Aula - Alelismo Multiplo e Interao Entre No-Alelos

Alelismo
Múltiplo
Professora Denise Monnerat Nogueira
Departamento de Genética/ICBS/UFRRJ
Definição
• Quando três ou mais alelos de um

mesmo gene estão presentes em um
dado locus gênico.
• O sistema de Grupos Sanguíneos ABO

em humanos.
• Descoberto por Karl Landsteiner no

início dos anos de 1900.
• O locus ABO está localizado no braço q

do cromossomo 9 e possui 03 alelos
distintos.
Sistema Sanguíneo ABO
• É expressado em muitos tecidos e tipos celulares em humanos.
• Os principais alelos são A, B e O, cada qual com variantes.
• Os alelos A e B codificam para uma enzima com atividade glicosiltransferase, que

transfere um resíduo específico de açúcar para o substrato H que é uma
glicoproteína da superfície celular.
• Dependendo do açúcar ligado, a substância H é convertida em antígeno A ou B.

Definição
• A substância H ou antígeno H é um carboidrato produzido pela enzima α-2-L-

fucosiltransferase codificada no locus FUT1 do cromossomo 19, geneticamente
independente do locus ABO.
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?id_type=hgnc&id=4012
✓ O alelo A produz uma enzima α-N-acetilgalactosaminiltransferase,

adiciona o monossacarídeo N-acetilgalactosamina ao antígeno H,
formando o antígeno A na superfície celular.
✓ O alelo B - produz uma α-D-galactosiltransferase, que transporta uma
D-galactose ao antígeno H, formando o antígeno B .
✓ O alelo O não possui transferases, mas apresenta o antígeno H na
superfície celular.
Alelismo Múltipo
Sistema Sanguíneo ABO
• Os tipos sanguíneos A e B são

caracterizados pela presença
dos respectivos antígenos na
superfície das hemácias.
• O tipo O não produz antígenos.

O sistema sanguíneo
ABO em humanos
• O fenótipo ABO é
detectado misturando uma
amostra de sangue com o
soro anti-A e anti-B.
• Se o antígeno está
presente na superfície das
células ele reage com o
anticorpo correspondente.
O sistema sanguíneo ABO em humanos
 Quatro fenótipos: tipo sanguíneo A, B, AB ou O e seis genótipos

Genótipo Antígeno Fenótipo
◦ IAIA A A
◦ IAI0 A A
◦ IBIB B B
◦ IBI0 B B
◦ IAIB AB AB
◦ I0I0 Nenhum O
 I para isoaglutinogênio ou reação específica entre ag/ac

 Notem que A e B são dominantes em relação a O, mas codominantes
um ao outro.
 O tipo A possui ag A nas hemácias e ac anti-B no plasma.
 O tipo B possui ag B nas hemácias e ac anti-A no plasma.
 O tipo AB possui ag A e B nas hemácias e não possui ac no

plasma.
 O tipo O não possui ag nas hemácias e possui ac anti-A e anti-B no

plasma.
O sistema sanguíneo ABO – Importância Médica
• O sangue doado não pode conter aglutinogênios (ag) que encontrem no

receptor aglutininas (ac) contrastantes.
• Lembre-se que as hemácias que aglutinam são as do sangue doado

quando têm antígenos estranhos aos encontrados no sangue do receptor.
O tipo A doa para A e AB
recebe de A e de O
O tipo B doa para B e AB

Compatibilidade recebe de B e de O
do
Sistema O tipo AB doa só para AB
Sanguíneo
recebe de todos
ABO em Humanos
O tipo O doa para todos
e só recebe de O
O antígeno H
• Voltando ao gene H localizado no par cromossômico 19.

✓ o alelo dominante permite a expressão da substância H, no caso
pelos genótipos HH e Hh > maioria dos indivíduos.
✓O genótipo hh ou Hnulo é extremamente raro: não produz α-2-L-
fucosiltransferase necessária à transferência da fucose para a
formação da estrutura H.
✓É conhecido como fenótipo Bombaim, pois foi descrito em uma
mulher desta cidade, na Índia.
• As hemácias desses indivíduos não reagem com soros anti-A, anti-B,

sendo tecnicamente O. Também não reagem com o soro anti-H (diferente
do tipo O). Seu plasma contêm os três anticorpos.
• No locus ABO, porém, podem ter os genes A e B e transmiti-los aos

descendentes que se forem H_ produzirão a enzima e terão os antígenos A
e/ou B.
• Os indivíduos Bombay são incompatíveis com todos os grupos ABO e só

apresentam compatibilidade com sangue de indivíduos Bombay, ou seja,
hh.
Classificação do sistema sanguíneo ABO em humanos
• Pode ser direta e reversa:

➢Classificação direta – utilização de anti-soro (anti-A e anti-B) sobre o
sangue total de um indivíduo para detectar antígenos.
➢Classificação reversa – utilização de antígenos conhecidos (A e B)
sobre o sangue total do indivíduo para detectar anticorpo(s),
relacionados ao sistema ABO, no soro e/ou plasma de um indivíduo.
Classificação do sistema sanguíneo ABO em humanos
• Pode ser direta e reversa:

Epistasia
recessiva
Interação entre não-alelos
• Em relação ao locus ABO e o locus FUT1.

