Patau
Patau
Patau
Saúde/Distrito Federal
Curso de Medicina
SÍNDROME
DE
PATAU
Brasília,
fevereiro/2003
3 - As aneuploidias autossômicas
4 - A Síndrome de Patau
4.1 - Definição
4.2 - Histórico
4.3 - Epidemiologia
4.4 - Patogênese
4.5 - Diagnóstico
5 - Aconselhamento médico
Bibliografia
3 - As aneuploidias autossômicas
4 - A Síndrome de Patau
4.1 - Definição
É também conhecida como Trissomia do 13 e tem como definição uma
desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada
especificamente por anomalias morfológicas e malformações de órgãos
gerando, na maior parte, uma inviabilidade dos afetados. Ocorre quando
existem três cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um
recém-nascido. Tem como causa a não-disjunção dos cromossomos durante a
anáfase I, gerando gametas com 24 cromátides.
4.2 - Histórico
Foi observada pela primeira vez em 1657 por Bartholin, e descrita em
1960 por Patau e colaboradores, que a denominaram trissomia do cromossomo
D1. Logo em seguida, a síndrome determinada por essa aneuploidia foi
minuciosamente estudada por diversos autores, e, em pouco tempo, ela pôde
ser caracterizada clinicamente com bastante precisão. Estudos auto-
radiográficos e de fluorescência forneceram evidências de que o cromossomo
trissômico nesta síndrome era o 13.
4.3 - Epidemiologia
Ocorre na variação de 1/4.000-10.000 crianças que nascem, sendo letal
geralmente no primeiro mês da doença. Avalia-se que 95% ou mais dos
conceptos sejam espontaneamente perdidos durante a gestação e 90% dos
casos de nativivos morrem durante o primeiro ano de vida. As crianças que
sobrevivem a lactância têm significativo retardo do desenvolvimento, com as
habilidades raramente progredindo além das do que pode uma criança de dois
anos. No entanto, as crianças com esta síndrome progridem um pouco em seu
desenvolvimento e em geral são capazes de se comunicar com os seus
familiares.
Nesta trissomia como nas outras, a probabilidade de risco agrava-se por
uma possível gravidez tardia (>37 anos), devido ao fato de que as mulheres
acima dessa idade, estarem mais propícias à ocorrência da não-disjunção dos
cromossomos. Além disso, parece possuir ligeira preferência pelo sexo
feminino.
4.4 - Patogênese
4.5 – Diagnóstico
Queixo pequeno;
Fronte inclinada;
Apnéias prolongadas;
Pés com hexadactilia uni ou bilateral e com região plantar convexa (pés
em cadeira de balanço);
Deficiência mental;
Útero bicorne;
Rim policístico, hidronefrose, hidroureter e ureteres duplos,
relacionados a oligúria e anúria em afetados;
Bibliografia
JORDE et al. Genética Médica. 2ª. edição. Rio de Janeiro – RJ: Editora
Guanabara Koogan S.A, 2000
THOMPSON et al. Genética Médica. 5ª. edição. Rio de Janeiro – RJ: Editora
Guanabara Koogan S.A,1993