Síndrome le Cri-du-chat

A síndrome de le Cri-du-chat que em tradução do francês se denomina

síndrome do miado do gato ou conhecida também como síndrome 5p- (menos), foi
descoberta em 1963, leva esse nome pela característica dos bebês terem o choro
parecido com um gato miando essa descoberta foi feita pelo geneticista francês Dr.
Jerone Lejeune.
Essa anomalia é considerada rara acontecendo em uma de 1:50000
nascimentos no mundo, ela acontece quando há delação (quebra) do braço curto de
um dos pares do cromossomo 5, essa quebra pode levar a perda de material
genético parcial ou total que ocorre com a perda do braço curto do cromossomo 5,
suas causas são esporádicas 85% das vezes sendo casos definidos como acidente
biológico, já os 25% seriam originados devido a uma separação desigual de uma
translocação parental sendo passada por gerações como uma herança genética,
nesses casos não aconteceriam as perdas genéticas somente uma translocação
equilibrada nos cromossomos de um dos pais.
O diagnóstico dessa síndrome é feito a partir das características clínicas e
exame citogenético da criança e feita uma orientação para os pais ou responsa veis
desta criança, em 1977 Turleau e Grouchy observaram que o choro tipo miado de
gato está associado há uma malformação da laringe, conforme a criança vai
crescendo esse choro se torna menos característico assim dificultando o diagnóstico
da síndrome.

Síndrome de Down
A síndrome de Down ou como também é conhecida como trissomia do
cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular
durante a divisão embrionária que é responsável pela maioria das deficiências
mentais, cerca de 18% do total de deficientes mentais em instituições
especializadas. O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém
cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto Genoma Humano.
Essa síndrome pode causar atraso no desenvolvimento, em 40% dos
portadores de Down podem desenvolver cardiopatia congênita, em 100% dos casos
apresentam hipotonia, em 50% a 70% os portadores desenvolvem problemas de
audição, em 15% a 50% problemas de visão, de 1 a 10%apresentam alterações na
coluna cervical, 15% distúrbios da tireoide, 5% a 10% problemas neurológicos,
obesidade e envelhecimento precoce. O retardo mental é a característica
patognomônica na síndrome de Down, na maioria dos casos os portadores da
trissomia 21 tem seu desenvolvimento intelectual limítrofe ou mesmo normal, porem
as habilidades intelectuais dos portadores de Down são historicamente
subestimadas, apesar de estudos contemporâneos mostrarem que a maioria dos
Down tem um desempenho na faixa de retardo mental entre leve e moderado.
Tratamentos e terapias, em especial a estimulação precoce com fisioterapia e
fonoterapia, mostram uma inequívoca contribuição para melhor desenvolvimento e
desempenho social do portador da síndrome de Down.

Síndrome Angelman/ Prader- Will

A Síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético raro que resulta da perda

da expressão gênica no cromossomo paterno 15q11-q13. Sua taxa de prevalência é
1/10-30.000, sendo caracterizada por anormalidades endocrinológicas devido à
insuficiência hipotalâmica, hipofisária e dificuldades físicas, comportamentais e
intelectuais complexas.
O diagnóstico é precoce, com cerca de 8,6 semanas de vida, porém mesmo em
centros de referência a média do diagnóstico ocorre aos 3,9 anos. Em 1993 foi
criado um critério para o diagnóstico conhecido como o critério de HOLM, esse
critério foi desenvolvido, pois testes genéticos eram limitados. Já em 2001
características suficientes da SPW que deveriam levar à solicitação do teste de DNA
sendo elas: hipotonia com sucção débil abaixo de 2 anos, hipotonia com história de
sucção débil e atraso global de desenvolvimento entre 2 e 6 anos e hiperfagia, e
comprometimento cognitivo após os 6 anos.
Como os aspectos da síndrome podem não ser específicos ou aparecer
apenas com o tempo, os critérios clínicos podem muitas vezes não identificar. Nas
últimas décadas, testes genéticos moleculares foram disponibilizados para o
diagnóstico definitivo da SPW.
Os pacientes com SPW apresentam vários distúrbios endócrinos entre eles
Deficiência de rhGH, Insuficiência Adrenal Central, Hipotireoidismo, Hipogonadismo,
Obesidade, Intolerância à glicose e diabetes melito. Também apresentam outros
distúrbios como Distúrbios do sono, problemas dentários, distúrbios de coagulação,
problemas gastrointestinais e escoliose. Esses pacientes têm suas habilidades
cognitivas, de comunicação e sociais prejudicadas, também podem ter
comportamento compulsivo, manipulador e controlador, incluindo teimosia,
episódios de birras e dificuldades com mudanças de rotinas.
O tratamento oferecido no para os portadores dessa síndrome é formado por
um protocolo de acompanhamento que possui quatro pilares principais: dieta,
exercícios, terapia com rhGH e questões comportamentais e cognitivas. Essas
quatro bases são essenciais para o desenvolvimento e amparo de crianças com
SPW e é oferecido no Departamento de Endocrinologia Pediátrica do Instituto da
Criança da Universidade de São Paulo.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn

A síndrome de Wolf Hirschhorn foi descrita pela primeira vez em 1961, pelos
Drs. Cooper e Hirschhorn. Também conhecida por monossomia do braço curto do
cromossomo 4 (4p) ou síndrome 4p-, é uma rara doença genética ainda pouco
conhecida que se apresenta com múltiplas anomalias morfológicas congênitas, além
de causar atraso neurológico e intelectual. A polimalformação ocorre devido à
microdeleção na região distal do braço curto do cromossomo 4, as manifestações
no portador podem variar de acordo com o tipo e tamanho do defeito genético.
Contudo, o padrão clássico observado nos portadores é caracterizado pelo
desenvolvimento de alterações craniofaciais significativas, que incluem ponte nasal
plana e larga, testa alta, hipertelorismo e micrognatia, além de retardo do
crescimento normal, tanto pré-natal quanto pós-natal, e comprometimento mental e
intelectual de grau variável.
A prevalência desta patologia é extremamente baixa. Ele aparece em
aproximadamente 1 em cada 50.000 nascimentos, afetando mulheres duas vezes
mais que homens. O diagnóstico pré-natal é realizado por meio de um estudo
morfológico complexo por ultrassom, contudo, o diagnóstico definitivo é dado por
meio de um estudo genético abrangente, incluindo microarranjos cromossômicos
(CMA), análise citogenética de banda G convencional e hibridização fluorescente in
situ (FISH). O tratamento é direcionado às possíveis manifestações que irão
aparecer, não há um tratamento único e eficaz para a síndrome.

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner (ST), também conhecida como disgenesia

gonadal, foi descrita pela primeira vez em 1938 por Henry Turner. É uma doença
genética caracterizada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. Afeta
únicamente mulheres, com uma incidência de 1/2.500 recém-nascidos vivos.
Estima-se que afete 3% dos embriões desse sexo, porém, comumente resulta-se
em aborto espontâneo.
As características padrões e mais comuns incluem baixa estatura,
disgenesia gonadal, baixos níveis de estrógeno e infertilidade. Além disso, diversas
manifestações clínicas podem ser observadas, entre elas linfedema de mãos e pés,
pescoço curto e alado, baixa implantação de cabelos na nuca, cubitus valgus, unhas
hipoplásicas e hiperconvexas, micrognatia, palato alto e arcado, baixa estatura,
disgenesia gonadal, amenorréia primária, infantilismo sexual, tórax em escudo,
hipertelorismo mamário, anomalias cardíacas (coartação da aorta e defeitos no
septo ventricular) e renais (rins em ferradura, duplicação uretral e agenesia
unilateral do rim), múltiplos nevi pigmentados, escoliose, hipoplasia do quarto e
quinto metacarpos ou metatarsos, ou ambos. Também podem estar presentes os
seguintes problemas: deficiência auditiva, hipertensão arterial, osteoporose,
obesidade, distúrbios visuais, intolerância à glicose, dificuldades de aprendizagem,
problemas psicossociais e doenças tireoidianas, entre outras doenças autoimunes.
A ST é caracterizada por grande variabilidade fenotípica, pode se
manifestar desde a forma clássica, até com poucos sinais dismórficos que são
quase indistinguíveis. O diagnóstico desta condição genética é realizado pelo
estudo de testes de cariótipo e a análise cromossômica revela que, na maioria
desses pacientes, o cariótipo é de 45 cromossomos; 44 deles são normais
(autossomos) e há apenas um gonossomo (X).

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter (SK) foi descrita pela primeira vez em 1942, pelos
Drs. Klinefelter, Reifenstein e Albright. É a anomalia cromossômica sexual mais
comum em homens, com uma prevalência de 1a cada 600 homens nascidos vivos.
Caracteriza-se pela presença de um cromossomo X extra (47,XXY), que ocorre em
cerca de 90% dos casos; porém, variantes da SK, como o mosaicismo
(46,XY/47,XXY) e outras aneuploidias mais raras (48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY)
já foram observadas.
É uma doença de curso crônico com sérias repercussões sobre o aparelho
reprodutor masculino, sendo importante causa de infertilidade em nível mundial. As
principais e mais comuns características nos portadores incluem testículos
pequenos, a azoospermia e o aumento das gonadotrofinas, em especial do follicle
stimulating hormone (FSH); porém, outros achados, como ginecomastia, atraso
puberal, pilificação pubiana e corporal diminuídas, micropênis, alta estatura,
aumento da envergadura em relação à estatura, distúrbios de aprendizado, doenças
psiquiátricas, doença venosa periférica, obesidade abdominal, síndrome metabólica,
maior risco de doenças autoimunes e câncer, podem ser observados.
O diagnóstico desta condição genética é realizado pelo estudo de testes de
cariótipo. Apesar de ter sido descrita pela primeira vez há cerca de 80 anos, a SK
continua sendo uma doença pouco diagnosticada, pois os pacientes não costumam
procurar médicos e os médicos nem sempre estão atentos ao diagnóstico. Por isso,
apenas cerca de 25% de todos os pacientes adultos com SK são diagnosticados; a
maioria durante a investigação de infertilidade e/ou hipogonadismo; e menos de
10% de todos os casos com SK são diagnosticados antes da puberdade.
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