REFERAT DYSTONIA DAN ATHETOSIS

Pembimbing:

dr. Marjanti, Sp.s

Disusun oleh: BOBBY RIANTO ADI P. (07120080099

KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT SARAF RUMAH SAKIT KEPOLISIAN PUSAT RS SUKANTO

PERIODE 9 APRIL 2 !2 " !# APRIL 2 !2

DAFTAR ISI

BAB I :PENDAHULUAN..............................................................................................1 BAB II : PEMBAHASAN Epidemiologi ..................................................................................................................3 Anatomi dan i!iologi "al#$ moto$i%...............................................................................3 Etiologi &.......................................................................................................................' Pato i!iologi &...............................................................................................................( Mani e!ta!i %lini!........................................................................................................... ) Diagno!i!&.....................................................................................................................* Diagno!i! +anding&......................................................................................................1, Tatala%!ana ...................................................................................................................11 P$ogno!i! & ..................................................................................................................1BAB III : .ESIMPULAN.............................................................................................1' DAFTAR PUSTA.A....................................................................................................1(

BAB 1 PENDAHULUAN

Dalam anatomi man#!ia/ !i!tem e%!t$api$amidal adala0 "a$ingan !a$a 1ang te$leta% di ota% 1ang me$#pa%an +agian da$i !i!tem moto$ 1ang te$li+at dalam%oo$dina!i ge$a%an. E%!t$api$amidal ne#$on/ !epe$ti ne#$on !i!tem gammate$%ait/ me$ang!ang ata# meng0am+at !el tand#% ante$io$ 2ante$io$ 0o$n 3ell4. Si!tem e%!t$api$amidal te$#tama diat#$ ole0 "al#$ nig$o!t$iatal. Si!tem ini di!e+#t 5e%!t$api$amidal5 #nt#% mem+eda%ann1a da$i %o$te%! moto$i% p$ime$. Ban1a% da$i +adan ne#$on mili% %o$te%! moto$i% p$ime$ +e$+ent#% !epe$ti pi$amida. $e le%! da$i otot dipenga$#0i ole0 !in1al moto$ da$i !al#$an %o$ti%o!pinali! dan ole0 penga$#0 !in1al e%!t$api$amidal. "a$a! e%!t$api$amidal +e$a!al da$i +agian ota% 1ang +e$+eda !e+agai pem+ent#%an n#%li$ me$a0/ $eti%#le$. 6ang te$ma!#% "a$a! e%!t$ap1$amidal %o$p#! !t$iat#m/ !#+t0alami3 inti/!#+!tantia nig$a dan n#3le#! me$a0/ %e3il/ o$ma!i +e$!ama dengan inti inte$%one%!i dengan ota% 7e!ti+#la$. 8i%a te$"adi %e!ala0an ata# gangg#an di "al#$ e%!t$a p1$amidal/ma%a a%an gangg#an 1ang di!e+#t pen1a%it e%!$ap1$amidal 2!ind$oma e%!t$ap1$amidal4. pen1a%it e%!t$api$amidal 2!ind$om e%!t$api$amidal4 !ala0 !at# da$i %elompo% gangg#an %lini! 1ang ditandai dengan ge$a%an ta% te$%endali no$mal/ pe$#+a0an dalam otot/ dan gangg#an po!t#$al. Be$i%#t ini %elainan 1ang tim+#l a%i+at !ind$oma e%!t$ap1$amidal pa$%in!oni!m/ 30o$ea/ at0eto!i!/ d1!tonia/ t$emo$/ 0emi+ali!m#!. Ateto!i! 2athetosis4 adala0 %ondi!i 1ang ditandai dengan ge$a%an menggeliat ata# meli#% 1ang lam+at/ +e$#lang/ dan ta% !ada$/ te$#tama di tangan/ le0e$/ "a$i/ lengan dan %a%i. Ateto!i! +e$7a$ia!i da$i $ingan !ampai di! #ng!i moto$i% 1ang pa$a0/ ditandai dengan ge$a%an otot pa%!a dan tida% !eim+ang di!e$tai %e!#litan mempe$ta0an%an po!t#$ t#+#0 !imet$i!. Di! #ng!i moto$i% m#ng%in 0an1a pada !e+agian t#+#0 ata# di !el#$#0 t#+#0/ te$gant#ng ting%at %epa$a0ann1a. Ateto!i! di!e+a+%an ole0 le!i di ota%/ te$#tama pada %o$p#! !t$iat#m/ 1ang men"adi "ela! !e"a% +a1i +e$#!ia 1* +#lan dan dapat +e$lan"#t !ampai ma!a $ema"a dan pada !aat9!aat !t$e! emo!ional. Ateto!i! "#ga !e$ing te$%ait dengan ge"ala cerebral palsy. $eti3#la$ dan ota%/te$ma!#% ota% %e3il dan

