SMPD1
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
SMPD1 (англ. Sphingomyelin phosphodiesterase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 629 амінокислот, а молекулярна маса — 69 752[4].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MPRYGASLRQ | SCPRSGREQG | QDGTAGAPGL | LWMGLVLALA | LALALALSDS | ||||
RVLWAPAEAH | PLSPQGHPAR | LHRIVPRLRD | VFGWGNLTCP | ICKGLFTAIN | ||||
LGLKKEPNVA | RVGSVAIKLC | NLLKIAPPAV | CQSIVHLFED | DMVEVWRRSV | ||||
LSPSEACGLL | LGSTCGHWDI | FSSWNISLPT | VPKPPPKPPS | PPAPGAPVSR | ||||
ILFLTDLHWD | HDYLEGTDPD | CADPLCCRRG | SGLPPASRPG | AGYWGEYSKC | ||||
DLPLRTLESL | LSGLGPAGPF | DMVYWTGDIP | AHDVWHQTRQ | DQLRALTTVT | ||||
ALVRKFLGPV | PVYPAVGNHE | STPVNSFPPP | FIEGNHSSRW | LYEAMAKAWE | ||||
PWLPAEALRT | LRIGGFYALS | PYPGLRLISL | NMNFCSRENF | WLLINSTDPA | ||||
GQLQWLVGEL | QAAEDRGDKV | HIIGHIPPGH | CLKSWSWNYY | RIVARYENTL | ||||
AAQFFGHTHV | DEFEVFYDEE | TLSRPLAVAF | LAPSATTYIG | LNPGYRVYQI | ||||
DGNYSGSSHV | VLDHETYILN | LTQANIPGAI | PHWQLLYRAR | ETYGLPNTLP | ||||
TAWHNLVYRM | RGDMQLFQTF | WFLYHKGHPP | SEPCGTPCRL | ATLCAQLSAR | ||||
ADSPALCRHL | MPDGSLPEAQ | SLWPRPLFC |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у лізосомі. Також секретований назовні.
- Schuchman E.H., Levran O., Pereira L.V., Desnick R.J. (1992). Structural organization and complete nucleotide sequence of the gene encoding human acid sphingomyelinase (SMPD1). Genomics. 12: 197—205. PMID 1740330 DOI:10.1016/0888-7543(92)90366-Z
- Ida H., Rennert O.M., Eto Y., Chan W.Y. (1993). Cloning of a human acid sphingomyelinase cDNA with a new mutation that renders the enzyme inactive. J. Biochem. 114: 15—20. PMID 8407868 DOI:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a124131
- Schissel S.L., Schuchman E.H., Williams K.J., Tabas I. (1996). Zn2+-stimulated sphingomyelinase is secreted by many cell types and is a product of the acid sphingomyelinase gene. J. Biol. Chem. 271: 18431—18436. PMID 8702487 DOI:10.1074/jbc.271.31.18431
- Dastani Z., Ruel I.L., Engert J.C., Genest J. Jr., Marcil M. (2007). Sphingomyelin phosphodiesterase-1 (SMPD1) coding variants do not contribute to low levels of high-density lipoprotein cholesterol. BMC Med. Genet. 8: 79—79. PMID 18088425 DOI:10.1186/1471-2350-8-79
- Xiong Z.J., Huang J., Poda G., Pomes R., Prive G.G. (2016). Structure of human acid sphingomyelinase reveals the role of the saposin domain in activating substrate hydrolysis. J. Mol. Biol. 428: 3026—3042. PMID 27349982 DOI:10.1016/j.jmb.2016.06.012
- Ferlinz K., Hurwitz R., Sandhoff K. (1991). Molecular basis of acid sphingomyelinase deficiency in a patient with Niemann-Pick disease type A. Biochem. Biophys. Res. Commun. 179: 1187—1191. PMID 1718266 DOI:10.1016/0006-291X(91)91697-B
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11120 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P17405 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |