Património Genético

As semelhanças entre indivíduos aparentados resultam do facto de cada indivíduo receber

uma herança (património) genética que irá ser responsável pela expressão de determinada
características.

Transmisão de características hereditárias

Os primeiros trabalhos rigorosos que sustentavam uma explicação plausível sobre o modo de
transmissão de características hereditárias, foram realizadas por Gregor Mendel.
Mendel formulou as leis da hereditariedade, hoje conhecidas como Leis de Mendel. Estas leis
foram estabelecidas apartir da análise estastística de resultados experimentais obtidos em
cruzamentos realizados em ervilheiras (Pisum sativum).
Mendel escolheu estas plantas porque:
 Fácil cultivo;
 Rápido crescimento;
 Elevado número de descendentes;
 Características diferenciadas e contrastantes;
 Flor com estrutura adequada à autopolinização e ao controlo da fecundação (polinização
cruzada artificial).

Nesta experiência, Mendel estudou apenas características descontínuas (discretas e

constantes), desprezando pequenas variações indivíduais (variação do tom de cores das sementes),
de modo a que as características analisadas possam ser arrumadas em classes não sobreponíveis
(classe das verdes e classe das amarelas).
Para além disso, teve o cuidado de utilizar linhas puras, ou seja, plantas que, quando são
autopolinizadas, originam uma descendência com uma determinada característica igual entre si e
igual aos seus progenitores. Para obter linhas puras, cruzava ervilheiras idênticas em relação a essa
característica, durante várias gerações, e eliminava sucessivamente as que surgiam com variações.

Experiências de monoibridismo e segregação fatorial

Mendel analisou a transmissão de apenas uma característica para os descendentes
(monoibridismo), sendo para tal necessário a obtenção de linhas puras em ambos os indivíduos
progenitores (Geração P).
Após a obtenção de linhas puras, começou por efetuar cruzamentos parentais, isto é,
cruzamentos entre indivíduos de linhas puras mas em que cada indivíduo apresentava uma forma
antagónica para a característica em estudo (sementes lisas vs. sementes rugosas). Para tal, recorreu-
se à polinização cruzada (artificial), de forma a impedir a autopolinização.
Todas as sementes resultantes deste primeiro cruzamento (Geração F1) apresentavam o
aspeto liso, tendo desaparecido por completo o carácter rugoso.
Ao permitir que as sementes da geração F1 se autopolinizassem, Mendel obteve uma geração
F2 onde foram produzidas algumas sementes lisas e outras rugosas. Calculou a proporção entre
estas duas classes de sementes e concluiu que a relação era de, aproximadamente, 3:1.

Perante estes resultados, Mendel fez a seguinte interpretação:

 Existem dois fatores alternativos para a expressão de um dado caráter;
 Para cada carácter, um organismo herda dois factores, um de cada progenitor;
  Se dois factores são antagónicos, um é dominante e totalmente responsável pelo aspecto
manifestado, enquanto o outro é recessivo e não interfere na aparência do indivíduo;
 Na formação dos gâmetas os dois factores separam-se – cada gâmeta fica só com um de cada
par (segregação factorial).

Assim, surgiu a 1ª Lei de Mendel ou Lei da Segregação Fatorial: Os dois fatores responsáveis
por uma dada característica existem aos pares e segregam-se aleatoriamente para os gâmetas, de
modo que metade dos gâmetas possui um dos fatores, e os restantes gâmetas possuem o outro
fator.

Os fatores abstratos que Mendel concebeu para explicar a

transmissão das características ao longo das gerações correspondem
a segmentos e DNA designados genes. Os genes podem apresentar
formas alternativas, sendo cada uma dessas formas chamada genes
alelos ou apenas alelos. Por tanto, os alelos são genes que se
encontram no mesmo locus (local do cromossoma ocupado por um
gene) em cromossomas homólogos, com informação sobre a mesma
característica.

Genótipo: genes responsáveis por uma determinada

característica;

Fenótipo: Carácter observável originado pela

expressão de um determinado genótipo. Ou seja, o
fenótipo é a expressão externa do genótipo.
Considera-se fenótipo as características anatómicas,
fisiológicas e bioquímicas que são observáveis num
indivíduo.

Gâmetas: Com apenas um gene para cada

característica.

