Características mendelianas em humanos

Autossómica dominante

Probabilidade de herança de 50/50.

A anemia falciforme é herdada no padrão autossómico recessivo. Quando ambos os pais são portadores de anemia falciforme, os seus filhos têm 25% de probabilidade de possuírem a doença (ícone vermelho), 25% não terem nenhum alelo falciforme (ícone azul) e 50% de serem heterozigóticos para a doença (portadores).

Se um dos pais tem anemia falciforme e o outro é portador heretozigótico, os seus desdendentes terão 50% de probabilidade de terem anemia falciforme e 50% de probabilidade de serem portadores saudáveis.

Um exemplo da herança codominante de alguns dos quatro grupos sanguíneos.

As características mendelianas em humanos são características com transmissão genética mendeliana. Para estas características, o fenótipo depende da zigosidade. Uma criança que recebe um alelo dominante de ambos os pais - homozigótico dominante- terá como fenótipo a forma dominante da característica. As crianças que recebem o alelo recessivo de ambos os pais - homozigóticos recessivos - terão o fenótipo recessivo. Aqueles que recebem um alelo dominante de um dos pais e um alelo recessivo do outro - heterozigóticos - terão a forma dominante da característica. As características com transmissão puramente mendelianas representam uma pequena fração de todas as características humanas, uma vez que a maioria exibe dominância incompleta, codominância ou Hereditariedade poligénica.

O fenótipo recessivo pode não se manifestar durante várias gerações, sendo no entanto transmitido por indivíduos "portadores" heterozigóticos. No entanto, quando um indivíduo portador tem filhos com alguém que também é portador, ambos os alelos recessivos dos pais podem ser transmitidos para um filho que manifestará assim o fenótipo recessivo.

Exemplos

Embora não sejam muito frequentes, existem algumas características humanas com hereditariedade do tipo Mendeliana.

Um exemplo dessas características é o tipo de cerúmen (popularmente designado por cera) que produzimos nos ouvidos que em algumas pessoas é seco e noutras pessoas é húmida. Esta característica é determinada pelo geno gene ABCC11 (relacionado também com o odor das axilas), para o qual foram detetados dois alelos que diferem por um polimorfismo de nucleotídeo único. O alelo recessivo resulta na produção de cerúmen seco e é mais frequente em populações asiáticas ou de nativos americanos. O alelo dominante resulta na produção de cerúmen húmido e é frequente em populações europeias e africanas.

Outros exemplos de características mendelianas nos humanos incluem:

• Albinismo (recessivo)
• Acondroplasia
• Alcaptonúria
• Telangiectasia de ataxia
• Braquidactilia (falta de dedos das mãos e pés)
• Daltonismo ( monocromatismo, dicromatismo, tricromatismo anômalo, tritanopia, deuteranopia, protanopia )
• Fibrose cística
• Distrofia muscular de Duchenne
• Ectrodactilia  ^{[carece de fontes]}
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Doença de Fabry ^{[carece de fontes]}
• Galactosemia
• Doença de Gaucher  ^{[carece de fontes]}
• Hemofilia
• Síndrome hereditária do câncer de mama e ovário  ^{[carece de fontes]}
• Câncer colorretal hereditário sem polipose  ^{[carece de fontes]}
• Hemocromatose hereditária por HFE
• Doença de Huntington
• Hipercolesterolemia
• Doença de Krabbe  ^{[carece de fontes]}
• Persistência da lactase (dominante) ^{[carece de fontes]}
• Neuropatia óptica hereditária de Leber ^{[carece de fontes]}
• Síndrome de Lesch-Nyhan
• Síndrome de Marfan
• Doença de Niemann – Pick  ^{[carece de fontes]}
• Fenilcetonúria
• Porfiria
• Retinoblastoma ^{[carece de fontes]}
• Doença falciforme
• Síndrome de Sanfilippo  ^{[carece de fontes]}
• Doença de Tay – Sachs

Leitura adicional

• Mange, Elaine J.; Mange, Arthur R. (1999). Basic Human Genetics. Sinauer second ed. Sunderland (MA): Sinauer. ISBN 978-0-87893-497-3. Resumo divulgativo (2010) 
• Speicher, Michael R. (2010). Speicher; Antonarakis; Motulsky, eds. Vogel and Motulsky's Human Genetics: Problems and Approaches. Springer Scientific. Heidelberg: Springer. ISBN 978-3-540-37653-8. doi:10.1007/978-3-540-37654-5. Resumo divulgativo (2010) 

Ligações externas

• Herança Mendeliana Online OMIM no Homem