FREM1
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
FREM1 (англ. FRAS1 related extracellular matrix 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 179 амінокислот, а молекулярна маса — 244 154[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MNSLSWGAAN | AVLLLLLLAW | ASPTFISINR | GVRVMKGHSA | FLSGDDLKFA | ||||
IPKEKDACKV | EVVMNEPITQ | RVGKLTPQVF | DCHFLPNEVK | YVHNGCPILD | ||||
EDTVKLRLYR | FTERDTFIET | FILWVYLLEP | DCNIIHMSNN | VLEVPEFNGL | ||||
SQAIDKNLLR | FDYDRMASLE | CTVSLDTART | RLPAHGQMVL | GEPRPEEPRG | ||||
DQPHSFFPES | QLRAKLKCPG | GSCTPGLKKI | GSLKVSCEEF | LLMGLRYQHL | ||||
DPPSPNIDYI | SIQLDLTDTR | SKIVYKSESA | WLPVYIRAGI | PNQIPKAAFM | ||||
AVFILEVDQF | ILTSLTTSVL | DCEEDETPKP | LLVFNITKAP | LQGYVTHLLD | ||||
HTRPISSFTW | KDLSDMQIAY | QPPNSSHSER | RHDEVELEVY | DFFFERSAPM | ||||
TVHISIRTAD | TNAPRVSWNT | GLSLLEGQSR | AITWEQFQVV | DNDDIGAVRL | ||||
VTVGGLQHGW | LTLRGGKGFL | FTVADLQAGV | VRYHHDDSDS | TKDFVVFRIF | ||||
DGHHSIRHKF | PINVLPKDDS | PPFLITNVVI | ELEEGQTILI | QGSMLRASDV | ||||
DASDDYIFFN | ITKPPQAGEI | MKKPGPGLIG | YPVHGFLQRD | LFNGIIYYRH | ||||
FGGEIFEDSF | QFVLWDSHEP | PNLSVPQVAT | IHITPVDDQL | PKEAPGVSRH | ||||
LVVKETEVAY | ITKKQLHFID | SESYDRELVY | TITTPPFFSF | SHRHLDAGKL | ||||
FMVDSIPKVV | KNPTALELRS | FTQHAVNYMK | VAYMPPMQDI | GPHCRDVQFT | ||||
FSVSNQHGGT | LHGICFNITI | LPVDNQVPEA | FTNPLKVTEG | GQSIISTEHI | ||||
LISDADTKLD | NIDLSLRELP | LHGRVELNGF | PLNSGGTFSW | GDLHTLKVRY | ||||
QHDGTEVLQD | DLLLEVTDGT | NSAEFVLHVE | VFPVNDEPPV | LKADLMPVMN | ||||
CSEGGEVVIT | SEYIFATDVD | SDNLKLMFVI | AREPQHGVVR | RAGVTVDQFS | ||||
QRDVISEAVT | YKHTGGEIGL | MPCFDTITLV | VSDGEAGPFV | NGCCYNGPNP | ||||
SVPLHASFPV | YDLNITVYPV | DNQPPSIAIG | PVFVVDEGCS | TALTVNHLSA | ||||
TDPDTAADDL | EFVLVSPPQF | GYLENILPSV | GFEKSNIGIS | IDSFQWKDMN | ||||
AFHINYVQSR | HLRIEPTADQ | FTVYVTDGKH | HSLEIPFSII | INPTNDEAPD | ||||
FVVQNITVCE | GQMKELDSSI | ISAVDLDIPQ | DALLFSITQK | PRHGLLIDRG | ||||
FSKDFSENKQ | PANPHQKHAP | VHSFSMELLK | TGMRLTYMHD | DSESLADDFT | ||||
IQLSDGKHKI | LKTISVEVIP | VNDEKPMLSK | KAEIAMNMGE | TRIISSAILS | ||||
AIDEDSPREK | IYYVFERLPQ | NGQLQLKIGR | DWVPLSPGMK | CTQEEVDLNL | ||||
LRYTHTGAMD | SQNQDSFTFY | LWDGNNRSPA | LDCQITIKDM | EKGDIVILTK | ||||
PLVVSKGDRG | FLTTTTLLAV | DGTDKPEELL | YVITSPPRYG | QIEYVHYPGV | ||||
PITNFSQMDV | VGQTVCYVHK | SKVTVSSDRF | RFIISNGLRT | EHGVFEITLE | ||||
TVDRALPVVT | RNKGLRLAQG | AVGLLSPDLL | QLTDPDTPAE | NLTFLLVQLP | ||||
QHGQLYLWGT | GLLQHNFTQQ | DVDSKNVAYR | HSGGDSQTDC | FTFMATDGTN | ||||
QGFIVNGRVW | EEPVLFTIQV | DQLDKTAPRI | TLLHSPSQVG | LLKNGCYGIY | ||||
ITSRVLKASD | PDTEDDQIIF | KILQGPKHGH | LENTTTGEFI | HEKFSQKDLN | ||||
SKTILYIINP | SLEVNSDTVE | FQIMDPTGNS | ATPQILELKW | SHIEWSQTEY | ||||
EVCENVGLLP | LEIIRRGYSM | DSAFVGIKVN | QVSAAVGKDF | TVIPSKLIQF | ||||
DPGMSTKMWN | IAITYDGLEE | DDEVFEVILN | SPVNAVLGTK | TKAAVKILDS | ||||
KGGQCHPSYS | SNQSKHSTWE | KGIWHLLPPG | SSSSTTSGSF | HLERRPLPSS | ||||
MQLAVIRGDT | LRGFDSTDLS | QRKLRTRGNG | KTVRPSSVYR | NGTDIIYNYH | ||||
GIVSLKLEDD | SFPTHKRKAK | VSIISQPQKT | IKVAELPQAD | KVESTTDSHF | ||||
PRQDQLPSFP | KNCTLELKGL | FHFEEGIQKL | YQCNGIAWKA | WSPQTKDVED | ||||
KSCPAGWHQH | SGYCHILITE | QKGTWNAAAQ | ACREQYLGNL | VTVFSRQHMR | ||||
WLWDIGGRKS | FWIGLNDQVH | AGHWEWIGGE | PVAFTNGRRG | PSQRSKLGKS | ||||
CVLVQRQGKW | QTKDCRRAKP | HNYVCSRKL |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, лектинами. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Chacon-Camacho O.F., Zenker M., Schanze D., Ledesma-Gil J., Zenteno J.C. (2017). Novel FREM1 mutations in a patient with MOTA syndrome: Clinical findings, mutation update and review of FREM1-related disorders literature. Eur. J. Med. Genet. 60: 190—194. PMID 28111185 DOI:10.1016/j.ejmg.2017.01.005
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FREM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23399 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q5H8C1 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
![]() |
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |