Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
FOXE1
Ідентифікатори
Символи
FOXE1 , FKHL15, FOXE2, HFKH4, HFKL5, TITF2, TTF-2, TTF2, NMTC4, forkhead box E1
Зовнішні ІД
OMIM : 602617 MGI: 1353500 HomoloGene: 3291 GeneCards: FOXE1
Пов'язані генетичні захворювання
Bamforth-Lazarus syndrome [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • sequence-specific DNA binding • DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• клітинне ядро
Біологічний процес
• GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • soft palate development • hair follicle morphogenesis • thyroid hormone generation • thyroid gland development • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • pharynx development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • cell migration • embryonic organ morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • hard palate development • transcription, DNA-templated • thymus development • roof of mouth development • cranial skeletal system development • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • anatomical structure morphogenesis • диференціація клітин
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 9: 97.85 – 97.86 Mb
н/д
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
FOXE1 (англ. Forkhead box E1 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот , а молекулярна маса — 38 076[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MTAESGPPPP QPEVLATVKE ERGETAAGAG VPGEATGRGA GGRRRKRPLQ
RGKPPYSYIA LIAMAIAHAP ERRLTLGGIY KFITERFPFY RDNPKKWQNS
IRHNLTLNDC FLKIPREAGR PGKGNYWALD PNAEDMFESG SFLRRRKRFK
RSDLSTYPAY MHDAAAAAAA AAAAAAAAAI FPGAVPAARP PYPGAVYAGY
APPSLAAPPP VYYPAASPGP CRVFGLVPER PLSPELGPAP SGPGGSCAFA
SAGAPATTTG YQPAGCTGAR PANPSAYAAA YAGPDGAYPQ GAGSAIFAAA
GRLAGPASPP AGGSSGGVET TVDFYGRTSP GQFGALGACY NPGGQLGGAS
AGAYHARHAA AYPGGIDRFV SAM
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції .
Білок має сайт для зв'язування з ДНК .
Локалізований у ядрі .
Chadwick B.P., Obermayr F., Frischauf A.-M. (1997). FKHL15, a new human member of the forkhead gene family located on chromosome 9q22. Genomics . 41 : 390—396. PMID 9169137 DOI :10.1006/geno.1997.4692
Macchia P.E., Mattei M.-G., Lapi P., Fenzi G., Di Lauro R. (1999). Cloning, chromosomal localization and identification of polymorphisms in the human thyroid transcription factor 2 gene (TITF2) . Biochimie . 81 : 433—440. PMID 10403172 DOI :10.1016/S0300-9084(99)80092-3
Kang I.N., Musa M., Harun F., Junit S.M. (2010). Characterization of mutations in the FOXE1 gene in a cohort of unrelated Malaysian patients with congenital hypothyroidism and thyroid dysgenesis . Biochem. Genet . 48 : 141—151. PMID 20094846 DOI :10.1007/s10528-009-9306-7
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
(0.6) Інші