Picnodisostose - Relatório

1
Brenda Eduarda Nonato Costa
Professora: Maria Elisabeth Campos
PAOPE
05 de abril de 2024
Picnodisostose
A PYCD é uma síndrome genética rara de má formação dos tecidos duros com
herança genética autossômica recessiva decorrente de um defeito no gene que codifica a
enzima catepsina K. A ausência dessa enzima faz com que os osteoclastos não
reabsorvam a matriz orgânica de maneira correta, prejudicando a remodelação óssea
causando nos ossos frágeis e densos. Esse distúrbio causa diversas partes do corpo,
principalmente a região orofacial.
A prevalência é estimada de 1 caso a cada 1,7 milhões de nascimentos no mundo,
tendo a consanguinidade parental presente em 30% dos casos.
As manifestações clínicas se baseiam em baixa estatura, as falanges dos dedos em
formato de baquetas e estreitamento da cavidade medular dos ossos longos, atraso no
fechamento das fontanelas e das suturas cranianas, aproximadamente um terço dos
pacientes possuem olhos proeminentes com esclera azulada e. Nas questões orofaciais
pode-se encontrar: hipoplasia do terço médio da face e seios paranasais, bochechas
proeminentes, ponte nasal alta, protuberância frontal, nariz em formato de bico e projeção
(ou retração) da mandíbula, conduzindo a uma má-oclusão com mordida aberta ou
cruzada. Quanto às manifestações bucais, podemos observar comumente erupção tardia

2
de molares permanentes, palato arqueado e estreito, alteração do formato,
posicionamento e quantidade de dentes. E complicações respiratórias, como a apnéia
obstrutiva, também ocorrem com frequência. Essa doença não afeta a cognição e a
maioria dos pacientes tem uma expectativa de vida normal. As alterações crânio-faciais
reduzem o espaço aéreo superior e podem aumentar o risco de insuficiência respiratória.
Outros fatores que contribuem para a baixa estatura na PYCD são a desnutrição, a
obstrução crônica das vias aéreas e a hipoxemia, macroglossia também pode estar
presente.
O diagnóstico correto e precoce da Picnodisostose é importante, seja para a
orientação e prevenção de fraturas, como para conduzir as complicações odontológicas e
respiratórias, propiciando uma melhor qualidade de vida a esses pacientes.
Pré natal para a PYCD não é comum, sendo pedido apenas caso haja casos na
família.
RELATO DE CASO 1 - IRMÃOS - 1978
Caso 1 — S.S.S., 8 anos de idade, sexo masculino, atendido no ambulatório de
Neuropediatria em 22-02-78 (RG 204774ek). Foi trazido à consulta por apresentar
fontanela ampla, crânio desproporcionalmente grande em relação à sua estatura.
Antecedentes — Trata-se do quarto filho, da quarta gestação que decorreu sem
intercorrência, seguida de parto normal a termo. Com um mês de idade foi notado que
sua cabeça era desproporcionalmente grande e fontanelas amplas. Aos 4 meses de idade
passou a apresentar crises convulsivas hemigeneralizadas à direita, de curta duração, na
frequência de uma a cada dois meses. Não apresentou mais crises após os 2 anos de
3
idade. Ultrapassou as várias etapas do desenvolvimento neuropsicomotor dentro da
normalidade; entretanto, sempre houve baixo desenvolvimento pôndero-estatural.
Negadas outras patologias, traumatismos ou fraturas. Pais consangüineos, primos em
primeiro grau; pai com 40 anos e mâe com 37 anos, normais.
Caso 2 — E.S.S., 12 anos de idade, sexo feminino, atendida no ambulatório de
Neuropediatria em 22-03-78 (RG 2050622J). A paciente foi trazida à consulta por
apresentar sintomatologia semelhante a seu irmão (Caso 1 — S.S.S.). Trata-se da segunda
filha, da segunda gestação, a qual foi normal. Parto normal e a termo. Etapas de
desenvolvimento neuropsicomotor dentro de padrões normais. Por outro lado, sempre
apresentou baixo desenvolvimento pôndero-estatural e fontanelas amplas. Aos 3 anos de
idade apresentou crise convulsiva hemigeneralizada à direita, de curta duração que se
repetiu por mais duas vezes, sendo a última aos 6 anos de idade. Nega outras patologias
exceto que nos últimos 4 anos fraturou a tíbia direita duas vezes e, a esquerda uma vez,
sempre por traumatismos leves. Pais consanguíneos, primos em primeiro grau.

