Exercícios Genética e Citogenética

1. Sobre um casal saudável que teve um filho com fenilcetonúria, é correto afirmar que:
a. O pai é homozigoto dominante e a mãe é homozigota recessiva para o gene que provoca
a doença.
b. O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota recessiva para o gene que provoca a doença.
c. O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota dominante.
d. Ambos os genitores são heterozigotos para a doença.
e. Ambos os genitores são homozigotos recessivos para o gene que provoca a doença.

2. A acondroplasia tem como principais características clínicas: nanismo de membros

curtos, com fácies típica e características radiológicas na coluna vertebral, sendo causa
importante de baixa estatura. Dentro de uma família que apresenta esta doença, o fenótipo
aparece em todas as gerações, toda pessoa afetada tem um genitor afetado, familiares
fenotipicamente normais têm filhos também fenotipicamente normais e a proporção de
homens e mulheres afetados é semelhante. Portanto, é um exemplo típico de herança
mendeliana:
a. Multifatorial.
b. Autossômica recessiva.
c. Ligada ao X dominante.
d. Ligada ao X recessiva.
e. Autossômica dominante.

3. O raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum de raquitismo hereditário, com

uma incidência estimada de 1:20.000 indivíduos e tem como características e evolução
da doença: perda renal inadequada de fosfato, que leva a uma hipofosfatemia com
fosfatúria elevada e mineralização óssea defeituosa; apresentam raquitismo e
osteomalácia, deformidades em membros inferiores, dores ósseas, baixa estatura,
anormalidades dentárias e metabolismo alterado da vitamina D.
O estudo de famílias em que ocorriam pessoas afetadas por essa anomalia hereditária
mostrou que os homens afetados, casados com mulheres normais, tinham sempre todas
as filhas afetadas e todos os filhos normais; além disso, mulheres afetadas são mais
comuns que homens afetados, mas como quase sempre são heterozigotas, em geral, têm
expressão mais suave, podendo ter filhos, tanto homens como mulheres, afetados.
Portanto, essa anomalia é condicionada por um gene que se manifesta de forma:
a. Restrita ao Y.
b. Autossômica recessiva.
c. Ligada ao X dominante.
d. Ligada ao X recessiva.
e. Autossômica dominante.

4. Na técnica de coloração para bandas G, formam-se bandas de DNA claras e escuras.

Essas bandas concentram, respectivamente, as seguintes bases nitrogenadas:
a. G e C, A e T.
b. A e T, G e C.
c. G e A, C e T.
d. A e C, G e T.
e. T e A, C e G.
5. “Heterozigotos muito mais frequentes que homozigotos afetados. A consanguinidade
é um fator de risco, para cada evento de procriação, existe a probabilidade de gerar prole
doente, dependendo do genótipo dos pais, e os heterozigotos são geralmente normais,
porém, podem sofrer influência do alelo recessivo na produção de enzimas (detecção de
portadores)”. Estas são características das doenças autossômicas recessivas.
Assim, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de um casal heterozigoto ter
netos doentes se o seu filho afetado se casar com indivíduo heterozigoto.
a. 50 %
b. 25 %
c. 100 %
d. 12,5 %
e. 37,5 %

6. Por definição, é correto afirmar que genes alelos:

a. Podem ser encontrados no mesmo lócus em cromossomos homólogos.
b. São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a mitose.
c. São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a meiose.
d. Podem se transformar em oncogenes.
e. Podem se transformar em proto-oncogenes.

7. Marque V (Verdadeiro) ou F (Falso) para as afirmações a seguir e assinale a

alternativa correta.
A função da colchicina, droga utilizada na técnica de cariotipagem é de bloquear a
formação das fibras do fuso mitótico. (___)
A função lisar as células durante a técnica de cariotipagem é para espalhar os
cromossomos na placa metafásica. (___)
O teste de cariótipo pode ser realizado exclusivamente com sangue periférico. (___)
A técnica de coloração utilizada de rotina em laboratórios de citogenética é a técnica de
bandamento G. (___)
Para realizar o exame de cariotipagem é sempre necessário o cultivo celular para
obtenção de células em metáfase. (___)
a. V,1.V, F, V, V
b. V, V, V, V, V
c. V, V, F, V, F
d. F, F, V, V, V
e. F, V, V, F, V

8. Sobre as variantes genômicas, pode-se afirmar que:

a. São
1. classificadas em cinco categorias de interpretação: patogênicas;
provavelmente patogênicas; de significado incerto; provavelmente benignas;
ou benignas.
b. Não são objeto de estudos em doenças complexas e multifatoriais.
c. São sempre causadoras de doenças nas populações.
d. Possuem, em todos os casos, significado clínico importante para o
diagnóstico etiológico da doença.
e. Todas as alternativas estão corretas.
9. Estabeleça a associação, colocando o número correspondente ao conceito dentro dos
parênteses na coluna à direita (__) e assinale a alternativa correta.
Conjunto cromossômico típico de uma
1. Cromossomo espécie quanto ao número, morfologia e
tamanho dos cromossomos (__)
Presença de duas ou mais linhagens
2. Metacêntrico, submetacêntrico, celulares diferentes em um mesmo
acrocêntrico indivíduo e que são provenientes de um
mesmo zigoto (__)
Área da genética que estuda os
cromossomos, sua estrutura, suas
3. Citogenética
anormalidades e seu
comportamento (__)
Morfologia dos cromossomos de acordo
com a posição do centrômero, dividindo-
4. Mosaicismo o em duas partes, de tamanhos diferentes
ou não, chamadas de braços: curto (p) e
longo (q) (__)
Aumento ou diminuição do número de
cromossomos, ou seja são alterações
5. Cariótipo cromossômicas que envolvem ganho ou
perda de um cromossomo inteiro no
complemento 2n do cariótipo (__);
Células com complementos
6. Cromossomos homólogos cromossômicos extras, envolvendo um
conjunto haploide (n) da espécie (__)
7. Fenótipo Constituição genética do indivíduo (__)
Constituição genética que, em
8. Genoma associação com o meio ambiente, causa
a manifestação das características (__)
DNA + proteínas em estado
9. Aneuploidia
condensado (__)
Par cromossômico que contem os alelos
10. Euploidia
gênicos (__)
a. 5;1.4; 3; 2; 10; 9; 6; 7; 1; 8
b. 4; 5; 3; 9; 2; 10; 8; 7; 1; 6
c. 4; 3; 5; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8
d. 5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6
e. 5; 4; 3; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8
11. O heredograma acima rastreia a presença de lóbulos de orelha presos ao longo das
gerações de uma família. Ter lóbulos de orelha presos é um traço autossômico recessivo.

Se o indivíduo III-6 se casou com um homem que era homozigoto para os lóbulos das
orelhas soltos, o que é mais provável que seja verdade em relação aos seus filhos?
Escolha 1 resposta:
a. Todas as crianças do sexo feminino terão lóbulos soltos e todos os filhos do sexo
masculino terão lóbulos presos.
b. Todos os seus filhos teriam lóbulos de orelha presos.
c. Todas as crianças teriam os lóbulos das orelhas parcialmente presos.
d. Todos os seus filhos teriam os lóbulos das orelhas soltos.

12. O heredograma a seguir representa uma rara doença autossômica recessiva. Quais são
os genótipos dos indivíduos indicados por letras?