Biologia- teste 3

Todos diferentes, todos semelhantes?

• A continuidade da Vida na Terra depende da:

- transmissão de informações entre as células e as gerações.

• Os organismos são os veículos de transporte dos genes.

• Apesar da grande diversidade de seres vivos presentes na Como está organizado o material genético?
Terra, os descendentes da mesma espécie (ex. Homo
sapiens): DNA (ADN) – Ácido desoxirribonucleico

- vão possuir características comuns aos progenitores... • Biomolécula responsável pelo:

- armazenamento da informação genética e pela

Características hereditárias - transmissão das características hereditárias

• As características hereditárias estão dependentes de:

- um programa, contido no interior das células do indivíduo, • Coordena toda a atividade celular:
transmitido de geração em geração.
ex. reprodução e síntese proteica

• Conjunto de características que cada indivíduo de uma • Homem, 3 mil milhões de pb, organizados em aprox.
espécie herdou dos progenitores: 20000 genes, distribuídos por 46 cromossomas

- ex. cor dos olhos, tipo de cabelo, forma das orelhas, grupo
sanguíneo...
Gene

• Segmento de DNA que:

Hereditariedade
- armazena e
• São os mecanismos/modos de transmissão das
- transporta uma informação para uma dada característica
características hereditárias aos descendentes, ao longo das
hereditária
gerações.
Ex.:

- gene(s) com informação para a cor dos olhos

Genética

• Ciência (ramo da Biologia) que estuda a transmissão dos

caracteres (características) hereditários de uma geração Genoma
para as seguintes.
• Conjunto de todos os genes de um organismo (ex. 20 000
Homo sapiens )

• Primeiramente utilizada:

- na agricultura – seleção de características favoráveis de Cromossomas (cromo= cor + soma= corpo)

animais e plantas.
• Estruturas em forma de bastonete
• Atualmente, utilizada na medicina/biologia para:
• formadas pela condensação da cromatina (durante a
- melhorar a qualidade de vida dos seres humanos divisão celular)
- conhecer o mecanismo de transmissão de doenças • suporte físico dos genes.
genéticas e as possíveis formas de as
prevenirmos/minimizarmos
Cromatina
- controlar a reprodução de outras espécies

- alterar as características das espécies • Material constituinte dos cromossomas

• filamento de DNA com proteínas associadas – histonas

Nota: Nº de cromossomas

- cada cromossoma a partir da fase S (após a replicação) já • O nº de cromossomas de um cariótipo:

possui 2 cromatídeos, ligados entre si por um centrómero.
- não reflete linearmente a complexidade/tamanho dos
organismos

• É necessário ter em conta:

- a dimensão de cada cromossoma

• Todas as células somáticas de um organismo contêm, no

seu núcleo:

- o mesmo número de cromossomas, logo a mesma

informação genética

• Á exceção das células sexuais, que contêm:

- metade do número de cromossomas (seres com

reprodução sexuada)

Cariótipo

• O conjunto de todos os cromossomas de uma célula, de Qual a probabilidade nascer menino ou menina?
uma dada espécie (número, tamanho, forma,) • A probabilidade de um indivíduo nascer rapaz é igual à
• Em cada par, um dos cromossomas foi herdado da mãe e probabilidade de nascer uma rapariga – 1⁄2 (50%) para
o outro, do pai- cromossomas homólogos ambos.

• O Cariótipo Humano é constituído por 46 cromossomas:

- 44 Autossomas (22 pares) Pares 1 a 22 + • O sexo de uma criança é determinado pelo cromossoma
sexual transportado pelo espermatozóide:
- 2 Heterossomas/Cromossomas Sexuais (1 par) Par 23
- se for o X (rapariga)

- se for o Y (rapaz)
Quais as possíveis diferenças no par 23
• É o PAI que determina o sexo do bebé.
• Dimensões.

• Nº de genes:
Cromossomas homólogos
- X mais de 1000 genes identificados
• Presentes em todas as células do organismos
- Y próximo de 100 genes. multicelulares, exceto nos gâmetas

• Apresentam:
No Homem e na maioria dos animais, a determinação do - forma, tamanho semelhante e o mesmo tipo de genes
sexo envolve diferenças ao nível dos heterossomas: (com informações iguais ou diferentes)
- Sistema de dois heterossomas: XY/XX ou ZW/ZZ • Agrupam-se aos pares durante a prófase I
- Sistema de um heterossoma: XX ou X0 • 1 par apresenta: um cromossoma de origem paterna e um
cromossoma de origem materna...resultante da união dos
Nota:
gâmetas
- a mosca da fruta, apresenta um cariótipo 8, XY/XX.

• Em algumas espécies (ex. abelhas), o sexo é determinado

pela ploidia – nº de conjuntos de cromossomas:

- Haploide – macho

- Diploide – fêmea
 Genes alelos? Porque razões Mendel usou a ervilheira (Pisum sativum)?

• Genes presentes no mesmo local dos cromossomas • Possui características:

homólogos – locus.
- discretas (diferentes), isto é, bem diferenciadas e
• Podem apresentar variações/diferentes informações para constantes
uma dada característica genética:
- e estáveis ao longo das gerações, ou seja, para cada
- “formas alternativas de um gene” característica em estudo:

• Homozigótico - quando a informação dos alelos é idêntica - como, por exemplo, a cor da flor, era possível observar
(ex. CC ou cc) dois aspetos diferentes e contrastantes (ex. flores púrpura
ou flores brancas).
• Heterozigótico – quando a informação dos alelos é
distinta (ex. Cc) • Facilmente cultivável:

- originando várias gerações permitindo a obtenção de

descendência numerosa em intervalos de tempo curtos.

• Possui flores que apresentam uma anatomia que permite:

- a fecundação/polinização cruzada de forma controlada.

• As flores possuem:

- estames (órgãos sexuais masculinos)

Cromossoma materno - e carpelos (órgãos sexuais femininos) que
permitem/favorecerem a autopolinização
Cromossoma materno

Polonização cruzada realizada entre duas plantas da

espécie Pisum sativum

• Para que ocorra polinização cruzada:

- removem-se os estames numa fase em que ainda não são

capazes de produzir grãos de pólen

- e, posteriormente, fertiliza-se essa planta com o pólen

proveniente de outra planta escolhida

Procedimento
1. Transmissão das características
• Escolhia uma característica, como:
hereditárias
- a cor da flor, a cor da ervilha ou a forma da ervilha, e
estudava a sua transmissão de geração em geração.

Como se transmitem as características hereditárias? • Analisava estatisticamente os dados de cada geração.

• Gregor Mendel (1822-1884) • Ao iniciar o seu trabalho, Mendel teve o cuidado de

utilizar:
• Monge austríaco, “pai” da genética moderna.

• Estudou de forma rigorosa a transmissão de caracteres

hereditários em animais e plantas (ex. Ervilheira-do-Jardim) Linhas puras

• Conduziu uma série de experiências com ervilheiras, - isto é, plantas que, quando são autopolinizadas, originam:
plantas existentes nos jardins do seu mosteiro
- uma descendência igual entre si e igual aos seus
• Apesar de esquecido durante 35 anos, o trabalho de progenitores (relativamente a uma determinada
Mendel lançou as bases da genética e estabeleceu as leis da característica).
herança genética.
• Para obter linhas puras, Mendel: • Estes cruzamentos foram realizados de forma controlada,
recorrendo à polinização cruzada.
- cruzava, evitando a autopolinização, as ervilheiras
idênticas em relação a uma determinada característica, • Desta forma, Mendel garantiu que a auto-polinizacao não
durante várias gerações e eliminava sucessivamente ocorria
aquelas que surgiam com uma variação a essa
característica.
Realização de cruzamentos parentais (Geração P)

• Mendel debruçou-se, essencialmente, sobre: 1. Cruzamento de linhas puras, cruzamento parental feito
manualmente, que diferiam no aspeto que uma dada
- o modo de transmissão de sete características de Pisum característica apresentava
sativum.
Exemplo: plantas com flores púrpura e plantas com flores
• Inicialmente, analisou o modo de transmissão de cada brancas
característica isoladamente.

• Após várias gerações, os descendentes apresentavam

2. Deste cruzamento resultou uma primeira geração (F1) de
todos flores da mesma cor (por exemplo, cor púrpura).
plantas “híbridas” e uniforme relativamente à cor da flor,
• Selecionou de forma independente linhas puras de sete ou seja:
características:
- todas as plantas apresentam o fenótipo apenas de um
progenitor

Exemplo: flores de cor púrpura, desaparecendo a

característica corola branca

- Autopolinização de plantas da geração F1

• A obtenção da geração F1, permitiu que as plantas dessa

Características descontínuas (discretas e constantes) geração se autopolinizassem, ou seja, se auto fecundassem
estudadas por Mendel em Pisum sativum.
• Obteve uma segunda geração (F2) constituída por:

- plantas de flores púrpura e

- plantas de flores brancas

- na proporção de 3 plantas púrpura para 1 branca (3:1)

• Foram produzidas 929 plantas

- 705 c/ corola púrpura

- 224 c/corola branca

Para todas as características estudadas, Mendel verificou

que:

• Existe uma uniformidade nos híbridos da 1º geração,

manifestando apenas um fator/carácter de um dos
progenitores.
Cruzamentos parentais
• A geração F2 surge numa proporção de 3:1.
• Após a obtenção de linhas puras, Mendel:

- Começou por cruzar indivíduos de uma geração parental,

mas detentoras de características antagónicas (corola
púrpura vs. corola brancal) - cruzamentos parentais.
 Mendel propôs um modelo para explicar os resultados • A sua simplicidade foi difícil de aceitar, pois Mendel não
obtidos: sabia da existência de genes, do DNA.

• Dois fatores alternativos (ou variantes) que informam

para cada característica • Só no sec. XX é que os cientistas verificaram que:
• Para cada característica um organismo herda sempre dois - os fatores de Mendel e a explicação para a sua
fatores, um de cada progenitor. transmissão ao longo de gerações, correspondem na
realidade, a segmentos de DNA designados genes (alelos).
• Se os dois fatores são antagónicos, existe o dominante
que será o manifestado e o recessivo que não interfere na • Os genes podem apresentar:
aparência do indivíduo.
- formas alternativas, sendo cada uma dessas formas
• Durante a formação dos gâmetas, os fatores separam-se, chamada de gene alelo ou simplesmente alelo.
de forma a que cada gâmeta contém apenas um fator de
cada par, sendo a probabilidade de transportar cada um
deles 50 % NOTAS IMPORTANTES

– Lei da Segregação Fatorial , designada Primeira Lei de • No caso, por exemplo, da transmissão hereditária da cor
Mendel. da corola, considera-se, atualmente, que:
- existe um alelo responsável pela cor púrpura (dominante)
e outro alelo responsável pela cor branca (recessivo).

Locus

• O local do cromossoma ocupado por um gene, isto é, a

localização física do gene é designada locus (plural loci).
• Assim, por exemplo, a característica "cor da corola" é
determinada por:
- dois alelos que se encontram num mesmo local
correspondente (locus) em cromossomas homólogos.

Genótipo

• composição genética (informações) de um indivíduo,

para uma característica (ex. gene para a cor das pétalas), é
representado por duas letras.
Ex. PP/Pp/pp

• A expressão de um determinado genótipo é responsável

• Em 1866, após 9 anos de trabalho e aproximadamente 28
pela característica observável ou fenótipo.
000 plantas produzidas:
- No caso considerado, os fenótipos possíveis são:
- "corola de cor púrpura" e
Mendel concluiu
- "corola de cor branca".
- que os caracteres hereditários eram transmitidos de
forma extremamente simples.
• Contudo, após a publicação dos seus resultados, a Fenótipo
comunidade científica não lhe deu muito interesse.
• Considera-se fenótipo as características:
• Eles viriam a revelar-se:
- anatómicas, fisiológicas e bioquímicas
- o pilar de uma nova ciência - a Genética, ramo da ciência
que se dedica ao estudo da hereditariedade, isto é, da - que são observáveis num indivíduo, que resulta da
transmissão de características de uma geração para as expressão do genótipo.
seguintes e das variações hereditárias.
 Mendel compreendeu • Utiliza-se a letra maiúscula da inicial para representar a
característica dominante.
• Que cada indivíduo era:
• Utiliza-se a letra minúscula da inicial para representar a
- portador de dois fatores (ex. cor púrpura, cor branca) para característica recessiva.
cada característica hereditária (ex. cor das pétalas) e que
- P – fator/gene responsável pela cor púrpura das pétalas
- os fatores podiam ser passados dos progenitores para os
seus descendentes. - p - fator/ gene responsável pela cor branca das pétalas

Os resultados de Mendel são atualmente interpretados da

seguinte forma:
Como facilitar a visualização/cálculo das combinações
• Cada indivíduo da geração parental, sendo linhas puras, possíveis de gâmetas
apresenta um:
• Xadrez mendeliano
- genótipo formado por dois alelos iguais para uma
- Os cruzamentos costumam ser representados através de
determinada característica
um quadro ou matriz de cruzamento com duas entradas.
- PP ou pp para o caso da cor da corola das flores,
- Numa entrada do quadro Inscreve-se a constituição
chamando-se, por isso, homozigóticos para essa
genética dos tipos de gâmetas possíveis para um dos
característica.
progenitores;
- na outra entrada, o mesmo tipo de informação para o
• Ao formarem gâmetas, cada um dos progenitores, por ser outro progenitor.
homozigótico para esta característica, apenas pode formar
gâmetas com um tipo de alelo:
Fenómenos que ocorrem ao acaso
- P no caso das plantas com flores de corolas púrpuras e p
no caso das plantas com flores de corolas brancas. • Acontecimentos como a união de dois gâmetas, assim
como o conjunto de genes que cada um deles recebe
durante a meiose, são fenómenos que ocorrem ao acaso.
A união dos gâmetas da geração parental conduz a
formação de: • Por esta razão, apenas se podem prever as proporções:
- dos diferentes tipos de indivíduos nas gerações seguintes
• indivíduos que constituem a geração F1, os quais
com base no cálculo de probabilidades.
possuem dois alelos diferentes para a característica
considerada (Pp):
- chamando-se, por isso, heterozigóticos para essa
característica.
Como calcular a probabilidade de algumas características
hereditárias serem transmitidas aos descendentes?
Os indivíduos heterozigóticos, híbridos da primeira • No cruzamento parental, Mendel cruzava linhas puras –
geração plantas com os dois fatores iguais para a mesma
característica.
• originam gâmetas que são portadores do alelo P e outros
que são portadores do alelo p.
• A autopolinização que ocorreu nos indivíduos de F ,
pode:
- conduzir à reunião de gâmetas portadores de formas
alélicas iguais ou diferentes.

