SETD2

SETD2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2A7O, 2MDC, 2MDI, 2MDJ, 4FMU, 4H12
Ідентифікатори
Символи	SETD2, HBP231, HIF-1, HIP-1, HYPB, KMT3A, SET2, p231HBP, HSPC069, LLS, SET domain containing 2
Зовнішні ІД	OMIM: 612778 MGI: 1918177 HomoloGene: 56493 GeneCards: SETD2
Пов'язані генетичні захворювання
nonpapillary renal cell carcinoma, гострий мієлоїдний лейкоз, Luscan-Lumish syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • histone-lysine N-methyltransferase activity • protein-lysine N-methyltransferase activity • alpha-tubulin binding • histone methyltransferase activity (H3-K36 specific) • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • нуклеоплазма • клітинне ядро • хромосома Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • histone H3-K36 dimethylation • regulation of mRNA export from nucleus • embryonic organ development • stem cell development • embryonic placenta morphogenesis • transcription elongation from RNA polymerase II promoter • coronary vasculature morphogenesis • cell migration involved in vasculogenesis • morphogenesis of a branching structure • transcription, DNA-templated • mesoderm morphogenesis • васкулогенез • histone H3-K36 methylation • Метилювання • neural tube closure • GO:0016584, GO:0001207, GO:0042766, GO:0001208, GO:0060303 nucleosome organization • Ангіогенез • pericardium development • регуляція експресії генів • histone H3-K36 trimethylation • embryonic cranial skeleton morphogenesis • DNA mismatch repair • histone lysine methylation • forebrain development • regulation of double-strand break repair via homologous recombination • peptidyl-lysine trimethylation • peptidyl-lysine monomethylation • regulation of cytokinesis • positive regulation of interferon-alpha production • response to type I interferon • endodermal cell differentiation • stem cell differentiation • microtubule cytoskeleton organization involved in mitosis • regulation of protein localization to chromatin • процес імунної системи • GO:0100026 Репарація ДНК • cellular response to DNA damage stimulus • multicellular organism development • диференціація клітин • вроджений імунітет • defense response to virus • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	29072	235626
Ensembl	ENSG00000181555	ENSMUSG00000044791
UniProt	Q9BYW2	E9Q5F9
RefSeq (мРНК)	NM_012271 NM_014159 NM_001349370	NM_001081340
RefSeq (білок)	NP_054878 NP_001336299	NP_001074809
Локус (UCSC)	Хр. 3: 47.02 – 47.16 Mb	Хр. 9: 110.53 – 110.62 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SETD2 (англ. SET domain containing 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 564 амінокислот, а молекулярна маса — 287 597.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKQLQPQPPP		KMGDFYDPEH		PTPEEEENEA		KIENVQKTGF		IKGPMFKGVA
SSRFLPKGTK		TKVNLEEQGR		QKVSFSFSLT		KKTLQNRFLT		ALGNEKQSDT
PNPPAVPLQV		DSTPKMKMEI		GDTLSTAEES		SPPKSRVELG		KIHFKKHLLH
VTSRPLLATT		TAVASPPTHA		APLPAVIAES		TTVDSPPSSP		PPPPPPAQAT
TLSSPAPVTE		PVALPHTPIT		VLMAAPVPLP		VDVAVRSLKE		PPIIIVPESL
EADTKQDTIS		NSLEEHVTQI		LNEQADISSK		KEDSHIGKDE		EIPDSSKISL
SCKKTGSKKK		SSQSEGIFLG		SESDEDSVRT		SSSQRSHDLK		FSASIEKERD
FKKSSAPLKS		EDLGKPSRSK		TDRDDKYFSY		SKLERDTRYV		SSRCRSERER
RRSRSHSRSE		RGSRTNLSYS		RSERSHYYDS		DRRYHRSSPY		RERTRYSRPY
TDNRARESSD		SEEEYKKTYS		RRTSSHSSSY		RDLRTSSYSK		SDRDCKTETS