Zigoto: Tem genótipo e fenótipo

Os resultados de Mendel são atualmente interpretados da seguinte forma:

 Cada indivíduo da geração parental (linhas puras) apresenta um genótipo formado por dois
alelos iguais para um determinado carácter (PP ou pp) chamando-se homozigóticos para essa
característica.
 Ao formarem gâmetas, cada um dos progenitores, por ser homozigótico para esta
característica, apenas pode formar gâmetas com um tipo de alelo (P- púrpura; p- branca).
 A união dos gâmetas da geração parental conduz à formação de indivíduos que constituem a
geração F1, os quais possuem dois alelos diferentes para o carácter considerado (Pp),
chamando-se, por isso, heterozigóticos para essa característica.
 Os indivíduos heterozigóticos, híbridos da primeira geração, originam gâmetas que são
portadores do alelo P e outros que são portadores do alelo p.
  A autopolinização que ocorreu nos indivíduos de F1 pode conduzir à reunião de gâmetas
portadores de formas alélicas iguais ou diferentes.
Mendel considerou que acontecimentos como a união de dois gâmetas, assim como o
conjunto de genes que cada um deles recebe durante a meiose, são fenómenos que ocorrem ao
acaso. Por esta razão, apenas se podem prever as proporções dos diferentes tipos de indivíduos nas
gerações seguintes com base no cálculo de probabilidades.
A análise do xadrez mendeliano permite fazer uma previsão teórica das proporções
genotípicas dos indivíduos da geração F .

Prevê-se que as seguintes probabilidades:

 Fenótipo púrpura: ¾;
Fenótipo branco: ¼.
 Genótipo PP: ¼;
Genótipo Pp: ½;
Genótipo pp: ¼.

Cruzamento-teste ou retrocruzamento (teste à segregação fatorial)

Mendel procurou demonstrar que, tal como os seus princípios previam, entre as ervilheiras
com o fenótipo corola púrpura existiam genótipos diferentes.
Para isso, realizou cruzamentos-teste (ou retrocruzamentos), isto é, cruzamentos, em que se
pretende determinar o genótipo de indivíduos
que manifestam o fenótipo dominante para um
dado carácter cruzando-os com indivíduos
homozigóticos recessivos.

Nas situações consideradas, os indivíduos

linhas puras recessivos apenas produzem
gâmetas portadores do alelo recessivo p. Contudo, os progenitores que apresentam corola púrpura
tanto podem ser homozigóticos (PP) como heterozigóticos (Pp).
Assim, no primeiro caso, apenas produzem gâmetas portadores do alelo P e,
consequentemente, toda a descendência resultante deste cruzamento (PP x pp) será heterozigótica
(Pp) e fenotipicamente uniforme (corola púrpura).
No segundo caso, os progenitores podem produzir gâmetas portadores do alelo dominante P
e gâmetas portadores do alelo recessivo p. Assim, espera-se que 50% dos descendentes deste
cruzamento (Pp x pp) sejam heterozigóticos (Pp) e 50% homozigóticos (pp).

Note-se que, se o número de descendentes for reduzido, pode acontecer que toda a
descendência apresente o fenótipo dominante, sem que isso signifique que o progenitor seja
homozigótico. Assim, para que os resultados de um cruzamento-teste possam ser conclusivos, é
necessário que se produza uma descendência com um número elevado de indivíduos, permitindo
que os resultados observados se aproximem dos valores esperados.
Di-hibridismo

Mendel debruçou-se, também, sobre o modo de transmissão simultânea de duas

características – di-hibridismo.
Mendel pretendia verificar se existia alguma interferência na transmissão de dois caracteres
distintos e se essa transmissão se fazia em bloco ou de forma independente.
Assim, Mendel começou por selecionar ervilheiras de linhas puras para dois caracteres
diferentes. Seguidamente, cruzou artificialmente estas plantas portadoras de dois caracteres
antagónicos.

Cada indivíduo da geração parental

possui dois pares de alelos AALL ou aall, sendo
um par (AA ou aa) responsável pela cor da
semente e o outro par (LL ou ll) responsável
pela forma da semente.
Por serem linhas puras, cada indivíduo
da geração parental só pode produzir um tipo
de gâmetas (AL- amarelas e lisas ou al- verdes
e rugosas).
Assim, o cruzamento de ervilheiras
linhas puras (homozigóticas) para os dois
caracteres em estudo (AALL x aall) conduz à formação de uma geração F1 constituída por indivíduos
com um fenótipo uniforme (sementes amarelas e lisas), resultado da expressão do genótipo AaLl.
Verifica-se então uma uniformidade nos híbridos da 1ª geração, manifestando-se apenas os
caracteres dominantes (tal como acontece no monoibridismo).

Dado que se trata de seguir a transmissão de dois caracteres simultaneamente, a

autopolinização dos indivíduos da geração F1 coloca uma nova questão: que tipos de gâmetas
formarão estes indivíduos? Formou-se então 2 hipóteses para a segregação dos caracteres num
cruzamento F2:

 Segregação independente: Os alelos

responsáveis pelos dois caracteres em estudo
são transmitidos em bloco para os gâmetas,
isto é, considerando que os dois caracteres são
recebidos dos pais e transmitidos para a
descendência sempre juntos. A proporção
fenotípica da geração F2 será 3:1.

 Segregação independente: Os alelos

responsáveis pelos dois caracteres em estudo
são transmitidos de forma independente para os gâmetas, isto é, independentemente do conjunto
de genes que foi herdado de cada progenitor, os indivíduos F1 , ao produzirem os seus gâmetas,
podem combiná-los de forma aleatória, desde que cada gâmeta possua um alelo para a cor da
semente e um alelo para a forma da semente. Existirão quatro classes de alelos masculinos para se
combinarem com outras quatro classes de gâmetas femininos, isto é, existem 16 (4 × 4)
possibilidades de combinação dos alelos na geração F2 . Estas combinações produziriam quatro
fenótipos com a proporção 9:3:3:1.

Os resultados obtidos por Mendel nestes cruzamentos aproximam-se dos valores esperados
de acordo com a segunda hipótese, obtendo uma proporção fenotípica muito aproximado da
proporção esperada, 9:3:3:1.
Assim, pode concluir-se que nos cruzamentos de di-hibridismo se verifica a segregação
independente dos alelos.

2ª Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente: os alelos de genes diferentes são

segregados de forma independente durante a formação dos gâmetas. (Apenas se os genes se
encontram em cromossomas diferentes).

Probabilidades e previsão de resultados em genética mendeliana

Os resultados obtidos por Mendel baseiam-se em acontecimentos aleatórios (segregação dos

alelos) e na reunião ao acaso dos gâmetas. Desta forma, compreende-se que a genética mendeliana
assente em regras de probabilidades. Assim, probabilidades calculam-se da seguinte forma: P(A) =
N/M (sendo N- nº de acontecimentos prováveis; M- nº de acontecimentos possíveis).

Consideram-se como regras básicas das probabilidades:

 a probabilidade de um acontecimento ocorrer é independente de ter ou não ocorrido em
tentativas anteriores.
 a probabilidade de dois acontecimentos ocorrerem simultaneamente é igual à probabilidade
de um acontecimento ocorrer e de o outro também ocorrer. Matematicamente, esta
probabilidade corresponde ao produto das probabilidades de cada um dos acontecimentos.

No caso das experiências de di-hibridismo, os resultados esperados podem ser previstos

aplicando as regras das probabilidades. Assim, considerando a geração F1 das experiências
realizadas por Mendel, relativas à transmissão dos caracteres cor e forma das sementes, a
probabilidade dos indivíduos desta geração formarem um gâmeta portador, por exemplo, do par de
alelos al, é ½ x ½ = ¼ (ou seja, o produto da probabilidade de cada um dos acontecimentos
independentes). Assim, a probabilidade de se obter, por exemplo, descendentes com o genótipo aall
é dada pelo produto da probabilidade de um gâmeta ser portador do par de alelos al (¼) e outro
gâmeta também ser portador do par de alelos al (¼), isto é, a probabilidade de estes dois
acontecimentos ocorrerem simultaneamente é de ¼ x ¼ = 1/16.

“Leis” de Mendel e Teoria Cromossómica de Hereditariedade

Em homenagem a Mendel, os princípios básicos da transmissão dos caracteres hereditários

foram denominados por regras ou “Leis de Mendel”. Atualmente, estes princípios são enunciados da
seguinte forma:
 Lei da Segregação Fatorial (1.ª Lei de Mendel): Quando um organismo pro- duz gâmetas, os
alelos são segregados (separados), de tal forma que cada gâmeta recebe apenas um dos elementos
de cada par de alelos.
  Lei da Segregação Independente (2.ª Lei de Mendel): Durante a formação dos gâmetas, alelos
de diferentes genes são segregados de forma indepen- dente da segregação dos alelos de outro
gene.

Os detalhes da mitose, da meiose e da fecundação foram descritos por dois investigadores

que propuseram que existia uma relação entre a segregação dos fatores de Mendel e a separação
dos cromossomas homólogos durante a meiose. Esta conceção acabou por produzir resultados cuja
interpretação é, frequentemente, designada Teoria Cromossómica da Hereditariedade:

 Os genes localizam-se nos cromossomas.

 Os cromossomas associam-se, formando pares de homólogos. Em cada um destes pares, um
tem origem paterna e o outro tem origem materna.
 O genótipo de um indivíduo, para um determinado carácter, é constituído por dois alelos.
Isto acontece porque cada cromossoma, de um par de homólogos, possui no mesmo locus
um alelo para esse carácter.
 Durante a meiose, ocorre a separação dos cromossomas homólogos, que são transmitidos
separadamente para cada gâmeta. Assim, verifica-se a segregação dos alelos.
 Existe segregação independente dos alelos localizados em cromossomas diferentes. Cada
gâmeta pode ser portador de qualquer combinação de cromossomas (e, portanto, de genes),
dado que a distribuição dos cromossomas de um determinado par pelos gâmetas é
independente da distribuição dos cromossomas de outro par.
 A fecundação permite que cada gene volte a estar representado por dois alelos, uma vez que
voltam a existir pares de cromossomas homólogos.

