ResistEnem - Biologia - Genética

Ciências da Natureza e suas Tecnologias
Genética
Biologia
Profs. Luciana Batelli e Lukas Andrade
Mapa mental: Fernanda D’Amélio
Revisores: Leandro Lira, Joselice Pereira e Rafael B. Mosna
Tópicos abordados
01 02 03
Introdução à Hereditariedade Leis de Mendel
Genética
Pasta com as aulas
Formulário de Dúvidas e Redação

01 Introdução à genética
Durante o período da expansão marítima Charles Darwin fez uma grande contribuição para a era
dos descobrimentos. Em novembro de 1859 o naturalista publica seu livro A Origem das Espécies
depois de voltar de sua expedição de cinco anos em que descreveu sua teoria da evolução pela
seleção natural. Nela, organismos com variações genéticas que se adaptam ao seu meio
ambiente tendem a propagar mais descendentes que organismos da mesma espécie aos quais
faltam as variações, influenciando assim a estrutura genética em geral das espécies.
Genética é a área da Biologia que estuda a transmissão do material genético ao longo das
gerações, a natureza química do material hereditário e seu modo de ação.
As informações genéticas dos indivíduos e as transmissões delas de pais para filhos ocorre por
meio de genes, que são segmentos de DNA e estão localizados em cromossomos – estruturas
formadas pelo DNA, um dos ácidos nucleicos existentes.
Ácidos nucleicos são assim chamados por serem substâncias de caráter ácido, usualmente
encontradas no interior do núcleo das células eucarióticas (mas não só ali). São eles: o ácido
desoxirribonucleico (ADN, ou DNA, na sigla em inglês) e o ácido ribonucleico (ARN ou RNA).
Os ácidos nucleicos são macromoléculas constituídas por longas cadeias contendo milhares de
nucleotídeos. Cada uma dessas unidades é composta de três partes distintas: um grupo fosfato
ao qual está unida uma pentose (monossacarídeo com cinco carbonos), à qual está ligada a uma
base nitrogenada (uma molécula formada por um ou dois anéis de carbonos e nitrogênios).
Os ácidos nucleicos desempenham importante papel no controle das atividades celulares, uma
vez que contêm as informações para a produção das enzimas e de outras substâncias necessárias
ao funcionamento do organismo.
Observe o esquema a seguir, que mostra a estrutura molecular de um nucleotídeo:
Figura 1. Estrutura molecular de um nucleotídeo.
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Como dito antes, existem dois tipos de ácidos nucleicos, o DNA e o RNA. Uma das diferenças
entre o RNA e o DNA é que, no primeiro, os nucleotídeos contêm a pentose ribose, enquanto nos
nucleotídeos de DNA a pentose é a desoxirribose.
Como mostrado na imagem, existem cinco tipos de base nitrogenada presentes nos ácidos
nucleicos, três delas ocorrem tanto no DNA quanto no RNA - adenina (A), a guanina (G) e a
citosina (C). A base nitrogenada timina (T) ocorre exclusivamente no DNA, enquanto a base
uracila (U) ocorre exclusivamente no RNA.
Estruturas dos ácidos nucléicos

RNA
Uma molécula de RNA é formada por uma única fita (ou cadeia) de nucleotídeos; estes contêm
ribose e as bases adenina, guanina, citosina e uracila em sua composição. Veja a representação a
seguir:
Figura 2. Representação do RNA.
DNA
Uma molécula de DNA é formada por duas fitas de nucleotídeos, que contém a pentose
desoxirribose e as bases adenina, guanina, citosina e timina em sua composição.
Essas duas cadeias de nucleotídeos mantêm-se unidas graças a ligações de hidrogênio, que se
estabelecem entre as bases nitrogenadas das duas fitas adjacentes. O pareamento dessas bases
sempre se faz da mesma maneira: uma adenina de uma cadeia pareia com uma timina da outra
cadeia, estabelecendo duas ligações de hidrogênio. E uma guanina de uma cadeia pareia com
uma citosina da outra cadeia, estabelecendo três ligações de hidrogênio.
Frequentemente compara-se a molécula de DNA com uma “escada” (daquelas usadas por
pedreiros em obra), na qual os “corrimãos” seriam as pentoses (desoxirriboses) e fosfatos
alternados, e cada “degrau” corresponderia a um par de bases nitrogenadas (A com T, e C com
G). Observe a figura:

Figura 3. Esquema do pareamento de bases no DNA.
Graças aos trabalhos desenvolvidos por vários cientistas nas décadas de 1940 a 1960, foi
possível estabelecer que a molécula de DNA apresenta uma estrutura em dupla-hélice. Observe
a figura abaixo:
Figura 4. Estrutura dupla-hélice do DNA.
O DNA de indivíduos ou de espécies distintas difere, basicamente, na sequência de seus

nucleotídeos (ou, mais precisamente, na sequência das bases nitrogenadas de seus nucleotídeos).
Dessa forma, o sequenciamento do DNA permite obter informações que caracterizam
determinado indivíduo ou espécie em particular.

A regra de Chargaff
Em 1950, analisando o DNA de várias espécies, Erwin Chargaff e seus colaboradores
verificaram que a quantidade de timina era sempre igual à de adenina e a de citosina era igual
à da guanina.
Por isso a quantidade de bases púricas (adenina e guanina) era igual à de bases pirimídicas
(citosina e timina).
Esse fato pode ser resumido na chamada regra de Chargaff:
A = T; C = G; A + G = T + C; ou A + C = T + G.
Essa descoberta foi uma grande pista para a construção dos modelos do DNA com duas
cadeias de bases organizadas de forma emparelhada (T com A e C com G).
Dogma Central da Biologia Molecular
É o fluxo de informação que ocorre de uma molécula a outra, na síntese de proteínas em uma
célula. Inicialmente, o dogma era assim representado:
Figura 5. Primeiro esquema do dogma central da Biologia Molecular.
Nele está representado um fluxo unidirecional de informação (do DNA para o RNAm e deste
para a proteína produzida), além do fato de que a molécula de DNA é capaz de replicar-se. Mais
tarde, tornaram-se conhecidos outros papéis que as moléculas de RNA podem ter nos seres
vivos.
Esse outro papel do RNA é o de funcionar como o material genético de certos vírus, os chamados
“vírus de RNA”. Alguns desses vírus são capazes de duplicar seu RNA após sintetizarem uma
molécula de DNA a partir de seu RNA, desde que este tenha sido inserido numa célula
hospedeira. Esse processo, conhecido como transcrição reversa, é catalisado por uma enzima
específica (a transcriptase reversa).
A partir desse DNA viral transitório são então sintetizadas novas moléculas de RNA idênticas à
original, que farão parte de novas partículas virais. A essa categoria, conhecida como retrovírus,
como por exemplo o vírus HIV (causador da Aids).
Essas informações tornaram necessária a reformulação do dogma central da biologia

molecular, dando origem à sua forma mais moderna. Nele se percebe a existência de um fluxo de
informação no sentido contrário ao usual (a transcrição reversa, própria dos retrovírus) e a
indicação de que o RNA carregado por certos vírus como material genético é capaz de se replicar
diretamente, sem a necessidade de um DNA transitório.

Figura 6. Atual dogma central da Biologia Molecular.
As principais propriedades do DNA compreendem a duplicação, a promoção dos genes para os

descendentes e o controle da síntese de proteínas. Além disso, contém os genes, que são
sequência de códons de proteínas que formarão as características fenotípicas.
Replicação do DNA
A replicação, também conhecida como duplicação, do DNA é um processo regulado por vários
fatores da própria célula ou de fora dela, por exemplo: sinais provenientes das células vizinhas
ou do ambiente, o tempo transcorrido desde a última replicação (a que originou a presente
molécula de DNA), a disponibilidade de nutrientes para a célula e fatores hormonais.
Ao final da replicação, uma molécula de DNA dá origem a duas moléculas-filhas, idênticas entre
si e à molécula de DNA original. Dessa maneira, as informações genéticas são transmitidas de
geração em geração, tanto em células de um tecido (como a pele, por exemplo), como de uma
colônia de bactérias. Em consequência disso os tecidos, órgãos ou organismos mantêm-se
estáveis.
É durante a replicação que podem ocorrer mutações. Elas podem levar ao surgimento de novas
variedades de genes, e levam a consequências positivas ou negativas. As mutações podem
alterar o funcionamento de uma célula e das células descendentes dela, dando origem a um
tecido com anomalias em seu funcionamento, como um tumor, por exemplo. Por outro lado,
mutações são uma das causas de variabilidade genética, fundamental para a evolução das
espécies. Mutações serão estudadas um pouco mais para frente, na continuação dessa unidade.
A duplicação do DNA é controlada por várias enzimas que promovem o afastamento dos fios
(enzimas e proteínas específicas desenrolam as duas hélices e quebram as pontes de hidrogênio),
unem os nucleotídeos novos e corrigem erros. Esse processo ocorre em vários pontos da
molécula e nos dois sentidos.
Em cada filamento exposto, novos nucleotídeos dissolvidos no nucleoplasma começam a se

encaixar, processo mediado pela enzima DNA-polimerase. Com isso, obtêm-se duas moléculas
de DNA a partir de uma inicial. Durante o encaixe dos novos nucleotídeos, é obedecido o
emparelhamento T-A e C-G. Por isso a sequência de bases do filamento que está se formando e
este fica igual ao outro que ocupava aquela posição. Assim, as duas moléculas resultantes serão
exatamente iguais à original.

Figura 7. Processo de replicação do DNA.
Como cada molécula-filha é formada por um filamento antigo (do DNA original) e por um
filamento novo (recém-fabricado), esse processo é chamado de processo semiconservativo.
Esse processo é responsável pela duplicação cromossômica e a divisão celular. Observe a figura
a seguir.
Figura 8. Esquema do processo semiconservativo na replicação do DNA
Controle da síntese de proteínas
Há algo em comum entre os ácidos nucleicos (DNA e RNA) e as proteínas (polipeptídeos): todos
são macromoléculas constituídas por uma sequência ordenada de unidades (nucleotídeos nos
ácidos nucleicos, aminoácidos no caso das proteínas).
Isso possibilita um fluxo de informação entre essas moléculas: a sequência de nucleotídeos

(bases) do gene (DNA) determina uma sequência específica de bases no RNAm correspondente,
e a sequência de bases desse RNAm condiciona a sequência de aminoácidos do polipeptídeo
(proteína) produzido a partir do comando dado por esse gene. Observe a figura abaixo. Essa
correspondência existente entre a sequência de bases dos ácidos nucleicos e a sequência dos
aminoácidos de uma proteína origina o código genético.

Figura 9. Sequência de comandos do DNA.
As características de um organismo são comandadas pelo DNA por meio de um mecanismo

dividido em duas etapas: transcrição (que ocorre no núcleo com a síntese de RNA – por
transferência da mensagem genética do DNA para o RNA) e tradução (que ocorre no citoplasma
– na superfície dos ribossomos com a síntese de proteínas).
Transcrição
O processo ocorre de maneira similar ao da replicação do DNA, porém com algumas

particularidades:
• Apenas um trecho da molécula de DNA será transcrito; esse trecho equivale a um gene
(“receita” para uma proteína) ou “receita” para a produção de uma molécula de RNA com
função regulatória, como se discutirá mais adiante. As ligações de hidrogênio que unem
as duas cadeias do DNA naquele trecho em particular são rompidas por ação enzimática,
e as duas fitas se afastam uma da outra.
• Apenas uma das fitas da molécula de DNA serve como molde; a outra fita de DNA
(chamada “fita inativa”) volta a se juntar à fita molde depois que o processo termina, uma
vez que o polinucleotídeo de RNA assim formado se destaca do molde ao final da
transcrição.

Figura 10. Processo de Transcrição do DNA.
O RNA é formado por apenas um filamento de nucleotídeos, no qual a pentose

é sempre a ribose e não existe a timina, mas sim a uracila.
Há três tipos de RNA sintetizados por setores específicos do DNA:
Tabela 1. Tipos e Funções do RNA.
Tipos de RNA Função

Responsável por levar ao citoplasma a informação necessária para a produção
RNAm (RNA mensageiro)
de determinado peptídeo.
RNAr (RNA ribossômico) Associado a certas proteínas, constituem os ribossomos.
Responsável por trazer aminoácidos que estão livres, dispersos no
RNAt (RNA transportador)
hialoplasma, até o local específico de síntese proteica, nos ribossomos.
Tradução
É o processo de síntese de proteína e dele participam os três tipos de RNAs: o RNAr, que forma
os ribossomos, o RNAm (em que o agrupamento de três bases nitrogenadas forma cada uma das
“trincas de bases” chamado de códon), e o RNAt (local em que está localizado o anticódon),
responsável em reconhecer o códon no RNAm. Isso determinará a posição do aminoácido na
proteína. O termo tradução se justifica no fato desse processo não causar uma transformação
química do RNAm em proteína, já que, ao final do processo o RNAm continua existindo,
juntamente com a proteína formada.
Após a transcrição, o RNAm é transportado do núcleo para o citoplasma. Lá um ribossomo

acopla-se ao RNAm e inicia-se o processo de tradução da sequência de nucleotídeos do RNAm
em uma sequência de aminoácidos que formará uma proteína. Em geral mais de um ribossomo
costuma se acoplar ao RNAm, um atrás do outro, e todos sintetizando, ou traduzido, o RNAm em
proteínas.

Figura 11. Esquema da Tradução do RNAm.
A “leitura” do RNAm pelos ribossomos ocorre da seguinte forma:
• um ribossomo apresenta dois sítios internos em que podem abrigar temporariamente

duas moléculas de RNAt.
• a “leitura” do mensageiro começa com o ribossomo abrangendo os dois primeiros códons,
ao mesmo tempo que recebe os dois RNAt correspondentes (por um processo de
reconhecimento complementar das bases dos códons com as bases dos anticódons).
• uma vez que os dois primeiros aminoácidos estão muito próximos, ocorre a ligação
peptídica entre eles, e o primeiro RNAt desliga-se de seu aminoácido e volta ao
hialoplasma.
• o ribossomo então desliza em direção à outra extremidade, abrangendo o próximo códon.
• um novo RNAt chega, trazendo o terceiro aminoácido, que se ligará ao segundo
aminoácido, dando início à formação de uma cadeia peptídica.
• o RNAt do segundo aminoácido sai, o ribossomo se desloca novamente e o processo se
repete sempre da mesma maneira, até que o ribossomo encontre um códon de parada,
sinalizando o fim da “leitura” do RNAm.

Figura 12. Esquema resumindo os processos de transcrição e tradução.
O código genético
Um gene, como já dissemos, é um segmento específico de uma molécula de DNA que contém
uma informação – a “receita” de um polipeptídeo – codificada em sua sequência de bases
nitrogenadas. As informações genéticas codificadas no DNA e enviadas ao citoplasma por meio
do RNAm fornecem instruções para a fabricação de um polipeptídeo, componente de uma
proteína.
Figura 13. Processo de codificação do DNA em proteína.
A correspondência existente entre a sequência de bases dos ácidos nucleicos e a sequência dos
aminoácidos de uma proteína damos o nome de código genético.

Essa correspondência, se estabelece entre trincas de bases nitrogenadas no DNA (no RNAm
correspondente) – os códons e os aminoácidos constituintes da cadeia peptídica formada a
partir do segmento de DNA (gene).
Veja a tabela a seguir, que relaciona os 20 tipos de aminoácidos (aqui representados por
abreviaturas de seus nomes) com seus respectivos códons no RNAm:
Tabela 2. Código genético e seus respectivos aminoácidos.
Segunda base
U C A G
P U T
r Phe UUU Ser UCU Tyr UAU Cys UGU e
Phe UUC Ser UCC Tyr UAC Cys UGC C
i U r
m Leu UUA Ser UCA Parada UAA Parada UGA A c
e Leu UUG Ser UCG Parada UAG Trp UGG G e
i i
U
r Leu CUU Pro CCU His CAU Arg CGU r
a Leu CUC Pro CCC His CAC Arg CGC C a
C
Leu CUA Pro CCA Gln CAA Arg CGA A
b Leu CUG Pro CCG Gln CAG Arg CGG b
a G a
s U s
e A Ile AUU Tr ACU Asn AAU Ser AGU e
Ile AUC Tr ACC Asn AAC Ser AGC C
Ile AUA Tr ACA Lys AAA Arg AGA A
Met AUG Tr ACG Lys AAG Arg AGG G
U
G Val GUU Ala GCU Asp GAU Gly GGU
Val GUC Ala GCC Asp GAC Gly GGC C
Val GUA Ala GCA Glu GAA Gly GGA A
Val GUG Ala GCG Glu GAG Gly GGG G
02 Hereditariedade
Concepções pré-mendelianas sobre hereditariedade
A semelhança entre pais e filhos foi explicada de diversas maneiras ao longo

da História. Até meados do século XVIII, alguns cientistas acreditavam na
teoria da pré-formação, segundo a qual cada espermatozoide abrigaria um
indivíduo em miniatura, totalmente formado, e bastaria apenas ele crescer e
se desenvolver no útero da mãe. Figura 14. Teoria
da pré-formação.
Figura SEQ
Figura \*
Outros cientistas acreditavam na teoria da epigênese, que defendia que o embrião se desenvolve
ARABIC 14.
Teoria da pré-
a partir de uma matéria indiferenciada, sem organização, sem estruturas pré-formadas.
formação.
Hoje
sabemos que o desenvolvimento é controlado por genes em interação com moléculas do
ambiente pioneiros da Genética: Hipócrates e Aristóteles.
Em 1868, o já citado cientista inglês Charles Darwin (1809-1882), que propôs o princípio da
seleção natural, defendia a teoria da pangênese (do grego pân = todo; genesis = origem,

formação), segundo a qual os elementos sexuais continham partículas minúsculas, as gêmulas (do
latim gemmula = pequeno broto), provenientes de todas as partes do corpo.
Figura 15. Teoria da pangênese.
Essas partículas seriam transmitidas através das gerações e seriam responsáveis pela
hereditariedade. Para alguns cientistas, eram os fluidos do corpo, como o sangue, que continham
as características transmitidas. Ainda hoje há vestígios desse conceito em expressões como
cavalo “puro-sangue” e indivíduo de “sangue azul”. Havia também a ideia de que os elementos
determinantes das características paternas e maternas se misturavam nos filhos: era a teoria da
herança misturada. E uma vez que esses elementos tivessem sido misturados, eles não se
separariam mais. Essas ideias se mantiveram por quase todo o século XIX.
Hereditariedade
A hereditariedade é a forma como as informações dos genes são transmitidas de pais para filhos
através das gerações e a genética é a parte da biologia que estuda as leis da hereditariedade.
Para compreender como as características são transmitidas, temos que lembrar alguns aspectos
da meiose, o processo de divisão celular que produz os gametas.
A maioria dos organismos possui pares de cromossomos em suas células. Os gametas, no

entanto, são células haploides, isto é, possuem metade dos cromossomos das outras células.
Cada gameta possui apenas um cromossomo de cada par de homólogos. Essa redução no
número de cromossomos ocorre durante a meiose.
É durante a meiose que ocorre o crossing-over, a troca de pedaços entre cromossomos homólogos
(aqueles que formam pares) durante a prófase I da meiose I, antes desses pares de cromossomos
se separarem. Por conta dessa característica, o crossing-over aumenta a variabilidade genética.

Figura 16. Esquema do Crossing-over.
03 Leis de Mendel
Experimentos de Mendel
Muito do que hoje sabemos sobre hereditariedade se deve aos trabalhos de Gregor Johann
Mendel (1822-1884), um monge que viveu no século XIX em uma região que hoje corresponde à
República Tcheca. Ao longo de cerca de oito anos, Mendel realizou, nos jardins do mosteiro em
que vivia, muitos experimentos com ervilhas.
Mendel estudou várias características das plantas de ervilhas – cor e forma das sementes, cor e
forma das vagens, posição das flores, altura das plantas, entre outras. Ele também fez análises de
resultados de cruzamentos entre essas plantas e sugeriu hipóteses que foram cruciais para o
estabelecimento das leis fundamentais da hereditariedade.
A escolha por ervilhas pode ter sido casual, mas foi muito importante para a análise de
características opostas, como sementes amarelas ou verdes, lisas ou rugosas. As ervilhas
também possuem ciclo de vida curto e produz grande número de sementes, além de fazer
autofecundação. A autofecundação é importante nos testes de obtenção de linhagens “puras”.
Para realizar os cruzamentos, Mendel selecionava plantas puras para a característica desejada,
cruzava-as entre si (realizando polinização manual) e analisava os descendentes (geração F1)
quanto ao seu aspecto morfológico e sua frequência. Em seguida, estimulava que as plantas da
geração F1 se reproduzissem por autofecundação e analisava os descendentes resultantes
(geração F2).
Mendel criou a hipótese de que, se uma planta tinha semente amarela, ela devia possuir algum
“fator” responsável por essa cor, assim como em planta com semente verde. Em um dos
experimentos ele cruzou plantas com sementes amarelas “puras” com plantas com sementes
verdes “puras”. Essa geração foi a geração P. Após o nascimento das plantas ele cruzou os
indivíduos da geração F1 entre si (autofecundação) e obteve plantas, na geração F2, com a
característica sementes amarelas e com a característica sementes verdes, na proporção de 3:1.
Observe o esquema abaixo:

Figura 17. Experimento de Mendel.
Na geração F2, 75% das plantas tinham sementes amarelas e 25% tinham sementes verdes. O
aparecimento das ervilhas verdes nessa geração, permitiu que Mendel concluísse que o fator
verde não havia sido destruído nas outras gerações, apenas não havia se manifestado na
presença do fator amarelo. Com base nisso, resolveu chamar a característica semente amarela
de dominante e a característica semente verde de recessiva.
Todos os casos estudados por Mendel confirmavam o que tinha observado para a cor da ervilha:
a geração F1, resultante do cruzamento entre dois indivíduos puros, sendo um dominante e outro
recessivo, tinha característica dominante; F2 apresentava uma proporção média de 3
dominantes para 1 recessivo.
Usando os fatores que ele descobriu no esquema anterior, temos a seguinte situação:
Figura 18. Experimento de Mendel mostrando os "fatores" de cada característica.

Conclusões de Mendel:
Os resultados de Mendel podem ser explicados com as seguintes hipóteses:
• Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada

característica.
• Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno; cada um contribui com
apenas um fator de cada par.
• Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das
características se manifeste (dominante) e a outra não apareça (recessiva).
• Os fatores de um par contrastante de características não se misturam. Durante a
formação dos gametas, os fatores aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta possui
apenas um fator.
A primeira lei de Mendel
A primeira lei de Mendel, com base em conhecimentos atuais, pode ser enunciada da seguinte
forma: “O indivíduo possui, para um dado caráter, um par de alelos; estes se separam durante a
formação dos gametas, indo apenas um alelo daquele gene para cada gameta”.
Essa lei também é conhecida como Princípio da segregação dos fatores, pois ela demonstra que
os genes se separaram durante a meiose e se encontram no momento da fecundação.
O diagrama de Punnett permite avaliar as probabilidades de determinados genótipos e/ou

fenótipos na descendência de um cruzamento. Ele pode ser aplicado em várias situações de
resoluções de genética.
Figura 19. Como fazer um diagrama de Punnet.
Outro motivo do sucesso do trabalho de Mendel foi a utilização de métodos estatísticos para
interpretar os resultados obtidos. Ele foi o introdutor da Estatística no estudo de Genética.

Noções de probabilidade
Regra da multiplicação ou regra do “e”
Para determinar a probabilidade de, no lançamento de duas moedas, sair a face cara nas duas,
devemos multiplicar as probabilidades isoladas. Quando lançamos uma moeda, a probabilidade
de sair cara é 1/2; no lançamento da segunda moeda, a probabilidade também é 1/2; logo, para
as duas juntas (cara e cara), temos 1/2 × 1/2 = 1/4.
A figura abaixo mostra as probabilidades de ocorrer cada evento, a cada lançamento da moeda.
Em destaque, a probabilidade de o resultado ser duas caras. Observe que o que estamos
calculando é a probabilidade de ocorrer um evento e outro, daí o nome regra do “e”.
Figura 20. Exemplo da regra de multiplicação com moeda.
Na primeira lei de Mendel, aplicamos a regra da multiplicação quando realizamos o cálculo da

proporção de filhos no cruzamento de dois heterozigotos. Cada indivíduo Aa produz gametas A
e a na proporção de 50% (1/2) para cada um. A formação de um indivíduo AA depende do
encontro simultâneo de dois gametas A, sendo um gameta masculino e um feminino. A
probabilidade desse evento é o produto das probabilidades isoladas de cada gameta A ser
produzido, ou seja, 1/2 × 1/2 = 1/4. Da mesma forma, a probabilidade para um descendente aa é
de 1/2 × 1/2 = 1/4.
Tabela 3. Distribuição e probabilidade de cada gameta.
Genótipo Gametas Probabilidade

A ½
AA
A ½
A ½
Aa
a ½
a ½
aa
a ½
Outro exemplo: a probabilidade de um casal de heterozigotos em relação ao alelo do albinismo

(caráter recessivo) ter dois filhos albinos é 1/16, pois, como a chance de nascer um filho albino
é 1/4, a chance de nascerem dois filhos albinos é 1/4 × 1/4 = 1/16.

Regra da adição ou regra do “ou”
A regra da adição pode ser formulada assim: a probabilidade de ocorrerem dois acontecimentos
que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades de cada um ocorrer isoladamente.
Observe que estamos calculando a probabilidade de ocorrer um evento ou outro, daí o nome de
regra do “ou”.
Vejamos este exemplo: em um lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de em uma

delas sair cara e na outra sair coroa?
Observe os resultados possíveis na figura abaixo. As faces cara e coroa em duas moedas podem
ocorrer de duas maneiras, cada uma com probabilidade de 1/4. Nesse caso, temos dois
acontecimentos mutuamente exclusivos; portanto, usamos a regra da adição.
A probabilidade do acontecimento é obtida somando as probabilidades de cada forma: 1/4 + 1/4

= 2/4 = 1/2. Se tivéssemos determinado a ordem dos acontecimentos – sair cara na moeda A e
coroa na moeda B, por exemplo – o resultado seria 1/4, pois, nesse caso, só haveria uma forma
possível.
Como vemos, o resultado do lançamento de moedas e o encontro dos alelos na fecundação têm
algo em comum: ambos são eventos aleatórios, que podem ser compreendidos pela teoria da
probabilidade.
Figura 21. Exemplo da regra da adição com moedas.
Nas leis de Mendel, essa regra permite compreender por que a proporção de indivíduos Aa no
cruzamento entre dois híbridos é 1/2. Esses indivíduos podem se formar de dois modos: se um
espermatozoide A fecundar um óvulo a ou se um espermatozoide a fecundar um óvulo A. Como
a probabilidade de cada um desses acontecimentos é 1/4, a probabilidade de surgirem indivíduos
Aa será 1/4 + 1/4 = 2/4 = 1/2.

Probabilidade condicional
A probabilidade de obter um resultado que depende de outro conhecido é chamada de

probabilidade condicional. Vejamos alguns exemplos de sua aplicação em Genética.
a) Qual a probabilidade de uma semente na geração F2 de Mendel ser heterozigota?
Resolução:
A proporção genotípica é 1/4 AA, 2/4 Aa, 1/4 aa. Portanto, a resposta é 1/2. Se perguntássemos
qual a probabilidade de uma semente amarela ser heterozigota, a resposta não seria ½, porque já
temos a informação de que a semente não é verde. Eliminando essa possibilidade, chegamos ao
resultado de 2/3. Observe no esquema a seguir, que indica os alelos nos gametas masculino e
feminino, que há 2 resultados em 3 que levam à formação de uma semente amarela heterozigota
(considere que já sabemos que a semente não é verde e, por isso, excluímos dos resultados
possíveis o genótipo aa).
Figura 22. Esquema gamético.
b) Um homem com pele pigmentada, filho de pais heterozigotos, casa-se com uma mulher
albina (caráter recessivo). Qual a probabilidade de nascer um filho albino?
Resolução:
Observe o esquema a seguir (o traço horizontal entre os elementos indica a união entre o homem
e a mulher):
Vemos que o homem pode ser homozigoto ou heterozigoto. Se for homozigoto, não terá filhos
albinos. Portanto, há uma condição imposta no problema: para ter filho albino, ele tem de ser
heterozigoto.

A probabilidade de ser heterozigoto é 2/3, e não 2/4, pois, se ele tem pele com pigmentação
normal, eliminamos a probabilidade de ser aa, ficando apenas 1/3 para pele pigmentada e
homozigoto e 2/3 para pele pigmentada e heterozigoto. Se for heterozigoto (Aa), a probabilidade
de nascer um filho albino no casamento com uma mulher albina é de 1/2 (Aa × aa: 1/2 Aa e 1/2
aa).
Como há dois eventos que precisam ocorrer simultaneamente – ser heterozigoto e, sendo
heterozigoto, ter um filho albino –, multiplicamos essas duas probabilidades: 2/3 × 1/2 = 2/6 =
1/3. Portanto, a resposta é 1/3.
Monoibridismo no ser humano
A transmissão de algumas características humanas obedece à primeira lei de Mendel, o que

significa que elas são condicionadas por um par de alelos. Quando isso acontece, dizemos que se
trata de um caso de monoibridismo. Essas características são autossômicas, isto é, devem-se a
genes presentes nos autossomos (que são aqueles que determinam características gerais do
corpo que não dependem do sexo biológico do indivíduo), e não nos cromossomos sexuais (X e Y).
Exemplos de monoibridismo:
• albinismo: ausência de pigmentos na pele, nos pelos e nos cabelos. É uma característica
recessiva.
• lóbulo da orelha: se solto, é uma característica dominante; se preso, é uma característica
recessiva.
• capacidade de enrolar a língua em “U”: quem dobra a língua, tem característica
dominante; quem não dobra, tem recessiva.
• polidactilia: presença de mais de cinco dedos nas mãos e/ou pés. Ser polidáctilo é ter gene
dominante definindo essa característica. Não ser polidáctilo, é ter gene recessivo para
essa característica.
Ausência de dominância, codominância e letalidade
As proporções genotípicas e fenotípicas na descendência de um cruzamento podem apresentar-

se modificadas caso ocorra a ausência de dominância ou a codominância entre os alelos de um
gene.
Quando analisamos a forma de transmissão e as proporções genotípicas e fenotípicas resultantes

nos cruzamentos, os dois fenômenos são idênticos. O que os distingue é o fato de que, nos casos
de ausência de dominância, o fenótipo intermediário representa uma mistura dos fenótipos
extremos, enquanto nos casos de codominância o heterozigoto exibe, parcialmente, tanto o
fenótipo do pai como o da mãe.
Abaixo um quadro-resumo das diferentes possibilidades de herança em função dos padrões de

dominância dos alelos: I = herança com dominância; II = herança sem dominância; III = herança
com codominância.
Figura 23. Resumo das diferentes formas de herança.
Exercício de fixação
Em cobaias (porquinhos-da-índia), pelos curtos dominam pelos longos. Qual o resultado (genótipos e
fenótipos) do cruzamento entre um macho de pelo curto e heterozigoto e uma fêmea de pelo longo?
Resolução: Problemas de monoibridismo consideram apenas uma característica. Neste primeiro exercício,
é fornecido o genótipo dos pais em relação a determinada característica e pede-se o da geração seguinte.
O genótipo do macho de pelo curto e heterozigoto é Ll e o da fêmea de pelo longo é ll.
Verificamos os tipos de gametas possíveis e associamos espermatozoides e óvulos:
Assim, 50% dos filhos terão pelo curto (Ll) e 50% terão pelo longo (ll). Outra forma de determinar as
fecundações possíveis consiste em usar o quadro de Punnett. Nesse esquema, os gametas de um dos sexos
ficam organizados em colunas e os do outro sexo, em linhas. Cada quadrado indica o resultado de uma
fecundação possivel.

Grupos sanguíneos
Os tipos sanguíneos humanos, no sistema ABO, são quatro: A, B, AB e O. Esse sistema de

classificação baseia-se na presença ou ausência de determinadas substâncias denominadas
aglutinogênios (antígenos) a e b na superfície das hemácias, e de aglutininas (anticorpos) anti-a
e anti-b no plasma sanguíneo.
Veja a tabela a seguir, que indica os tipos de aglutinogênios e aglutininas no sangue dos
indivíduos, em função de seu tipo sanguíneo quanto ao sistema ABO:
Tabela 4. Antígenos e anticorpos presentes nos diferentes tipos sanguíneos do sistema ABO.
Tipo de sangue Antígeno (ou aglutinogênio) Anticorpo (ou aglutinina) no

na hemácia soro
A A Anti-b
B B Anti-a
AB aeb ----
O ---- Anti-a e Anti-b
A determinação dos tipos sanguíneos humanos, quanto ao sistema ABO, é feita testando-se a
reação de duas gotas de sangue de um indivíduo aos anticorpos (aglutininas) anti-A e anti-B.
Para que uma transfusão sanguínea seja bem-sucedida, é necessário que haja compatibilidade
entre doador e receptor. Veja, a seguir, um esquema das possíveis transfusões entre os tipos
sanguíneos do sistema ABO:
Figura 24. Esquema entre doadores e receptores de sangue do sistema ABO

Figura SEQ Figura \* ARABIC 24. Esquema entre doadores e receptores
O sistema ABO é condicionado por detrês alelos
sangue (trata-se,
do sistema portanto, de um caso de alelos múltiplos).
ABO.
O alelo IA leva à produção de aglutinogênio a; o alelo IB leva à produção do aglutinogênio b; e o
alelo i não leva à produção de aglutinogênios. Veja a tabela a seguir, que relaciona cada fenótipo
a seus possíveis genótipos:
Tabela 5. Possíveis correlações no sistema sanguíneo ABO.
Fenótipo Genótipo
A IA IA ou IB i
B IB IB ou IB i
AB IA IB Figura 25. Esquema dos genótipos dos
O Ii tipos sanguíneos do sistema ABO.

O fator Rh é mais um antígeno presente na superfície das hemácias humanas; indivíduos Rh+
(positivo) apresentam esse fator enquanto os indivíduos Rh- (negativo) não o possuem. Pode-se
considerar, de modo simplificado, que a herança do sistema Rh seja determinada por um par de
alelos: D (dominante) condiciona a produção do fator
Figura SEQ Rh,
Figura enquanto
\* ARABIC 25.dEsquema
(recessivo) é incapaz de
dos genótipos
fazê-lo. Assim, indivíduos Rh+ poderãodos apresentar os do
tipos sanguíneos genótipos DD ou Dd, enquanto os
sistema ABO.
indivíduos Rh- serão homozigotos recessivos (dd).
Segunda lei de Mendel
Conhecida como lei da recombinação ou lei da segregação independente, a segunda Lei de

Mendel pode ser enunciada da seguinte maneira: “Em um cruzamento em que estejam envolvidos
dois ou mais caracteres, os fatores que condicionam cada um se separam (se segregam) de forma
independente durante a formação dos gametas, se recombinam ao acaso e formam todas as
combinações possíveis”. Basicamente, Mendel estudou duas características ao mesmo tempo, e
percebeu que elas não interferiam uma na outra.
Como vamos trabalhar com mais de um par de genes, precisamos saber como organizar os
gametas que vão participar dos processos de reprodução e fecundação e, ainda, aplicar essas
informações no quadro de Punnett.
Quando dois genes estão situados em diferentes cromossomos, eles se separam (segregam) de
maneira independente durante a meiose. Em consequência, podem se formar diferentes tipos
de gameta, no que diz respeito à sua constituição gênica. É possível verificar essa afirmação
quando se analisa a produção de gametas por um indivíduo duplamente heterozigoto (AaBb).
Vamos usar esse genótipo (AaBb) para encontrar todos os genótipos e os fenótipos em um
cruzamento:
• Primeiro passo: encontramos os gametas que cada indivíduo produz por análise
combinatória como demonstrado a seguir:
Figura 26. Distribuição dos gametas no diibridismo.
• Segundo passo: esquematizamos um quadrado de Punnett; no caso do cruzamento de

dois di-híbridos (AaBb), tomamos o cuidado de colocar os quatro tipos de gametas na
ordem indicada na figura, tanto na linha (gametas masculinos) como na coluna
(gametas femininos):

Figura 27. Quadro de Punnet de um exemplo de diibridismo.
• Terceiro passo: una os gametas nos campos centrais, colocando os genes alelos juntos:
Figura 28. Quadro de Punnet de um exemplo de diibridismo preenchido.
• Quarto passo: analise os resultados genotípicos. A proporção genotípica do cruzamento

de dois di-híbridos é 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1. Observe a análise abaixo:
Figura 29. Quadro de Punnet de um exemplo de diibridismo analisando os genótipos.
• Quinto passo: depois de achar os genótipos, fazemos a correspondência com os

fenótipos. No caso do cruzamento entre dois di-híbridos, 9/16 indivíduos apresentam os
fenótipos dominantes para ambas as características (A_B_); 3/16 indivíduos apresentam
fenótipo dominante para a primeira característica e recessivo para a segunda (A_bb);
3/16 apresentam fenótipo dominante para a segunda característica e recessivo para a
primeira (aaB_); 1/16 apresenta fenótipo recessivo para ambas as características (aabb).
Figura 30. Quadro de Punnet de um exemplo de diibridismo analisando os genótipos e fenótipos.
Lembra dos experimentos de Mendel com as ervilhas? Então, olhe como ficaria a aplicação da
segunda lei em um cruzamento de dois diíbridos (VvRr) com sementes amarelas e lisas:
Figura 31. Exemplo do diibridismo no experimento de Mendel.

Exercício de fixação
Nos suínos existem cascos indivisos, que são lisos e sem divisões (característica dominante) e cascos
fendidos, que possuem uma fenda, condicionados pelo genótipo ff. Outro lócus, localizado em outro par
cromossômico, condiciona a cor dos pelos, que pode ser branca (característica dominante) ou preta
(genótipo pp). Um porco branco e de cascos indivisos foi cruzado com porcas genotipicamente iguais
entre si e fenotipicamente iguais a ele. Nas várias ninhadas havia um total de 144 porquinhos, incluindo
alguns pretos e com cascos fendidos.
a) Supondo que a proporção obtida foi idêntica à esperada, quantos porquinhos pretos e com cascos
fendidos havia?
b) Quantos porquinhos, do total nascido das ninhadas, se espera que sejam genotipicamente idênticos ao
pai, quanto aos alelos aqui considerados?
Resolução:
a) Devemos começar o problema organizando os dados fornecidos sobre os alelos: F 5 cascos indivisos f 5
cascos fendidos; P 5 branca; p 5 pretas. O exercício informa que o porco é branco e tem os cascos
indivisos; portanto, em seu genótipo existem, com certeza, os alelos P e F.
Esse porco é cruzado com porcas de mesmo fenótipo que ele; portanto, possuem cascos indivisos e são
brancas, tendo com certeza em seu genótipo os alelos P e F. Do cruzamento, surgem porquinhos pretos
de cascos fendidos, isto é, duplamente homozigotos (genótipo ppff).
Então, podemos concluir que o casal era duplamente heterozigoto, conforme mostra o esquema a seguir:
A proporção esperada de homozigotos recessivos em um cruzamento entre indivíduos de genótipo PpFf é

1/16. Como havia 144 porquinhos, o número esperado de homozigotos recessivos é 9.
b) Os porquinhos genotipicamente iguais aos pais serão PpFf. Do cruzamento PpFf × PpFf, espera-se obter
2/4 de Pp e 2/4 de Ff, isto é, 4/16 ou 1/4 do total da prole. Se o total da prole são 144 porquinhos, 1/4 de
144 totaliza 36 porquinhos.

Referências
Apostila Anglo. Ensino médio, 1 ano: 2º semestre: Biologia. Livro texto. 1ª. Ed., São Paulo. Editora SOMOS. Sistema
de Ensino, 2016.
Lopes, Sônia. Biologia - volume único. 1ª. Ed., São Paulo. Editora Saraiva, 2005.
Amabis, José Mariano Fundamentos da Biologia moderna - volume único 4. Ed., São Paulo. Editora Moderna, 2006.
Linhares, Sérgio Biologia: volume único 1. Ed., São Paulo. Editora Ática 2005.
1859-Charles Darwin publica ‘A Origem das Espécies ’. HCS Manguinhos. 2015. Disponível em
<http://www.revistahcsm.coc.fiocruz.br/1859-charles-darwin-publica-a-origem-das-
especies/#:~:text=Nela%2C%20organismos%20com%20varia%C3%A7%C3%B5es%20gen%C3%A9ticas,gen%C
3%A9tica%20em%20geral%20das%20esp%C3%A9cies.> Acesso em 26 de Abril de 2022.

Referências das imagens:
Figura 1. Estrutura molecular de um nucleotídeo. Leandro Lira, voluntário da ONG ResistEnem.

Figura 2. Representação do RNA. Leandro Lira, voluntário da ONG ResistEnem.
Figura 3. Esquema do pareamento de bases no DNA. Leandro Lira, voluntário da ONG ResistEnem.
Figura 4. Estrutura dupla-hélice do DNA. Fonte: Sergio Linhares.
Figura 5. Primeiro esquema do dogma central da Biologia Molecular. Leandro Lira, voluntário da ONG ResistEnem.
Figura 6. Atual dogma central da Biologia Molecular. Leandro Lira, voluntário da ONG ResistEnem.
Figura 7. Processo de replicação do DNA. Disponível em:
https://www.coladaweb.com/biologia/genetica/duplicacao-do-dna-transcricao-e-traducao. Acesso em 10 de abril
de 2021.
Figura 8. Esquema do processo semiconservativo na replicação do DNA. Disponível em:
https://www.biologianet.com/genetica/replicacao-do-dna.htm. Acesso em 10 de abril de 2021.
Figura 9. Sequência de comandos do DNA. Fonte: Sergio Linhares.
Figura 10. Processo de Transcrição do DNA. Disponível em:
https://www.biologianet.com/genetica/transcricao.htm. Acesso em 10 de abril de 2021.
Figura 11. Esquema da Tradução do RNAm. Disponível em: http://e-escola.tecnico.ulisboa.pt/topico.asp?id=228.
Acesso em 10 de abril de 2021.
Figura 12. Esquema resumindo os processos de transcrição e tradução. Fonte: Ensino Médio, 1º ano: 2º semestre:
biologia Livro texto – 1ª ed. – São Paulo
Figura 13. Processo de codificação do DNA em proteína. Fonte: Sergio Linhares.
Figura 14. Teoria da pré-formação. Disponível em: https://netnature.wordpress.com/2012/01/17/a-biologia-do-
desenvolvimento-segundo-as-teorias-epigenistas-e-pre-formacionistas-com-resenha/. Acesso em 11 de abril de
2021.
Figura 15. Teoria da pangênese. Disponível em:
https://wikiciencias.casadasciencias.org/wiki/index.php/Diversidade_no_reino_Epigen%C3%A9tica,_Darwin_e_La
marck. Acesso em 11 de abril de 2021.
Figura 16. Esquema do Crossing-over. Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/meiose.htm. Acesso
em 11 de abril de 2021.
Figura 17. Experimento de Mendel. Luciana Battelli, voluntária da ONG ResistEnem.
Figura 18. Experimento de Mendel mostrando os "fatores" de cada característica. Luciana Battelli, voluntária da
ONG ResistEnem.
Figura 19. Como fazer um diagrama de Punnet. Luciana Battelli, voluntária da ONG ResistEnem.
Figura 20. Exemplo da regra de multiplicação com moeda. Leandro Lira, voluntário da ONG ResistEnem.
Figura 21. Exemplo da regra da adição com moedas. Fonte: Sergio Linhares.
Figura 22. Esquema gamético. Luciana Battelli, voluntária da ONG ResistEnem.
Figura 23. Resumo das diferentes formas de herança. Luciana Battelli, voluntária da ONG ResistEnem.
Figura 24. Esquema entre doadores e receptores de sangue do sistema ABO. Fonte: ResistEnem 2020.
Figura 25. Esquema dos genótipos dos tipos sanguíneos do sistema ABO. Fonte: ResistEnem 2020.
Figura 26. Distribuição dos gametas no diibridismo. Luciana Battelli, voluntária da ONG ResistEnem.
Figura 27. Quadro de Punnet de um exemplo de diibridismo. Luciana Battelli, voluntária da ONG ResistEnem.
Figura 28. Quadro de Punnet de um exemplo de diibridismo preenchido. Luciana Battelli, voluntária da ONG
ResistEnem.
Figura 29. Quadro de Punnet de um exemplo de diibridismo analisando os genótipos. Luciana Battelli, voluntária da
ONG ResistEnem.
Figura 30. Quadro de Punnet de um exemplo de diibridismo analisando os genótipos e fenótipos. Luciana Battelli,
voluntária da ONG ResistEnem.
Figura 31. Exemplo do diibridismo no experimento de Mendel. Fonte: Sergio Linhares.

Mapa Mental e Exercícios

Biologia
Mapa mental: Fernanda D’Amélio.
Revisores: Leandro Lira, Joselice Pereira e Rafael B. Mosna.
Tópicos abordados
01 02 03
Genética
Pasta com as aulas

1- (UEG-GO) A figura a seguir refere-se à hereditariedade.
a) Qual é a característica do DNA, enquanto molécula mandatária da informação genética, que

permite a transmissão dessa informação do organismo para seus descendentes?
b) A ocorrência de mutações é importante para a evolução da espécie? Justifique sua resposta.
2- (Unicamp-SP) Uma molécula de DNA sintetizada artificialmente, com a sequência

TATCCGCCCTACCCG, foi utilizada para sintetizar a seguinte sequência de cinco aminoácidos
(AA) representados por símbolos:
A mesma molécula de DNA foi submetida a tratamento com substância mutagênica, provocando
alteração na 12ª base da sequência, que passou a ser uma timina.
Represente, utilizando os mesmos símbolos anteriores, a sequência de cinco aminoácidos do

segmento da cadeia polipeptídica.
3- (Ufscar-SP) As duas sequências referem-se a moléculas de RNA mensageiro obtidas a partir

de células pertencentes a dois organismos diferentes:
Organismo 1: CCUGCUGGCACA
Organismo 2: CCAGCGGGUACU
Durante a síntese de proteínas, a tradução ocorre da esquerda para a direita.

a) Utilizando as informações da tabela, represente a cadeia de aminoácidos obtida da tradução
das moléculas de RNA mensageiros dos organismos 1 e 2.
Códon Aminoácidos
CCU Pro
CCA Pro
CCC Pro
CCG Pro
ACU Thr
ACA Thr
ACC Thr
ACG Thr
GCU Ala
GCA Ala
GCC Ala
GCG Ala
GGU Gly
GGA Gly
GGC Gly
GGG Gly
Pro = prolina; Thr = treonina; Ala = alanina; Gly = glicina.
b) A sequência de aminoácidos obtida a partir do RNA mensageiro do organismo 1 difere daquela

obtida para o organismo 2? Que propriedade do código genético explica os resultados obtidos?
4- (Enem 2021) A sequência de nucleotídeos do RNA mensageiro presentes em um gene de um

fungo, constituída de sete códons, está escrita a seguir.
1 2 3 4 5 6 7
AUG UUU CAA GUU UGU AGU UAG
Pesquisadores submeteram a sequência a mutações independentes. Sabe-se que os códons UAG

e UAA são terminais, ou seja, indicam a interrupção da tradução.
Qual mutação produzirá a menor proteína?
a) deleção de G no códon 3.
b) substituição de C por U no códon 4.
c) substituição de G por C no códon 6 .
d) substituição de A por G no códon 7.
e) Deleção dos dois primeiros nucleotídeos no códon 5.

5- (Enem – 2009) Anemia Falciforme é uma das doenças hereditárias mais prevalentes no Brasil,
sobretudo nas regiões que receberam maciços contingentes de escravos africanos. É uma
alteração genética, caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada por
hemoglobina S. Indivíduos com essa doença apresentam eritrócitos com formato de foice, daí
o seu nome. Se uma pessoa recebe um gene do pai e outro da mãe para produzir a hemoglobina
S ela nasce com um par de genes SS e assim terá a Anemia Falciforme. Se receber de um dos
pais o gene para hemoglobina S e do outro o gene para hemoglobina A ela não terá doença,
apenas o Traço Falciforme (AS), e não precisará de tratamento especializado. Entretanto,
deverá saber que se vier a ter filhos com uma pessoa que também herdou o traço, eles poderão
desenvolver a doença.
Disponível em: http://www.opas.org.br. Acesso em: 2 mai. 2009 (adaptado).
Dois casais, ambos membros heterozigotos do tipo AS para o gene da hemoglobina, querem
ter um filho cada. Dado que um casal é composto por pessoas negras e o outro por pessoas
brancas, a probabilidade de ambos os casais terem filhos (um para cada casal) com Anemia
Falciforme é igual a:
a) 5,05%.
b) 6,25%.
c) 10,25%.
d) 18,05%.
e) 25,00%
Observação: No enunciado dessa questão é empregado o termo “escravos africanos”. No

entanto, hoje ele está em desuso, sendo correto dizer “africanos escravizados”. Porque a
escravidão é uma violência física e simbólica, essas pessoas eram livres anteriormente. Dizer
“escravos africanos” coloca ainda a ideia de que sempre o foi assim, e que pode “normalizar” essa
condição. Para saber mais: https://jornal.usp.br/artigos/a-escravizacao-e-racismo-no-brasil-
mazelas-que-ainda-perduram/
6- (Enem – 2014) Antes de técnicas modernas de determinação de paternidade por exame de

DNA, o sistema de determinação sanguínea ABO foi amplamente utilizado como ferramenta
para excluir possíveis pais. Embora restrito à análise fenotípica, era possível concluir a
exclusão de genótipos também. Considere que uma mulher teve um filho cuja paternidade
estava sendo contestada. A análise do sangue revelou que ela era tipo sanguíneo AB e o filho,
tipo sanguíneo B.
O genótipo do homem, pelo sistema ABO, que exclui a possibilidade de paternidade desse filho é
a) IAIA.
b) IAi.
c) IBIB.
d) IBi.
e) ii.
7- (Enem – 2014) Em um hospital havia cinco lotes de bolsas de sangue, rotulados com os códigos
I, II, III, IV e V. Cada lote continha apenas o tipo sanguíneo não identificado. Uma funcionária
do hospital resolveu fazer uma identificação utilizando dois tipos de soro, anti-A e anti-B. Os
resultados obtidos estão descritos no quadro.
Quantos litros de sangue eram do grupo sanguíneo do tipo A?
a) 15
b) 25
c) 30
d) 33
e) 55
8- (Enem PPL- 2013) A mosca Drosophila, conhecida como mosca-das-frutas, é bastante

estudada no meio acadêmico pelos geneticistas. Dois caracteres estão entre os mais
estudados: tamanho da asa e cor do corpo, cada um condicionado por gene autossômico. Em
se tratando do tamanho da asa, a característica asa vestigial é recessiva e a característica asa
longa, dominante. Em relação à cor do indivíduo, a coloração cinza é recessiva e a cor preta,
dominante.
Em um experimento, foi realizado um cruzamento entre indivíduos heterozigotos para os dois

caracteres, do qual foram geradas 288 moscas. Dessas, qual é a quantidade esperada de
moscas que apresentam o mesmo fenótipo dos indivíduos parentais?
a) 288
b) 162
c) 108
d) 72
e) 54

9- (Enem 2021) A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária associada a um
gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes
da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são
portadores, existe uma chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença.
ANDERSON, R. A. et. al. In: Situ Localization of the Genetic Locus Encoding the Lysosomal Acid Lipase/Cholesteryl
Esterase (LIPA) Deficient in Wolman Disease to Chromosome 10q23.2-q23.3. Genomics, n. 1, jan, 1993 (adaptado).
Essa é uma doença hereditária de caráter:
a) recessivo.
b) dominante.
c) codominante.
d) poligênico.
e) polialélico.

Gabarito dos Exercícios

Biologia
Mapa mental: Fernanda D’Amélio.
Revisores: Joselice Pereira, Leandro Lira e Rafael B. Mosna.
Tópicos abordados
01 02 03
Genética
Pasta com as aulas

1- (UEG-GO) A figura a seguir refere-se à hereditariedade.
a) Qual é a característica do DNA, enquanto molécula mandatária da informação genética, que

permite a transmissão dessa informação do organismo para seus descendentes?
Resolução:
É a sua capacidade de replicação (ou autoduplicação), em que uma molécula de DNA produz
cópias idênticas de si mesma.
b) A ocorrência de mutações é importante para a evolução da espécie? Justifique sua resposta.

Sim, pois possibilita o surgimento de novas variedades nas características da espécie
(variabilidade genética), o que, por sua vez, fornece a possibilidade de novos caminhos evolutivos.
2- (Unicamp-SP) Uma molécula de DNA sintetizada artificialmente, com a sequência

TATCCGCCCTACCCG, foi utilizada para sintetizar a seguinte sequência de cinco aminoácidos
(AA) representados por símbolos:
A mesma molécula de DNA foi submetida a tratamento com substância mutagênica, provocando
alteração na 12ª base da sequência, que passou a ser uma timina.
Represente, utilizando os mesmos símbolos anteriores, a sequência de cinco aminoácidos do

segmento da cadeia polipeptídica.
Resolução:

Uma vez que a 12ª base da sequência foi substituída por uma timina, o 4º códon da sequência.
Dessa forma, o aminoácido AA4 códon do DNA passou a ser TAT, ou seja, um códon idêntico ao
primeiro será substituído por um aminoácido do tipo AA1, conforme a figura a seguir:
3- (Ufscar-SP) As duas sequências referem-se a moléculas de RNA mensageiro obtidas a partir

de células pertencentes a dois organismos diferentes:
Organismo 1: CCUGCUGGCACA
Organismo 2: CCAGCGGGUACU
Durante a síntese de proteínas, a tradução ocorre da esquerda para a direita.
a) Utilizando as informações da tabela, represente a cadeia de aminoácidos obtida da

tradução das moléculas de RNA mensageiros dos organismos 1 e 2.
Códon Aminoácidos
CCU Pro
CCA Pro
CCC Pro
CCG Pro
ACU Thr
ACA Thr
ACC Thr
ACG Thr
GCU Ala
GCA Ala
GCC Ala
GCG Ala
GGU Gly
GGA Gly
GGC Gly
GGG Gly
Pro = prolina; Thr = treonina; Ala = alanina; Gly = glicina.
Resolução:
Organismo 1: Pro - Ala - Gly - Thr.
Organismo 2: Pro - Ala - Gly - Thr.
b) A sequência de aminoácidos obtida a partir do RNA mensageiro do organismo 1 difere daquela

obtida para o organismo 2? Que propriedade do código genético explica os resultados obtidos?
Resolução:
Não, pois o código genético é degenerado, o que significa que um mesmo aminoácido pode ser
codificado por mais de um códon. Assim, mesmo que os RNAs do organismo 1 e do organismo 2
tenham códons diferentes, acabam codificando os mesmos aminoácidos.
4- (Enem 2021) A sequência de nucleotídeos do RNA mensageiro presentes em um gene de um
fungo, constituída de sete códons, está escrita a seguir.
1 2 3 4 5 6 7
AUG UUU CAA GUU UGU AGU UAG
Pesquisadores submeteram a sequência a mutações independentes. Sabe-se que os códons UAG

e UAA são terminais, ou seja, indicam a interrupção da tradução.
Qual mutação produzirá a menor proteína?
a) deleção de G no códon 3.
b) substituição de C por U no códon 4.
c) substituição de G por C no códon 6 .
d) substituição de A por G no códon 7.
e) Deleção dos dois primeiros nucleotídeos no códon 5.
Resposta: Alternativa B.
Tem que ter bastante atenção ao enunciado e lembrar que a leitura para formação de um
peptídeo são de 3 em 3 pares de base.
A alteração proposta, conforme o enunciado explica, formaria a menor proteína, pois o códon
terminal estaria no 4º códon da sequência.
a)
1 2 3 4 5 6 7
AUG UUU _ UU CAA UGU AGU UAG
b)
1 2 3 4 5 6 7
AUG UUU GUU UAA UGU AGU UAG
c)
1 2 3 4 5 6 7
AUG UUU GUU CAA UGU ACU UAG
d)
1 2 3 4 5 6 7
AUG UUU GUU CAA UGU AGU UGG

e)
1 2 3 4 5 6 7
AUG UUU GUU CAA _ _U AGU UAG
5- (Enem – 2009) Anemia Falciforme é uma das doenças hereditárias mais prevalentes no Brasil,
sobretudo nas regiões que receberam maciços contingentes de escravos africanos. É uma
alteração genética, caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada por
hemoglobina S. Indivíduos com essa doença apresentam eritrócitos com formato de foice, daí
o seu nome. Se uma pessoa recebe um gene do pai e outro da mãe para produzir a hemoglobina
S ela nasce com um par de genes SS e assim terá a Anemia Falciforme. Se receber de um dos
pais o gene para hemoglobina S e do outro o gene para hemoglobina A ela não terá doença,
apenas o Traço Falciforme (AS), e não precisará de tratamento especializado. Entretanto,
deverá saber que se vier a ter filhos com uma pessoa que também herdou o traço, eles poderão
desenvolver a doença.
Disponível em: http://www.opas.org.br. Acesso em: 2 mai. 2009 (adaptado).
Dois casais, ambos membros heterozigotos do tipo AS para o gene da hemoglobina, querem
ter um filho cada. Dado que um casal é composto por pessoas negras e o outro por pessoas
brancas, a probabilidade de ambos os casais terem filhos (um para cada casal) com Anemia
Falciforme é igual a:
a) 5,05%.
b) 6,25%.
c) 10,25%.
d) 18,05%.
e) 25,00%
Observação: No enunciado dessa questão é empregado o termo “escravos africanos”. No

entanto, hoje ele está em desuso, sendo correto dizer “africanos escravizados”. Porque a
escravidão é uma violência física e simbólica, essas pessoas eram livres anteriormente. Dizer
“escravos africanos” coloca ainda a ideia de que sempre o foi assim, e que pode “normalizar” essa
condição. Para saber mais: https://jornal.usp.br/artigos/a-escravizacao-e-racismo-no-brasil-
mazelas-que-ainda-perduram/
Resolução: Alternativa B.
Se um casal heterozigoto possui o traço falciforme (pai e mãe: AS) e desejam ter apenas um filho,
a chance desse filho nascer com a doença é de 1 a cada 4 crianças nascidas.
Um será homozigoto AA sem traço falciforme, dois serão heterozigotos AS com traços
falciformes e um será homozigoto SS e possuirá a doença.

