Introdução À Genética

Gentica
Conceitos Bsicos
Gene
Um gene contm a informao para a

produo de um RNA funcional
Lcus gnico
Contm 1
gene
Genes Alelos
(AA) Alelos
(Bb) Alelos
Cromossomos Homlogos
Os genes alelos determinam as
caractersticas nos organismos
Homozigoto
Genes alelos iguais
(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Heterozigoto
Genes alelos diferentes
(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Gene dominante
Ambos se
expressam
Somente o gene
dominante se expressa.
Gene recessivo
Ambos se
expressam
O gene recessivo
inibido pelo seu alelo
dominante.
Gentipo
Fentipo
Aparncia fsica e/ou fisiolgica de
um organismo.
Fentipo = Gentipo + Meio Ambiente

Mesmo Fentipo e Gentipo
Gmeos Idnticos
So separados na infncia...
Mesmo Gentipo, mas
Fentipos diferentes
A primeira lei de Mendel
EXERCCIOS
4) (PGINA 25) - ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-se
um conjunto de plantas por tcnica de clonagem a partir de
uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse
conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de
maneira idntica, com exceo das condies de iluminao,
sendo um grupo exposto a ciclos de iluminao solar natural e
outro mantido no escuro. Aps alguns dias, observou-se que o
grupo exposto luz apresentava folhas verdes como a planta
original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas
amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas
apresentaram
(A) os gentipos e os fentipos idnticos.
(B) os gentipos idnticos e os fentipos diferentes.
(C) diferenas nos gentipos e fentipos.
(D) o mesmo fentipo e apenas dois gentipos diferentes.
(E) o mesmo fentipo e grande variedade de gentipos.
Em coelhos a pelagem branca dominante,
enquanto que a pelagem cinza recessiva. Do
cruzamento de vrios casais heterozigotos
nasceram 360 filhotes.
A) Qual seria o n esperado de filhotes brancos?
B) Qual seria o n esperado de filhotes

heterozigotos?
6) (PGINA 26) UFRN - O gene que condiciona sementes
de milho enrugadas (milho doce) recessivo em relao ao
gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento
entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais
630 so lisas. Entre essas sementes lisas, o nmero
esperado de heterozigotas
(A) 240
(B) 360
(C) 630
(D) 420
(E) 540
6) (PGINA 26) UFRN - O gene que condiciona sementes
de milho enrugadas (milho doce) recessivo em relao ao
gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento
entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais
630 so lisas. Entre essas sementes lisas, o nmero
esperado de heterozigotas
(A) 240
(B) 360
(C) 630
(D) 420
(E) 540
Casos que vo alm da
1 Lei de Mendel
Herana Intermediria
Herana Intermediria
Codominncia
Codominncia
Genes Letais
9) (PGINA 26) UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de
nanismo, causada por um alelo autossmico
dominante. Os indivduos homozigticos para esse
alelo morrem antes de nascer e os heterozigticos
apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A
probabilidade de um casal de acondroplsicos vir a ter
uma criana normal
(A)3/4.
(B) 2/3.
(C) 1/2.
(D) 1/3.
(E) 1/4.
9) (PGINA 26) UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de
nanismo, causada por um alelo autossmico
dominante. Os indivduos homozigticos para esse
alelo morrem antes de nascer e os heterozigticos
apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A
probabilidade de um casal de acondroplsicos vir a ter
uma criana normal
(A)3/4.
(B) 2/3.
(C) 1/2.
(D) 1/3.
(E) 1/4.
Probabilidade
em Gentica
Grupos Sanguneos
GRUPOS SANGUNEOS
SISTEMA ABO
Aglutinognio
Molcula presente na superfcie das hemcias que
determina o tipo sanguneo.
Hemcia
Aglutinognio Aglutinognio Aglutinognio Ausncia de

A B A e B Aglutinognio
Sangue A Sangue B Sangue AB Sangue O
Ateno!
O aglutinognio pode atuar como
antgeno (corpo estranho) em certas
situaes.
Aglutininas
So anticorpos presentes no plasma
sanguneo que podem interagir com
aglutinognios, causando a lise (morte)
das hemcias.
Aglutinognio Aglutinina
A Anti-A
Aglutinognio Aglutinina
B Anti-B
Diagrama de transfuses
conforme o sistema ABO
O fator Rh
O fator Rh o nome dado a uma molcula
que pode estar presente nas hemcias de
alguns indivduos (pessoas Rh+).
Em certas situaes, essa molcula (fator

Rh) pode atuar como antgeno e induzir a
produo de anticorpos Anti-Rh nos
organismos de quem no apresentam esse
fator (pessoas Rh-).
O fator Rh
FENTIPOS GENTIPOS
Rh+ RR, Rr
Rh- rr
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
Regra de transfuso
segundo o fator Rh
Os verdadeiros doadores e
receptores universais
Eritroblastose Fetal
(Doena hemoltica do recm-nascido)
Fatores relacionados
sensibilizao
Fatores relacionados
sensibilizao
Sintomas no Recm-nascido
Anemia grave;
Doenas neurolgicas;
Doenas cardio-respiratrias;
Morte.
Tratamento
Substituio total do sangue do recm-
nascido por sangue Rh- compatvel;
Preveno
Realizao de exames pr-natais.
Utilizao de soro especfico no organismo
materno.
Anlise de
Heredogramas
Simbologia Bsica
Heredograma
Heranas
Autossmicas
Herana Autossmica
Quando o gene relacionado
herana situa-se num dos 44
cromossomos autossomos
(cromossomos no sexuais).
46 Cromossomos (Total)
44 Cromossomos Autossomos
2 Cromossomos Sexuais
XX (Feminino)
Ser Humano XY (Masculino)
Herana Autossmica
No possui relao com o sexo do
indivduo;
Ocorre em igual proporo em
homens e mulheres.
Divide-se em dois tipos:

