genetikk

De egenskapene som varierer innen en art er de egenskapene som skiller individer fra hverandre. Grunnen til dette er at det finnes flere varianter av samme gen. Slike genvarianter kalles alleler. Eksempler på slike egenskaper:

• Øyefarge hos mennesker: Noen har blå øyne mens andre har brune.
• Halen på knølhvaler: Det hvite mønsteret på undersiden av halen skiller individer av denne hvaltypen fra hverandre.
• Formen på en vannmelon: Noen er helt runde mens andre er mer avlange.

De egenskapene som varierer mellom arter gjør at mennesker føder menneskebabyer, at katter får kattunger, at frø fra en tulipan gir en ny tulipan og liknende.

Eksempler på slike egenskaper:

• Oppreist gange: Mennesker går på to bein mens elefanter og andre dyr går på fire bein.
• Bladtype hos trær: Noen trær har nåler, slik som grantrær, mens andre trær har blader, slik som bjørk.
• Pusteorgan: Mange dyr puster med lunger slik som mennesker, katter, og fugler, mens fisker puster med gjeller.

Selv om egenskapene som skiller arter er forskjellige kan de underliggende genene ha samme opphav. Slike gener kalles homologe gener. Genene for bein og armer hos mennesker har samme opphav som genene for beina til elefanter og andre pattedyr. Det er fordi mennesker og elefanter (og alle andre pattedyr) har en felles stamform langt tilbake i tid. De genene som er felles mellom alle pattedyr fordi de har samme opphav er homologe gener.

Mendels første lov sier at de arvelige egenskapene bestemmes av enkelte, konstante arvefaktorer (senere kalt gener) som opptrer parvis og skiller lag ved dannelsen av kjønnsceller (figur 2). Denne loven kalles også prinsippet om segrergering.

Mendels andre lov sier at de ulike arvefaktorene (genene) fordeles uavhengig av hverandre til kjønnscellene (figur 3). Det vil si at kjønnscellene alltid inneholder en representant for hvert anleggspar, men det er bare tilfeldigheter som avgjør hvilke som kommer sammen i samme kjønnscelle. Denne loven kalles også prinsippet om uavhengig fordeling.

En av de viktigste oppdagelsene Mendel gjorde var at noen genutgaver dominerer over andre. Mendel krysset erteblomster som kun hadde grønne frø med erteblomster som kun hadde gule frø og resultatet var erteblomster med bare gule frø. Genutgaven for gul farge, vi kaller den A, dominerte over den grønne fargen, vi kaller den a, og kalles for en dominant egenskap. Den grønne fargen a kalles en recessiv egenskap. Dominante genvarianter (alleler) skrives med store bokstaver, og recessive skrives med små.

Mendel fortsatte eksperimentet og lot plantene som vokste opp fra de gule frøene bestøve seg selv. Da fant han både gule og grønne erter i belgene, omtrent tre gule for hver grønn, altså hadde den grønne recessive egenskapen dukket opp igjen. De grønne ertene gav i senere generasjoner bare grønne frø ved selvbestøvning, men de gule var av to typer: En tredjedel gav bare gule frø, mens to tredjedeler fortsatte å gi både gule og grønne frø i forholdet 3:1.

Grunnen til dette er at genene opptrer i par og man arver én genutgave fra hver av foreldrene. De gule frøene Mendel startet med hadde to genutgaver for gul farge, AA, mens de grønne frøene hadde to genutgaver for grønn farge aa. Individer med like genutgaver, slik som AA og aa, kalles homozygote. Da disse to homozygote plantene ble krysset med hverandre, fikk Mendel nye planter som hadde en genutgave for hver farge Aa og disse kalles heterozygote, altså de har to ulike genutgaver. Krysser man en heterozygot Aa med en annen heterozygot Aa er de mulige kombinasjonene av gener AA, Aa, aA og aa. Dermed vil individer med den recessive egenskapen dukke opp igjen fordi man får planter som er aa.

