Le Piastrinopatie Congenite comprendono un numeroso ed eterogeneo gruppo di alterazioni congenite della funzione delle piastrine, caratterizzate da manifestazioni emorragiche prevalentemente ma non esclusivamente muco-cutanee. La gravità delle manifestazioni emorragiche è variabile: in alcuni casi esse possono essere controllate facilmente, in altri casi richiedono l’intervento medico, l’ospedalizzazione e la trasfusione di concentrati di piastrine e globuli rossi.

Sebbene le singole entità nosologiche siano rare, le Piastrinopatie Congenite nella loro globalità rappresentano molto probabilmente le più frequenti alterazioni congenite dell’emostasi, come è stato dimostrato da alcuni studi eseguiti in diverse parti del Mondo. Ciò nonostante, i registri ufficiali riportano una frequenza spesso inferiore a quella di altri difetti congeniti dell’emostasi, quali le sindromi emofiliche e la malattia di von Willebrand. Questa discrepanza è dovuta principalmente alla complessità dell’iter diagnostico delle patologie piastriniche.

In Italia sono pochi i centri specializzati nell’esecuzione delle numerose e delicate indagini diagnostiche specifiche. Spesso i pazienti vengono indagati presso centri non specializzati che non possono approfondire le indagini e non sanno a chi riferire i pazienti per il completamento dell’iter diagnostico. Anche i centri più specializzati molto raramente possono dotarsi di tutte le potenziali indagini di laboratorio necessarie.