GALNT2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
GALNT2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GALNT2, GalNAc-T2, polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2, CDG2T
Зовнішні ІД OMIM: 602274 MGI: 894694 HomoloGene: 3297 GeneCards: GALNT2
Пов'язані генетичні захворювання
метаболічні захворювання[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001291866
NM_004481
NM_139272
RefSeq (білок)
NP_001278795
NP_004472
NP_644678
Локус (UCSC) Хр. 1: 230.06 – 230.28 Mb Хр. 8: 124.96 – 125.07 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

GALNT2 (англ. Polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 571 амінокислот, а молекулярна маса — 64 733[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRRRSRMLLCFAFLWVLGIAYYMYSGGGSALAGGAGGGAGRKEDWNEIDP
IKKKDLHHSNGEEKAQSMETLPPGKVRWPDFNQEAYVGGTMVRSGQDPYA
RNKFNQVESDKLRMDRAIPDTRHDQCQRKQWRVDLPATSVVITFHNEARS
ALLRTVVSVLKKSPPHLIKEIILVDDYSNDPEDGALLGKIEKVRVLRNDR
REGLMRSRVRGADAAQAKVLTFLDSHCECNEHWLEPLLERVAEDRTRVVS
PIIDVINMDNFQYVGASADLKGGFDWNLVFKWDYMTPEQRRSRQGNPVAP
IKTPMIAGGLFVMDKFYFEELGKYDMMMDVWGGENLEISFRVWQCGGSLE
IIPCSRVGHVFRKQHPYTFPGGSGTVFARNTRRAAEVWMDEYKNFYYAAV
PSARNVPYGNIQSRLELRKKLSCKPFKWYLENVYPELRVPDHQDIAFGAL
QQGTNCLDTLGHFADGVVGVYECHNAGGNQEWALTKEKSVKHMDLCLTVV
DRAPGSLIKLQGCRENDSRQKWEQIEGNSKLRHVGSNLCLDSRTAKSGGL
SVEVCGPALSQQWKFTLNLQQ

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, лектинами, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Fritz T.A., Raman J., Tabak L.A. (2006). Dynamic association between the catalytic and lectin domains of human UDP-GalNAc:polypeptide alpha-N-acetylgalactosaminyltransferase-2. J. Biol. Chem. 281: 8613—8619. PMID 16434399 DOI:10.1074/jbc.M513590200

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з GALNT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4124 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q10471 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]