Genetica e Cancer

Câncer
câncer
Invasão de
tecidos
Massa ou vizinhos.
tumor
(neoplasma) metástase.
Proliferação
celular
descontrolada
• O câncer é uma doença genética.

• A oncogênese resulta de mutações em um ou mais dos genes que
regulam o crescimento e morte celular.
• mutação: herdada ou esporádica (espontânea)
Causas da Carcinogênese
Irradiação
Virótica/bacteriana
Química
Inflamatória
Hereditária ( herdada)
Principais vírus e bactérias relacionados
com o Câncer
Hepatites B
HPV HIV
eC
Helicobacter Epstein-Barr
HTLV
pylori (EBV)
Nos tumores benignos, a regra é acrescentar o sufixo -OMA (tumor)
ao termo que designa o tecido que os originou.
Tumor benigno do tecido cartilaginoso: condroma.
Tumor benigno do tecido gorduroso: lipoma.
Tumor benigno do tecido glandular: adenoma

Oncogenes
• Derivados de genes normais – os proto-oncogenes
• Efeito dominante a nível celular
• Estimulam a proliferação ou/e inibem a apoptose
• Proteínas das vias de sinalização para a proliferação celular
• Fatores de transcrição que controlam a expressão de genes
promotores de crescimento
• Inibidores da maquinaria de morte celular programada.
• Foram identificados 50 oncongenes ( e portanto, seus proto-
oncogenes)
RET
proto-oncogene
• Localizado no braço longo do cromossomo 10 ( 10q11.2)
• Codifica receptor de tirosina quinase nas células derivadas
da crista neural (sistema nervoso periférico e autônomo)
• presente em inúmeros tecidos
• mutação do RET: relacionada a carcinoma medular da
tireoide e carcinoma renal além de tumores benignos na
boca e nos lábios
• Câncer de caráter hereditário
RAS
• Codifica família de proteínas G ( ligadas a GTP)
• Possui 3 tipos:
N-ras, localizado no cromossomo 1,
H-ras no cromossomo 11
K-ras no cromossomo 12
• O RAS anormal sinaliza a presença de GTP continuamente,

ocasionando estímulo de crescimento da linhagem celular.
• Câncer esporádico
ABL
• Tirosina quinase
• Cromossomo Philadelphia
• Leucemia mieloide crônica
• ABL (9q) se junta ao BCR (22q) e forma um gene quimérico
• Droga imatinibe inibe a tirosina quinase.
• Câncer originário de uma translocação.
• Caráter esporádico
Genes Supressores de Tumores ( TSGs)
• freios: retardam o crescimento celular e impedem as células
de tornarem-se malignas.
• Protetores contra o câncer
• Câncer por perda de função.
• “Controladores” e “de manutenção”
• TSGs controladores: pontos de checagem e mediadores de
apoptose
• TSGs de manutenção: detecção e reparo das mutações,
fatores de disjunção mortal dos cromossomos e maquinaria
de apoptose.
GENES SUPRESSORES DE TUMOR
GENE PROVÁVEL FUNÇÃO FAMILIAR ESPORÁDICO
BRCA1 Brca1 e Brca2 Câncer familiar de mama Câncer de mama e

e Reparo do e de ovário de ovário
BRCA2 filamento duplo do
DNA
MLH1 Câncer hereditário não- Câncer colorretal

e Reparo do mau polipose do cólon
MSH2 pareamento de
nucleotídeos
Câncer hereditário de mama e ovário
• Autossômico dominante
17 • BRCA1
• BRCA 2 Genes Supressores de Tumor
13
parentes afetados em três gerações sucessivas

dois ou mais parentes de primeiro grau com diagnóstico da doença no
período da pré-menopausa;
casos de câncer de mama bilateral e,
casos de câncer de mama em homens
A probabilidade de mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2 é maior
se uma ou mais das seguintes afirmações for verdadeira:
• diagnostico câncer de mama abaixo de 40 anos

• mãe, irmã ou filha teve câncer de mama antes dos 40 anos ou
câncer de ovário em qualquer idade
• uma mulher na família teve câncer de mama e de ovário
A probabilidade de mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2 é maior se
uma ou mais das seguintes afirmações for verdadeira:
• uma mulher na família teve câncer de mama nas duas mamas

• descendente de judeus Ashkenzai
• um homem na família teve câncer de mama
• a maioria das mulheres que tem câncer de mama não tem
mutação herdada do gene BRCA1 ou BRCA 2.
Outros GENES SUPRESSORES DE TUMOR
GENE PRODUTO GÊNICO E PROVÁVEL FAMILIAR ESPORÁDICO
FUNÇÃO
CONTROLADORES
RB1 P110 retinoblastoma Retinoblatoma

Regulação do Carcinomas de
ciclo celular céls pequenas
do pulmão
DCC Receptor- Dcc desconhecido Câncer
Diminui colorretal
sobrevivência
celular na
ausência de
neutrina
Genética Molecular
e
Aconselhamento Genético
Genética Molecular
e
É um processo de comunicação que lida com problemas humanos

associados à ocorrência de risco de um distúrbio genético em uma
família.
• Meio/processo de comunicação sobre os riscos de ocorrência ou
recorrência familiar de anomalias genéticas.
• engloba um ou mais profissionais capacitados para dá suporte aos
indivíduos ou famílias a:
✓assimilar as implicações associadas às doenças genéticas em
discussão;
✓ entender as opções que a medicina atual fornece para a terapêutica
ou para a diminuição dos riscos de ocorrência ou recorrência da
doença genética em questão, isto é, para sua profilaxia; e
✓ prover eventual apoio psicoterápico.
Profissionais da atenção básica no âmbito da medicina genética:
✓ Identificar indivíduos que se beneficiarão da avaliação genética;
✓ Reconhecer antecedentes e características físicas indicativos de

condições genéticas “comuns”;
✓Monitorar indivíduos com doenças genéticas em parceria com
especialistas da área;
✓Fornecer informações básicas sobre genética a pacientes e(ou) suas

famílias;
✓ Encaminhar adequadamente e facilitar o acesso a serviços de

genética.
geneticista na atenção à saúde:
✓ avaliar e(ou) calcular risco genético;
✓ interpretar uma história familial complexa;
✓ diagnóstico/abordagem de condição genética ou avaliação de
suscetibilidade a;
✓ identificação de indivíduos candidatos a triagem/teste
genéticos;
✓ Identificar opções de prevenção, vigilância e tratamento;
✓ Fornecer informações precisas e atualizadas relacionadas a
questões genéticas.
Fim!

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Câncer

• O câncer é uma doença genética.

Tumor benigno do tecido cartilaginoso: condroma.

Tumor benigno do tecido gorduroso: lipoma.

Tumor benigno do tecido glandular: adenoma

• O RAS anormal sinaliza a presença de GTP continuamente,

GENE PROVÁVEL FUNÇÃO FAMILIAR ESPORÁDICO

BRCA1 Brca1 e Brca2 Câncer familiar de mama Câncer de mama e

MLH1 Câncer hereditário não- Câncer colorretal

parentes afetados em três gerações sucessivas

• diagnostico câncer de mama abaixo de 40 anos

• uma mulher na família teve câncer de mama nas duas mamas

RB1 P110 retinoblastoma Retinoblatoma

É um processo de comunicação que lida com problemas humanos

✓ Reconhecer antecedentes e características físicas indicativos de

✓Fornecer informações básicas sobre genética a pacientes e(ou) suas

✓ Encaminhar adequadamente e facilitar o acesso a serviços de

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