D1!tonia adala0 %elainan ne#$ologi! ge$a%an/ 1ang men1e+a+%an %ont$a%!i otot 1ang +e$%elan"#tan +e$li%#9li%# dan +e$#lang9#lang ge$a%an ata# po!t#$ a+no$mal. :angg#an m#ng%in 0e$edite$ ata# di!e+a+%an ole0 ata# $ea%!i te$0adap o+at9o+atan a%to$9 a%to$ lain !epe$ti t$a#ma te$#tama ne#$olepti3!. i!i% 1ang +e$0#+#ngan dengan %ela0i$an ata# lainn1a/ in e%!i/ %e$a3#nan 2mi!aln1a/ %e$a3#nan tima04 a$ma!i/ Di!tonia dapat men3a%#p mempenga$#0i !at# otot/ !e%elompo% otot ata# !em#a otot. :e"ala dapat

t$emo$ / ma!ala0 !#a$a ata# %a%i. :e"ala !e$ing m#lai di ma!a %e3il. Me$e%a "#ga dapat m#lai di #!ia $ema"a ata#a;al ma!a de;a!a. Be+e$apa %a!#! mem+#$#% da$i ;a%t# %e ;a%t#. Lainn1a adala0 $ingan.

$A$ II PEM$AHASAN
I. EPIDEMIOLO%I a. At&'t(sis In o$ma!i ini men#n"#%%an +e$+agai pen1e+a+ at0eto!i! / dan +agaimana #m#m pen1a%it ata# %ondi!i pada pop#la!i #m#m.Ini +#%an indi%a!i lang!#ng mengenai +agaimana #m#mn1a pen1a%it ini adala0 pen1e+a+ 1ang !e+ena$n1a da$i at0eto!i! / tetapi mem+e$i%an ide 0#+#ngan %el#a$ga !epe$ti !e+e$apa !e$ing pen1a%it ini te$li0at !e3a$a %e!el#$#0an. < 3 pen1a%it 1ang 5#m#m5. < 1 pen1a%it 1ang 5+ia!a5. < 3 pen1a%it 1ang 5lang%a5. < ' pen1a%it 1ang 5!angat lang%a5. < =, pen1a%it tanpa in o$ma!i p$e7alen!i. P'n)'*a* at&'t(sis )an+ ,-,Pen1e+a+ +e$i%#t at0eto!i! adala0 pen1a%it ata# %ondi!i 1ang mempenga$#0i le+i0 da$i 1 "#ta o$ang di Ame$i%a:

.e0amilan Demam $e#mati% Si!temi% l#p#! e$itemato!#!

P'n)'*a* at&'t(sis )an+ jaran+ t'rjadi Pen1e+a+ +e$i%#t at0eto!i! adala0 pen1a%it ata# %ondi!i 1ang mempenga$#0i le+i0 da$i >,,.,,, o$ang/ tetapi %#$ang da$i 1 "#ta o$ang di Ame$i%a: ?e$e+$al pal!1 P'n)'*a* at&'t(sis )an+ .an+/a AS $e!mi peme$inta0 de ini!i pen1a%it 5lang%a5 adala0 !ala0 !at# 1ang mempenga$#0i >,,.,,, o$ang ata# %#$ang. Pen1e+a+ +e$i%#t at0eto!i! m#n3#l dalam pop#la!i pada ting%at %#$ang da$i >,,.,,, o$ang pe$ ta0#n di Ame$i%a: Telangie3ta!ia Ata%!ia Fa0$ Sind$om 9 at0eto!i! Halle$7o$den9Spat@ pen1a%it le+i0 pen1e+a+ ... A