YLEMERRGKY		SSKLERESKR		TSENEAIKRC		CSPPNELGFR		RGSSYSKHDS
SASRYKSTLS		KPIPKSDKFK		NSFCCTELNE		EIKQSHSFSL		QTPCSKGSEL
RMINKNPERE		KAGSPAPSNR		LNDSPTLKKL		DELPIFKSEF		ITHDSHDSIK
ELDSLSKVKN		DQLRSFCPIE		LNINGSPGAE		SDLATFCTSK		TDAVLMTSDD
SVTGSELSPL		VKACMLSSNG		FQNISRCKEK		DLDDTCMLHK		KSESPFRETE
PLVSPHQDKL		MSMPVMTVDY		SKTVVKEPVD		TRVSCCKTKD		SDIYCTLNDS
NPSLCNSEAE		NIEPSVMKIS		SNSFMNVHLE		SKPVICDSRN		LTDHSKFACE
EYKQSIGSTS		SASVNHFDDL		YQPIGSSGIA		SSLQSLPPGI		KVDSLTLLKC
GENTSPVLDA		VLKSKKSSEF		LKHAGKETIV		EVGSDLPDSG		KGFASRENRR
NNGLSGKCLQ		EAQEEGNSIL		PERRGRPEIS		LDERGEGGHV		HTSDDSEVVF
SSCDLNLTME		DSDGVTYALK		CDSSGHAPEI		VSTVHEDYSG		SSESSNDESD
SEDTDSDDSS		IPRNRLQSVV		VVPKNSTLPM		EETSPCSSRS		SQSYRHYSDH
WEDERLESRR		HLYEEKFESI		ASKACPQTDK		FFLHKGTEKN		PEISFTQSSR
KQIDNRLPEL		SHPQSDGVDS		TSHTDVKSDP		LGHPNSEETV		KAKIPSRQQE
ELPIYSSDFE		DVPNKSWQQT		TFQNRPDSRL		GKTELSFSSS		CEIPHVDGLH
SSEELRNLGW		DFSQEKPSTT		YQQPDSSYGA		CGGHKYQQNA		EQYGGTRDYW
QGNGYWDPRS		GRPPGTGVVY		DRTQGQVPDS		LTDDREEEEN		WDQQDGSHFS
DQSDKFLLSL		QKDKGSVQAP		EISSNSIKDT		LAVNEKKDFS		KNLEKNDIKD
RGPLKKRRQE		IESDSESDGE		LQDRKKVRVE		VEQGETSVPP		GSALVGPSCV
MDDFRDPQRW		KECAKQGKMP		CYFDLIEENV		YLTERKKNKS		HRDIKRMQCE
CTPLSKDERA		QGEIACGEDC		LNRLLMIECS		SRCPNGDYCS		NRRFQRKQHA
DVEVILTEKK		GWGLRAAKDL		PSNTFVLEYC		GEVLDHKEFK		ARVKEYARNK
NIHYYFMALK		NDEIIDATQK		GNCSRFMNHS		CEPNCETQKW		TVNGQLRVGF
FTTKLVPSGS		ELTFDYQFQR		YGKEAQKCFC		GSANCRGYLG		GENRVSIRAA
GGKMKKERSR		KKDSVDGELE		ALMENGEGLS		DKNQVLSLSR		LMVRIETLEQ
KLTCLELIQN		THSQSCLKSF		LERHGLSLLW		IWMAELGDGR		ESNQKLQEEI
IKTLEHLPIP		TKNMLEESKV		LPIIQRWSQT		KTAVPPLSEG		DGYSSENTSR
AHTPLNTPDP		STKLSTEADT		DTPKKLMFRR		LKIISENSMD		SAISDATSEL
EGKDGKEDLD		QLENVPVEEE		EELQSQQLLP		QQLPECKVDS		ETNIEASKLP
TSEPEADAEI		EPKESNGTKL		EEPINEETPS		QDEEEGVSDV		ESERSQEQPD
KTVDISDLAT		KLLDSWKDLK		EVYRIPKKSQ		TEKENTTTER		GRDAVGFRDQ
TPAPKTPNRS		RERDPDKQTQ		NKEKRKRRSS		LSPPSSAYER		GTKRPDDRYD
TPTSKKKVRI		KDRNKLSTEE		RRKLFEQEVA		QREAQKQQQQ		MQNLGMTSPL
PYDSLGYNAP		HHPFAGYPPG		YPMQAYVDPS		NPNAGKVLLP		TPSMDPVCSP
APYDHAQPLV		GHSTEPLSAP		PPVPVVPHVA		APVEVSSSQY		VAQSDGVVHQ
DSSVAVLPVP		APGPVQGQNY		SVWDSNQQSV		SVQQQYSPAQ		SQATIYYQGQ
TCPTVYGVTS		PYSQTTPPIV		QSYAQPSLQY		IQGQQIFTAH		PQGVVVQPAA
AVTTIVAPGQ		PQPLQPSEMV		VTNNLLDLPP		PSPPKPKTIV		LPPNWKTARD
PEGKIYYYHV		ITRQTQWDPP		TWESPGDDAS		LEHEAEMDLG		TPTYDENPMK
ASKKPKTAEA		DTSSELAKKS		KEVFRKEMSQ		FIVQCLNPYR		KPDCKVGRIT
TTEDFKHLAR		KLTHGVMNKE		LKYCKNPEDL		ECNENVKHKT		KEYIKKYMQK
FGAVYKPKED		TELE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, активаторів, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з s-аденозил-l-метіоніном. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Yoh S.M., Lucas J.S., Jones K.A. (2008). The Iws1:Spt6:CTD complex controls cotranscriptional mRNA biosynthesis and HYPB/Setd2-mediated histone H3K36 methylation. Genes Dev. 22: 3422—3434. PMID 19141475 DOI:10.1101/gad.1720008
• Hahn M.A., Wu X., Li A.X., Hahn T., Pfeifer G.P. (2011). Relationship between gene body DNA methylation and intragenic H3K9me3 and H3K36me3 chromatin marks. PLoS ONE. 6: E18844—E18844. PMID 21526191 DOI:10.1371/journal.pone.0018844
• Lumish H.S., Wynn J., Devinsky O., Chung W.K. (2015). SETD2 mutation in a child with autism, intellectual disabilities and epilepsy. J. Autism Dev. Disord. 45: 3764—3770. PMID 26084711 DOI:10.1007/s10803-015-2484-8

Див. також

• Хромосома 3