GJA3

GJA3
Ідентифікатори
Символи	GJA3, CTRCT14, CX46, CZP3, gap junction protein alpha 3
Зовнішні ІД	OMIM: 121015 MGI: 95714 HomoloGene: 9670 GeneCards: GJA3
Пов'язані генетичні захворювання
cataract 14 multiple types, early-onset posterior polar cataract
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол
Онтологія гена Молекулярна функція • gap junction channel activity Клітинна компонента • integral component of membrane • щілинні контакти • міжклітинні контакти • клітинна мембрана • connexin complex • мембрана Біологічний процес • cell communication • cell-cell signaling • трансмембранний транспорт • зір Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2700	14611
Ensembl	ENSG00000121743	ENSMUSG00000048582
UniProt	Q9Y6H8	Q64448
RefSeq (мРНК)	NM_021954	NM_001271623 NM_016975
RefSeq (білок)	NP_068773	NP_001258552 NP_058671
Локус (UCSC)	Хр. 13: 20.14 – 20.16 Mb	Хр. 14: 57.27 – 57.3 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GJA3 (англ. Gap junction protein alpha 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 435 амінокислот, а молекулярна маса — 47 410.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGDWSFLGRL		LENAQEHSTV		IGKVWLTVLF		IFRILVLGAA		AEDVWGDEQS
DFTCNTQQPG		CENVCYDRAF		PISHIRFWAL		QIIFVSTPTL		IYLGHVLHIV
RMEEKKKERE		EEEQLKRESP		SPKEPPQDNP		SSRDDRGRVR		MAGALLRTYV
FNIIFKTLFE		VGFIAGQYFL		YGFELKPLYR		CDRWPCPNTV		DCFISRPTEK
TIFIIFMLAV		ACASLLLNML		EIYHLGWKKL		KQGVTSRLGP		DASEAPLGTA
DPPPLPPSSR		PPAVAIGFPP		YYAHTAAPLG		QARAVGYPGA		PPPAADFKLL
ALTEARGKGQ		SAKLYNGHHH		LLMTEQNWAN		QAAERQPPAL		KAYPAASTPA
APSPVGSSSP		PLAHEAEAGA		APLLLDGSGS		SLEGSALAGT		PEEEEQAVTT
AAQMHQPPLP		LGDPGRASKA		SRASSGRARP		EDLAI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Bennett T.M., Mackay D.S., Knopf H.L.S., Shiels A. (2004). A novel missense mutation in the gene for gap-junction protein alpha3 (GJA3) associated with autosomal dominant 'nuclear punctate' cataracts linked to chromosome 13q. Mol. Vis. 10: 376—382. PMID 15208569
• Li Y., Wang J., Dong B., Man H. (2004). A novel connexin46 (GJA3) mutation in autosomal dominant congenital nuclear pulverulent cataract. Mol. Vis. 10: 668—671. PMID 15448617
• Devi R.R., Reena C., Vijayalakshmi P. (2005). Novel mutations in GJA3 associated with autosomal dominant congenital cataract in the Indian population. Mol. Vis. 11: 846—852. PMID 16254549
• Guleria K., Vanita V., Singh D., Singh J.R. (2007). A novel 'pearl box' cataract associated with a mutation in the connexin 46 (GJA3) gene. Mol. Vis. 13: 797—803. PMID 17615540
• Bennett T.M., Shiels A. (2011). A recurrent missense mutation in GJA3 associated with autosomal dominant cataract linked to chromosome 13q. Mol. Vis. 17: 2255—2262. PMID 21897748

Див. також

• Хромосома 13