4
ARAUJO, THAÍS FENZ; DO, DISTRIBUIÇÃO DAS MUTAÇÕES NO
ESTADO; DO BRASIL, REGIÕES. FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS.
SUASSUNA, Thalles Moreira et al. Aspectos gerais e orofaciais da
picnodisostose: relato de duas intercorrências cirúrgicas odontológicas. Research,
Society and Development, v. 10, n. 14, p. e69101421692-e69101421692, 2021.
SANTANA, Gabriela Fernandes et al. Manejo multidisciplinar da displasia
cleidocranial-Revisão de literatura com metanálise. Research, Society and
Development, v. 12, n. 7, p. e5912742505-e5912742505, 2023.
Reimão, R. N. A. de A., & Diament, A. J.. (1979). Picnodisostose: registro de dois
casos na mesma família. Arquivos De Neuro-psiquiatria, 37(4), 412–419.
https://doi.org/10.1590/S0004-282X1979000400007

Picnodisostose - Relatório

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Picnodisostose - Relatório

Enviado por

Dados do documento

Direitos autorais

Formatos disponíveis

Compartilhar este documento

Compartilhar ou incorporar documento

Opções de compartilhamento

Você considera este documento útil?

Este conteúdo é inapropriado?

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Picnodisostose - Relatório

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

1

Brenda Eduarda Nonato Costa

Professora: Maria Elisabeth Campos

herança genética autossômica recessiva decorrente de um defeito no gene que codifica a

reabsorvam a matriz orgânica de maneira correta, prejudicando a remodelação óssea

principalmente a região orofacial.

A prevalência é estimada de 1 caso a cada 1,7 milhões de nascimentos no mundo,

tendo a consanguinidade parental presente em 30% dos casos.

As manifestações clínicas se baseiam em baixa estatura, as falanges dos dedos em

formato de baquetas e estreitamento da cavidade medular dos ossos longos, atraso no

fechamento das fontanelas e das suturas cranianas, aproximadamente um terço dos

pode-se encontrar: hipoplasia do terço médio da face e seios paranasais, bochechas

(ou retração) da mandíbula, conduzindo a uma má-oclusão com mordida aberta ou

cruzada. Quanto às manifestações bucais, podemos observar comumente erupção tardia

de molares permanentes, palato arqueado e estreito, alteração do formato,

posicionamento e quantidade de dentes. E complicações respiratórias, como a apnéia

reduzem o espaço aéreo superior e podem aumentar o risco de insuficiência respiratória.

O diagnóstico correto e precoce da Picnodisostose é importante, seja para a

orientação e prevenção de fraturas, como para conduzir as complicações odontológicas e

respiratórias, propiciando uma melhor qualidade de vida a esses pacientes.

RELATO DE CASO 1 - IRMÃOS - 1978

Caso 1 — S.S.S., 8 anos de idade, sexo masculino, atendido no ambulatório de

Neuropediatria em 22-02-78 (RG 204774ek). Foi trazido à consulta por apresentar

fontanela ampla, crânio desproporcionalmente grande em relação à sua estatura.

Antecedentes — Trata-se do quarto filho, da quarta gestação que decorreu sem

passou a apresentar crises convulsivas hemigeneralizadas à direita, de curta duração, na

idade. Ultrapassou as várias etapas do desenvolvimento neuropsicomotor dentro da

normalidade; entretanto, sempre houve baixo desenvolvimento pôndero-estatural.

Negadas outras patologias, traumatismos ou fraturas. Pais consangüineos, primos em

primeiro grau; pai com 40 anos e mâe com 37 anos, normais.

Caso 2 — E.S.S., 12 anos de idade, sexo feminino, atendida no ambulatório de

Neuropediatria em 22-03-78 (RG 2050622J). A paciente foi trazida à consulta por

apresentar sintomatologia semelhante a seu irmão (Caso 1 — S.S.S.). Trata-se da segunda

desenvolvimento neuropsicomotor dentro de padrões normais. Por outro lado, sempre

apresentou baixo desenvolvimento pôndero-estatural e fontanelas amplas. Aos 3 anos de

idade apresentou crise convulsiva hemigeneralizada à direita, de curta duração que se

sempre por traumatismos leves. Pais consanguíneos, primos em primeiro grau.

ARAUJO, THAÍS FENZ; DO, DISTRIBUIÇÃO DAS MUTAÇÕES NO

ESTADO; DO BRASIL, REGIÕES. FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS.

SUASSUNA, Thalles Moreira et al. Aspectos gerais e orofaciais da

picnodisostose: relato de duas intercorrências cirúrgicas odontológicas. Research,

Society and Development, v. 10, n. 14, p. e69101421692-e69101421692, 2021.

SANTANA, Gabriela Fernandes et al. Manejo multidisciplinar da displasia

cleidocranial-Revisão de literatura com metanálise. Research, Society and

Development, v. 12, n. 7, p. e5912742505-e5912742505, 2023.

Reimão, R. N. A. de A., & Diament, A. J.. (1979). Picnodisostose: registro de dois

casos na mesma família. Arquivos De Neuro-psiquiatria, 37(4), 412–419.

Você também pode gostar