Инфантилна кортикална хиперостоза
| Инфантилна кортикална хиперостоза | |
|---|---|
| Синоними | Caffey disease |
Инфантилна кортикална хиперостоза (ИКХ) је редак поремећај који првенствено погађа новорођенчад у првих неколико месеци живота и карактерише се упалом периоста и формирањем нове кости, најчешће у пределу доње вилице. Болест је први пријавио Roske 1930. године, а детаљније су је описали Caffey и Silverman 1945. године, као поремећај који утиче на скелетни систем новорођенчади,[1] па носи и назив Caffey-ева болест.
ИКХ је поремећај који утиче на скелетни систем новорођенчади.[1] Иако најчешће захвата доњу вилицу (у 70% до 90% случајева) и има изглед периосталне реакције ИКХ утиче и на кључну кост, ребро, лакатну кост, лопатицу и ретко на илијачне, паријеталне кости и метатарзалне кости. Обично је једнострана када захвата лопатицу. Примарне лезије костију су обично асиметричне и локализоване на дијафизи са поштедом метафизе и епифизе. Промене сна костима су у облику вретена и обично се спонтано повлачи у року од 2 године.[2]
Иако ИКХ може личити на злостављање деце због видљивих промена на костима, она се разликује од злоупотребе факторима као што су старост почетка, захваћене локације костију и недостатак прелома. Периостална реакција код ИКХ је такође униформнија, док преломи услед злостављања често показују неправилан или сужавајући раст костију.
ИКХ се ретко јавља након прве године живота.[3] Радиографски налази укључују кортикално задебљање (хиперостозу) и субпериостално формирање нове кости. Постоји пренатални облик болести који се зове смртоносна пренатална кортикална хиперостоза, која показује аутозомно рецесивни начин наслеђивања и јавља се пре 35. недеље гестације. Полихидрамнио, угаони деформитети дугих костију, деформитети ребара, недоношчад и плућна обољења су повезани са овим обликом. Инфантилни (класични) облик који се јавља након 35 недеља гестације је мање тешки и чешћи.[2] Ултразвук ин утеро може показати промене као што су закривљеност костију и деформитети кортекса у складу са ИЦХ.[3]
Епидемиологија
[уреди | уреди извор]На глобалном нивоу пријављено је да инфантилна кортикална хиперостоза погађа 3 од 1.000 беба млађих од 6 месеци.[4] Болест може бити присутна на рођењу или убрзо након тога.
Породични облик ИКХ обично се јавља раније (просечна старост на почетку болести је 6,8 недеља) а присутна је при рођењу у 24% случајева.[5][6]
Спорадични облик ИКХ има нешто каснији почетак (просечна старост на почетку болести је 9 до 11 недеља).
Није утврђена склоност заснована на раси или полу.
Патофизиологија
[уреди | уреди извор]ИКХ је породични облик аутозомно доминантне наследне болести са променљивом пенетрацијом и класично повезан са мутацијом ЦОЛ1А1 тачкастог гена (3040Ц до Т) на хромозому 17к21.[7] Ова мутација резултује супституцијом аргинина за цистеин (Р836Ц) у трострукој спирали алфа-1 ланца колагена типа 1. Колаген типа 1 је неопходан за минерализацију костију и чини око 9% коштаног матрикса. Ова влакна се састоје од једног а2 и 2 а1 проколагена ланца након чега следи цепање Н и Ц краја протеиназама. Колагени пружају снагу и ступају у интеракцију са протеинима како би се формирао екстрацелуларни матрикс неопходан за функционисање ћелије.[8]
Веза између ове мутације и скелетних налаза ИКХ је непозната. Ипак, предложени механизми укључују немогућност интеракције хромозома са протеинима (интерлеукин-2), дефектно умрежавање између кости и абнормалног колагена и смањену термичку стабилност колагена.[8]
Просечна старост појављивања ИКХ породичног облика је између 6 и 8 недеља, и обично захватајта тибију. Двадесет четири процента новорођенчади при рођењу има породични облик ИКХ који обично укључује доњу вилицу са просечном старошћу почетка између 9 и 11 недеља. Неки спорадични случајеви су резултат продужене примене простагландина Е1 и Е2 код новорођенчади са цијанотичном срчаном болешћу.[3]
Мутације гена ЦОЛ1А1 и ЦОЛ1А2 узрокују подтипове Ехлер-Данлосовог синдрома и остеогенесе имперфекта јер супституције у трострукој спирали доводе до дефектног колагена типа 1 што доводи до фрактура и налаза који су у складу са остеогенезис имперфекта тип 2-4. Неки појединци са ИКХ имају карактеристике које се виде код Ехлерс-Данлосовог синдрома, као што су хиперекстензибилна кожа, хипереласцитет зглобова и ингвиналне киле.[8]
Хистопатологија
[уреди | уреди извор]Хистолошки налази у раним стадијумима болести ограничени су на периостеум. Влакнасти слој периоста постепено се разбија и повезује се са мишићима, тетивама и фасцијом. Остеоидне трабекуле улазе у мишиће меко ткиво и везивно ткиво, формирајући нову кост и резултирајући повећаним пречником. На крају, периостеум реформише влакнасти слој преко нове кости, а додатна кост се уклања.[3]
Клиничка слика
[уреди | уреди извор]ИКХ се обично манифестује изненадним отицањем меког ткива вилице и лица, грозницом и раздражљивошћу. Неки случајеви се прво манифестују отицањем екстремитета, а затим отицањем лица неколико дана касније. Ови отоци постају тврди, фиксирани за кост, црвени и болни.[1] Други клинички налази могу укључивати коњунктивитис, смањено кретање екстремитета, неуспех у напредовању због отежане исхране и бледило.[1]
Инфантилна кортикална хиперостоза је често мултифокална и асиметрична. Болест је описана у многим костима, укључујући мандибулу, тибију,[9] лакатну кост, кључну кост, лопатицу,[10] ребра, хумерус, бутну кост,[11] фибулу, лобању, илиум и метатарзалне кости.
Дијагноза
[уреди | уреди извор]Лабораторијски тестови
Лабораторијски налази могу укључити повећану брзину седиментације еритроцита, Ц-реактивни протеин, ниво алкалне фосфатазе или имуноглобулина и леукоцитозу или тромбоцитозу. Постоје случајеви ИКХ где су сви лабораторијски налази у границама нормале.[7]
Генетско тестирање
Генетско тестирање, ако је доступно, може потврдити присуство мутације, али клинички ток и радиографски налази треба да утврде клиничку дијагнозу.
Радиолошки тестови
Рендгенски снимци показују постепено кортикално задебљање, формирање периосталне кости око дијафизе и оток меког ткива.
Магнетна резонанца (МРТ) је у складу са задебљањем периоста, ниским интензитетом сигнала у меким ткивима на Т1 секвенцама и високим интензитетом сигнала на Т2 секвенцама.
Треба имати у виду да је потребно од 15 до 20 дана да се промене појаве на рендгенским снимцима, што отежава дијагнозу ИКХ у раним фазама. Абнормални налази МРТ се понекад могу појавити пре абнормалних рендгенских снимака.[2][3]
Диференцијална дијагноза
[уреди | уреди извор]Диференцијалне дијагнозе укључују:[1][2][12]
- злостављање деце,
- малигнитет,
- хипервитаминозу А,
- хипопаратироидизам,
- паротитис,
- остеомијелитис,
- примену простагландина,
- скорбут или друге дефекте синтезе колагена.
Терапија
[уреди | уреди извор]Лечење укључује посматрање и саветовање. Пријављено је да ацетаминофен и нестероидни антиинфламаторни лекови као што су напроксен, ибупрофен и индометацин помажу код симптома. Кортикостероиди се могу користити у тешким случајевима; међутим, није доказано да спречавају рецидиве.[7]
Прогноза
[уреди | уреди извор]Време разрешења може варирати од недеља до година. Током читаве болести, оток се може побољшати у једној области и поново се појавити на истим или различитим локацијама. ИКХ се обично спонтано повлачи у року од 2 године; у просеку, разрешење се јавља у року од 6 до 9 месеци. И клинички симптоми и лабораторије се генерално нормализују током овог временског периода.
Описани су и ретких случајева поновне појаве болести у адолесценцији и одраслом добу.[3]
Компликације
[уреди | уреди извор]ИКХ се обично повлачи без већих клиничких последица. Неколико случајева имало ј компликације, укључујући плеуритис, торакалну сколиозу и егзофталмус.
