ALX4

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ALX4
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ALX4, CRS5, FND2, ALX homeobox 4
Зовнішні ІД OMIM: 605420 MGI: 108359 HomoloGene: 7229 GeneCards: ALX4
Пов'язані генетичні захворювання
frontonasal dysplasia with alopecia and genital anomaly, Potocki–Shaffer syndrome, craniosynostosis 5, susceptibility to, parietal foramina[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_021926
NM_007442
RefSeq (білок)
NP_068745
NP_031468
Локус (UCSC) Хр. 11: 44.26 – 44.31 Mb Хр. 2: 93.47 – 93.51 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ALX4 (англ. ALX homeobox 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 411 амінокислот, а молекулярна маса — 44 241[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MNAETCVSYCESPAAAMDAYYSPVSQSREGSSPFRAFPGGDKFGTTFLSA
AAKAQGFGDAKSRARYGAGQQDLATPLESGAGARGSFNKFQPQPSTPQPQ
PPPQPQPQQQQPQPQPPAQPHLYLQRGACKTPPDGSLKLQEGSSGHSAAL
QVPCYAKESSLGEPELPPDSDTVGMDSSYLSVKEAGVKGPQDRASSDLPS
PLEKADSESNKGKKRRNRTTFTSYQLEELEKVFQKTHYPDVYAREQLAMR
TDLTEARVQVWFQNRRAKWRKRERFGQMQQVRTHFSTAYELPLLTRAENY
AQIQNPSWLGNNGAASPVPACVVPCDPVPACMSPHAHPPGSGASSVTDFL
SVSGAGSHVGQTHMGSLFGAASLSPGLNGYELNGEPDRKTSSIAALRMKA
KEHSAAISWAT

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
  • Hall C.R., Wu Y., Shaffer L.G., Hecht J.T. (2001). Familial case of Potocki-Shaffer syndrome associated with microdeletion of EXT2 and ALX4. Clin. Genet. 60: 356—359. PMID 11903336 DOI:10.1034/j.1399-0004.2001.600506.x

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ALX4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:450 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9H161 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]