Neurofibromatosis type 1 (NF1), also known as Von Recklinghausen's disease is an autosomal dominant genetic disorder. It is the most common of phacomatoses. Pulmonary complications have been rarely described in the literature. Vascular complications have been reported in 3.6% of patients. We here report the case of a 38-year old female patient, followed-up for neurofibromatosis type 1, admitted to the Emergency Department with hemorrhagic shock. Clinical examination showed several coffee-with-milk colored spots, many plexiform neurofibromas, left-sided pleural effusion syndrome. Pleural puncture objectified coagulable haemorrhagic fluid. The patient received transfusion and emergency chest drainage. Patient's assessment was completed by angioscanner which showed no pulmonary embolism or other associated lesions. Spontaneous hemothorax is a rare and severe complication of neurofibromatosis. It is probably due to vascular injury caused by this disease.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie héréditaire la plus fréquente des phacomatoses, de transmission autosomique dominante. Ses complications pulmonaires sont rarement décrites dans la littérature. Les complications vasculaires sont retrouvées chez 3,6% des patients. Nous rapportons le cas d'une patiente âgée de 38 ans, suivie pour neurofibromatose type 1, admise aux urgences dans un tableau de choc hémorragique, avec à l'examen plusieurs taches café au lait, de nombreux neurofibromes plexiformes, un syndrome d'épanchement liquidien gauche. La ponction pleurale a objectivé un liquide hémorragique coagulable, la patiente a bénéficié d'une transfusion et de drainage thoracique en urgence. Le bilan était complété par un angioscanner qui n'a pas objectivé d'embolie pulmonaire ni d'autres lésions associées. L'hémothorax spontané est une complication rare et grave de la neurofibromatose, il est probablement du à l'atteinte vasculaire de cette maladie.
Keywords: Hemothorax; neurofibromatosis type 1; spontaneous.