Ретко, деформитети костију могу захтевати хируршку корекцију у каснијој доби.[3]
Извори
[уреди | уреди извор]- ^ а б в г д Caffey, John (1957). „Infantile Cortical Hyperostosis; A Review of the Clinical and Radiographic Features”. Proceedings of the Royal Society of Medicine. 50 (5): 347—354. ISSN 0035-9157. doi:10.1177/003591575705000516.
- ^ а б в г Shandilya, Ramanojam; Gadre, Kiran S.; Sharma, Jyoti; Joshi, Priscilla (2013). „Infantile Cortical Hyperostosis (Caffey Disease): A Case Report and Review of the Literature—Where Are We After 70 Years?”. Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 71 (7): 1195—1201. ISSN 0278-2391. doi:10.1016/j.joms.2013.01.027.
- ^ а б в г д ђ е Kamoun-Goldrat, Agnès; le Merrer, Martine (2008). „Infantile Cortical Hyperostosis (Caffey Disease): A Review”. Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 66 (10): 2145—2150. ISSN 0278-2391. doi:10.1016/j.joms.2007.09.007.
- ^ „Tachdjian's Pediatric Orthopaedics from the Texas Scottish-Rite Hospital for Children, Third Edition,”. The Spine Journal. 2 (4): 312—313. 2002. ISSN 1529-9430. doi:10.1016/s1529-9430(02)00191-2.
- ^ Saul, Robert A. (1982-01-01). „Caffey's Disease Revisited”. American Journal of Diseases of Children. 136 (1): 56. ISSN 0002-922X. doi:10.1001/archpedi.1982.03970370058014.
- ^ Navarre, Pierre; Pehlivanov, Ivaylo; Morin, Benoit (2013). „Recurrence of Infantile Cortical Hyperostosis”. Journal of Pediatric Orthopaedics. 33 (2): e10—e17. ISSN 0271-6798. doi:10.1097/bpo.0b013e318277d3a2.
- ^ а б в Navarre, Pierre; Pehlivanov, Ivaylo; Morin, Benoit (2013). „Recurrence of Infantile Cortical Hyperostosis”. Journal of Pediatric Orthopaedics. 33 (2): e10—e17. ISSN 0271-6798. doi:10.1097/bpo.0b013e318277d3a2.
- ^ а б в Nistala, Harikiran; Mäkitie, Outi; Jüppner, Harald (2014). „Caffey disease: New perspectives on old questions”. Bone. 60: 246—251. ISSN 8756-3282. doi:10.1016/j.bone.2013.12.030.
- ^ Tilva, Hard; Kanjiya, Ankita; Umate, Roshan; Wanjari, Mayur B; Tivaskar, Suhas (2023-01-11). „A Rare Case of Infantile Cortical Hyperostosis (ICH) of the Bilateral Tibia or Caffey Disease”. Cureus. ISSN 2168-8184. doi:10.7759/cureus.33655.
- ^ Dhamu, Ilavarasan M.; Venkatadass, K.; Pushpa, B. T.; Rajasekaran, S. (2023-08-31). „Caffey’s Disease of the Scapula: A Case Report”. Indian Journal of Orthopaedics. 57 (10): 1702—1705. ISSN 0019-5413. doi:10.1007/s43465-023-00984-6.
- ^ Navarre, Pierre; Pehlivanov, Ivaylo; Morin, Benoit (2013). „Recurrence of Infantile Cortical Hyperostosis”. Journal of Pediatric Orthopaedics. 33 (2): e10—e17. ISSN 0271-6798. doi:10.1097/bpo.0b013e318277d3a2.
- ^ Khanduri, Sachin; Katyal, Gaurav; Goyal, Aakshit; Jain, Shreshtha; Sabharwal, Tushar; Chaudhary, Mriganki (2017-04-16). „Caffey's Disease Sans Mandibular and Clavicular Involvement: A Rare Case Report”. Cureus. ISSN 2168-8184. doi:10.7759/cureus.1170.
Спољашње везе
[уреди | уреди извор]| Класификација | |
|---|---|
| Спољашњи ресурси |
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
