Delesjon er en endring i arvematerialet (mutasjon) hvor en bit av DNA-tråden blir borte. Størrelsen på biten som blir borte, kan være så liten som én nukleotid, eller det kan være en mye større del av kromosomet.
Faktaboks
- Uttale
- delesjˈon
delesjon
Delesjoner er en type mutasjon der deler av DNA-tråden blir borte. Delesjoner kan være små - øverst illustrert ved at en bokstav (nukleotid) blir borte - eller store - nederst illustrert ved at en stor bit av et kromosom (grønt) blir borte.
Effekten
Figuren over viser konsekvenser av delesjon for produksjonen av proteiner (proteinsyntesen). Øverst vises villtypen (originalen uten mutasjon). I midten blir kun én bokstav (base) borte og endrer dermed aminosyrene. I den nederste blir tre bokstaver (et koden) borte og her blir en hel aminosyre borte i det ferdige produktet (aminosyren LYS mangler - sammenlignet med villtypen øverst).
Av
Lene Martinsen/BioRender.
Lisens:
CC BY NC SA 3.0
Effekten av en delesjon vil være avhengig av størrelsen og hvor i genomet den skjer. Hvis det er en liten delesjon i et gen som ikke har avgjørende betydning for overlevelse, eller delesjonen skjer i et området hvor det ikke finnes noen gener, vil ikke delesjonen ha alvorlige konsekvenser.
Hvis det er en stor del av et kromosom som blir borte, vil det kunne føre til død eller sykdom for organismen, fordi viktige gener forsvinner. Dersom delesjonen skjer i et gen, kan det føre til leserammeskift, noe som kan skape problemer under proteinsyntesen. Syntesen kan avsluttes feilaktig dersom den nye kodonrekkefølgen (leserammen) inneholder stopp-kodon.
I tillegg til delesjon kan DNA-biter være satt inn (insersjoner), fordoblet (duplikasjoner), eller ha byttet plass (translokasjoner). Også her avhenger alvorlighetsgraden av hvor i genomet endringen har skjedd.
Eksempler
Cri du chat
En delesjon som fjerner et stykke av den korte armen i kromosom 5 hos mennesket, fører til en sykdom kalt cri du chat. Denne sykdommen fører til psykisk utviklingshemming, misdannelser og en typisk kattelignende mjauing i sped- og småbarnsalder. Navnet cri du chat er fransk og betyr «katteskrik».
Denne delesjonen omfatter TERT-genet, som er viktig for telomer-lengden på enden av kromosomene og fortsatt utvikling av flere celler (proliferasjon). Tap av den ene av de vanlige to kopiene av genene kan bidra til syndromet.
Mikrodelesjoner
Et annet eksempel er små delesjoner – såkalte mikrodelesjoner – på Y-kromosomet hos menn. Disse fører til at mennene ikke er fruktbare (sterile) fordi mikrodelesjonene påvirker de genene som normalt produserer sædceller.
Les mer i Store norske leksikon
Fagansvarlig for Genetikk
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.