Como representar o genótipo

• Utilizam-se duas letras, representativas de cada

fator/gene, provenientes dos dois progenitores.
• A letra escolhida é a inicial da característica dominante
em estudo
 Cruzamento parental (linhas puras) Xadrez Mendeliano Do Cruzamento 1a Geração

• Resultados geração F1 (indivíduos da geração F2)

- 100% Pp (genótipo)

- 100% Púrpura (fenótipo)

• 2 fenótipos e... 3 genótipos

• PP – púrpura, Pp – púrpura, pp – branca

Gene(alelo)/fator recessivo
Atualmente
• só se expressa no fenótipo, na presença de outro gene
recessivo no genótipo /ausência gene dominante. • As características hereditárias estão representadas por
estas unidades de informação genética.
Ex. gene para a cor branca da flor de ervilheira.
• Cada ser apresenta, geralmente:

- dois genes alelos (herdados dos dois progenitores) com

Homozigótico
informações (iguais ou diferentes) para uma dada
• Genótipo formado por dois alelos iguais para uma característica.
determinada característica (PP ou pp).

Como comprovar que o fenótipo dominante é

Heterozigótico homozigótico ou heterozigótico?

• Genótipo formado por dois alelos diferentes para uma • O fenótipo dominante, relativo a uma dada característica,
determinada característica (Pp). resulta de dois genótipos possíveis.

• Homozigótico dominante (PP)

Qual a probabilidade de obter flores brancas a partir das • Heterozigótico (Pp)

ervilheiras da 1ª geração? E flores púrpuras?

• Na 2.a geração, o gene/fator recessivo volta a manifestar- • A determinação do genótipo destes indivíduos poderá ser
se no fenótipo, pois: feita através de um retrocruzamento.
- os progenitores apresentam ambos o fator/gene recessivo
no seu genótipo.
Determinar o genótipo de uma planta
• Há probabilidade de obter genótipo com dois fatores
iguais e recessivos. • No sentido de determinar o genótipo de uma planta que
apresenta a característica dominante (corola púrpura) é
necessário:

- cruzar algumas dessas ervilheiras com corola púrpura (de

genótipo desconhecido) com ervilheiras de corola branca
(homozigóticas recessivas).
 Cruzamentos - teste • A utilização de indivíduos homozigóticos recessivos
permite:
• Este tipo de cruzamentos, em que se pretende:
- que se manifestem os alelos presentes nos indivíduos que
- determinar o genótipo de indivíduos que manifestam o apresentam o fenótipo dominante e assim se determine o
fenótipo dominante para uma dada característica, seu genótipo.
cruzando-os com:
• O facto de a geração F2, apresentar uma proporção
- indivíduos homozigóticos recessivos, são designados genotípica 1:2:1 para homozigóticos dominantes,
cruzamentos - teste (por vezes, designados retro- heterozigóticos e homozigóticos recessivos,
cruzamentos). respetivamente, constitui:

- uma boa prova da "segregação fatorial" postulada por

Conclusões: Mendel.

• Se surgirem na descendência de um cruzamento-teste,

indivíduos com fenótipo recessivo, significa que: Experiências de monoibridismo
- o progenitor (fenótipo dominante) é heterozigótico. • Mendel deduziu:

- O fenótipo é determinado por um par de fatores

• Se o nº de descendentes for reduzido, pode acontecer hereditários que constituem o genótipo da planta.
que estes apresentem todos fenótipo dominante, sem que - Os dois fatores separam-se um do outro aquando da
o progenitor seja homozigótico. formação dos gâmetas.
- é necessário um elevado nº de descendentes para - Cada gâmeta transporta apenas um dos fatores, sendo a
comprovar os valores esperados. probabilidade de transportar cada um deles de 50%.

- Na geração F1, o fator recessivo (branco) não se

• A realização deste tipo de cruzamento seguido da análise manifestou devido à presença do fator dominante
das características manifestadas na descendência permite (púrpura); as plantas possuem o genótipo Pp.
determinar o genótipo dos progenitores.

• Nas situações consideradas, os indivíduos de linhas puras

recessivos apenas produzem gâmetas portadores do alelo
recessivo p.

• Contudo, os progenitores que apresentam corola púrpura:

- tanto podem ser homozigóticos (PP) como heterozigóticos

(Pp).

• Mendel realizou experiências para esclarecer:

- a transmissão simultânea de fatores hereditários (alelos)

relativos a duas características diferentes.

• Pretendia comprovar:

- se ocorria interferência na transmissão de duas

características distintas

Exemplo: forma e cor da semente

- e se essa transmissão se fazia em bloco ou de forma

Conclusão independente.
 Procedimento À semelhança do que acontecia nos cruzamentos de
monoibridismo, verifica-se:
• O procedimento experimental foi semelhante ao adotado
para o estudo do monoibridismo. • a uniformidade dos híbridos da primeira geração, em que
apenas se manifestam as características dominantes.
1. Selecionou linhas puras de ervilheiras que diferiam em
duas características, a cor e a forma da semente. • Dado que se trata de seguir a transmissão de duas
características simultaneamente, a autopolinização dos
2. De seguida, cruzou de forma controlada estas plantas
indivíduos da geração F1, coloca uma nova questão:
portadoras de duas características antagónicas.
-que tipos de gâmetas formarão estes indivíduos?
3. Obteve em F1, 100% de sementes amarelas e lisas.
• Seguidamente, representam-se o que se esperaria obter
na geração F2, considerando cada uma das hipóteses:

1.ª hipótese

• Os alelos responsáveis pelos dois caracteres em estudo

são transmitidos em bloco para os gâmetas, ou seja,
considerando que os dois caracteres são recebidos dos pais
e transmitidos para a descendência sempre juntos (por
exemplo, A com L e a com l) - segregação não-
independente.
Alelos da geração parental
Espera-se que:
• Cada indivíduo da geração parental possui dois pares de
alelos: • Só existam dois tipos de gâmetas AL e al.