• Cada um sob o controle de genes em loci diferentes e
independentes, ou seja, localizados em diferentes cromossomos.
• Aqui não podemos falar de Interação entre Alelos, mas de
Interação Gênica, ou seja, entre genes distintos.
• Este modo de interação é dita Epistasia Recessiva, pois a presença
de ambos os alelos recessivos no locus FUT1 impede ou mascara a
expressão dos alelos do locus ABO,
• Na ausência da substância H não há possibilidade de ligação dos
açúcares N-acetilgalactosamina para formar o antígeno A, nem da
D-galactose para formar o antígeno B.
Locus
Secretor
Locus Secretor- Cromossomo 19 19q13.3
• O locus Se (FUT2) codifica uma fucosiltransferase que é expressa no

epitélio de tecidos secretores, como as glândulas salivares, trato
gastrintestinal, e o trato respiratório.
• Catalisa a produção de antígenos H em secreções corporais.
• Indivíduos não secretores são recessivos (se se) para o locus Se. Eles não
são capazes de produzir o antígeno H na forma solúvel e
consequentemente não produzem o antígeno A e B.
https://www.genecards.org/cgi-
bin/carddisp.pl?id_type=hgnc&id=4012
Sistema Rh
Fator Rh
• O locus Rh está localizado no braço longo do
cromossomo 1 ( 1p36-p34).
• Ele contem genes RHD e RHCE. Os genes RHD e
RHCE são estruturalmente homólogos e
resultaram de uma duplicação de um gene
ancestral comum.
• Os genes RHD e RHCE codificam uma proteína
transmembrana com 400 resíduos de aminoácidos
que atravessam a membrana da hemácia 12
vezes.
• A proteína RhD só difere da forma comum da
proteína RhCE em 35 aminoácidos.
• O grupo sanguíneo Rh é um dos mais complexos
grupos sangüíneos conhecidos em humanos.
• Ele é de primeira importância em obstetrícia sendo
causador da eritroblastose fetal ou doença
hemolítica do recém-nascido (DHRN).
Sistema Rh
• 1940 – Landsteiner e Weiner descreveram um anticorpo produzido no soro

de coelhos e cobaias pela imunização com hemácias de Macaco Rhesus.
• Esse anticorpo foi denominado anti-Rh.
• Mais de 85% da população apresenta o antígeno Rh nas suas hemácias e

são Rh+.
Sistema Rh
Nomenclatura Fenótipo
CDE
CDe
Rh +
cDE
cDe
CdE
Cde Rh -
cdE
cde
Doença Hemolítica Peri-Natal (DHPN)
• Recebeu grande atenção devido à ocorrência da eritroblastose fetal ou

doença hemolítica do recém-nascido, uma espécie de anemia.
• Os anticorpos do tipo IgG, de baixo peso molecular atravessam a

barreira placentária.
DHPN
• Ocorre em fetos Rh+ com mãe Rh- e pai Rh+
• Na primeira gestação o sangue do feto passa para a corrente circulatória da

mãe durante o rompimento da placenta no parto
• A mãe produz anticorpos anti Rh+
• Os anticorpos passam para o feto na segunda gestação e destroem as suas

hemácias provocando a doença hemolítica.
• É necessário administrar o anti-soro anti-Rh imediatamente após o parto de

mães incompatíveis de filhos Rh+.
DHPN
/blog/wp-content/gallery/eritroblastose-fetal-1

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• Quando três ou mais alelos de um

• O sistema de Grupos Sanguíneos ABO

• Descoberto por Karl Landsteiner no

• O locus ABO está localizado no braço q

• É expressado em muitos tecidos e tipos celulares em humanos.

• Os principais alelos são A, B e O, cada qual com variantes.

• Os alelos A e B codificam para uma enzima com atividade glicosiltransferase, que

• Dependendo do açúcar ligado, a substância H é convertida em antígeno A ou B.

• A substância H ou antígeno H é um carboidrato produzido pela enzima α-2-L-

✓ O alelo A produz uma enzima α-N-acetilgalactosaminiltransferase,

• Os tipos sanguíneos A e B são

• O tipo O não produz antígenos.

 Quatro fenótipos: tipo sanguíneo A, B, AB ou O e seis genótipos

 I para isoaglutinogênio ou reação específica entre ag/ac

 O tipo A possui ag A nas hemácias e ac anti-B no plasma.

 O tipo B possui ag B nas hemácias e ac anti-A no plasma.

 O tipo AB possui ag A e B nas hemácias e não possui ac no

 O tipo O não possui ag nas hemácias e possui ac anti-A e anti-B no

• O sangue doado não pode conter aglutinogênios (ag) que encontrem no

• Lembre-se que as hemácias que aglutinam são as do sangue doado

O tipo B doa para B e AB

• Voltando ao gene H localizado no par cromossômico 19.

• As hemácias desses indivíduos não reagem com soros anti-A, anti-B,

• No locus ABO, porém, podem ter os genes A e B e transmiti-los aos

• Os indivíduos Bombay são incompatíveis com todos os grupos ABO e só

• Pode ser direta e reversa:

• Pode ser direta e reversa:

• Em relação ao locus ABO e o locus FUT1.

• O locus Se (FUT2) codifica uma fucosiltransferase que é expressa no

• 1940 – Landsteiner e Weiner descreveram um anticorpo produzido no soro

• Esse anticorpo foi denominado anti-Rh.

• Mais de 85% da população apresenta o antígeno Rh nas suas hemácias e

• Recebeu grande atenção devido à ocorrência da eritroblastose fetal ou

• Os anticorpos do tipo IgG, de baixo peso molecular atravessam a

• Ocorre em fetos Rh+ com mãe Rh- e pai Rh+

• Na primeira gestação o sangue do feto passa para a corrente circulatória da

• A mãe produz anticorpos anti Rh+

• Os anticorpos passam para o feto na segunda gestação e destroem as suas

• É necessário administrar o anti-soro anti-Rh imediatamente após o parto de

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