POLIPOSE ADENOMATOSAS FAMILIAR (PAF): RELATO DE

CASO

Carina de Oliveira Ribeiro .

RESUMO

Objetivo: Relatar o caso de uma paciente diagnosticada com doença polipoide durante
internação hospitalar, com histórico familiar de câncer colorretal em familiar de primeiro grau.
Método: as informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, anamnese e métodos
diagnósticos aos quais a paciente foi submetida durante a internação e revisão da literatura.
Considerações finais: o caso abordado e revisão de artigos publicados trazem à discussão a
importância de conhecer o histórico familiar dos pacientes . Visto que cerca de 30% dos
indivíduos com esta patologia é de predisposição hereditária , afetando igualmente homens e
mulheres em todo o mundo. Sendo necessário saber reconhecer as manifestações clínicas e o
diagnóstico da PAF, para obter resultados satisfatórios e duradouros que ajudem no alívio
sintomático e na qualidade de vida do paciente.

Palavras-Chave: polipose familiar, câncer colorretal, diagnóstico, sintomatologia.

INTRODUÇÃO OBJETIVO

A polipose adenomatosa familiar é uma Relatar o caso de uma paciente jovem

doença autossômica dominante, o que quer portadora de doença polipoide. E analisar os
dizer que seu portador tem 50% de chances de aspectos epidemiológicos, genéticos ,
transmiti-la para seus filhos. Um indivíduo principais sintomas ,antecedentes pessoais e
com essa doença vai começar a desenvolver familiares e o tipo de tratamento proposto.
uma grande quantidade de pólipos
adenomatosos já na infância. Ao longo do
tempo, ele poderá chegar a ter milhares de
pólipos em seu intestino, levando ao
diagnóstico de câncer antes mesmo dos 40
anos, caso não seja investigado MÉTODO
precocemente. Muitos pacientes só
apresentam sintomas depois que os pólipos
aumentam de número e tamanho ou mesmo
após desenvolver câncer colorretal. As informações contidas neste trabalho foram
Geralmente o diagnóstico pode ser feito por obtidas por meio de revisão do prontuário,
meio de colonoscopia, que irá mostrar nas anamnese e métodos diagnósticos aos quais a
imagens a presença de pelo menos cem paciente foi submetida durante a internação
pólipos intestinais. A partir daí, o paciente hospitalar, além de revisão de artigos
poderá fazer um teste genético, buscando literários.
rastrear uma mutação no gene APC,
responsável pela PAF. Caso seja encontrado
o diagnóstico é confirmado e medidas de RELATO DE CASO
tratamento precoce poderão ser adotadas.
Anamnese: Paciente D.R.P, 33 anos, Adenomatosos e cuja biópsia evidenciou
feminina, negra, G2P2, previamente hígida, neoplasia de cólon. Após a chegada de laudo
vegetariana, chega ao HU-FURG com queixa com achados neoplásicos, optou-se por alta
de dificuldade para engolir sólidos há 2 hospitalar com orientações gerais e
meses, acompanhado de perda de peso (cerca encaminhamento ao Serviço de Oncologia da
de 15kg), dor lombar intensa e dispneia aos Santa Casa do Rio Grande, via UBSF.
pequenos esforços (lavar louça e varrer a
casa). Refere que há 1 mês começou a
apresentar vômitos após ingestão de qualquer Exames subsidiários: O exame solicitado
tipo de alimento, negou hematêmese ou febre. (Figura 1), mostrou esofagite severa por
Foi procurar atendimento na UPA, onde foi cândida. Pangastrite endoscópica
prescrito analgésicos e após liberada para enantemática leve. Polipose gástrica -
casa. Paciente relata que diurese e evacuações polipectomias. Prega gástrica de aspecto não
não apresentavam nenhuma alteração. Etilista habitual no antro - biopsiada. Alterações na
social, consome cerveja, vinho ou destilados mucosa de D2 sugestivas de hiperplasia
aos finais de semana. Possui história familiar linfoide.
de neoplasia em parentesco de primeiro grau,
pai faleceu aos 29 anos, não soube informar a
causa. No momento traz exames prévios
realizados na UPA, que consta: Hemoglobina
7,20 g/dL, VCM 57,5 fL, CHCM 28,3 g/dL,
RDW 21,7 %.

