C1GALT1

C1GALT1
Ідентифікатори
Символи	C1GALT1, C1GALT, T-synthase, core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 610555 MGI: 2151071 HomoloGene: 10599 GeneCards: C1GALT1
Пов'язані генетичні захворювання
розсіяний склероз
Онтологія гена Молекулярна функція • glycosyltransferase activity • transferase activity • glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • integral component of membrane • Golgi membrane • мембрана Біологічний процес • multicellular organism development • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • диференціація клітин • O-glycan processing, core 1 • Ангіогенез • intestinal epithelial cell development • розвиток нирки • O-glycan processing • protein O-linked glycosylation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	56913	94192
Ensembl	ENSG00000106392	ENSMUSG00000042460
UniProt	Q9NS00	Q9JJ06
RefSeq (мРНК)	NM_020156	NM_052993
RefSeq (білок)	NP_064541	NP_443719
Локус (UCSC)	Хр. 7: 7.16 – 7.25 Mb	Хр. 6: 7.84 – 7.88 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

C1GALT1 (англ. Core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 363 амінокислот, а молекулярна маса — 42 203.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASKSWLNFL		TFLCGSAIGF		LLCSQLFSIL		LGEKVDTQPN		VLHNDPHARH
SDDNGQNHLE		GQMNFNADSS		QHKDENTDIA		ENLYQKVRIL		CWVMTGPQNL
EKKAKHVKAT		WAQRCNKVLF		MSSEENKDFP		AVGLKTKEGR		DQLYWKTIKA
FQYVHEHYLE		DADWFLKADD		DTYVILDNLR		WLLSKYDPEE		PIYFGRRFKP
YVKQGYMSGG		AGYVLSKEAL		KRFVDAFKTD		KCTHSSSIED		LALGRCMEIM
NVEAGDSRDT		IGKETFHPFV		PEHHLIKGYL		PRTFWYWNYN		YYPPVEGPGC
CSDLAVSFHY		VDSTTMYELE		YLVYHLRPYG		YLYRYQPTLP		ERILKEISQA
NKNEDTKVKL		GNP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ангіогенез, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Локалізований у мембрані.

Література

• Ju T., Brewer K., D'Souza A., Cummings R.D., Canfield W.M. (2002). Cloning and expression of human core 1 beta1,3-galactosyltransferase. J. Biol. Chem. 277: 178—186. PMID 11677243 DOI:10.1074/jbc.M109060200
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Ju T., Cummings R.D. (2002). A unique molecular chaperone Cosmc required for activity of the mammalian core 1 beta 3-galactosyltransferase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99: 16613—16618. PMID 12464682 DOI:10.1073/pnas.262438199
• Li G.-S., Zhang H., Lv J.-C., Shen Y., Wang H.-Y. (2007). Variants of C1GALT1 gene are associated with the genetic susceptibility to IgA nephropathy. Kidney Int. 71: 448—453. PMID 17228361 DOI:10.1038/sj.ki.5002088

Див. також

• Хромосома 7