P'n)'*a* at&'t(sis )an+ san+at .an+/a Pen1e+a+ +e$i%#t at0eto!i! m#n3#l dalam pop#la!i pada ting%at !#+!tan!ial %#$ang da$i >,,.,,, o$ang pe$ ta0#n di Ame$i%a: T#mo$ ota% ?$e#t@ eldt98a%o+ 9 at0eto!i! H#ntington 30o$ea H#ntington pen1a%it Fenil%eton#$ia *. D)st(nia P$e7alen!i d1!%ine!ia di!tonia adala0 ,/'9>1/(B pa!ien 1ang di$a;at dengan ne#$olepti%/ dengan !e+agian +e!a$ di #"#ng +a;a0 da$i %i!a$an te$!e+#t. .ondi!i ini tent# %#$ang #m#m da$ipada o$al9+#%al9+a0a!a ta$di7e d1!%ine!ia. Dalam !e+#a0 !#$7ei te$0adap ''' pa!ien pen1a%it "i;a/ 6a!!a et al menem#%an ting%at p$e7alen!i 3-B #nt#% ta$di7e d1!%ine!ia o$al dan 0an1a 1/-B #nt#% d1!%ine!ia di!tonia. Demi%ian p#la/ F$iedman dan $e%an %e$"a menem#%an ting%at p$e7alen!i 0an1a 1/'B di anta$a 3'> "i;a di$a;at di $#ma0 !a%it pa!ien. Se+#a0 penelitian te$+a$# ole0 Set0i d%% men#n"#%%an ang%a p$e7alen!i !e+e!a$ >1B #nt#% d1!%ine!ia di!tonia anta$a 7ete$an dilem+aga%an "ang%a pan"ang. Nam#n/ !e+agian +e!a$ %a!#! adala0 $inganC. Han1a >,B adala0 ge"ala M(rta.itas 0 M(r*iditas D1!%ine!ia di!tonia men1e+a+%an n1e$i dan 3a3at i!i% dan emo!ional. ?a3at !edang !ampai +e$at pada ),B pa!ien dengan d1!%ine!ia di!tonia.

?a3at meli+at%an a%ti7ita! 0id#p !e0a$i90a$i dan !e3a$a !o!ial memal#%an. Pen#$#nan pidato/ 7i!i/ ma%an/ d#d#%/ dan %ip$a0 tela0 dilapo$%an.N1e$i "#ga !e$ing me$#pa%an ge"ala 1ang men1e$tain1a. Setiap di!tonia t$#n%al ata# le+i0 $enda09t#ng%ai men1e+a+%an %elainan ga1a +e$"alan/ 1ang menga$a0 %e %eadaan te$+a$ing di tempat tid#$ 0an1a pada %a!#! +e$at.

Ra!a mal# !o!ial dan %e!#!a0an !elama ge$a%an adala0 ma!ala0 1ang !e$ing men1ang%#t %e+an1a%an pa!ien. .ete$+ata!an 2n1ata ata# dianggap4 dalam men"aga pe%e$"aan 1ang meng#nt#ng%an dan mem+#at teman +a$# dan mit$a $omanti! dapat meng0an3#$%an. Ras D1!%ine!ia di!tonia tampa%n1a te$"adi pada !em#a %elompo% etni! dan $a! 1ang tela0 dipela"a$i. Nam#n/ tida% ada !t#di !%ala +e!a$ p$e7alen!i tela0 dila%#%an #nt#% menent#%an

p$e7alen!i !pe!i i% dalam !etiap %elompo%. S'/s Lite$at#$ men#n"#%%an p$e7alen!i 1ang le+i0 tinggi pada p$ia di+anding%an pada ;anita.

Pada ta0#n 1=*>/ B#$%e et al melapo$%an $a!io la%i9la%i dominan 1.(:1. Dalam tinda% lan"#t da$i 1,) pa!ien/ 1( da$i 1ang !e+el#mn1a tela0 dii%#ti ole0 B#$%e/ $a!ion1a adala0 1.1-:1.

F$iedman d%% dan 6a!!a d%% mela%#%an !t#di da$i > pop#la!i %e"i;aan tida% dipili0/ 1ang 0a!iln1a did#%#ng $a!io p$ia9pe$emp#an domina!i -:1/ dan 3:1 ma!ing9ma!ing. Usia Me!%ip#n tida% ada !t#di pop#la!i +e!a$ tida% dipili0 ada/ d1!%ine!ia di!tonia tampa%n1a memili%i #!ia le+i0 dini $ata9$ata on!et da$i lainn1a %ondi!i d1!toni3 te$%ait.

Dalam !t#di ole0 6a!!a d%%/ d1!%ine!ia di!tonia memili%i #!ia $ata9$ata on!et -,/' ta0#n. Dalam !e+#a0 !t#di ole0 .i$ia%a%i! d%% da$i 1,) pa!ien dengan di!tonia d1!%ine!ia/ #!ia $ata9$ata da$i pende$ita adala0 3*/3 D E 9 13/) ta0#n/ dengan la%i9la%i memili%i #!ia 1ang le+i0 m#da on!et %em#dian pe$emp#an 2tapi "#ga m#lai ne#$olepti% !e+el#mn1a4. Ia "#ga men3atat +a0;a papa$an pa!ien m#da ne#$olepti%/ !ema%in pende% inte$7al !e+el#m mengem+ang%an d1!%ine!ia di!tonia.

Pada ta0#n 1=*>/ B#$%e et al menem#%an #!ia $ata9$ata on!et d1!%ine!ia di!tonia da$i 3- ta0#n #nt#% p$ia dan -- ta0#n #nt#% pe$emp#an. Pada ta0#n 1=*'/ :imene@9Roldan et al menem#%an #!ia !aat on!et men"adi 3( ta0#n #nt#% d1!%ine!ia di!tonia dan (1/* ta0#n #nt#% ta$di7e d1!%ine!ia. Da7i! dan ?#mming! mengamati +a0;a d1!%ine!ia !egmental di!tonia memili%i #!ia le+i0 dini on!et da$i di!tonia d1!%ine!ia %$anial

II. ANATOMI DAN FISIOLO%I $ASAL %AN%LIA III. ETIOLO%I a. At&'t(sis at0eto!i! di!e+a+%an %a$ena %e$#!a%an %o$p#! !t$iat#m/ !t$#%t#$ !en1a;a l#$i%di ota%/ 1ang te$di$i da$i p#tamen. Pen#$#nan dan 3ede$a pada p#tamen adala0 pen1e+a+ 1ang tepat da$i gangg#an ini. Pa$a p#tamen/ %omponen da$i ganglia+a!al / mengat#$ ge$a%an t#+#0. .ondi!i degene$ati !epe$ti pen1a%it Pa$%in!on dapat me$#!a% p#tamen. Le!i

