TMTC1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
TMTC1
Ідентифікатори
Символи TMTC1, OLF, TMTC1A, ARG99, transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 1, transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 1
Зовнішні ІД OMIM: 615855 MGI: 3039590 HomoloGene: 65299 GeneCards: TMTC1
Пов'язані генетичні захворювання
шизофренія[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001193451
NM_175861
NM_001367875
NM_031920
NM_198967
NM_001347518
RefSeq (білок)
NP_001180380
NP_787057
NP_001354804
NP_001334447
NP_945318
Локус (UCSC) Хр. 12: 29.5 – 29.78 Mb Хр. 6: 148.13 – 148.35 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TMTC1 (англ. Transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 882 амінокислот, а молекулярна маса — 98 847[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MVVTTSARGGGGDRTPSRRRGCGLAPAGAAALLAGASCLCYGRSLQGEFV
HDDVWAIVNNPDVRPGAPLRWGIFTNDFWGKGMAENTSHKSYRPLCVLTF
KLNIFLTGMNPFYFHAVNIILHCLVTLVLMYTCDKTVFKNRGLAFVTALL
FAVHPIHTEAVAGIVGRADVLACLLFLLAFLSYNRSLDQGCVGGSFPSTV
SPFFLLLSLFLGTCAMLVKETGITVFGVCLVYDLFSLSNKQDKSSNGALC
PRSPQQPGSPQPSSLPGHPHRENGKQQRFPHKGAWGGCHSPLPPEPKSSG
FPVSPRAVWSMMRFLTYSYLLAFNVWLLLAPVTLCYDWQVGSIPLVETIW
DMRNLATIFLAVVMALLSLHCLAAFKRLEHKEVLVGLLFLVFPFIPASNL
FFRVGFVVAERVLYMPSMGYCILFVHGLSKLCTWLNRCGATTLIVSTVLL
LLLFSWKTVKQNEIWLSRESLFRSGVQTLPHNAKVHYNYANFLKDQGRNK
EAIYHYRTALKLYPRHASALNNLGTLTRDTAEAKMYYQRALQLHPQHNRA
LFNLGNLLKSQEKKEEAITLLKDSIKYGPEFADAYSSLASLLAEQERFKE
AEEIYQTGIKNCPDSSDLHNNYGVFLVDTGLPEKAVAHYQQAIKLSPSHH
VAMVNLGRLYRSLGENSMAEEWYKRALQVAHKAEILSPLGALYYNTGRYE
EALQIYQEAAALQPSQRELRLALAQVLAVMGQTKEAEKMTNHIVSEETGC
LECYRLLSAIYSKQENHDKALDAIDKALQLKPKDPKVISELFFTKGNQLR
EQNLLDKAFESYRVAVQLNPDQAQAWMNMGGIQHIKGKYVSARAYYERAL
QLVPDSKLLKENLAKLDRLEKRLQEVREKDQT

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Mishra M., Lee S., Lin M.K., Yamashita T., Heese K. (2012). Characterizing the neurite outgrowth inhibitory effect of Mani. FEBS Lett. 586: 3018—3023. PMID 22771904 DOI:10.1016/j.febslet.2012.06.043

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TMTC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24099 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, Q8IUR5 (англ.) . Архів оригіналу за 30 грудня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]