Disciplina: Biologia Celular e Molecular

Docente: Profa. Dra. Marilanda Ferreira Bellini

Atividade: Montagem de Idiogramas.

Nome:________________________________________________

A atividade a seguir foi proposta pelos professores J. M. Amabis e G. R. Martho,

em 1997, entretanto continua sendo valida para o ensino-aprendizagem de Citogenética

Humana.

Na atividade, o aluno deverá montar os idiogramas propostos, identificar sexo e

diagnosticar doença cromossômica hereditária (quando presente).

São propostos três idiogramas que deverão ser montados, separadamente, em

folha molde (imprimir 3 cópias da última página), seguindo as instruções descritas na

atividade.

Atividade receberá pontuação conceitual.

 P ROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA
NÚMERO 4 JANEIRO DE 1997 EDITORA MODERNA
ORGANIZANDO OS CROMOSSOMOS HUMANOS: IDIOGRAMA
J. M. Amabis * e G. R. Martho

A identificação dos cromossomos humanos é de grande importância para o diagnóstico e para a prevenção de
muitas doenças hereditárias. A análise cromossômica pode ser decisiva no aconselhamento genético, ajudando a
evitar o nascimento de crianças portadoras de doenças hereditárias. Nosso principal objetivo, neste número, é
despertar o interesse para a Genética Humana por meio de uma atividade que simula o trabalho dos citogeneticistas
na identificação e organização dos cromossomos humanos.

A
análise de cromossomos humanos é hoje cultivados in vitro. A partir de então, os estudos cito-
realizada rotineiramente em qualquer serviço de genéticos de células humanas passaram a empregar
aconselhamento genético. Técnicas modernas largamente os linfócitos.
permitem preparar lâminas de microscopia com os Na década de 1970 descobriu-se que certos trata-
cromossomos bem individualizados, condição funda- mentos faziam surgir bandas (faixas transversais) nos
mental para estudá-los. cromossomos, o que permitiu identificar cada um dos
No período anterior ao surgimento dessas técnicas, 23 pares cromossômicos do cariótipo humano. A posi-
os citogeneticistas estudavam os cromossomos huma- ção e a espessura das faixas são típicas para cada
nos em cortes histológicos. Era impossível determinar cromossomo, que pode ser reconhecido com relativa
o número de cromossomos, que variava de 8 a 50 na facilidade.
contagem de diferentes pesquisadores. Em células O conjunto cromossômico de uma célula é o
diplóides, as contagens mais criteriosas apontavam 48 cariótipo. Nas lâminas de microscopia, cada conjunto
cromossomos. cromossômico é fotografado, e os cromossomos são re-
Na primeira metade do século XX descobriu-se que cortados individualmente da foto. Em seguida eles são
a droga colchicina (ou colquicina), um alcalóide extraído comparados, identificados e colados sobre uma folha de
do bulbo de plantas do gênero Colchicum, impede a papel. Essa montagem constitui o idiograma.
formação do fuso mitótico. Isso faz com que as células Neste número sugerimos uma atividade de reconhe-
em divisão permaneçam em metáfase, quando os cro- cimento de cromossomos humanos desenhados e de
mossomos estão condensados, o que favorece sua montagem de um idiograma. O padrão de bandeamento
análise morfológica. apresentado nos desenhos segue as normas definidas
Em 1956, os pesquisadores Jo Hin Tjio e Albert no 4º Congresso Internacional de Genética Humana,
Levan utilizaram colchicina para tratar células huma- realizado em Paris, em 1971.
nas que, após algum tempo, foram transferidas para
uma solução hipotônica e esmagadas entre a lâmina e CK PHOTOS

a lamínula de microscopia. Em solução hipotônica a cé-

lula absorve água e incha, o que faz com que seus
NAL GENETICS SERVICE/SPL-STO

cromossomos separem-se uns dos outros. Com as ino-

vações introduzidas por Tjio e Levan constatou-se que
o número cromossômico diplóide da espécie humana é
46, e não 48, como se pensava. Além disso, a nova
metodologia permitiu identificar a maioria dos
cromossomos humanos.
Em 1958, Jérôme Lejeune descobriu que uma crian-
WILLATT, EAST ANGLIAN REGIO

ça afetada pela síndrome de Down tinha 47

cromossomos: em vez de dois, havia três cromossomos
21 em cada célula. Essa descoberta causou grande im-
pacto no mundo científico, e o interesse dos geneticistas
pelo estudo dos cromossomos humanos aumentou.
Na década de 1960 descobriu-se que extratos de
semente de feijão comum, Phaseolus vulgaris, contêm
uma substância denominada fito-hemaglutinina, que in- Fotomicrografia, ao microscópio óptico, de um conjunto cromos-
duz a divisão celular em linfócitos do sangue humano sômico humano preparado por uma técnica de bandeamento.
* Professor do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo
 ATIVIDADE: ORGANIZANDO OS CROMOSSOMOS HUMANOS: IDIOGRAMA
©Amabis e Martho / Editora Moderna - Reprodução autorizada

Nome: S rie:

O objetivo desta atividade a montagem de um M

ATERIAL NECESSÁRIO
idiograma humano normal. O trabalho ser parecido 3 Tesoura
ao de citogeneticistas, que montam idiogramas dos 3 Régua milimetrada
pacientes para descobrir eventuais problemas em seus
3 Cola (de preferência em bas
cromossomos. Em vez de usar fotos dos cromosso- 3 Co tão)
njunto de cromossomos para
mos, como fazem os citogeneticistas, usaremos dese- recortar (xerox)
3 Ga
nhos, para simplificar o trabalho de identifica o. barito para colar os cromossomos (xerox)
ORIENTAÇÕES GERAIS
Além desta folha de atividades, você recebeu duas 4. Procure os pares de cromossomos 19 e 20, que cons-
outras folhas xerocopiadas: uma delas tem desenhos de tituem o grupo F. Eles são um pouco maiores que os
cromossomos humanos para recortar, e a outra tem marcas do grupo G e quase metacêntricos. O cromossomo
de orientação para montar o idiograma (gabarito). 19 apresenta uma faixa negra em torno do
Siga as instruções de 1 a 11 para identificar os cromos- centrômero. O cromossomo 20 tem uma faixa negra
somos. Em alguns casos você terá de medi-los com a larga no braço ligeiramente menor (superior), e ou-
régua, para auxiliar a identificação, pois os cromossomos tra mais estreita no braço ligeiramente maior.
devem ser dispostos por ordem decrescente de tamanho. 5. Localize os pares cromossômicos 13, 14 e 15, que
Recorte os cromossomos com a tesoura e organize-os constituem o grupo D. Eles são do tipo acrocêntrico,
sobre o gabarito. É preferível colar os cromossomos com satélites no braço menor. O que apresenta fai-
apenas no final, para evitar enganos. xas negras mais largas é o cromossomo13; o que tem
Ao recortar os cromossomos da folha de desenhos faixas um pouco mais estreitas é o 14, e o 15 apre-
deixe uma pequena margem dos lados, como foi sugerido senta faixas ainda mais estreitas.
para o cromossomo 1. 6. Identifique os pares de cromossomos 6 e 7, os
Cole cada cromossomo recortado no local corres- primeiros do grupo C. Eles são os maiores entre os
pondente ao seu número, na folha de gabarito, fazendo o cromossomos que restaram, e são do tipo subme-
centrômero coincidir com a linha tracejada. A título de tacêntrico. O maior dos dois, com faixas negras mais
exemplo, um dos homólogos do par cromossômico 1 já estreitas no braço menor, é o cromossomo 6.
foi aplicado no gabarito. Oriente cada cromossomo com 7. Dos cromossomos restantes, descubra agora os três
o braço mais longo para baixo da linha tracejada. pares de menor tamanho, de tipo submetacêntrico. São
os cromossomos 16, 17 e 18, que constituem o grupo
E. O cromossomo 18 é facilmente identificável por
IDENTIFICANDO OS CROMOSSOMOS E não apresentar nenhuma faixa escura no braço menor.
MONTANDO O IDIOGRAMA O cromossomo 16 possui, no braço menor, uma faixa
1. Localize os três pares cromossômicos de maior negra mais larga que a apresentada pelo 17.
tamanho, que constituem o grupo A. Os cromossomos 8. Selecione o menor dos cromossomos restantes. Trata-
dos pares 1 e 3 são do tipo metacêntrico (centrômero se do cromossomo sexual Y. Além de não apresentar
em posição aproximadamente central), e os do par 2 homólogo, ele é do tipo acrocêntrico (centrômero
são submetacêntricos (centrômero um pouco localizado próximo à extremidade), e tem uma faixa
deslocado do centro). Oriente os cromossomos 1 e 3 cinzenta larga no braço maior.
com os braços que têm a faixa cinzenta para baixo da 9. Dos onze cromossomos restantes, identifique o
linha tracejada. cromossomo sexual X. Ele apresenta uma faixa negra
2. Dos cromossomos restantes, identifique os dois pares estreita no braço menor, e é o único que não apresenta
de maior tamanho, que constituem o grupo B. São homólogo, pois trata-se de um cariótipo masculino.
grandes, pouco menores que o cromossomo 3, e 10. Selecione, dos cromossomos restantes, o par que
submetacêntricos. O que tem uma faixa cinzenta na possui três faixas negras largas no braço curto: é o
região do centrômero é o cromossomo 4. cromossomo 9. Procure agora o par que apresenta
3. Localize agora os pares de cromossomos 21 e 22, apenas uma faixa negra larga no braço menor: trata-
que constituem o grupo G. São os menores do se do cromossomo 12.
conjunto e do tipo acrocêntrico (centrômero 11. Faltam apenas três pares de cromossomos para
localizado perto da extremidade). O braço menor identificar. O que apresenta faixas negras mais largas
desses cromossomos possui uma pequena esfera no braço maior é o cromossomo 8. Dos dois pares
terminal chamada satélite. O cromossomo que restantes, o que tem o centrômero mais deslocado
apresenta faixa negra mais larga é o 21. para a extremidade é o cromossomo 10.
 CARIÓTIPO N º 1
©Amabis e Martho / Editora Moderna - Reprodução autorizada

C ONJUNTO CROMOSSÔMICO EM METÁFASE DA MITOSE

✁
 CÉLULA DIPLÓIDE HUMANA MASCULINA
C ONJUNTO CROMOSSÔMICO EM METÁFASE DA MITOSE
©Amabis e Martho / Editora Moderna - Reprodução autorizada

!
©Amabis e Martho / Editora Moderna - Reprodução autorizada

✁ CARIÓTIPO Nº 3
C ONJUNTO CROMOSSÔMICO EM METÁFASE DA MITOSE
 IDIOGRAMA DO CARIÓTIPO N º DIAGNÓSTICO:
Amabis e Martho / Editora Moderna
Reprodução autorizada

Mont ado po r: Série:

©

1 2 3 4 5

Grupo A Grupo B

6 7 8 9 10 11 12

Grupo C

13 14 15 16 17 18

Grupo D Grupo E

19 20 21 22 Y X

Grupo F Grupo G Par sexual