NR0B1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
NR0B1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NR0B1, AHC, AHCH, AHX, DAX-1, DAX1, DSS, GTD, HHG, NROB1, SRXY2, nuclear receptor subfamily 0 group B member 1, Dax1
Зовнішні ІД OMIM: 300473 MGI: 1352460 HomoloGene: 403 GeneCards: NR0B1
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000475
NM_007430
RefSeq (білок)
NP_000466
NP_000466.2
NP_031456
Локус (UCSC) Хр. X: 30.3 – 30.31 Mb Хр. X: 85.24 – 85.24 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NR0B1 (англ. Nuclear receptor subfamily 0 group B member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 470 амінокислот, а молекулярна маса — 51 718[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAGENHQWQGSILYNMLMSAKQTRAAPEAPETRLVDQCWGCSCGDEPGVG
REGLLGGRNVALLYRCCFCGKDHPRQGSILYSMLTSAKQTYAAPKAPEAT
LGPCWGCSCGSDPGVGRAGLPGGRPVALLYRCCFCGEDHPRQGSILYSLL
TSSKQTHVAPAAPEARPGGAWWDRSYFAQRPGGKEALPGGRATALLYRCC
FCGEDHPQQGSTLYCVPTSTNQAQAAPEERPRAPWWDTSSGALRPVALKS
PQVVCEAASAGLLKTLRFVKYLPCFQVLPLDQQLVLVRNCWASLLMLELA
QDRLQFETVEVSEPSMLQKILTTRRRETGGNEPLPVPTLQHHLAPPAEAR
KVPSASQVQAIKCFLSKCWSLNISTKEYAYLKGTVLFNPDVPGLQCVKYI
QGLQWGTQQILSEHTRMTHQGPHDRFIELNSTLFLLRFINANVIAELFFR
PIIGTVSMDDMMLEMLCTKI

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Suzuki T., Kasahara M., Yoshioka H., Morohashi K., Umesono K. (2003). LXXLL-related motifs in Dax-1 have target specificity for the orphan nuclear receptors Ad4BP/SF-1 and LRH-1. Mol. Cell. Biol. 23: 238—249. PMID 12482977 DOI:10.1128/MCB.23.1.238-249.2003
  • Ho J., Zhang Y.H., Huang B.L., McCabe E.R.B. (2004). NR0B1A: an alternatively spliced form of NR0B1. Mol. Genet. Metab. 83: 330—336. PMID 15589120 DOI:10.1016/j.ymgme.2004.10.002
  • Niakan K.K., McCabe E.R.B. (2005). DAX1 origin, function, and novel role. Mol. Genet. Metab. 86: 70—83. PMID 16146703 DOI:10.1016/j.ymgme.2005.07.019
  • Iyer A.K., Zhang Y.-H., McCabe E.R.B. (2006). Dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia congenita critical region on the X chromosome, gene 1 (DAX1) (NR0B1) and small heterodimer partner (SHP) (NR0B2) form homodimers individually, as well as DAX1-SHP heterodimers. Mol. Endocrinol. 20: 2326—2342. PMID 16709599 DOI:10.1210/me.2005-0383
  • Schwartz M., Blichfeldt S., Mueller J. (1997). X-linked adrenal hypoplasia in a large Greenlandic family. Detection of a missense mutation (N4401) in the DAX-1 gene; implication for genetic counselling and carrier diagnosis. Hum. Genet. 99: 83—87. PMID 9003500 DOI:10.1007/s004390050316

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7960 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  4. UniProt, P51843 (англ.) . Архів оригіналу за 20 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]