pada t0alam#! moto$i% "#ga dapat memi3# pe$%em+angan at0eto!i!. :e$a%an At0etoti3 dapat te$"adi %a$ena +e+e$apa ala!an. Pen1e+a+ paling #m#m at0eto!i! adala0: 1. en30epaliti!/3e$e+$al pal!1/ !t$o%e/ t#mo$ ota%/ demam $emati%/ SLE/ t$a#ma %epala >. .e$ni3te$#!/ 1ang te$"adi pada +a1i 1ang +a$# la0i$/ a%an men1e+a+%an %e$#!a%an ota% 1ang men1e+a+%an ge$a%an at0etoti3 3. at0eto!i! 1ang te$"adi !e+agai e e% !amping da$i antip!130oti3/ ata# !e+agai mani e!ta!i da$i %e$a3#nan amp0etamine ata# %e$a3#nan 3a$+on mono%!ida -. %e0amilanan 1ang mengidap demam $0emati3 '. Pen1e+a+ at0eto!i! lang%a adala0 ata%!ia telangie3ta!ia/ 1ang me$#pa%an gangg#an %e3il 1ang a+no$mal 1ang men1e+a+%an ;eat0ea%ening p$og$e!i da$i !i!tem !a$a . Sind$om Fa0$ adala0 pen1e+a+ lain at0eto!i! lang%a danmen1e+a+%an %al!i#m di!impan di +e$+agai +agian ota% men1e+a+%an0ilangn1a p$og$e!i %emamp#an mental dan moto$i%. Halle$7o$den9 Spat@ men1e+a+%an ma!ala0 ge$a%an "#ga. *. D)st(nia U!ia m#da/ "eni! %elamin la%i9la%i/ %ete$+ela%angan mental/ dan te$api %e"ang tela0 diidenti i%a!i !e+agai a%to$ $i!i%o te$tent#. Papa$an agen mem+lo%i$ $e!epto$ dopamin 2DRBA!4 adala0 penting #nt#% diagno!i! gangg#an ini. Papa$an ne#$olepti% adala0 a%to$ etiologi 1ang paling !igni i%an. F+at lain 1ang te$%ait dengan d1!%ine!ia di!tonia te$ma!#% antiemeti% 2mi!aln1a/ p$o%lo$pe$a@in/ p$ometa@in/ meto3lop$amide4 dan antidep$e!an 2mi!aln1a/ amoGapine4. 8#ga/ lapo$an %a!#! t#nggal #nt#% 7e$alip$ide/ t#$#nan +en@amide/ dan lit0i#m men1e+a+%an di!tonia tela0 dilapo$%an. 1. Ne#$olepti% a. Pen1e+a+ paling #m#m da$i d1!%ine!ia di!tonia adala0 papa$an ne#$olepti%. D1!%ine!ia di!tonia +e$%em+ang dalam ;a%t# 1ang le+i0 !ing%at dan dengan papa$an ne#$olepti% !e3a$a !igni i%an %#$ang total da$i ta$di7e d1!%ine!ia pa$a0. 8#ga/ pa!ien dengan d1!%ine!ia di!tonia tampa%n1a mene$ima do!i! le+i0 !edi%it agen ne#$olepti% da$i o$ang 1ang mengem+ang%an ta$di7e d1!%ine!ia. +.Sem#a antagoni! $e!epto$ dopamin 1ang %a+a$n1a men1e+a+%an ta$di7e d1!%ine!ia li!an "#ga dilapo$%an men1e+a+%an d1!%ine!ia di!tonia. Ini te$ma!#% !em#a agen %0a! dan atipi%al. 3. D#$a!i papa$an antip!i%oti% dipe$l#%an #nt#% men1e+a+%an $entang d1!%ine!ia di!tonia da$i +#lan %e ta0#n. Papa$an antip!i%oti% tida% pe$l# pan"ang/ dan pe$iode aman minim#m tida% "ela!. Ini d#$a!i papa$an ne#$olepti% tampa%n1a le+i0 pende%

#nt#% ;anita. Se+#a0 d#$a!i 1ang le+i0 lama da$i papa$an ne#$olepti% tida% +e$%o$ela!i dengan %epa$a0an di!tonia/ nam#n pa!ien dengan di!tonia #m#m memili%i e%!po!#$ ne#$olepti% le+i0 pende% da$i pa!ien dengan di!tonia o%al. >. Antidep$e!an a. AmoGapine/ antidep$e!an dengan $e!epto$ dopamin9+lo3%ing p$ope$ti/ tela0 te$li+at dalam %a!#! d1!%ine!ia di!tonia. +. Pada ta0#n 1==)/ Handel d%% te$a%0i$ lite$at#$ dan menem#%an +a0;a antidep$e!an t$i!i%li% diind#%!i ge"ala e%!t$api$amidal/ ta$di7e d1!%ine!ia te$ma!#%/ d1!%ine!ia di!tonia/ mio%lon#!/ dan a%ati!ia. 3. Antiemeti% a. Be+e$apa antiemeti% dengan $e!epto$ dopamin9+lo3%ing p$ope$ti "#ga tela0 di%ait%an dengan d1!%ine!ia di!tonia. +. Ini te$ma!#% p$o%lo$pe$a@in/ p$ometa@in/ dan meto%lop$amid. -. He$alip$ide: Pada ta0#n 1==>/ :a+ellini d%% melapo$%an 1 %a!#! d1!%ine!ia di!tonia di!e+a+%an ole0 7e$alip$ide/ t#$#nan +en@amide. '. Lit0i#m: Pada ta0#n >,,>/ ?0a%$a+a$ti dan ?0and dilapo$%an pada pa!ien dengan gangg#an +ipola$/ tanpa papa$an ne#$olepti% !elama 3 ta0#n/ 1ang mengem+ang%an d1!%ine!ia di!tonia !aat lit0i#m *,, mg E 0a$i dan do!i! %e3il %a$+ama@epin 1,, mg E d/ dan diting%at%an dengan peng0entian o+at te$!e+#t dan penam+a0an a%0i$n1a 3lo@apine. Mengingat %a!#! lapo$an lit0i#m men1e+a+%an ta$di7e d1!%ine!ia/ me$e%a +e$!pe%#la!i +a0;a ini adala0 %a!#! +ai% lit0i#m9ind#3ed d1!%ine!ia di!tonia ata# 0a!il da$i 3amp#$an lit0i#m dan %a$+ama@epin. I1. PATOFISIOLO%I a. D)st(nia Pato i!iologi d1!%ine!ia di!tonia ma!i0 +el#m "ela!. .a$ena pema0aman 1ang te$+ata!/ a%an !angat mem+ant# #nt#% menin"a# !e3a$a !ing%at apa 1ang di%eta0#i tentang pato i!iologi di!tonia pada #m#mn1a #nt#% mena$#0 in o$ma!i ini dalam %onte%!. Di!tonia dianggap men"adi tanda di! #ng!i ganglia +a!al. Sat# +a$i! Daliln1a adala0 da$i lite$at#$ ota% !t$o%e dan t$a#ma 3ede$a. Di!tonia tida% pe$na0 te$"adi dengan le!i %o$ti%al m#$ni dan 0an1a +e$%em+ang !etela0 le!i !t$iatal/ %adang9%adang te$"adi +e+e$apa mingg# ata# +#lan !etela0 le!i ganglia +a!al meng0a!#t. Ele3t$op01!iologi3all1/ di!tonia ditandai dengan %ont$a%!i $e%an +e$%elan"#tan +ai% agoni! dan otot antagoni!. Iala#p#n !e+agian +e!a$ penelitian tela0 dila%#%an pada o3al di!tonia