Mendels valg av erteplanten og dens egenskaper var veldig gunstig for å kartlegge de grunnleggende arvelovene. De fleste andre egenskaper har vist seg å være mer kompliserte. Egenskaper der det ene arveanlegget (allel) fullstendig overskygger det andre slik som Mendel observerte med erteblomstene (det som kalles dominant arv) ser man ikke så ofte.

Når en egenskap er en blanding av to karaktertrekk istedenfor at den ene dominerer over den andre, kaller vi det ufullstendig dominans. Et mye brukt eksempel er blomsten løvemunn som får rosa blomster dersom man krysser en plante med røde blomster med en plante med hvite blomster. Egenskapen til avkommet er «midt i mellom» foreldrene.

Dersom to karaktertrekk opptrer samtidig kaller vi det kodominans. Kodominans kan være vanskelig å skille fra ufullstendig dominans, men det betyr at begge karaktertrekkene dominerer like mye uten at de blander seg sammen slik rød og hvit farge ble rosa i blomsten løvemunn. Et eksempel på kodominans er genene for rød og hvit farge på pelsen hos en bestemt type kveg. Dersom man krysser rødt kveg med hvitt kveg får man flekkete kveg som har både rød og hvit farge på pelsen. Karakteren til avkommet består av begge foreldrenes karakterer, altså «både og».

I genetikken brukes også begrepet penetrans som betyr i hvor stor grad en genvariant kommer til uttrykk hos de som har den. Begrepet brukes mest innen medisinsk genetikk i forbindelse med sykdommer hos mennesker. Dersom alle som har genvarianten får egenskapen/sykdommen kalles det fullstendig penetrans, men dersom kun et utvalg får den kalles det ufullstendig penetrans.

Det er ofte flere gener som avgjør hvordan en egenskap kommer til uttrykk. Samspillet mellom gener avhenger av hvilke genvarianter som finnes i ett og samme individ, og nøyaktig hvordan de påvirker hverandre. Dette er enklere å forstå gjennom eksempler.

Pelsfarge hos labrador retriever: Hunderasen labrador retriever kan være svart, brun eller gul. Svart og brun styres av et gen med dominant utgave B (stor B) og recessive utgave b (lille b). En hund med én eller to utgaver av stor B gir svart pels, mens en hund med to utgaver av lille b gir brun pels. Men dette er ikke hele bildet. Et helt annet gen påvirker også pelsfargen og kan komme i utgave E (stor E) og e (lille e). Dersom en hund har to utgaver av e (lille e) blir hunden gul, uansett hvilken variant den har av det første genet (BB, Bb eller bb). For at en hund skal bli brun eller svart må den ha minst én utgave av E (stor E). Genet for svart/brun farge påvirkes av hvilken utgave av genet for gul farge som er til stede. Dette kalles epistasis.

Gener som ligger i kjønnskromosomene viser kjønnsbundet arv, det vil si at egenskapene nedarves ulikt for de to kjønnene. Et eksempel på dette er blødersykdom hos mennesket.

Hos særkjønnede dyr blir det som regel født like mange hunner som hanner. Hos mennesket, som har 46 kromosomer, er det for eksempel slik at en kvinne har to like store kjønnskromosomer (X-kromosomer), mens mannen har ett X-kromosom og ett mye mindre Y-kromosom. Ved dannelsen av kjønnsceller, danner en kvinne bare egg med ett X-kromosom (ved siden av de andre 22 kromosomene), mens en mann danner to slags kjønnsceller: sædceller med X-kromosom og sædceller med Y-kromosom. Sædcellens kjønnskromosom er altså avgjørende for kjønnet til barnet som utvikles fra den befruktede eggcellen. Lignende kromosommekanismer ligger til grunn for kjønnsbestemmelsen hos nesten alle særkjønnede dyr, selv om ikke alle viser formulikheter mellom de to typene av kjønnskromosomer.