CACNA1S
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
CACNA1S (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 873 амінокислот, а молекулярна маса — 212 350[6].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEPSSPQDEG | LRKKQPKKPV | PEILPRPPRA | LFCLTLENPL | RKACISIVEW | ||||
KPFETIILLT | IFANCVALAV | YLPMPEDDNN | SLNLGLEKLE | YFFLIVFSIE | ||||
AAMKIIAYGF | LFHQDAYLRS | GWNVLDFTIV | FLGVFTVILE | QVNVIQSHTA | ||||
PMSSKGAGLD | VKALRAFRVL | RPLRLVSGVP | SLQVVLNSIF | KAMLPLFHIA | ||||
LLVLFMVIIY | AIIGLELFKG | KMHKTCYFIG | TDIVATVENE | EPSPCARTGS | ||||
GRRCTINGSE | CRGGWPGPNH | GITHFDNFGF | SMLTVYQCIT | MEGWTDVLYW | ||||
VNDAIGNEWP | WIYFVTLILL | GSFFILNLVL | GVLSGEFTKE | REKAKSRGTF | ||||
QKLREKQQLD | EDLRGYMSWI | TQGEVMDVED | FREGKLSLDE | GGSDTESLYE | ||||
IAGLNKIIQF | IRHWRQWNRI | FRWKCHDIVK | SKVFYWLVIL | IVALNTLSIA | ||||
SEHHNQPLWL | TRLQDIANRV | LLSLFTTEML | MKMYGLGLRQ | YFMSIFNRFD | ||||
CFVVCSGILE | ILLVESGAMT | PLGISVLRCI | RLLRIFKITK | YWTSLSNLVA | ||||
SLLNSIRSIA | SLLLLLFLFI | VIFALLGMQL | FGGRYDFEDT | EVRRSNFDNF | ||||
PQALISVFQV | LTGEDWTSMM | YNGIMAYGGP | SYPGMLVCIY | FIILFVCGNY | ||||
ILLNVFLAIA | VDNLAEAESL | TSAQKAKAEE | KKRRKMSKGL | PDKSEEEKST | ||||
MAKKLEQKPK | GEGIPTTAKL | KIDEFESNVN | EVKDPYPSAD | FPGDDEEDEP | ||||
EIPLSPRPRP | LAELQLKEKA | VPIPEASSFF | IFSPTNKIRV | LCHRIVNATW | ||||
FTNFILLFIL | LSSAALAAED | PIRADSMRNQ | ILKHFDIGFT | SVFTVEIVLK | ||||
MTTYGAFLHK | GSFCRNYFNM | LDLLVVAVSL | ISMGLESSAI | SVVKILRVLR | ||||
VLRPLRAINR | AKGLKHVVQC | MFVAISTIGN | IVLVTTLLQF | MFACIGVQLF | ||||
KGKFFRCTDL | SKMTEEECRG | YYYVYKDGDP | MQIELRHREW | VHSDFHFDNV | ||||
LSAMMSLFTV | STFEGWPQLL | YKAIDSNAED | VGPIYNNRVE | MAIFFIIYII | ||||
LIAFFMMNIF | VGFVIVTFQE | QGETEYKNCE | LDKNQRQCVQ | YALKARPLRC | ||||
YIPKNPYQYQ | VWYIVTSSYF | EYLMFALIML | NTICLGMQHY | NQSEQMNHIS | ||||
DILNVAFTII | FTLEMILKLM | AFKARGYFGD | PWNVFDFLIV | IGSIIDVILS | ||||
EIDTFLASSG | GLYCLGGGCG | NVDPDESARI | SSAFFRLFRV | MRLIKLLSRA | ||||
EGVRTLLWTF | IKSFQALPYV | ALLIVMLFFI | YAVIGMQMFG | KIALVDGTQI | ||||
NRNNNFQTFP | QAVLLLFRCA | TGEAWQEILL | ACSYGKLCDP | ESDYAPGEEY | ||||
TCGTNFAYYY | FISFYMLCAF | LVINLFVAVI | MDNFDYLTRD | WSILGPHHLD | ||||
EFKAIWAEYD | PEAKGRIKHL | DVVTLLRRIQ | PPLGFGKFCP | HRVACKRLVG | ||||
MNMPLNSDGT | VTFNATLFAL | VRTALKIKTE | GNFEQANEEL | RAIIKKIWKR | ||||
TSMKLLDQVI | PPIGDDEVTV | GKFYATFLIQ | EHFRKFMKRQ | EEYYGYRPKK | ||||
DIVQIQAGLR | TIEEEAAPEI | CRTVSGDLAA | EEELERAMVE | AAMEEGIFRR | ||||
TGGLFGQVDN | FLERTNSLPP | VMANQRPLQF | AEIEMEEMES | PVFLEDFPQD | ||||
PRTNPLARAN | TNNANANVAY | GNSNHSNSHV | FSSVHYEREF | PEETETPATR | ||||
GRALGQPCRV | LGPHSKPCVE | MLKGLLTQRA | MPRGQAPPAP | CQCPRVESSM | ||||
PEDRKSSTPG | SLHEETPHSR | STRENTSRCS | APATALLIQK | ALVRGGLGTL | ||||
AADANFIMAT | GQALADACQM | EPEEVEIMAT | ELLKGREAPE | GMASSLGCLN | ||||
LGSSLGSLDQ | HQGSQETLIP | PRL |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
- Hogan K., Powers P.A., Gregg R.G. (1994). Cloning of the human skeletal muscle alpha 1 subunit of the dihydropyridine-sensitive L-type calcium channel (CACNL1A3). Genomics. 24: 608—609. PMID 7713519 DOI:10.1006/geno.1994.1677
- Hogan K., Gregg R.G., Powers P.A. (1996). The structure of the gene encoding the human skeletal muscle alpha 1 subunit of the dihydropyridine-sensitive L-type calcium channel (CACNL1A3). Genomics. 31: 392—394. PMID 8838325 DOI:10.1006/geno.1996.0066
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Gregg R.G., Couch F., Hogan K., Powers P.A. (1993). Assignment of the human gene for the alpha-1 subunit of the skeletal muscle DHP-sensitive calcium channel (CACNL1A3) to chromosome 1q31-q32. Genomics. 15: 107—112. PMID 7916735 DOI:10.1006/geno.1993.1017
- Kung A.W., Lau K.S., Fong G.C., Chan V. (2004). Association of novel single nucleotide polymorphisms in the calcium channel alpha 1 subunit gene (Ca(v)1.1) and thyrotoxic periodic paralysis. J. Clin. Endocrinol. Metab. 89: 1340—1345. PMID 15001631 DOI:10.1210/jc.2003-030924
- Monnier N., Procaccio V., Stieglitz P., Lunardi J. (1997). Malignant-hyperthermia susceptibility is associated with a mutation of the alpha-1-subunit of the human dihydropyridine-sensitive L-type voltage-dependent calcium-channel receptor in skeletal muscle. Am. J. Hum. Genet. 60: 1316—1325. PMID 9199552 DOI:10.1086/515454
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1S переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з CACNA1S переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1397 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q13698 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
![]() |
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |