2- Trissomia do 8 2.1- Cariótipo e frequência 2.2- Expressão; Mutação e Hereditariedade 2.3- Alterações Fisiológicas 2.4- Expectativa de Vida Sumário 3- Trissomia do 9 3.1- Cariótipo e frequência 3.2- Expressão; Mutação e Hereditariedade 3.3- Alterações Fisiológicas 3.4- Expectativa de Vida
4- Trissomia do 22 4.1- Cariótipo e frequência 4.2- Expressão; Mutação e Hereditariedade 4.3- Alterações Fisiológicas 4.4- Expectativa de Vida 01 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS DEFINIÇÃO As alterações numéricas envolvem a perda ou o ganho de um ou mais cromossomos e podem ser classificadas em duas categorias: euploidia e aneuploidia. O conceito de ploidia diz respeito à quantidade de conjuntos de genomas presentes no núcleo, considerando que um genoma é o conjunto completo de material genético haploide de um organismo. 01 EUPLOIDIA As euploidias são alterações que envolvem todo o genoma, originando células cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do número haploide caracteristico da espécie.
Haploidias Poliploidia 03 ANEUPLOIDIAS As aneuploidias são alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie.
Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia Trissomia dupla 02 TRISSOMIA DO 8 OU SÍNDROME DE WARKANY CARIÓTIPO E FREQUÊNCIA Cariótipo: 47, XX ou XY +8, aneuploidia, trissomia
Frequência: Apenas a trissomia 8 em mosaico, também conhecida como síndrome de Warkany, é observada em nascimentos e tem uma frequência estimada de 1: 25.000 a 1: 50.000 EXPRESSÃO; MUTAÇÃO E HEREDITARIEDADE Resultado de um evento pós-zigótico( erro na segregação cromossômica durante a mitose em um feto) Costuma resultar em aborto durante o primeiro trimestre Quando sobrevive apresenta a trissomia ALTERAÇÕES FISIOLÓGICAS E EXPECTATIVA DE VIDA 1 em 3500.000 nascidos vivos.: 5:1 Sobrevivência apenas na forma de mosaico; Demonstrar extrema variabilidade clínica; Sistema nervoso central, ocular, cardíaco, gastrointestinal, geniturinário e musculoesquelético; ALTERAÇÕES FISIOLÓGICAS E EXPECTATIVA DE VIDA testa proeminente, olhos profundos; lábios evertidos grossos, orelhas proeminentes, camptodactilia do segundo ao quinto dedo das mãos e dos pés; sulcos plantares e palmar profundos: anormalidades esqueléticas (mobilidade articular reduzida); O retardo mental Leucemia e sindrome mielodisplásica; Subdiagnosticada, expressão fenotipica altamente variável; Alguns casos são mais graves do que outros. 03 TRISSOMIA DO 9 CARIÓTIPO E FREQUÊNCIA Cariótipo - 47, XX ou XY +9
Frequência - Muito rara; - Maior no sexo feminino; - Pouco mais de 150 casos relatados e com diagnóstico; EXPRESSÃO; MUTAÇÃO E HEREDITARIEDADE
Como se expressa?
qual histórico da cromossoopatia?
formas de identificar a patologia;
O que é o mosaicismo do cromossomo 9?
ALTERAÇÕES FISIOLÓGICAS
CABEÇA;
TORAX;
MEMBROS;
ALTERAÇÕES NO GERAL; MENINO de 6 anos com mosaicismo da trissomia do cromossomo 9 EXPECTATIVA DE VIDA Expectativa de vida - Geralmente resulta em aborto espontâneo; - costuma ser fatal nos primeiros dias; - Trissonomia parcial no par 9; 04 TRISSOMIA DO 22 CARIÓTIPO E FREQUÊNCIA 47, XX ou XY +22 Aneuploidia com a presença de um cromossomo 22 extra Ocorre na mesma frequência entre os sexos masculino e feminino É recorrente desenvolvimento embrionário e fetal Crescimento intrauterino retardado, baixo peso, alteração da translucência nucal e expectativa de vida reduzida. Raros os casos que ultrapassam o período de lactação ALTERAÇÕES FISIOLÓGICAS Aumento na translucência nucal Baixo peso Restrição de crescimento Defeitos cardíacos complexos Anomalias urogenitais e de extremidades Dismorfismo craniofacial EXPRESSÃO; MUTAÇÃO E HEREDITARIEDADE Não-disjunção durante a formação dos gametas ou na divisão celular inicial
Não hereditário
EXPECTATIVA DE VIDA Baixa, pois a chance de nascer com vida é menos de 1 em 30.000. RELATO TRISSOMIA 22 Resultados: O peso ao nascimento foi 1,260g. O escore de Apgar foi 2/6/6, sob condições de hiperventilação. As características fenotípicas incluíram hipoplasia da linha média da face, orelhas displásicas de implantação baixa com apêndice pré-auricular, hipertelorismo, anomalias genitais. USG abdome, rins e vias urinárias normais. O agravamento da situação clínica e a insuficiência respiratória foram progressivos e a criança veio a óbito 62 dias após o nascimento. Conclusão: Segundo o prognóstico reservado para esses casos e a mortalidade precoce na maioria dos casos confirmados, o tratamento agressivo versus não agressivo deve ser ponderado logo após o nascimento. Desse modo, a trissomia do cromossomo 22 não mosaico pode ser compatível com uma idade gestacional mais avançada, inclusive com uma sobrevida até o nascimento ou mesmo além OBRIGADO PELA ATENÇÃO! REFERÊNCIAS BACINO, C.A. et al. Clinical and molecular studies in full trisomy 22: further delineation of the phenotype and review of the literature. Am J Med Genet. 1995; 56:359-365. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7604844 >. Acesso em 10 jan 2017. CROWE C.A. et al. Mosaic trisomy 22: A case presentation and literature review of trisomy 22 phenotypes. Am J Med Gen. 71: 406-413. 1997. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9286446. Acesso em 20 jan 2017. EMANUEL, B.S. et al. Abnormal chromosome 22 and recurrence of trisorny-22 syndrome. J. med. Genet., 13, 501-506. (1976). Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1013477/ >. Acesso em: 05 dez 2016. REFERÊNCIAS FRUHMAN, G. et al. Suspected trisomy 22: modification, clarification, or confirmation of the diagnosis by aCGH. Am J Med Genet GUZE, C. et al. Isochromosome 22 in trisomy 22 mosaic with five cell lines. Am J Med Genet A. 2004; 124:79-84. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14679591 >. Acesso em 10 jan2017. HALL, H.E. et al. The origin of trisomy 22: evidence for acrocentric chromosome-specific patterns of nondisjunction. Am J Med Genet 143A:2249-2255, 2007. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17705154 >. Acesso em 15 jan 2017. OSÓRIO, Maria Regina Borges; ROBINSON, Wanyce Miriam. Genética humana. 3. PORTO ALEGRE: ARTMED, 2013, 775 p. GRUPO ANTÔNIO MARIANO MICAELLY MATIAS MARI NÍSIA