Exame físico: Paciente em regular estado

geral, emagrecida, lúcida, orientada, coerente,
glasgow 14. Pressão arterial de 110 x 86
mmHg, frequência cardíaca de 119 bpm,
frequência respiratória 20 irpm, SpO² 96 %.
Pele apresentava-se seca com elasticidade e
turgor cutâneo diminuídos, mucosas Figura 1- Endoscopia digestiva alta
hipocoradas (++/4) e secas. Cavidade oral e
Linfonodos sem alterações. Sem dor à
palpação abdominal superficial e profunda, Na figura 2, podemos observar o resultado
mas com presença de hepatomegalia. da colonoscopia que evidenciou polipose do
Extremidade com presença de edema em cólon e reto. Com a possibilidade de
membro inferior direito (+++/4). Demais polipose adenomatosa familiar fortemente
sistemas sem alterações. sugerida.

Hipótese diagnóstica:Feita a hipótese

diagnóstica de polipose adenomatosa
familiar.

Conduta: Durante internação iniciou-se

investigação da disfagia alta progressiva, para
a qual foi introduzida sonda nasoentérica para
nutrição e feita Endoscopia Digestiva Alta
que identificou quadro fúngico esofágico que
foi tratado com antifúngico EV, alterado,
posteriormente, para VO; além, fez exames
de imagem por quadro de Figura 2- Colonoscopia.
hepatoesplenomegalia que evidenciaram
nódulos sugestivos de implantes secundários,
então foi realizada Endoscopia Digestiva Biopsia Endoscopia: Fragmentos de
Baixa que evidenciou Múltiplos Pólipos mucosa duodenal: mucosa duodenal com
moderado processo inflamatório crônico, recomendado realizar colonoscopia a cada 10
inespecífico, com vilosidades preservadas. anos.
Fragmento de mucosa gástrica (antro): sem
alterações histopatológicas dignas de nota, Risco elevado/alto: pessoas que possuem
ausência de h. pylori. Fragmento de mucosa histórico familiar de CCR devem iniciar o
gástrica (antro/prega gástrica): sem rastreio com 40 anos ou 10 anos antes do
alterações histopatológicas dignas de nota, diagnóstico do familiar , e realizar
ausência de h. pylori. Fragmento de mucosa colonoscopia a cada 3 anos.
gástrica (pólipo): pólipo de glândulas
fúndicas, ausência de h. pylori. Risco muito alto: pertencentes a famílias
com história de câncer com transmissão
hereditária (PAF e poliposes) devem realizar
Biópsias Colonoscopia:Fragmento de cólon colonoscopia anualmente.
(pólipos):adenocarcinoma bem diferenciado
O seguimento colonoscópico é recomendado
(2 fragmentos), adenoma tubular com
a todos os pacientes portadores de adenomas.
displasia de alto grau, adenoma tubular com
O intervalo seguro para a realização de uma
displasia de baixo grau, pólipos hiperplásicos
nova colonoscopia para seguimento pós-
(dois fragmentos). Nota: não se pode avaliar
polipectomia é de 3 anos. Em alguns casos, o
o grau de invasão na amostra.
exame de controle deve ser realizado mais
precocemente, dentro de 3 a 6 meses ou 1 ano,
a fim de garantir uma maior segurança ao
DISCUSSÃO paciente, como em casos de ressecção
duvidosa da lesão, pólipos sésseis grandes,
ressecção de múltiplos adenomas ou exame
do restante do cólon prejudicado por preparo
Pólipos colorretais são caracterizados como insuficiente do intestino. Vale lembrar que
qualquer lesão protuberante acima da um adenoma leva em torno de 5 anos para se
superfície da mucosa circundante, e pode ser desenvolver a partir da mucosa normal do
dividido em séssil ou pediculado. São intestino, e em torno de 10 anos para
achados frequentes nas colonoscopias, e transformar-se em câncer sendo, portanto, a
quando encontrados podem ser classificados realização da videocolonoscopia uma
em pólipos neoplásicos que pode ser maneira segura de diagnosticar e tratar essas
malignos no caso de adenocarcinoma, ou lesões enquanto elas ainda são benignas e
benigno em caso de adenoma, ou pólipos não facilmente ressecáveis. O teste genético é
neoplásicos que pode ser hiperplásico, recomendado para pacientes com risco de
inflamatório ou harmatomas. Os adenomas desenvolver PAF, entre 10 e 12 anos de idade,
podem ser classificados histologicamente quando também é sugerida a primeira
como: 1° TUBULARES - 75% de endoscopia.
componente tubular (mais comum), 2°
TUBULOVILOSOS - 25% a 75% de
componente viloso, 3° VILOSOS - mais de
75% de componente viloso (maior potencial Os sinais e sintomas da PAF geralmente se
de degeneração), vale ressaltar que quanto apresentam quando o quadro da doença está
maior o componente viloso maior potencial na fase mais avançada, inicialmente é
de malignização. assintomático. Porém quando notado os
pacientes podem apresentar sangramento
O rastreamento de câncer colorretal através retal como manifestação inicial, outros
da colonoscopia varia de acordo com os achados importantes são dor abdominal e
fatores de risco apresentados pelo paciente, se anemia comprovada por exame laboratorial,
já apresentou sangramento retal, seguimento prolapso retal , hipoproteinemia, má nutrição
de polipectomia e câncer, alterações de hábito e distúrbios hidroeletrolíticos também podem
intestinal ou história familiar de neoplasia: ser encontrados.