- AALL ou aall • Admitindo esta hipótese, será de prever que a proporção

fenotípica da geração F2 seja de 3:1 (ou 3/4 de sementes
• sendo:
amarelas e lisas e 1/4 de sementes verdes e rugosas).
- um par (AA ou aa) responsável pela cor da semente

- e o outro par (LL ou Il) responsável pela forma da

2.ª hipótese
semente.
• Os alelos responsáveis pelos dois caracteres em estudo
são transmitidos:
• Por serem linhas puras, cada indivíduo da geração
- de forma independente para os gametas, isto é,
parental só pode produzir:
independentemente do conjunto de genes que foi herdado
- um tipo de gâmetas: de cada progenitor, os indivíduos F1 ao produzirem os seus
gâmetas podem combiná-los de forma aleatória, desde que
- AL no caso dos indivíduos com sementes amarelas e lisas
cada gâmeta possua um alelo para a cor da semente e um
ou
alelo para a forma da semente
- al no caso dos indivíduos com sementes verdes e rugosas).
- por exemplo, A com L ou A com l - segregação
independente.

• Assim, o cruzamento de ervilheiras linhas puras

(homozigoticas) para as duas caracteristicas em estudo
Espera-se que:
(AALL x aall) conduz:
• se formem quatro tipos de gâmetas:
- à formação de uma geração F1, constituída por:
- AL, Al, aL e al.
- indivíduos com um fenótipo uniforme (ervilhas com
sementes amarelas e lisas), resultado da expressão do • Admitindo esta hipótese, existirão:
genótipo AaLI.
- quatro classes de alelos masculinos para se combinarem
com quatro classes de alelos femininos, isto é:

- existem 16 (4x4) possibilidades de combinação dos alelos

na geração F2.
• Estas combinações produziriam quatro fenótipos com a Mais tarde, viria a verificar-se que:
proporção 9:3:3:1
- esta lei só se aplica quando os genes se encontram em
- 19/16 de sementes amarelas e lisas; cromossomas diferentes/ não homólogos.
- 3/16 de sementes amarelas e rugosas;

- 3/16 de sementes verdes e lisas; • Contudo, continua a ser correto afirmar-se que os
cromossomas são segregados de forma independente
- e 1/16 de sementes verdes e rugosas).
durante a formação dos gâmetas.

• A 2ª Lei de Mendel corrobora a segregação independente

dos cromossomas durante a formação dos gâmetas na
meiose

Os resultados obtidos por Mendel nestes cruzamentos:

• Aproximam-se dos valores esperados segundo a hipótese

de haver segregação independente.

• De facto, Mendel obteve uma proporção fenotípica de

315:108:101:32, o que é muito aproximado da proporção
esperada 9:3:3:1.

• Mendel repetiu estas experiências com diversas Resultados esperados

combinações diibridas das sete características estudadas,
• Os resultados esperados de um cruzamento que envolva a
obtendo:
transmissão e duas características podem ser previstos
- sempre uma proporção fenotípica muito próxima de aplicando as regras das probabilidades.
9:3:3:1.

• Assim, considerando a geração F1, das experiências

Assim, pode concluir-se que: realizadas por Mendel, relativas à transmissão das
características cor e forma das sementes:
- nos cruzamentos de diibridismo, se verifica a segregação
independente dos alelos. - a probabilidade dos indivíduos desta geração formarem
um gâmeta portador, por exemplo, do par de alelos al, é ½ x
• O facto de os alelos de genes diferentes serem segregados ½ = ¼ (ou seja, o produto da probabilidade de cada um dos
de forma independente durante a formação dos gâmetas é acontecimentos independentes).
frequentemente designada Segunda Lei de Mendel ou Lei
da Segregação Independente.
 Probabilidade de se obter, por exemplo, descendentes Durante a formação dos gâmetas:
com o genótipo aall
• Lei da Segregação Fatorial, designada 1.a Lei de Mendel
• Assim, a probabilidade é dada pelo:
- Quando um organismo produz gâmetas:
- produto da probabilidade de um gâmeta ser portador do
- os fatores/alelos separam-se (são segregados), de forma a
par de alelos al (¼) e outro gâmeta também ser portador do
que cada gâmeta contém apenas um fator/alelo de cada
par de alelos al (¼), isto é:
par de alelos, sendo a probabilidade de transportar cada
- a probabilidade de estes dois acontecimentos ocorrerem um deles 50 %.
simultaneamente (¼ x ½4 = 16).

• Lei da Segregação independente

Resultados esperados de um cruzamento envolvendo duas
características (diibridismo) designada 2ª Lei de Mendel

- Durante a formação de gâmetas, alelos de diferentes

genes são segregados de forma independente da
segregação dos alelos de outro gene.

• Contudo, após a publicação dos seus resultados, a

comunidade científica não lhe deu muito interesse. A sua
simplicidade foi difícil de aceitar.

No início do séc. XX Hugo de Vries e Carl Correns:

• Realizam experiências com plantas que corroboram

(confirmaram) os resultados de Mendel.

Conclusões do diibridismo

• Os fatores/alelos de características diferentes são: Walter Sutton e Theodor Boveri

- segregados de forma aleatória e independente durante a • Os detalhes da:

formação dos gâmetas.
- mitose, da meiose e da fecundação foram descritos dois
• Lei da segregação independente dos caracteres (2ª lei de anos após a "redescoberta" dos trabalhos de Mendel por
Mendel) dois biólogos:

- o alemão T. Boveri e o americano W. Sutton.

• Durante a formação dos gâmetas, alelos de diferentes • Em 1902, estes dois investigadores propuseram, de forma
genes são: independente, que existia uma relação entre:

- segregados de forma independente da segregação dos - a segregação dos fatores de Mendel e

alelos de outro gene.
- a separação dos cromossomas homólogos durante a
meiose.

• Esta conceção viria a fomentar um conjunto de

investigações que acabariam por:
Extensões da Genética Mendeliana
- produzir resultados cuja interpretação é, frequentemente,
designada Teoria Cromossómica da Hereditariedade.

• Verificaram na gametógenese, que:

- cada gâmeta recebe apenas um cromossoma de cada par

de homólogos.
• Em 1865, após 9 anos de trabalho, Mendel concluiu que
os caracteres hereditários eram transmitidos de forma
simples:
 Teoria Cromossómica da Hereditariedade (séc. XX...): • Contudo, estes resultados não invalidam os postulados de
Mendel, pois:
• Os Genes localizam-se nos cromossomas.
- o modo me transmissão continua a basear-se no
• Os cromossomas associam-se formando pares de formalismo proposto por Mendel.
homólogos.

- Em cada um destes pares, um tem origem paterna e o

outro materna. • Assim:

- estas situações consideram-se como extensões da

genética mendeliana.
• O genótipo de um indivíduo, para uma determinada
característica, é constituído (geralmente) por dois alelos... • Exemplo: dominância incompleta/ codominância/ alelos
múltiplos /alelos letais / alelos presentes nos heterossomas,
- isto acontece pois, em cada cromossoma, de um par de ...)
homólogos, possui no mesmo locus um alelo para essa
característica.

