 
D8S1179  11  11  5.00 
(8)  13  13 
 MOTHERLESS PATERNITY 
CASE P­41376 
C  AF  PE Formulas

FGA  19  19  [1­(a+b)] 2 

(4q28)  21  25 
D18S51  16  16  (1­a) 2 
(18q21.3)  20 
D21S11  29  28  (1­a) 2 
(21q11.2 ­ q21)  29 
D3S1358  15  15  [1­(a+b)] 2 
(3p)  18  17 
D8S1179  11  11  [1­(a+b)] 2 
(8)  13  13 
 MOTHERLESS PATERNITY 
CASE P­41376 
C  AF  PE

FGA  19  19  0.5935 

(4q28)  21  25 
D18S51  16  16  0.7972 
(18q21.3)  20 
D21S11  29  28  0.6706 
(21q11.2 ­ q21)  29 
D3S1358  15  15  0.3944 
(3p)  18  17 
D8S1179  11  11  0.3625 
(8)  13  13 
 Motherless Paternity
13 Core CODIS Loci

Combined Paternity Index  1,676 

Probability of Paternity  99.94% 

Probability of  Exclusion  99.94% 
 PowerPlex™ 16 System 

Extremely Useful in Cases 
Where the Mother is Not Tested 
(Motherless Cases)
 PowerPlex™ 16 
Motherless Case P­54137
 PowerPlex™ 16 
Motherless Case P­54137
 PowerPlex™ 16 
Motherless Case P­54137
 Motherless Case P­54137 
PowerPlex™ 16 System 
13 STR loci minus Penta D & Penta E 
Combined Paternity Index  1,050 
Probability of Exclusion  99.98% 
Probability of Paternity(prior=0.5)  99.90% 

15 STR loci with Penta D & Penta E
Combined Paternity Index  12,340 
Probability of Exclusion  99.997% 
Probability of Paternity(prior=0.5)  99.992% 
Parentage Statistics For The 
Identification Of Human 
Remains 

Reverse Parentage Testing
Reverse Parentage Testing
Applications

Ø Unidentified remains
Ø Victims of Mass Disasters
Ø Crime Scene Evidence
Ø Kidnapped or Abandoned Babies
REVERSE PARENTAGE INDEX 
BODY IDENTIFICATION 
ALLEGED  EVIDENCE  ALLEGED 
MOTHER  FATHER 

A 
B  B 
C  C 
D
Reverse Parentage Testing

Three genotypes: 

•  Alleged Mother 
•  Child (missing) 
•  Alleged Father 
 Reverse Parentage 
Analysis 
Missing child scenario 

AB  CD

BC 
 Reverse Parentage Index 
RPI = X / Y 
Numerator

X =  is the probability that (1) a woman 
randomly selected from a population 
is type AB, and (2) a man randomly 
selected from a population is type CD, 
and (3) their child is type BC. 
 Reverse Parentage Index 
RPI = X / Y 
Denominator
Y =  is the probability that (1) a woman 
randomly selected from a population 
and unrelated to missing child is type 
AB, (2) a man randomly selected from 
a population and unrelated to missing 
child is type CD, and (3) a child, 
randomly selected from a population 
is BC. 
 Reverse Parentage 
Analysis
Missing child scenario 
Numerator 

2p A p B  AB  CD  2p C p D 

0.5  0.5 
BC 

Probability = 2p A p B  x 2p C p D  x 0.5 x 0.5 

 Reverse Parentage 
Analysis
Missing child scenario 
Denominator 

2p A p B  AB  CD  2p C p D 

BC  2p B p C 

Probability = 2p A p B  x 2p C p D x 2p B p C 
 Reverse Parentage 
Analysis
Missing child scenario 

2p A p B  x 2p C p D  x 0.5 x 0.5 

LR = 
2p A p B  x 2p C p D  x 2p B p C 

0.25 
LR = 
2p B p C 
 Reverse Parentage 
Analysis
Missing child scenario 

AB  C 

BC 
 Reverse Parentage 
Analysis
Missing child scenario 
Numerator 

2 
2p A p B  AB  C  p C 

0.5  1 
BC 

Probability = 2p A p B  x p C 2  x 0.5 x 1 

 Reverse Parentage 
Analysis
Missing child scenario 
Denominator 
2p A p B  AB  C  p C 2 

BC  2p B p C 
2 
Probability = 2p A p B  x p C  x 2p B p C 
 Reverse Parentage 
Analysis
Missing child scenario 

p A p B  x p C 2  x 0.5 x 1 

LR = 
p A p B  x p C 2  x 2p B p C 

0.5 
LR = 
2p B p C 
 Reverse Parentage 
Analysis
Missing child scenario 

B  C 

BC 
 Reverse Parentage 
Analysis
Missing child scenario 
Numerator 

2 
p B 2  B  C  p C 

1  1 
BC 

Probability = p B 2  x p C 2  x 1 x 1 

 Reverse Parentage 
Analysis
Missing child scenario 
Denominator 
p B 2  B  C  p C 2 

BC  2p B p C 
2  2 
Probability = p B  x p C  x 2p B p C 
 Reverse Parentage 
Analysis
Missing child scenario 

p B 2  x p C 2  x 1 x 1 

LR = 
p B 2  x p C 2  x 2p B p C 

1 
LR = 
2p B p C 
 Having both parents to test in a
reverse parentage test is indeed a
luxury
Often, we are limited to one
parent or possibly even siblings
to attempt an identification

Single parent cases revert statistically to

the “non-maternal” format we discussed
earlier
Thank you!