Extensões da genética mendeliana

A descoberta de diversas exceções às leis mendelianas contribui para tornar mais abrangente
e precisa a conceção de transmissão hereditária.

Dominância incompleta

Há situações em que um dos alelos de um

determinado locus não é completamente dominante
sobre o outro. Neste caso, não é correto a utilização
dos termos “dominante” e “recessivo”.
Neste caso, os híbridos da primeira geração
não apresentam o fenótipo de um dos pro- genitores,
mas sim um fenótipo intermédio entre o dos dois
progenitores. Este facto resulta da inexistência de uma
verdadeira relação dominância/recessividade entre os
alelos responsáveis pela cor das flores, ou seja, não há
dominância total do alelo vermelho sobre o alelo
branco - dominância incompleta.
Tem como vantagem a maior facilidade em determinar o genótipo dos indivíduos, dado que a
cada genótipo corresponde um fenótipo diferente.
 Assim, observa-se a manifestação, em organismos heterozigóticos, de um fenótipo
intermédio relativamente ao dos homozigóticos. O cruzamento entre as linhas puras parentais (VV x
BB) originou uma descendência F1 uniforme, genotipicamente VB e com o fenótipo cor-de-rosa.

Codominância

Outra situação em que não se verifica a relação

dominância/recessividade entre os alelos de um determinado gene ocorre quando ambos os alelos
se expressam com igual influência na determinação do fenótipo.
Neste caso, o cruzamento entre indivíduos linhas puras de cor vermelha com indivíduos
linhas puras de cor branca origina descendentes que possuem uma mistura de pelos vermelhos e
pelos brancos, cujo efeito é uma coloração cinzento-avermelhada. Cada um dos alelos expressa-se
de forma independente, pelo a pelo - codominância.

Concluindo: Enquanto que, numa situação de dominância incompleta, os indivíduos

heterozigóticos apresentam um fenótipo intermédio, resultante do facto de não existir uma
dominância completa de um alelo sobre o outro, numa situação de codominância os indivíduos
heterozigóticos expressam simultaneamente e de forma independente o fenótipo dos dois
homozigóticos.

Alelos múltlipos

Numa população podem

existir mais do que duas formas
alélicas concorrentes para um
determinado locus. Se existirem três
ou mais alelos que podem ocupar os
dois loci correspondentes de um par
de homólogos, diz-se que esse locus
tem alelos múltiplos (ou polialelos).
Note-se que, mesmo nesta situação,
cada indivíduo possui apenas dois dos diversos alelos possíveis.
Pelo facto de existir uma relação de dominância em sequência entre estes quatro alelos, a
sua combinação, dois a dois, permite gerar quatro fenótipos diferentes. Para cada um desses
fenótipos existe mais do que um genótipo possível, exceto para o caso do fenótipo “albino”, em que
apenas a presença do alelo c em homozigotia (por ser recessivo em relação aos três restantes)
determina este fenótipo.
No caso da espécie humana, pode citar-se, a título de exemplo de alelos múltiplos, os grupos
sanguíneos do sistema ABO.
Estes quatro grupos sanguíneos (A, B, AB, O) resultam de diferentes combinações dos três
tipos de alelos (IA , IB e i). Neste grupo polialélico existe uma relação de dominância/recessividade e
uma relação de codominância, que poderiam ser representadas da seguinte forma: (IA = IB ) > i. Isto
é, o alelo i é recessivo em relação aos alelos IA e IB , sendo estes dois últimos codominantes.

Alelos letais
 Existem determinados alelos que, quando se reúnem em homozigotia, podem conduzir à
morte do seu portador, sendo, por isso, designados alelos letais.
Essa combinação torna os indivíduos inviáveis antes do nascimento, conduzindo a abortos
espontâneos. Estes casos contribuem para a diminuição da frequência desses genes na população.
Contudo, o facto de esses genes em heterozigotia não serem letais permite a sua manutenção na
população.

Os cruzamentos que envolvem genes letais podem conduzir a alterações nas proporções
fenotípicas observadas em relação às esperadas de acordo com os princípios de Mendel. Este facto
resulta da morte de indivíduos portadores do gene letal em homozigotia (LL) antes de completarem
o seu desenvolvimento embrionário. Nesta situação, ¼ dos embriões não chega a nascer e, assim,
dos sobreviventes, 2/3 terão o fenótipo (Ll) e 1/3 terá fenótipo (ll).

Uma forma de evitar a ocorrência de embriões mortos devido à presença dos alelos letais em
homozigotia é realizar cruzamentos entre progenitores em que apenas um deles seja portador do
gene L (Ll x ll). Desta forma, irão nascer indivíduos heterozigóticos (Ll) e indivíduos homozigóticos
normais (ll).

