CRX

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

CRX (англ. Cone-rod homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 299 амінокислот, а молекулярна маса — 32 261[5].

CRX
Ідентифікатори
Символи CRX, CORD2, CRD, LCA7, OTX3, cone-rod homeobox
Зовнішні ІД OMIM: 602225 MGI: 1194883 HomoloGene: 467 GeneCards: CRX
Пов'язані генетичні захворювання
Leber congenital amaurosis 7, cone-rod dystrophy 2, cone-rod dystrophy[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000554
NM_001113330
NM_007770
RefSeq (білок)
NP_000545
NP_001106801
NP_031796
Локус (UCSC) Хр. 19: 47.82 – 47.84 Mb Хр. 7: 15.6 – 15.61 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MMAYMNPGPHYSVNALALSGPSVDLMHQAVPYPSAPRKQRRERTTFTRSQ
LEELEALFAKTQYPDVYAREEVALKINLPESRVQVWFKNRRAKCRQQRQQ
QKQQQQPPGGQAKARPAKRKAGTSPRPSTDVCPDPLGISDSYSPPLPGPS
GSPTTAVATVSIWSPASESPLPEAQRAGLVASGPSLTSAPYAMTYAPASA
FCSSPSAYGSPSSYFSGLDPYLSPMVPQLGGPALSPLSGPSVGPSLAQSP
TSLSGQSYGAYSPVDSLEFKDPTGTWKFTYNPMDPLDYKDQSAWKFQIL

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Roni V., Carpio R., Wissinger B. (2007). Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes. BMC Genomics. 8: 42—42. PMID 17286855 DOI:10.1186/1471-2164-8-42

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CRX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2383 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O43186 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

ред.