Risco moderado: todas as pessoas acima de Uma vez diagnosticada a PAF, a indicação
50 anos até 75 anos , com risco moderado cirúrgica é o único tratamento reconhecido
devem realizar pesquisa de sangue oculto nas para redução do risco de câncer colorretal. O
fezes, se o resultado for positivo, é tratamento cirúrgico ( proctocolectomia total
com reconstrução em bolsa ileal) é decidido diagnosis-of-familial-adenomatous-
de paciente para paciente, vale enfatizar que o
risco de desenvolver câncer de intestino polyposis
delgado permanece o mesmo após a
2. Burt, R. (2021). Gardner syndrome.
colectomia. Além disso, alguns
medicamentos como Sulindac e Celecoxib UpToDate. Retrieved April 17, 2024
têm se mostrado efetivos no tratamento de from https://www.uptodate.com/conte
PAF.
nts/gardner-syndrome.
Sulindac: é um antiinflamatório não-
esteroidal que têm se mostrado efetivo na
redução do número de adenomas colorretais
já estabelecidos em aproximadamente 50%,
entretanto, não previne o desenvolvimento de
adenomas primários.

Celecoxib: é um inibidor seletivo da Cox-2,

têm se mostrado promissores na redução do
número de adenomas colorretais e duodenais.

CONCLUSÃO

O caso relatado e as publicações levantadas

trazem à discussão sobre a importância de
pesquisar a história familiar do paciente,
pois estudos mostram que a PAF é uma
doença autossômica dominante causada por
mutações no gene da Polipose
Adenomatosa de Coli ( APC ). É uma
alteração causada pelo crescimento anormal
da mucosa do intestino grosso, sendo uma
das condições mais comuns que afeta o
intestino, ocorrendo em 15 a 20% da
população, iniciando geralmente após os 50
anos, porém em indivíduos que possuem
história familiar dessa doença apresentam
maior risco de mutações pode ser
(hereditário) e desenvolver essa patologia
antes dos 50 anos, que é o caso da paciente
em questão. Onde foi realizada uma
investigação profunda e criteriosa em cima do
histórico familiar e através da sintomatologia
apresentada chegando ao diagnóstico final de
polipose adenomatosa familiar.

REFERÊNCIAS

1. Chung, D., Rodgers, L., (2021).

Clinical manifestations and diagnosis
of familial adenomatous polyposis.
UpToDate. Retrieved April 17, 2024
from https://www.uptodate.com/conte
nts/clinical-manifestations-and-