AA = 25%; AS = 50%; SS = 25%.
Lembre-se que 25% = ¼.
Se forem dois casais, a probabilidade é de ¼ x ¼ =1/16. E 1/16 = 0.0625 x 100 = 6.25%.
6- (Enem – 2014) Antes de técnicas modernas de determinação de paternidade por exame de

DNA, o sistema de determinação sanguínea ABO foi amplamente utilizado como ferramenta
para excluir possíveis pais. Embora restrito à análise fenotípica, era possível concluir a
exclusão de genótipos também. Considere que uma mulher teve um filho cuja paternidade
estava sendo contestada. A análise do sangue revelou que ela era tipo sanguíneo AB e o filho,
tipo sanguíneo B.
O genótipo do homem, pelo sistema ABO, que exclui a possibilidade de paternidade desse filho é
a) IAIA.
b) IAi.
c) IBIB.
d) IBi.
e) Ii
Resolução: Alternativa A.
Se o pai fosse IAIA, ele apenas poderia enviar IA. Na presença do alelo IA, é impossível o fenótipo
Tipo B, tendo em vista que há codominância entre os alelos I A e IB.
7- (Enem – 2014) Em um hospital havia cinco lotes de bolsas de sangue, rotulados com os códigos
I, II, III, IV e V. Cada lote continha apenas o tipo sanguíneo não identificado. Uma funcionária
do hospital resolveu fazer uma identificação utilizando dois tipos de soro, anti-A e anti-B. Os
resultados obtidos estão descritos no quadro.
Quantos litros de sangue eram do grupo sanguíneo do tipo A?
a) 15
b) 25
c) 30
d) 33
e) 55
O sangue do tipo A possui na membrana das suas hemácias aglutinogênios A e em seu plasma
aglutininas anti-B.
O sangue do lote II, com 25 litros, reagiu aos anticorpos anti-A, ou seja, as aglutininas anti-A do
soro atacaram os aglutinogênios A, fazendo com que ocorresse a aglutinação.
Quando foi colocado o soro anti-B, não houve aglutinação, pois no sangue do tipo A não possui
aglutinogênios B.
8- (Enem PPL- 2013) A mosca Drosophila, conhecida como mosca-das-frutas, é bastante

estudada no meio acadêmico pelos geneticistas. Dois caracteres estão entre os mais
estudados: tamanho da asa e cor do corpo, cada um condicionado por gene autossômico. Em
se tratando do tamanho da asa, a característica asa vestigial é recessiva e a característica asa
longa, dominante. Em relação à cor do indivíduo, a coloração cinza é recessiva e a cor preta,
dominante.
Em um experimento, foi realizado um cruzamento entre indivíduos heterozigotos para os dois

caracteres, do qual foram geradas 288 moscas. Dessas, qual é a quantidade esperada de
moscas que apresentam o mesmo fenótipo dos indivíduos parentais?
a) 288
b) 162
c) 108
d) 72
e) 54
No caso podemos afirmar que o número de filhos com o mesmo fenótipo são 162.
Isso porque o texto do enunciado da questão fala sobre a variabilidade de fenótipos e genótipos.
Nesse sentido, importante notar que os genótipos estão atrelados a genética em si e os fenótipos
com a forma que essa genética se expressa.
Nesse sentido, temos que os genótipos considerados são:
A – Asa longa (Dominante)
a – Asa vestigial
P – Cor preta (Dominante)
p- Cor cinza

Assim, o cruzamento dos indivíduos heterozigotos foi:
Genótipo: AaPp vs AsPp
Fenótipo: Asa Longa e Pretas
Assim, os fenótipos dos pais é asas longas e cor preta.
Logo, pela segunda lei de Mendel podemos concluir que a proporção de filhos com o mesmo
fenótipo é de 9/16.
Portanto o número de filhos com o mesmo fenótipo é de 162.
9- (Enem 2021) A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária associada a um
gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes
da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são
portadores, existe uma chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença.
ANDERSON, R. A. et. al. In: Situ Localization of the Genetic Locus Encoding the Lysosomal Acid Lipase/Cholesteryl
Esterase (LIPA) Deficient in Wolman Disease to Chromosome 10q23.2-q23.3. Genomics, n. 1, jan, 1993 (adaptado).
Essa é uma doença hereditária de caráter:

a) recessivo.
b) dominante.
c) codominante.
d) poligênico.
e) polialélico.
Resposta: Alternativa A.
A porcentagem de 25% ou ¼ dos descendentes que recebem uma determinada característica
está classicamente relacionada a uma característica recessiva transmitida por pais
heterozigotos.
A alternativa B está incorreta, pois se os pais forem portadores de ao menos um alelo com
expressão dominante, seria impossível que fossem portadores sem que manifestassem a doença.
A alternativa C está incorreta, pois o texto deixa claro que só existem dois tipos de fenótipo
manifestados pelo gene em questão: afetado ou não afetado. A codominância é um tipo de
herança que se manifesta através de um espectro de fenótipos, portanto não se aplica ao exemplo
do texto.
A alternativa D está incorreta, pois essa herança é caracterizada pela influência de mais de um
gene na manifestação de uma determinada característica. Não pode ser o caso do exemplo
porque o texto deixa claro que estamos tratando de apenas um gene.
A alternativa E está incorreta, pois esse tipo de herança é caracterizado por produzir fenótipos
variados e não apenas dois tipos de apresentação: afetado e não afetado.

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Ciências da Natureza e suas Tecnologias

Profs. Luciana Batelli e Lukas Andrade

Mapa mental: Fernanda D’Amélio

Revisores: Leandro Lira, Joselice Pereira e Rafael B. Mosna

Pasta com as aulas

Formulário de Dúvidas e Redação

Observe o esquema a seguir, que mostra a estrutura molecular de um nucleotídeo:

Figura 1. Estrutura molecular de um nucleotídeo.

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Estruturas dos ácidos nucléicos

Figura 2. Representação do RNA.

Ciências da Natureza e Suas Tecnologias | Biologia 3

Figura 4. Estrutura dupla-hélice do DNA.

O DNA de indivíduos ou de espécies distintas difere, basicamente, na sequência de seus

Ciências da Natureza e Suas Tecnologias | Biologia 4

Dogma Central da Biologia Molecular

Figura 5. Primeiro esquema do dogma central da Biologia Molecular.

Essas informações tornaram necessária a reformulação do dogma central da biologia

Ciências da Natureza e Suas Tecnologias | Biologia 5

As principais propriedades do DNA compreendem a duplicação, a promoção dos genes para os

Em cada filamento exposto, novos nucleotídeos dissolvidos no nucleoplasma começam a se

Ciências da Natureza e Suas Tecnologias | Biologia 6

Figura 8. Esquema do processo semiconservativo na replicação do DNA

Controle da síntese de proteínas

Isso possibilita um fluxo de informação entre essas moléculas: a sequência de nucleotídeos

Ciências da Natureza e Suas Tecnologias | Biologia 7

As características de um organismo são comandadas pelo DNA por meio de um mecanismo

O processo ocorre de maneira similar ao da replicação do DNA, porém com algumas

Ciências da Natureza e Suas Tecnologias | Biologia 8

O RNA é formado por apenas um filamento de nucleotídeos, no qual a pentose

Há três tipos de RNA sintetizados por setores específicos do DNA:

Tabela 1. Tipos e Funções do RNA.

Tipos de RNA Função

Após a transcrição, o RNAm é transportado do núcleo para o citoplasma. Lá um ribossomo

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A “leitura” do RNAm pelos ribossomos ocorre da seguinte forma:

• um ribossomo apresenta dois sítios internos em que podem abrigar temporariamente

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Figura 13. Processo de codificação do DNA em proteína.

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Tabela 2. Código genético e seus respectivos aminoácidos.

Concepções pré-mendelianas sobre hereditariedade

A semelhança entre pais e filhos foi explicada de diversas maneiras ao longo

Ciências da Natureza e Suas Tecnologias | Biologia 12

Figura 15. Teoria da pangênese.

A maioria dos organismos possui pares de cromossomos em suas células. Os gametas, no

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Ciências da Natureza e Suas Tecnologias | Biologia 14

Figura 18. Experimento de Mendel mostrando os "fatores" de cada característica.

Ciências da Natureza e Suas Tecnologias | Biologia 15

Os resultados de Mendel podem ser explicados com as seguintes hipóteses:

• Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada

A primeira lei de Mendel

O diagrama de Punnett permite avaliar as probabilidades de determinados genótipos e/ou

Figura 19. Como fazer um diagrama de Punnet.

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Regra da multiplicação ou regra do “e”

Figura 20. Exemplo da regra de multiplicação com moeda.

Na primeira lei de Mendel, aplicamos a regra da multiplicação quando realizamos o cálculo da

Tabela 3. Distribuição e probabilidade de cada gameta.