p$ime$/ 3 dae$a0 penelitian tela0 m#n3#l dalam lite$at#$. Pe$tama/ +ai% +#%ti EM: dan pen3it$aan men#n"#%%an 0ilangn1a peng0am+atan $e le%! dalam $e le%! !pinal dan +atang ota% dan 0ilangn1a pola in0i+i!i 1ang no$mal dalam %o$te%! moto$i%. .ed#a/ ada +#%ti pla!ti!ita! %o$ti%al moto$i% a+no$mal pada pa!ien dengan di!tonia. .etiga/ ada +#%ti %elainan pengola0an !en!o$i%. Pen#$#nan 0al#! dalam t#ga! di!%$imina!i !pa!ial dan tempo$al !e$ta poten!i !omato!en!o$i% dido%#menta!i%an dengan +ai%. Da!a$ pato i!iologi! da$i d1!%ine!ia di!tonia it# !endi$i tetap tida% "ela!.Mengapa papa$an ne#$olepti% meng0a!il%an di!tonia pada +e+e$apa pa!ien/ 30o$ea di +e+e$apa/ dan %ed#a pada o$ang lain tida% "ela!. Sa30de7 men#n"#%%an +a0;a d1!%ine!ia di!tonia dapat +e$%em+ang pada indi7id# 1ang !#da0 $entan te$0adap di!tonia/ dengan o+at antip!i%oti% menga%ti %an %e3ende$#ngan laten. Nam#n/ me!%ip#n di!tonia p$ime$ dan di!tonia d1!%ine!ia memili%i +an1a% %e!amaan/ me$e%a "#ga memili%i pe$+edaan dan +e+e$apa tela0 $ag#9$ag# #nt#% men1imp#l%an +a0;a ini ada di !e+#a0 %ontin#m !at# !ama lain.Dalam 0al !t#di geneti%/ +#%ti #nt#% me%ani!me geneti% 1ang !ama tela0 %#$ang. Se+agai 3onto0/ di +an1a% %el#a$ga 1ang te$%ena di!tonia to$!i idiopati%/ m#ta!i gen DYT1 pada +and =J3- tela0 diidenti i%a!i/ nam#n !aat ini/ tida% ada +#%ti +a0;a a%to$ geneti% 1ang !ama men1e+a+%an %e3ende$#ngan #nt#% d1!%ine!ia di!tonia. Selan"#tn1a/ +#%ti geneti% tela0 %#$ang +a0;a a%to$9 a%to$ 1ang memp$edi%!i ta$di7e d1!%ine!ia "#ga memp$edi%!i di!tonia d1!%ine!ia.Mi!aln1a/ polimo$ i!me Ser9Gly pada $e!epto$ D3 tela0 di%ait%an dengan %e$entanan te$0adap ta$di7e d1!%ine!ia/ tapi !e+#a0 !t#di ole0 Mi0a$a d%% meli0at +a0;a gen dan > m#ta!i lain di%eta0#i men1e+a+%an meta+oli!me men#$#n ne#$olepti3! melal#i pe$#+a0an !ito%$om P-',>D( dan da!a$ men#$#n %epadatan "#mla0 $e!epto$ D>/ ma!ing9ma!ing/ tida% menem#%an o7e$$ep$e!entation dengan !ala0 !at# m#ta!i dan !ampel me$e%a da$i = pa!ien dengan d1!%ine!ia di!tonia. Sampai !aat ini/ tida% ada tanda9tanda geneti% tela0 diidenti i%a!i 1ang memp$edi%!i pe$%em+angan d1!%ine!ia di!tonia. Pe$#+a0an ne#$op0a$ma3olog1 1ang menda!a$i d1!%ine!ia di!tonia "#ga tetap %#$ang dipa0ami. Re!epto$ dopamin mem+lo%i$ agen dapat men1e+a+%an $ea%!i di!toni% a%#t 1ang m#n3#l dang%al mi$ip dengan d1!%ine!ia di!tonia. D#a teo$i da!a$ tela0 m#n3#l #nt#% men"ela!%an $ea%!i: 01poa3ti7it1 !i!tem dopamin 1ang men1e+a+%an o7e$a3ti7it1 a%ti7ita! a!etil%olin/ dan 0ipe$a%ti pa$ado%! dopamin %a$ena mem+lo%i$ $e!epto$ p$e!inapti% p$e e$en!ial. Ada !t#di 1ang mend#%#ng 0ipote!i! ini/ nam#n/ tida% "ela! !e+e$apa +ai% ini dapat gene$ali!a!i #nt#% d1!%ine!ia di!tonia. Se+agai 3onto0/ me!%ip#n !e3a$a %lini!