• Durante a meiose, ocorre a separação dos cromossomas

homólogos, que são transmitidos separadamente para cada
gâmeta. Assim, verifica-se a segregação dos alelos. Dominância incompleta

• O estudo da transmissão de algumas características dos

seres vivos revela a existência de:
• Existe segregação independente dos alelos localizados em
cromossomas diferentes, pois: - situações em que um dos alelos de um determinado locus,
não é completamente dominante sobre o outro.
- cada gâmeta pode ser portador de qualquer combinação
de cromossomas (e, portanto, de genes), dado que: • Neste caso, não é correta a utilização dos termos
"dominante" e "recessivo".
- a distribuição dos cromossomas de um determinado par
pelos gâmetas é independente da distribuição dos
cromossomas de outro par. Exemplo: Os alelos responsáveis pela cor dos
frutos das beringelas

A fecundação permite que: • Os resultados obtidos podem:

- cada gene volte a estar representado por dois alelos, visto - ser interpretados à luz do modelo de transmissão
que voltam a existir pares de cromossomas homólogos. proposto por Mendel para os casos de monoibridismo,
excetuando o facto de:
• A genética mendeliana determina, para uma
característica, sempre dois fenótipos possíveis, definidos - os híbridos da primeira geração não apresentarem o
pela relação de dominância-recessividade entre os alelos no fenótipo de um dos progenitores, mas sim um fenótipo
genótipo que o determinam... intermédio.

• A maioria da características hereditárias...não

obedecem a esta transmissão! • Este facto resulta da inexistência de:

- uma verdadeira relação dominância/recessividade entre

os alelos responsáveis pela cor dos frutos, isto é:

- não há dominância total do alelo responsável pela cor

púrpura sobre o alelo responsável pela cor branca.

Genética “não Mendeliana”

• Diz-se, por isso, que existe uma dominância incompleta.
• Os estudos de hereditariedade, que se realizaram depois
• Nestes casos, torna-se mais fácil determinar o genótipo
de Mendel, permitiram:
dos indivíduos, dado que a cada genótipo corresponde um
- descobrir padrões de transmissão em que se observavam fenótipo diferente.
resultados que não respeitavam os princípios mendelianos.
 Cruzamento entre as linhas puras parentais

• O cruzamento entre as linhas puras parentais (VV × BB)

originou uma descendência F1:

- uniforme, genotipicamente VB e com o fenótipo cor-de-

rosa.

• O cruzamento entre indivíduos de F1, originou: Exemplo: Mirabilis jalapa, flor vulgarmente conhecida por
- 25% de plantas com frutos púrpura, “bonina”, pode apresentar corolas de cor branca, vermelha
ou rosa.
- 50% de plantas com frutos cor-de-rosa e
-Estes três fenótipos resultam de um único par de genes
- 25% de plantas com frutos brancos alelos.

Ver exercício pp.!

• resultantes da expressão dos genótipos: VV, VB e BB,
respetivamente.
Codominância
A autopolinização dos indivíduos da geração F, origina uma
geração F com as seguintes características: • Outra situação em que não se verifica a relação
dominância/recessividade entre os alelos de um
determinado gene ocorre quando:

- ambos os alelos se expressam com igual forma,

manifestando-se no fenótipo dos indivíduos.

• Neste caso, diz-se que existe uma relação de

codominância.

Exemplo

• Os alelos que determinam o grupo sanguíneo ABO (que é

também um caso de alelos múltiplos).

• O grupo sanguíneo humano ABO é determinado por um

Todos os Neste caso, a Todos os gene para o qual existem três variantes de alelos (o alelo A,
descendentes descendência de F3 descendentes o alelo B e o alelo i).
apresentam frutos é idêntica à de F2,i.e. apresentam • Só os alelos A e B determinam a produção de:
púrpura, com o ¼ VV; 1/2 CV; 1/4 BB, frutos brancos,
genótipo VV a que corresponde com o - substâncias de natureza glicídica que existe na superfície
25% de plantas com genótipo BB da hemácias, designadas genericamente- antigénios.
frutos púrpura, 50%
de plantas com
frutos cor-de-rosa e • Os indivíduos:
25% de plantas com
- homozigóticos para A apresentam apenas antigénios A
frutos brancos
- homozigóticos B apenas apresentam antigénios B na
superfície das suas hemácias.
Resumo • Contudo, os indivíduos heterozigóticos (AB) apresentam
• Ambos os alelos se manifestam no fenótipo. antigénio A e antigénio B na superfície das suas hemácias.

• Nenhum dos alelos é totalmente dominante ou recessivo.

• O fenótipo heterozigótico é intermédio entre os dois • Enquanto numa situação de:

homozigóticos. - dominância incompleta os indivíduos heterozigóticos
- (O fenótipo heterozigótico é geralmente uma expressão apresentam um fenótipo intermédio:
atenuada do fenótipo “dominante”)
- resultante do facto de não existir uma dominância • Contudo, numa população, podem existir mais do que
completa de um alelo sobre o outro, duas formas alélicas concorrentes para um determinado
locus.
- numa situação de codominância os indivíduos
heterozigóticos expressam simultaneamente o fenótipo dos • Até agora cada individuo tem, no genótipo, apenas dois
dois homozigóticos. alelos:

- um de origem paterna e

Resumo- codominância - outro de origem materna, para uma característica.

• Ambos os alelos se manifestam no fenótipo, mas de • Se a característica hereditária é determinada por 3 ou

forma independente. mais alelos que condicionam uma característica, para
ocupar o respetivo locus de um par de homólogos – alelos
• O fenótipo heterozigótico é uma expressão simultânea múltiplos ou polialelos.
dos fenótipos dos homozigóticos.
Nota: mesmo para alelos múltiplos, cada individuo possui
• Não há fenótipo intermédio. no genótipo apenas dois dos alelos possíveis

Situações não previstas por Mendel

• Em muitas características hereditárias, os indivíduos 1º Exemplo

heterozigóticos apresentam um fenótipo diferente do dos
seus progenitores homozigóticos. Grupos sanguíneos - sistema ABO

• Pelo facto de existir uma relação de dominância em

sequência entre estes quatro alelos, a sua combinação, dois
Síntese a dois, permite:
• O estudo da transmissão de algumas características dos - gerar quatro fenótipos diferentes.
seres vivos revela a existência de situações em que um dos
alelos de um determinado locus, não é completamente • Para cada um desses fenótipos existe mais do que um
dominante sobre o outro. genótipo possível, exceto para o caso do fenótipo "albino":

• Não é correta a utilização dos termos “dominante” e - em que apenas a presença do alelo c em homozigotia (por
“recessivo”. ser recessivo em relação aos três restantes) determina este
fenótipo.
• Nesses casos, os híbridos de F1 não apresentam nenhum
fenótipo dos seus progenitores.