Interação génica - epistasia

Dois ou mais genes não alélicos interatuam

para produzir uma determinada característica
fenotípica, isto é, um gene de um determinado locus
altera a expressão fenotípica de um gene de um
segundo locus. Esta situação é designada epistasia.
O facto de existir interação génica conduz ao
surgimento de proporções fenotípicas diferentes das
esperadas segundo os princípios de Mendel.

Se considerarmos que se trata de um

cruzamento de di-hibridismo e assumindo o princípio
da segregação independente, seria de esperar uma
descendência com uma proporção fenotípica de
9:3:3:1. Contudo, nesta situação, verifica-se que
existe uma proporção de 9 ratos pretos para 3 ratos castanhos para 4 ratos brancos.

A presença do alelo P, em homozigotia (PP) ou em heterozigotia (Pp), determinaria a cor

preta, enquanto que a cor castanha deveria surgir sempre que o alelo p estivesse em homozigotia
(pp). Contudo, a deposição do pigmento que confere a cor ao pelo (preto ou castanho) só ocorre se
no locus responsável pela deposição da melanina estiver presente o alelo D, em homozigotia (DD) ou
em heterozigotia (Dd). Se neste locus estiverem os dois alelos recessivos (dd), que impedem a
deposição do pigmento, o rato será branco, independentemente dos alelos presentes no locus
responsável pela cor.
Assim, considera-se que o locus responsável pela deposição de melanina é epistático em re-
lação ao locus responsável pela produção deste pigmento, pois o primeiro gene altera a expressão
fenotípica do segundo.
Ligação Fatorial – Trabalhos de Morgan

Os trabalhos de Morgan provaram que os fatores hereditários de Mendel se encontram nos

cromossomas e que esses fatores (os genes) se dispõem de forma linear ao longo dos cromossomas.
Demonstrou ainda que a segregação independente dos genes não ocorre se os loci em
questão ocuparem posições próximas num mesmo cromossoma.
Os trabalhos de Morgan com Drosophila melanogaster (este insetos tem gerações muito
curtas o que permite a obtenção rápida de resultados de cruzamentos), permitiram verificar que a
transmissão de algumas características podem produzir resultados diferentes conforme o sexo dos
indivíduos.

Os genes que se encontram num mesmo cromossoma designam-se genes ligados

fatorialmente. O conjunto dos genes de um determinado cromossoma constitui um grupo de ligação
fatorial.

Depois de obter indivíduos duplos

heterozigóticos para as características em estudo
(cor do corpo e tamanho das asas), Morgan cru-
zou estes indivíduos F1 (BbVv) com um duplo
homozigótico recessivo (bbvv), ou seja, efetuou um
cruzamento-teste.
 Se os genes em estudo se localizassem em
cromossomas distintos, seria de esperar que se
verificasse o princípio da segregação inde-
pendente e, por isso, os indivíduos de F com o
genótipo BbVv deveriam produzir quatro tipos de
gâmetas (BV, Bv, bVe bv) em igual 1 quantidade. Os
indivíduos duplos homozigóticos recessivos apenas
poderiam produzir gâmetas do tipo bv. Neste caso,
seria de esperar uma geração F constituída por
indivíduos com quatro tipos de fenótipos nas
proporções 1:1:1:1.
 Por outro lado, se se admitir que os genes em estudo se
localizam no mesmo cromossoma, constituindo um grupo de ligação
fatorial, então seriam transmitidos à descendência em conjunto, não se
verificando a segregação independente postulada por Mendel. Nesta
situação, os indivíduos de F1 com o genótipo BbVv deveriam produzir
apenas dois tipos de gâmetas (BV e bv) correspondentes aos gâmetas
parentais. Assim, a geração F2 deveria ser constituída por 50% de
indivíduos de corpo cinzento e asas normais (BbVv) e 50% de indivíduos
de corpo negro e asas vestigiais (bbvv).

Contudo, os genes presentes no mesmo cromossoma não se

comportam sempre como uma unidade indissociável. De facto, ao serem produzidos os gâmetas,
durante a meiose, ocorrem, frequentemente, fenómenos de crossing-over, permitindo deslocação
de alguns genes entre cromossomas homólogos.
Desta forma, podem produzir-se gâmetas com combinações de genes que só seriam
esperadas se se admitisse que esses genes estavam localizados em diferentes cromossomas.

Hereditariedade ligada ao sexo

Alelo mutante responsável pela cor branca: W (white)
+¿ ¿
Alelo responsável pela forma selvagem: W
Depois de ter encontrado este mutante relativamente à cor dos olhos, Morgan cruzou esse
macho com uma fêmea de olhos vermelhos, tendo obtido uma geração F1 com 100% de indivíduos
de olhos vermelhos.
Concluiu então que o alelo
responsável pela determinação da cor
vermelha era dominante sobre o alelo
mutante que determinava a cor branca
dos olhos.
Contudo, o cruzamento recíproco,
deu origem a uma descendência
constituída por 50% de indivíduos de
olhos vermelhos e 50% de indivíduos de
olhos brancos, em que todas as fêmeas
apresentam olhos vermelhos e todos os
machos olhos brancos.

