gener

Cellene bruker oppskriftene som ligger i genene til å lage ulike produkter de trenger, på samme måte som man kan bruke oppskrifter i en kokebok til å lage mat. Til sammen utgjør alle produktene som genene lager alle egenskapene et individ har. Produktet av et gen kan enten være et protein eller et RNA-molekyl.

Genene er bygd opp på en bestemt måte slik at cellene vet hvordan oppskriften skal leses og omgjøres til det produktet cellen trenger. Oppbyggingen varierer avhengig av hvilken gruppe av organismer det dreier seg om. Det finnes to hovedtyper av organismer: prokaryoter og eukaryoter. De har litt forskjellig oppbygging av genene, selv om mye også er likt.

I de fleste celler består arvematerialet av ett eller flere kromosomer, som igjen består av DNA. Genene ligger spredt bortover på disse kromosomene. Hvert gen har sin faste plass som er et avgrenset område kalt locus. Mellomrommet mellom genene består også av DNA, men dette DNA-et inneholder ingen oppskrifter (ikke-kodende DNA).

Det finnes mutasjoner som gjør at gener blir flyttet til et annet sted enn det som er deres normale plass. Dette kan føre til at genet ikke virker i det hele tatt, men det kan også hende at det fortsetter å virke bare på en litt annen måte (posisjonseffekt).

Det totale antall gener en organisme har i sitt genom varierer fra art til art. Det kreves litt forskjellige oppskrifter for å lage de ulike artene, og artene har derfor ulikt antall gener. Noen eksempler er gitt i tabellen nedenfor.

*) Størrelsen på et genom oppgis i antall basepar. Her er tallene i millioner basepar.

Det er ikke alltid noen sammenheng mellom antall gener, størrelsen på genomet og hvor kompleks organismen er. For eksempel har mennesker kun 1,25 ganger flere gener enn rundormer, men genomet til mennesket er 25 ganger større enn rundormens genom.

Forskjellen i størrelsen på genomene skyldes at organismene har ulik mengde av ikke-kodende DNA. Dette er DNA som ikke inneholder oppskrifter på proteiner eller RNA-molekyler som cellen bruker til sine oppgaver. Slikt DNA inneholder med andre ord ikke gener.

De egenskapene som varierer innen en art er de egenskapene som skiller individer fra hverandre. Grunnen til dette er at det finnes flere utgaver av samme gen. Slike genutgaver kalles alleler. Eksempler på slike egenskaper er:

• Øyefarge hos mennesker: Noen har blå øyne mens andre har brune.
• Halen på knølhvaler: Det hvite mønsteret på undersiden av halen skiller individer av denne hvaltypen fra hverandre.
• Formen på en vannmelon: Noen er helt runde, mens andre er mer avlange.

Summen av alle genutgaver (alleler) et individ har, kalles genotype. Det kan sammenlignes med en samling oppskrifter som skal til for å lage akkurat det individet.

Ordet genotype kan også brukes om én eller noen få egenskaper. Hvis for eksempel en person har blå øyne, sier man at genotypen er blå og betegner det med bokstavene bb (b er genutgave for blå øyne, og siden vi får én genutgave fra hver av foreldrene, blir genotypen bb).

Genotypen kan ikke observeres direkte, fordi den ligger i genene. Det man observerer direkte, kalles fenotypen. Fenotypen er det man ser, for eksempel form, farge eller adferd, mens genotypen består av oppskriftene – genene – for alle disse synlige egenskapene.

Mutasjoner er forandringer i gener. Noen mutasjoner er skadelige og fører til sykdom, andre kan føre til at det utvikles en ny egenskap. Mange mutasjoner er nøytrale, det vil si de har ingen effekt på individet.

Mutasjoner kan oppstå av seg selv ved celledeling fordi det kan skje feil når cellen kopierer sitt eget DNA (DNA-replikasjon). Mutasjoner kan også oppstå ved ytre påkjenninger som stråling.

• Les mer om mutasjon.

Når gener har endringer (mutasjoner) som gjør at vi blir syke, kalles det genetiske sykdommer. Man blir syk fordi arvematerialet (DNA) har én eller flere endringer i forhold til det som gir den vanlige funksjonen kroppen trenger. Det fins mange forskjellige genetiske sykdommer. Noen er forholdsvis vanlige, mens andre er mer sjeldne. Medisinsk genetikk er læren om arvelige sykdommer og genetiske bidrag til sykdom hos mennesker.

Genterapi er en form for medisinsk behandling der man forsøker å korrigere den mutasjonen som gjør pasienten syk.

Betegnelsen gene (engelsk) ble først brukt i 1905 av den danske arvelighetsforskeren Wilhelm Ludvig Johannsen i «Arvelighedslærens elementer: forelæsninger holdte ved Københavns universitet». I 1909 ble teksten publisert på tysk som «Elemente der exakten Erblichkeitslehre».

• genetikk
• DNA
• genregulering
• genteknologi
• nukleinsyrer
• proteinsyntese
• genotype
• medisinsk genetikk