Recessiva
Herana autossmica
Dominante
Herana Autossmica Recessiva
Expressa-se quando o indivduo apresenta
dois genes alelos recessivos.
Ex: Fibrose cstica Doena gentica

que afeta os pulmes, pncreas e glndulas
sudorparas.
Gentipos:
AA: Normal
Aa: Normal
aa: Afetado
Ex: Anemia falciforme Doena
gentica que resulta na formao de
hemcias anormais, em forma de foice, com
baixa eficincia no transporte de oxignio.
Gentipos:
SS: Normal
Ss: Trao falcmico
ss: Afetado (Aborto)
Heredograma caracterstico
1. Pais normais com algum filho(a) afetado(a).
2. Os pais normais sero (Aa) e o filho(a)
afetado(a) ser (aa).
3. No deve haver discrepncia na quantidade
de homens e mulheres afetados.
Herana Autossmica Dominante
Expressa-se quando o indivduo apresenta
pelo menos um gene alelo dominante.
Ex: Polidactilia seis ou mais dedos nas

mos e/ou nos ps.
Gentipos:
AA: Afetado
Aa: Afetado
aa: Normal
Herana Autossmica Dominante
1. Pais afetados com algum filho(a) normal.
2. Os pais afetados sero (Aa) e o filho(a)
normal ser (aa).
3. No deve haver discrepncia na quantidade
de homens e mulheres afetados.
Heranas
Sexuais
Heranas Sexuais
Regio no homloga
do cromossomo X
Regio no homloga
do cromossomo Y
Regio homloga de
XeY
Cromossomos
Sexuais
Heranas Sexuais
Quando o gene relacionado herana
situa-se em regies especficas (no-
homlogas) dos cromossomos sexuais
X e Y.
Cromossomo X
Localizao
Herana Ligada ao sexo
do gene
Cromossomo Y
Herana Restrita ao sexo
Herana Ligada ao Sexo Recessiva
Ex: Daltonismo Incapacidade de
identificar cores primrias, como o verde, o
vermelho e o azul.
Gentipos:
Mulher afetada: XdXd
Mulher normal portadora: XDXd
Mulher normal: XDXD
Homem afetado: XdY

Homem normal: XDY
Ex: Hemofilia Incapacidade que certas
pessoas apresentam de coagular o sangue.
Gentipos:
Mulher afetada: XhXh
Mulher normal portadora: XHXh
Mulher normal: XHXH
Homem afetado: XhY

Homem normal: XHY
1. Mais homens que mulheres afetados;
2. Mes afetadas tero todos os filhos
homens afetados.
Xh Xh
X hY X hY X hY X hY X hY
Herana Ligada ao Sexo Dominante
Ex: Raquitismo Hipofosfatmico
Distrbio no metabolismo do fosfato que
afeta a composio da matriz ssea.
Gentipos:
Mulher afetada: XAXA
Mulher afetada: XAXa
Mulher normal: XaXa
Homem afetado: XAY

Homem normal: XaY
Herana Ligada ao Sexo Dominante
1. Mais mulheres que homens afetados;
2. Pais afetadas tero todas as suas filhas
afetadas.
XAY
XAX_ XAX_ XAX_

Herana Restrita ao Sexo
S ocorre em homens
Ex: Hipetricose auricular

Crescimento demasiado de plos nas
orelhas.
Gentipos:
Homem afetado: XY*
Homem normal: XY
(*) presena do gente

mutante no cromossomo Y.
Herana Restrita ao Sexo
1. Somente homens afetados;
2. Pais afetadas tero todas os filhos homens
afetados.
XY*
XY* XY*
XY*
XY*
Caracterstica do Tipo de herana relacionada
heredograma
Pais iguais so normais e o filho(a)
Dominante
1. Pais iguais com algum diferente afetado(a).
filho(a) diferente.
2. Homens e mulheres Herana autossmica
afetados em quantidades
no discrepantes.
Pais iguais so afetados e o filho(a)
Recessiva
diferente normal.
1. Muito mais mulheres do
que homens afetados. Ligada ao sexo dominante
2. Pais afetados possuem
todas as meninas afetadas.
1. Muito mais homens do que

mulheres afetados.
Ligada ao sexo recessiva
2. Mes afetadas possuem
todos os meninos afetados.
1. Somente homens afetados. Restrita ao sexo

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Gentica

Um gene contm a informao para a

Fentipo = Gentipo + Meio Ambiente

A) Qual seria o n esperado de filhotes brancos?

B) Qual seria o n esperado de filhotes

Aglutinognio Aglutinognio Aglutinognio Ausncia de

Em certas situaes, essa molcula (fator

Divide-se em dois tipos:

Ex: Fibrose cstica Doena gentica

Ex: Polidactilia seis ou mais dedos nas

Homem afetado: XdY

Homem afetado: XhY

Homem afetado: XAY

XAX_ XAX_ XAX_

Ex: Hipetricose auricular

(*) presena do gente

1. Muito mais homens do que

1. Somente homens afetados. Restrita ao sexo

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