Este tipo de resultados levou Morgan a concluir que o gene responsável pela cor dos olhos
estaria localizado num cromossoma para o qual não existia um verdadeiro homólogo (esta situação
verifica-se no par de cromossomas sexuais).
De facto, embora as fêmeas possuam dois cromossomas X (verdadeiros homólogos), os
machos possuem um cromossoma X e um cromossoma Y, que não possuem genes correspondentes
(não são verdadeiros homólogos).
Assim, as características cujos genes responsáveis pela sua manifestação se localizam em
cromossomas sexuais, designam-se características ligadas ao sexo.
Desta forma, Morgan concluiu que o gene responsável pela cor dos olhos estaria localizado
no cromossoma X.
Os machos possuem apenas um cromossoma X e, por isso, são portadores apenas de um
alelo para as características presentes neste cromossoma. Por esta razão, diz-se que os machos são
hemizigóticos para as características determinadas pelos genes localizados no cromossoma X.
Nas situações de hemizigotia há uma correspondência direta entre o fenótipo e o genótipo,
pois existe apenas um alelo para se manifestar.

Genética Humana

Dificuldades no estudo da genética na espécie humana:

  Elevado número de cromossomas;
 Pequeno número de descendentes;
 Ciclo de vida longo;
 Impossibilidade de cruzamentos experimentais.

A análise de uma árvore

genealógica pode permitir determinar o
modo de transmissão de um determinado
carácter, isto é, se os genes envolvidos são
dominantes ou recessivos e se se localizam
nos cromossomas sexuais (carácter ligado
ao sexo) ou se se localizam nos autossomas.
Existem por tanto diferentes modos de transmissão:

Transmissão de características autossómicas recessivas

Critérios que permitem, normalmente, identificar um caso de transmissão de um alelo

autossómico recessivo:
 Reduzido número de afetados;
 Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afetados.
 Os indivíduos portadores (heterozigóticos) têm um fenótipo normal.
 A maior parte dos indivíduos que manifestam a doença resulta de pais normais.
 Progenitores não afetados podem originar descendentes afetados;
 Se dois progenitores manifestarem a doença, todos os seus descendentes apresentam essa
anomalia.
 A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.

Albinismo – Característica autossómica recessiva

O albinismo é uma doença rara com carácter hereditário que resulta da

presença de um alelo mutante que não é capaz de codificar uma enzima
necessária para a produção da melanina. Trata-se de uma característica
autossómica recessiva, isto é, este gene está localizado num autossoma e o
alelo mutante é recessivo em relação ao alelo normal.
Este alelo ocorre na população com uma baixa frequência, constituindo
um alelo raro. Por esta razão, é mais provável que ele surja em heterozigotia em indivíduos da
mesma família, pois têm ancestrais comuns. Assim, os cruzamentos consanguíneos, aumentam a
probabilidade de o alelo mutante surgir nos descendentes em homozigotia, manifestando-se a
anomalia.

Fenilcetonúria – Característica autossómica recessiva

Outra doença hereditária autossómica recessiva é a

fenilcetonúria (PKU). Esta anomalia resulta da presença de um
gene mutante responsável pela produção da enzima fenilalanina
hidroxilase, que transforma a fenilalanina em tirosina. Na ausência
desta enzima, a fenilalanina acumula-se, originando ácido fenilpirúvico que afeta o desenvolvimento
do sistema nervoso central, conduzindo ao aparecimento de atraso mental e problemas
psicomotores.
A deteção precoce desta doença permite alterar as suas consequências. Os recém-nascidos
em que se deteta fenilcetonúria passam a ter uma dieta alimentar onde não está presente o
aminoácido fenilalanina, garantindo-se o normal desenvolvimento cerebral.

Surdez – Característica autossómica recessiva

A surdez com carácter hereditário contitui uma doença causada por alelos autossómicos
recessivos. Esta anomalia está associada a um fenómeno designado por heterogeneidade genética
que pode ser responsável por um aparente desvio aos princípios de Mendel e que resulta do facto
de diferentes genes produzirem o mesmo fenótipo (neste caso uma anomalia).

Transmissão de características autossómicas dominantes

Critérios que permitem, normalmente, identificar um caso de transmissão de um alelo

autossómico dominante:
 Elevado número de afetados;
 Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afetados.
 Os indivíduos heterozigóticos manifestam a característica.
 Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos seus progenitores também a
manifestava.
 A anomalia surge em gerações sucessivas.

Polidactilia – Característica autossómica dominante

Algumas anomalias com carácter

hereditário podem resultar da expressão de genes
dominantes. São exemplos destas anomalias a
polidactilia, que se caracteriza pelo aparecimento
de mais do que cinco dedos nas mãos e/ou nos pés.