• Enquanto numa situação de dominância incompleta os Determinação do grupo sanguíneo

indivíduos heterozigóticos apresentam um fenótipo
• Sistema proposto, em 1900, pelo austríaco Karl
intermédio, resultante do facto de não existir uma
Landsteiner.
dominância completa de um alelo sobre o outro, numa
situação de codominância os indivíduos heterozigóticos • Como já foi referido, no caso da espécie humana pode
expressam simultaneamente o fenótipo dos dois citar-se, a título de exemplo de alelos múltiplos, aqueles
homozigóticos. que estão envolvidos na determinação do grupo sanguíneo
do sistema ABO

• Os fenótipos do sangue humano são determinados por:

- 3 alelos A, B e i, estabelecidos em quatro fenótipos O, A, B

• Excetuando o sistema ABO, nas situações anteriormente e AB.
apresentadas, cada locus apresentava apenas dois alelos
que o poderiam ocupar. - 4 grupos sanguíneos, A, B, AB e O

• Cada indivíduo diploide apenas pode possuir: • O mais rastreado a nível mundial

- duas formas alélicas para ocuparem os loci • Nas transfusões, apenas algumas combinações de sangue
correspondentes nos cromossomas homólogos e eram compatíveis.

- um gâmeta haploide apenas possui um alelo em cada

locus.
• O problema surgia quando ocorriam transfusões de Estes quatro grupos sanguíneos
sangue de tipos diferentes, causando muitas vezes a morte
do recetor de sangue! • Resultam de diferentes combinações dos três tipos de
alelos (A, B, e i).

• Neste grupo polialélico, existe:

• Um único locus (I), situado no cromossoma 9, pode ser
ocupado por: - uma relação de dominância/recessividade e

- três tipos de alelos (IA, IB e i), envolvidos nas - uma relação de codominância, que poderia ser
características dos quatro grupos de sangue - quatro representado da seguinte forma:
fenótipos: Antigénios (aglutinogéneos) (A=B) > i
• A caracterização é feita com base na: • Assim o alelo i é recessivo em relação aos alelos A e B,
- presença/ausência de antigénios (glicoproteínas) que são sendo estes dois últimos codominantes.
determinados pelos diferentes alelos.

• Os antigénios podem desencadear respostas imunitárias. Outros sistemas de antigénios

• Para além do sistema ABO, existem outros sistemas de

Nota: o alelo i / O determina a ausência de antigénios. antigénios que se manifestam na superfície das hemácias:

- De entre eles, devido à sua importância na

compatibilidade sanguinea, destaca-se o sistema Rh.

Sistema Rh

• Embora o sistema Rh seja geneticamente complexo,

admitindo-se que possa envolver mais do que um gene e
com múltiplos alelos, na prática é:

- normalmente descrito como resultante de um par de

alelos (D e d), estabelecendo-se entre eles uma relação de
dominância/recessividade.

• Os indivíduos:

- Rh positivo apresentam o genótipo DD ou Dd

- os Rh negativo possuem o genótipo dd.

Três alelos, que podem entre si originar seis combinações/

genótipos

- AA, AO, AB, BB, BO, OO

• Cada grupo pode produzir anticorpos (proteínas

plasmáticas) contra antigénios de grupos diferentes do seu.

• Tipo A – hemácias com aglutinogénios A e plasma com

anticorpos anti-B;
• É um caso de codominância:
• Tipo B – hemácias com aglutinogénios B e plasma com
- Pois os dois alelos manifestam-se, simultaneamente e de
anticorpos anti-A;
igual forma, no fenótipo AB
• Tipo AB – hemácias com aglutinogénios A e B e plasma
- expressando o alelo do fenótipo A e do fenótipo B.
sem anticorpos anti-A e anti-B.
- Apresentando as hemácias os dois antigénios A e B.
• Tipo O – hemácias sem aglutinogénios e plasma com
anticorpos anti-A e anti-B.
 Relação entre genótipos e fenótipos dos grupos
sanguíneos do sistema ABO

Sistema ABO – Compatibilidades

Relações de dominância e recessividade entre os alelos • Tipo O, dador universal. (não possui antigénios na
membrana)
• A > i - O alelo A domina o alelo O
• Tipo AB, recetor universal (não possui anticorpos no
• B > i O alelo B domina o alelo O
plasma)
• A e B são codominantes (A=B)

- O só se manifesta em recessividade:

[A=B]>i

• Os anticorpos na presença do respetivo antigénio,

desencadeam uma reação de aglutinação e coagulação das
hemácias:

- podem provocar a morte do indivíduo recetor.

• Ex. Indivíduos com grupo sanguíneo A na presença de

anticorpos anti-A dará reação de aglutinação!

• A expressão dos genes do sistema ABO é um exemplo de

alelos múltiplos e codominância.

2º Exemplo

Quantos alelos podem determinar a cor do pelo dos

coelhos

Cor da pelagem em coelhos 4 alelos:

 Além disso, existem situações em que:
• Relações de dominância entre os alelos:
• o efeito desses genes só se manifesta tardiamente,
- o alelo C domina todos os restantes; impedindo que vão sendo eliminados por seleção natural e,
assim, passem dos seus portadores para a descendência.
- o alelo cchdomina o alelo ch;
• Proporção fenotípica 2:1 (ausência de uma classe
- o alelo c é recessivo em relação aos restantes.
fenotípica)
• Em consequência da relação de dominância entre os 4
alelos, a sua combinação, dois a dois, permite:
Ex. Gatos da Ilha de Manx (UK)
- formar 4 fenótipos.
• Alelo ML interfere com o normal desenvolvimento da
espinal medula.

• Ausência de cauda nos gatos heterozigóticos M ML.

• Cauda normal nos gatos homozigóticos M M.

• Os embriões homozigóticos letais apresentam

anormalidades que impedem a sua sobrevivência ML ML .

• Na espécie humana existem diversos exemplos de alelos

• Para todos os fenótipos existe mais do que um genótipo, letais, como os que estão envolvidos na determinação:
exceto:
- da doença de Huntington, da anemia falciforme, da
- fenótipo albino, só em homozigotia do alelo ca a é que hemofilia, da fenilcetunúria, entre outros.
ocorre a sua expressão.

• O alelo ca a é recessivo em relação aos três restantes!

Alterações nas proporções fenotípicas

• Os cruzamentos que envolvem genes letais podem

conduzir a alterações nas proporções fenotípicas
observadas em relação às esperadas de acordo com os
• Nas mais variadas espécies, existem certos alelos que,
princípios de Mendel.
reunidos em homozigotia, podem conduzir:
• Este facto resulta da morte de indivíduos portadores do
- à formação de genótipos/fenótipos que levam à morte do
gene letal em homozigotia (no caso considerado ML ML)
seu portador - letais
antes de completarem o seu desenvolvimento embrionário.
• Por vezes, essa combinação torna os indivíduos inviáveis
antes do nascimento, conduzindo a:
• Nesta situação:
- abortos espontâneos,
- ¼ dos embriões não chegam a nascer e, assim, dos
- à morte antes que os seus portadores possam transmitir o
sobreviventes ⅔ terão o fenótipo Manx (ML M) e ⅓ terão
seu património genético à descendência.
cauda (MM).

