kjønnskromosomene

Ved kjønnskromosomavvik avviker antall X- eller Y-kromosomer fra det vanlige, enten på grunn av endret antall i en egg- eller sædcelle, eller på grunn av en hendelse etter befruktningen. Når det er antallet av, og ikke strukturen til, kromosomene som er endret, kalles det et numerisk kromosomavvik, eller aneuploidi.

Numeriske kjønnskromosomavvik utgjør de vanligste kromosomavvikene hos mennesker. De forekommer ofte som genetiske mosaikktilstander der en del av kroppens celler har et avvikende antall kjønnskromosomer. De ulike kjønnskromosomvariantene kan gi ulike effekter, slik som økt eller redusert høydevekst eller andre fysiske kjennetegn i fosterlivet eller fra puberteten, som regel ufrivillig barnløshet, atferdsforstyrrelser eller lærevansker.

Også ved numeriske (tallmessige) kjønnskromosomavvik er det Y-kromosomet som bestemmer kjønnet. Det biologiske kjønnet er vanligvis utvetydig ved de numeriske kjønnskromosomavvikene X0, XXX, XXY eller XYY. De to førstnevnte er jenter og de to sistnevnte gutter. Det er heller ikke noe som tyder på at disse variantene påvirker opplevd kjønnsidentitet. I mange tilfeller oppdages kjønnskromosomavvik først når et par utredes for ufrivillig barnløshet, eller ved uteblitt menstruasjon hos jenter. Mange av kjønnskromosomavvikene foreligger som mosaikktilstander, der bare en andel av kroppens celler har avviket.

Kjønnskromosomavvik må ikke forveksles med forandringer i enkeltgener som kan påvirke utviklingen av kjønn og fruktbarhet. Gensekvensen påvirkes ikke av kromosomantallet.

Effekten av strukturelle forandringer, slik som translokasjoner i kjønnskromosomene, som kan oppstå etter brudd nær sagt hvor som helst i kromosomene, avhenger av hver enkelt forandring og kan gi ulike symptomer avhengig av hvilke gener som er påvirket og hvordan de er påvirket.

X-kromosomet er størst av kjønnskromosomene. Den fullstendige rekkefølgen (sekvensen) av nukleotider på menneskets X-kromosom ble funnet først i 2020, hele 17 år etter at det humane genomprosjektet, HUGO, hadde presentert den foreløpige sekvensen. Sekvensen omfatter antakelig 750–800 identifiserte gener.

Verken menn eller kvinner kan leve uten X-kromosomet. Dette kromosomet medvirker til normal kjønnsutvikling hos kvinner, men også til utviklingen av mannens testikler og sædceller. Mange av genene på X-kromosomet påvirker også andre funksjoner enn kjønn.

I 2021 var 350 forskjellige X-bundne sykdommer kjent. Forandringer i gener på X kan gi alle typer sykdom, men uforholdsmessig mange tilfeller med psykisk utviklingshemning skyldes forandringer i gener på X-kromosomet, sammenliknet med andre genetiske årsaker til utviklingshemning. Gutter og menn som bare har ett X-kromosom er spesielt sårbare for å utvikle en X-bundet arvelig tilstand.

Y-kromosomet er relativt lite og inneholder rundt 50 gener. Disse genene påvirker først og fremst mannlig kjønnsutvikling og fertilitet. Det var i 2021 kjent bare fem arvelige sykdommer som skyldtes forandringer av gener på Y (se kjønnsbundet arvegang).