Transmissão de características ligadas aos

cromossomas sexuais

Critérios que permitem, normalmente, identificar um caso de transmissão de um alelo

recessivo ligado ao cromossoma X:
 Expressa-se com uma frequência muito maior nos homens.
 As mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a característica, mas têm 50% de
probabilidades de transmitirem a anomalia à descendência. Admitindo que o progenitor
dessa descendência é normal, as filhas serão sempre normais, enquanto que os filhos
manifestam a doença com a mesma probabilidade da transmissão do gene (50%).
 Os pais que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às filhas.
 Uma mulher que manifeste a característica é descendente de um pai afetado e de uma mãe
afetada ou portadora.
Hemofilia – Característica heterossómica recessiva ligada ao cromossoma X

À semelhança do que acontecia em

Drosophila, na espécie humana, as fêmeas
possuem dois cromossomas sexuais X
(verdadeiros homólogos), enquanto que
os machos apresentam um cromossoma X
e um Y (falsos homólogos). Assim, se
ocorrerem genes, responsáveis por
anomalias nos cromossomas sexuais, eles
podem manifestar-se com uma frequência
diferente nos dois sexos. A hemofilia é
uma doença que resulta da presença de
um gene mutante responsável pela síntese
de uma proteína necessária para que a coagulação sanguínea ocorra. As duas formas mais
frequentes de hemofilia resultam de genes recessivos localizados no cromossoma X.
Considere-se a seguinte simbologia: h – gene responsável pela hemofilia; H – gene normal.
Dado que estão localizados no cromossoma X, a representação deverá ser Xh e XH, respetivamente.
À semelhança do que acontece com outras anomalias resultantes da expressão de genes
localizados no cromossoma X, verifica-se que esta doença afeta quase exclusivamente os homens. O
facto de este gene estar localizado num cromossoma sexual, ser recessivo e ter uma baixa
frequência na população constituem as principais razões para esta diferente expressão em homens e
mulheres. De facto, uma mulher só será hemofílica se possuir o gene mutante em homozigotia e,
para isso, tem de ter herdado um desses genes do pai e o outro da mãe, o que é muito pouco
provável tendo em conta a sua baixa frequência. Além disso, admite-se que a presença de genes
para a hemofilia em homozigotia conduza à morte dos embriões. Desta forma, são raríssimos os
casos registados de mulheres hemofílicas.
À semelhança da hemofilia, muitas outras anomalias têm uma maior probabilidade de se
manifestarem quando a consanguinidade aumenta numa população. De facto, os cruzamentos
consanguíneos aumentam a probabilidade de dois genes recessivos, que determinam essas
anomalias, surgirem em homozigotia.

Daltonismo – Característica heterossómica recessiva ligada ao cromossoma X

O daltonismo constitui outro

exemplo de uma anomalia hereditária
resultante de um alelo localizado no
cromossoma X. Os indivíduos que
manifestam esta anomalia não são capazes
de distinguir determinadas cores.
Esta anomalia resulta da expressão de alelos recessivos. Nos indivíduos do sexo feminino, a
doença só ocorre quando ambos os cromossomas X possuem o alelo responsável pelo daltonismo.
Os indivíduos do sexo masculino manifestam diretamente o alelo que possuírem no seu cromossoma
X, dado que o Y não possui genes equivalentes. Surge então em indivíduos homozigóticos recessivos
e em indivíduos hemizigóticos recessivos, sendo por isso mais comum nos homens.

Hipertricose auricular – Característica heterossómica recessiva ligada ao cromossoma Y

Hipertricose auricular é uma condição que se caracteriza pelo aparecimento de pêlos longos e
abundantes no bordo das orelhas. O gene responsável pelo distúrbio está localizado no cromossoma
Y e, devido a isso, a condição só se manifesta em indivíduos do sexo masculino. Assim, esta
característica heterossómica não apresenta dominância nem recessividade.

Nas experiências descritas no documento 2, observa-se cruzamentos com linhagens de ervilheira de

caule alto e de caule baixo, isto é, a transmissão de apenas uma característica (altura do caule) para
os descendentes e, por isso, monoibridismo.
No que diz respeito à relacão de dominância/recessividade dos alelos envolvidos, é possível concluir,
através da realização do xadrez mendeliano, nos três cruzamentos, que o alelo determinante do
caule alto é dominante em relação ao alelo determinente do caule baixo.

