Á c i d o s nu cl e ic o s
P r o f e s s o r a s : D é b o r a N . , L i a L o i o l a ,
M a r i a E s t e r , R a y e n e S . e S a r a C .
Sumári
Características geraiso
DNA:
Estrutura;
R e plic a çã o.
R NA
Est rut ura ;
Tr a d u ç ã o .
Mutações Gênicas
Como ocorre;
Tipos d e m u t a ç õ e s ;
Doenças relacionadas a mutações
gênicas
Características gerais dos
Ácidos nucleicos
São formados por
nucleotídeos; DNA é o
material genético d a maioria Base
Nitrogenada
d os s e r e s vivos;
Víru
C a r r se g(DNA
a m i nof uo rRNA);
mações Fosfato
pentose
genéticas.
DN
A
São formados
por nucleotídeos
D u p l a- fi t a
Fita semiconservativa e
antiparalela
Pode s o f r e r d u p l i c a ç ã o
(replicação)
Nucleotídeo
Base
Grupo fosfato Nitrogenada
A=
Adenina
T=Timina
C= Citosina
G=
Guanina
A=
T C
Pentose =G
(Desoxirribose
Qual a fita complementar da
sequência abaixo?
ACGTAAGCGATC
UGCAUUCGCUA
ACGTAAGCGATC
TGCATTCGCTAG
Qual a fita complementar da
sequência abaixo?
ACGTAAGCGATC
UGCAUUCGCUA
ACGTAAGCGATC
TGCATTCGCTAG
DN
A
São formados
por nucleotídeos
D u p l a- fi t a
Fita semiconservativa e
antiparalela
Pode s o f r e r d u p l i c a ç ã o
(replicação)
Antiparalel
a
3' 5'
5' 3'
Semiconservativa
Semiconservativa
fita nova
fita original fita nova fita original
Replicação do
DNA Ô tia, e isso é
importante pra
Ta m b é m c h a m a d a d e quê?
duplicação
Produção de novas fitas
d e DNA, a p a r t i r d e u m a
f i t a original
Replicação do
DNA
I m p o r t a n t e p a r a o p r o c e s s o d e divisão
celular (reparar tecidos ou formação
de gametas)
Replicação do
DNA 3' 5'
Ta m b é m c h a m a d a d e d u p l i c a ç ã o
P r o d u ç ã o d e n o v a s f i t a s d e DNA, a
p a r t i r d e u m a f i t a original
Importante p a r a o processo de
divisão c e l u l a r
O c o r r e n o s e n t i d o 5' 3'
5' 3'
Replicação do
DNA
3'
3'
5'
5'
RN
A
São formados por
n u c l e o t í d e o s F i t a s i m p l es
Bases nitrogenadas: Adenina,
Uracila, G u a n i n a , C i t o s i n a
Função: síntese de
p r o t e í n a s m R N A (RNA
m e n s a g e i r o ) , t R N A (RNA
transportador), rRNA ( RNA
ribossômico).
Transcrição do
DNA cadeia de codificação
cadeia modelo
(fita de sentido
antihorário)
Transcrição do
DNA
Transcrição do
DNA
Síntese de RNA tendo
c o m o m o l d e o DNA
RNA polimerase
Reg ião p r o m o t o r a do você é tão
E você é
g e n e m R N A (RNA IN TRON m etido
tão
mensageiro) Éxons e certinho
Íntrons Maturação
DNA não
codificante
DNA lixo
Regiões r a r a s e m p r o c a r i o n t e s
e comuns em eucariontes
Tr a n s c r i t a s e m v á r i o s tipos d e
R N A n ã o c o d i f i can te
F o r m a m os c e n t r ô m e r o s
Regulação d a expressão dos
g e n e s C o m p õ e m os e l e m e n t o s d e
transposição (mutação)
Código
genético
Código
genético
Código
genético Então o meu
Bases nitrogenadas - linguagem DNA é igual
ao do
e m código Joãozinho?
Tr i n c a s d e b a s e s (códons) - a m i n o á c i d o s
Código g e n é t i c o d e g e n e r a d o
Códons d e i n ici açã o (AUG)
Códons d e p a r a d a (UAA, UAG,
UGA) Código g e n é t i c o u n i v e r s a l
Síntese de proteínas
(tradução)
Diferenças DNA x
RNA
ut a ç õ e
M s
M u tações g ê n i c a s
M u d a n ç a s o ca s i o n a i s que ocorrem n o s
genes; Gene sofre mudança
estrutural
A fe t a o n ú m e ro ou a fo r m a dos
c rom o ss omos
Pode e nvol ve r : adiçã o, e l i m i n a ç ã o ou
su bsti t ui ção de nucleotí deos;
R e s p o n s áv e l p e l ava r i a b i l i d a d e gê ni ca ;
M u ta çã o deletéria A l t e r a o código N o va sequência
genéti co de base
Consequências
A l t e r a r o ti po de a m n o á c i d o presente
n a cadeia;
P r o v á v e l m u d a n ç a n a função; Deu ruim!
I n a ti v a ç ã o d a ex p re s s ã o fenóti pica
M a s como isso acontece?
Divisão Celular
P r i n c i p a l m e n te n a meiose Mitose
T i p o s de m u l ta çõ e s c ro m o s s o m i c a s
Numérica
An e u p l oi d i a ;
A l t e r a ç ã o no
carióti po n o r m a l
46, X X (Mul her cis)
46, X Y ( H o m e m
ci s)
Euploidia Tr i s s o m i a no cromossomo 21,
ca ra c te r i za n d o a s ín d rome de D o w n
Comum em plantas
T i p o s de m u l ta çõ e s c ro m o s s o m i c a s
Estrutural
M u d a n ç a n a fo r m a
do cromossomo;
D efi c i ê n c i a ou
deleção;
D u p l i ca çã o ;
I nve rs ã o ;
Tra n s l o c a ç ã o .
Doenças r el acionadas a
mutação
S í n d r o m e d e Do wn
Tr i s s o m i a do p a r 21 (47, X X o u 47, XY);
S í n d r o m e d e Tu r n e r
M o n o s s o m i a do p a r s e x u a l (45,
X0); O c o r r e a p e n a s e m m u l h e r e s ;
S í n d r o m e do "miado do
gato"
D e l e çã o d e u m s e g m e n t o
do c r o m o s s o m o 5.
Obr igada a
todos!