anti%oline$gi% dapat dig#na%an #nt#% mengo+ati d1!%ine!ia di!tonia/ me$e%a "a#0 le+i0 e e%ti da$ipada di a%#t o+at9ind#3ed di!tonia. Sat# teo$i tela0 di#!#l%an ole0 T$#gman d%%/ 1ang men1ata%an +a0;a !tim#la!i +e$#lang da$i $e!epto$ D1 ole0 dopamin endogen/ menga%i+at%an !en!iti!a!i da$i o#tp#t D1 1ang dimedia!i !t$iatal dengan adan1a +lo%ade $e!epto$ D>/ adala0 me%ani!me menda!a$ media!i ta$di7e d1!%ine!ia dan d1!%ine!ia di!tonia. Hipote!i! ini dida!a$%an pada pemi!a0an $elati da$i o#tp#tC o#tp#t D1 1ang dimedia!i !t$iatal dia$a0%an !e3a$a i!time;a %e glo+#! pallid#!/ !egmen inte$nal dan !#+!tantia nig$a/ dan pa$! $eti3#lata/ dan %el#a$an D>9dimedia!i dia$a0%an !e3a$a i!time;a #nt#% 1ang glo+#! pallid#! dan !egmen e%!te$nal. Dengan !ele%ti mem+lo%i$ $e!epto$ D>/ pengo+atan "ang%a pan"ang dengan ne#$olepti% %on7en!ional menggangg# %e!eim+angan no$mal/ te$%oo$dina!i D19D> dan9dimedia!i o#tp#t !t$iatal. Dengan "ang%a pan"ang admini!t$a!i ne#$olepti%/ dopamin endogen mamp# me$ang!ang $e!epto$ D1/ !edang%an $e!epto$ D> ditempati ole0 ne#$olepti%. Hipote!i! +a0;a !en!iti!a!i da$i o#tp#t D1 1ang dimedia!i !t$iatal te$li+at dalam patogene!i! %on!i!ten dengan %ed#a te$"adin1a %ete$lam+atan di!tonia !etela0 ini!ia!i ne#$olepti% dan %ete%#nan ge"ala !etela0 pena$i%an ne#$olepti%/ %a$ena it#/ model ini memp$edi%!i +a0;a antagoni! D1 a%an +e$man aat dalam pengo+atan d1!%ine!ia di!tonia *. At&'t(sis

1. MANIFESTASI KLINIS 1I.