Para se obter indivíduos de pelagem vermelha uniforme, é necessário que o indivíduo possua o
genótipo ppUu ou ppUU. Para tal, este criador de cães de raça Cocker Spaniel cruzou cães com o
fenótipo pretos malhados , heterozigóticos para o gene que determina a cor pelagem, ou seja, com o
genótipo Ppuu (formando os gâmetas Pu e pu), e cães duplos heterozigóticos, ou seja com o
fenótipo preto uniforme e genótipo PpUu (formando os gâmetas Pu, PU, pU e pu).
Assim, através da realização de um xadrez mendeliano, dar-se-á origem a cães com o fenótipo preto
uniforme com probabilidade de 3/8, cães com o fenótipo preto malhado com probabilidade de 3/8,
cães com fenótipo vermelho malhado com probabilidade de 1/8 e cães com fenótipo vermelho
uniforme com probabilidade de 1/8.
Conclui-se então que a probabilidade de se obter a variedade fenotípica pretendida, isto é, de cães
vermelhos uniformes é de 1/8.

Neste cruzamento, observação que a geração parental apresenta um indivíduo com o fenótipo
Vermelho com genótipo VV e outro indivíduo com o fenótipo Branco e genótipo BB.
Na geração F1, origina-se então descendentes híbridos uniformes com os genótipos BV e com o
fenótipo cor de rosa. Repare-se que se deu origem a um fenótipo intermédio dos progenitores.
Assim, conclui-se que este cruzamento, consiste numa extenção às leis de Mendel, designada
dominância incompleta, em que nenhum dos alelos possui uma dominância ou recessividade em
relação ao outro.

Cruzamentos-teste ou retrocruzamentos consistem em cruzamentos, em que se pretende

determinar o genótipo de indivíduos que manifestam o fenótipo dominante para um dado carácter
cruzando-os com indivíduos homozigóticos recessivos. Assim, estes cruzamentos apresentam um
grande contributo no estudo da hereditariedade pois tornam possível a determinação do genótipo
dos progenitores contribuindo, portanto, para compreender a transmissão de características entre
geração. Note-se que, contudo, para que os resultados de um cruzamento-teste possam ser
conclusivos, é necessário que se produza uma descendência com um número elevado de indivíduos,
permitindo que os resultados observados se aproximem dos valores esperados.

Legenda:
L- Alelo normal
l - Alelo determinante da anomalia

O alelo determinante da anomalia é o alelo recessivo pois os indivíduos 8 e 10 são afetado pela
anomalia apesar de serem descendentes de progenitores normais, não afetados. Tal significa que
estes progenitores (portanto, os indivíduos 3, 4, 5 e 6) são portadores do alelo da anomalia contudo
não a expressam no seu fenótipo. Assim, para que tal seja possível, o alelo determinante da
anomalia terá de ser recessivo.
Sendo assim, tem se os seguintes genótipos: Indivíduo 3 - Ll; Indivíduo 4 - Ll; Indivíduo 5 - Ll;
Indivíduo 6 - Ll; Indivíduo 8 - ll; Indivíduo 10 - ll.

O estudo da hereditariedade humana enfrenta algumas limitações, nomeadamente, o número

reduzido de descendentes a que cada indivíduo dá origem e o longo ciclo de vida do ser humano.

Legenda:
D - Alelo normal
d - Alelo determinante da doença

A senhora representada com o número 4 possui o genótipo XDXd pois é filha de um pai afetado pela
doença e, por tanto, com genótipo XdY, e uma mão não afetada homozigótica dominante, ou seja,
com o genótipo XDXD. Assim, esta senhora poderá transmitir os gâmetas XD ou Xd.

Na situação I, a senhora casa-se com um homem saudável e, portanto, com o genótipo XDY
(transmitindo os gâmetas XD ou Y). Sendo assim, através da realização de um xadrez mendeliano,
tem-se os seguintes resultados: 100% de probabilidade de nascerem raparigas saudáveis (XDXD ou
XDXd), 50% de probabilidade de nascerem rapazes saudáveis (XDY) e 50 % de probabilidade de
nascerem rapazes afetados pela doença (XdY).

Na situação II, a senhora casa-se com um homem doente e, portanto, com o genótipo XdY
(transmitindo os gâmetas Xd ou Y). Sendo assim, através da realização de um xadrez mendeliano,
tem-se os seguintes resultados: 50% de probabilidade de nascer uma rapariga saudável (XDXd), 50%
de probabilidade de nascer uma rapariga afetada pela doença (XdXd), 50% de probabilidade de
nascerem rapazes saudáveis (XDY) e 50 % de probabilidade de nascerem rapazes afetados pela
doença (XdY).

Assim, observando os resultados relativos à probabilidade de nascerem rapazes afetados pela

doença, conclui-se que em ambos os casos a probabilidade seria a mesma (50% de probabilidade em
ambos os casos) na medida em que o progenitor que poderá transmitir o alelo determinante da
doença nos rapazes é a mãe pois o pai apenas transmite o cromossoma Y (não portador de qualquer
alelo determinante desta doença pois não é um verdadeiro homólogo do cromossoma X) e a mãe é
que poderá transmitir o alelo determinante da doença ou não (Xd ou XD). Assim, uma vez que a mãe
se mantem constante nos dois casos, a probabilidade de nascerem rapazes doentes será sempre a
mesma.