Ambos os casos contribuem para:

• Uma forma de evitar a ocorrência de embriões mortos,
• A diminuição da frequência desses genes na população devido à presença dos alelos letais em homozigotia, é
realizar cruzamentos entre progenitores em que apenas um
- que se mantém devido ao facto de nos heterozigóticos deles seja portador do gene M (ML Mx MM).
não serem letais
• Desta forma, irão nascer indivíduos:.

- heterozigóticos (ML M) e
• Contudo, o facto de esses genes em heterozigotia não
serem letais, nem se expressam no fenótipo, permite a sua - indivíduos homozigóticos normais (MM).
manutenção na população.
 Ex. Ratos com cor amarela • Contudo, são diversas as situações em que dois ou mais
genes não alélicos interatuam para produzir uma
y
• Cor amarela dominante A determinada característica fenotípica, isto é:
• Proporção fenotípica de F1 2:1 - um gene de um determinado locus altera a expressão
fenotípica de um gene de um segundo locus.

• Esta situação e designada epistasia.

• 2/3 ratos amarelos

• 1/3 escuro (fenótipo recessivo)

Alterações ao surgimento de proporções fenotípicas

• O facto de existir interação génica conduz a alterações ao

Se os progenitores fossem homozigóticos dominantes
surgimento de proporções fenotípicas diferentes das
y
-A A
y esperadas segundo os princípios de Mendel.

• Um caso bem conhecido de epistasia é aquele que está

envolvido na:
• Nenhum dos cruzamentos resultou numa descendência
toda amarela:

- nenhum progenitor é homozigótico com os alelos letais. Determinação da cor do pelo dos cães da raça Labrador

• Ausência de uma classe genotípica – homozigóticos • Esta característica (cor do pelo) é determinada por dois
dominantes. genes, localizadas em diferentes loci.

• O locus responsável pela produção de melanina

(pigmento que confere a cor ao pelo) pode ser ocupado
• Todos os ratos amarelos são heterozigóticos: pelos seguintes alelos:
- Impossível obter ratos amarelos homozigóticos. P - alelo dominante responsável pela cor preta

p - alelo recessivo responsável pela cor castanha

• O locus responsável pela deposição da melanina pode

apresentar os seguintes alelos:

D - alelo dominante que permite a deposição de melanina

no pelo

d - alelo recessivo que impede a deposição de melanina no

pelo

Definição

• O gene de um determinado locus altera a expressão

fenotípica de um gene de um segundo locus.

• Situações em que dois ou mais genes não alélicos • Alterações nas proporções fenotípicas verificadas por
interatuam para: Mendel (diibridismo).

- produzir uma determinada característica fenotípica, isto é, • Um gene epistático atua sobre o outro hipostático.
um gene de um determinado locus altera a expressão
fenotípica de um gene de um segundo locus.
• Epistasia é a interação génica em que a expressão de um
• As interações ocorrem entre genes diferentes (entre gene inibe a presença do outro.
diferentes loci)
- Epistático - alelo que age inibindo.
• Nos casos que têm sido explorados até ao momento, o
fenótipo resultava: - Hipostático – alelo que sofre a ação inibitória

- da expressão de um único gene.

 Exemplo:

• Na espécie humana, diferentes tons de pele, cor dos olhos

e estatura, dependem, em regra, da interação entre genes
não alélicos localizados em diferentes locus e mesmo em
diferentes cromossomas...

• Tendo em conta que:

- se trata de um cruzamento de diibridismo e

- assumindo o princípio da segregação independente

• seria de esperar uma descendência com uma proporção

fenotípica de 9:3:3:1.

• Contudo, nesta situação verifica-se que existe uma

Para obter o fenótipo castanho proporção de:

• o genótipo para produção da cor terá de ser: - 9 cães pretos para 3 cães castanhos e para 4 cães
amarelos.
- homozigótico recessivo (pp) e

- não ser homozigótico recessivo para a deposição de

melanina (dd) Como explicar estes resultados

• A presença do alelo P, em homozigotia (PP) ou em

heterozigotia (Pp), determinaria:
Quais as proporções fenotípicas
- a cor preta, enquanto a cor castanha deveria surgir
DD/Dd sempre que o alelo p estivesse em homozigotia (pp).
• A deposição de melanina:

- preta (PP / Pp) ou • Contudo, a deposição do pigmento que confere a cor ao

- castanha (pp) pelo (preto ou castanho) só ocorre se:

- só ocorre na presença do alelo D (DD / Dd). - no locus responsável pela deposição da melanina estiver
presente o alelo D, em homozigotia (DD) ou em
• Se no locus para a deposição da cor, estiverem dois alelos heterozigotia (Dd).
recessivos dd:

- o rato será sempre branco independentemente dos alelos

presentes no locus com cor (PP/Pp/pp). • Se neste locus estiverem:

- os dois alelos recessivos dd, que impedem a deposição do

pigmento, o cão será amarelo, independentemente dos
Qual será o gene/alelo epistático e hipostático? alelos presentes no locus responsável pela cor.
• O gene com os alelos responsáveis pela deposição de • Assim, considera-se que:
melanina é epistático sobre o gene responsável pela
- o locus responsável pela deposição de melanina é
produção da cor/melanina (hipostático).
epistático em relação ao locus responsável pela produção
deste pigmento, pois:

- o primeiro gene altera a expressão fenotípica do segundo.

• Para além das situações descritas, a transmissão de outras

• A expressão dos alelos de um locus, depende da expressão características parece igualmente desviar-se dos princípios
dos alelos de outro locus. de Mendel, nomeadamente:
- quando os genes responsáveis por essas características se - dar origem a uma geração F1, idêntica à produzida pelo
encontram no mesmo cromossoma ou quando estão em cruzamento anterior (como seria previsto por Mendel), deu
cromossomas sexuais. lugar a:

- uma descendência constituída por 50% de indivíduos de

olhos vermelhos e 50% de indivíduos de olhos brancos, em
– que todas as fêmeas apresentam olhos vermelhos e todos
os machos olhos brancos.

Thomas H. Morgan

• Desenvolveu, a partir de 1910, estudos genéticos com a

Características ligadas ao sexo
mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster).
• As características cujos genes responsáveis pela sua
manifestação se localizam em cromossomas sexuais, tal
• Em 1910, Thomas Morgan, um embriologista da como a cor dos olhos de D. melanogaster, designam-se
Universidade Columbia, dava início a: características ligadas ao sexo.
- um conjunto de trabalhos de investigação que viriam a
permitir consolidar e alargar a teoria cromossómica da
A análise dos resultados das experiências levou:
hereditariedade.

• Embora Morgan fosse, inicialmente, um cético • Morgan a concluir que o gene responsável pela cor dos
relativamente aos princípios de Mendel e à teoria olhos estaria localizado no cromossoma X.
cromossómica, os seus trabalhos produziram:

- provas convincentes de que os fatores hereditários de

Mendel se encontram nos cromossomas e que esses fatores
- os genes - se dispõem de forma linear ao longo dos
cromossomas.

Drosophila melanogaster

• Nestes trabalhos, Morgan utilizou como material biológico

um inseto da espécie Drosophila melanogaster,
vulgarmente conhecida como mosca da fruta ou mosca-do-
vinagre.

• Este inseto tem gerações muito curtas (cerca de 12 dias),

o que permite:

- a obtenção de resultados de cruzamentos rapidamente.

• A geração F1, resultante do primeiro cruzamento,

apresenta uma uniformidade do fenótipo, relativamente à
cor dos olhos:

- todos apresentam olhos vermelhos, 50% de machos e 50% Cariótipo?

de fêmeas.
• Cariótipo da mosca-da-fruta, 4 pares de cromossomas:

- três pares de autossomas, cromossomas iguais em

• Estes resultados estão de acordo com os previstos por machos e fêmeas;
Mendel, revelando-se a forma selvagem como dominante
- um par de cromossomas sexuais diferente em ambos os
sobre o alelo mutante.
sexos.

Cruzamento recíproco

• Contudo, o cruzamento recíproco, em lugar de:

 Conclusão

• o alelo responsável pela determinação da cor vermelha

era:

- dominante sobre o alelo mutante que determinava a cor

branca dos olhos

• Cruzou as moscas da geração F1, tendo obtido uma

geração F2 de moscas na proporção de:

- três moscas de olhos vermelhos para uma mosca de olhos

A partir dos resultados experimentais, Morgan brancos (3:1).
comprovou:
• Esta proporção refletia a prevista pelas leis de Mendel...
• a teoria cromossómica da hereditariedade, ao concluir
que o gene que determina a cor dos olhos das drosófilas
está localizado no cromossoma X.

Os fenótipos (mais) estudados

• A forma de Drosophila predominante na Natureza tem:

- o corpo cinzento, olhos vermelhos e asas longas e

denomina-se forma selvagem.

• Outras formas alternativas (mutantes) podem revelar:

- corpo negro, olhos brancos ou asas vestigiais entre outras

características.
• contudo, verificou que:

- as fêmeas não possuíam o fenótipo mutante!

Após vários anos a cultivar e a observar drosófilas, Morgan
encontrou: • Apenas metade dos machos de F2 tinha o olhos brancos..

• uma mosca macho de olhos brancos, ao invés do habitual

vermelho...
De acordo com Mendel

• 50 % das fêmeas deveria apresentar olhos brancos.

Morgan designou por:

• selvagem – o fenótipo vermelho dos olhos de D.

melanogaster;
2ª experiência
• mutante – o fenótipo branco (alternativo) da cor dos
• Morgan cruzou fêmeas de olhos vermelhos de F1 com o
olhos.
macho de olhos brancos da geração P

• Deste cruzamento resultou uma descendência com:

Experiências de Morgan
- 50% de machos de olhos vermelhos

- 50% de machos de olhos brancos,

1ª Experiência
- 50% de fêmeas de olhos vermelhos e
• Morgan cruzou:
- 50% de fêmeas de olhos brancos, ou seja, uma proporção
- o macho mutante com uma fêmea de olhos vermelhos. de 1:1

• Na geração F1 obteve 100% de indivíduos de olhos

vermelhos
 Conclusões de Morgan

• Este tipo de resultados levou Morgan a concluir que:

• Sendo assim, os machos manifestam sempre o único alelo
- o gene responsável pela cor dos olhos estaria localizado que está localizado no cromossoma X – Hemizigóticos –
num cromossoma, ligado ao sexo biológico das moscas, para os genes situados no cromossoma X.
neste caso ao cromossoma X, para o qual não existia um
verdadeiro homólogo.

• Esta situação verifica-se no par de cromossomas sexuais.

• Tal como na espécie humana os cromossomas sexuais de

Drosophila apresentam um reduzido grau de homologia:

- De facto, embora as fêmeas possuam dois cromossomas X

(verdadeiros homólogos), os machos possuem:

- um cromossoma X e um cromossoma Y, que não possuem

genes correspondentes (não são verdadeiros homólogos).

Notação - Hereditariedade ligada ao sexo

• Alelo recessivo – letra do recessivo minúscula.

• Alelo selvagem (normalmente dominante) – letra

minúscula do recessivo com o sinal + (ou letra maiúscula)

• A notação é associada aos respetivos cromossomas

sexuais

Hemizigotia

• Na hemizigotia verifica-se uma correspondência direta

entre o genótipo e o fenótipo, pois o único alelo presente
manifesta- se sempre.

• A transmissão de características ligadas ao sexo difere da

transmissão de características autossómicas, apenas pelo
facto de:
Ver exemplo: pp dispositivo 68-69
- os heterossomas não serem verdadeiros homólogos.

3ª experiência

• Morgan fez um cruzamento recíproco da geração P da 1ª

experiência, cruzou: • Morgan provou que a segregação independente dos
genes (2a Lei de Mendel) não se verifica em determinadas
- fêmeas de olhos brancos com machos de olhos vermelhos. situações:

- Em cada cromossoma existe mais do que um gene;

- o nº de cromossomas é muito inferior ao nº de genes ocorre se os loci em questão ocuparem posições próximas
num mesmo cromossoma.

Geração F1 Geração F1
100% de indivíduos de olhos 50% de indivíduos de
vermelhos; olhos brancos;
50% de fêmeas; Todas as fêmeas têm olhos
50% de machos. vermelhos;
50% de indivíduos de olhos Todos os machos têm
olhos brancos.

No caso analisado:

• o alelo mutante (responsável pela cor branca dos olhos) é

recessivo e, por isso:

- uma fêmea apenas terá olhos brancos se possuir este alelo

em ambos os cromossomas X (o que não se verificou na
experiência descrita).

• A presença do alelo responsável pela cor vermelha, em

homozigotia ou em heterozigotia, determinará:

- o aparecimento do fenótipo selvagem, uma vez que é

dominante sobre a forma mutante.

• Por outro lado, os machos possuem:

- apenas um cromossoma X, e por isso, são portadores

apenas de um alelo para as características presentes neste
cromossoma.

• Por esta razão, diz-se que os machos são hemizigóticos

para as características determinadas pelos genes
localizados no cromossoma X.

• Assim, a cor dos olhos é determinada apenas por um alelo

e, por isso, se os machos herdarem um cromossoma X
portador do alelo mutante terão olhos brancos, mas:

- se herdarem um cromossoma X portador do gene normal

terão olhos vermelhos.

Nas situações de hemizigotia

• Há uma correspondência direta entre o fenótipo e o

genótipo, pois existe apenas um alelo para se manifestar.

• Por outro lado, Morgan e os seus colaboradores viriam a

demonstrar que a segregação independente dos genes não