Síndromes neurológicas (outras

síndromes)

APRESENTAÇÃO

Nesta Unidade de Aprendizagem serão estudadas algumas síndromes neurológicas de origem

genética, seus achados clínicos, prognóstico e qual o papel do fisioterapeuta no atendimento das
crianças com estas doenças. Algumas síndromes são mais raras, outras mais comuns, mas a
grande maioria afeta tanto aspectos cognitivos, quanto motores e sensitivos da criança. Além
das síndromes genéticas, será estudada também a Síndrome de West, considerada uma síndrome
epiléptica secundária generalizada, que ocorre dentro do primeiro ano de vida e acaba levando a
um atraso no desenvolvimento psicomotor da criança.

Bons estudos.

Ao final desta Unidade de Aprendizagem, você deve apresentar os seguintes aprendizados:

• Identificar as síndromes genéticas mais importantes.

• Relacionar os sinais e sintomas das síndromes neurológicas com o melhor tratamento
fisioterapêutico.
• Adequar as condutas fisioterapêuticas para crianças com déficits cognitivos decorrentes de
síndromes neurológicas.

DESAFIO

Assim como na Síndrome de Down, as outras síndromes neurológicas, geralmente, possuem

como um dos principais sintomas a deficiência mental. Caso um fisioterapeuta receba em seu
consultório uma criança com alguma síndrome neurológica, como por exemplo, a Síndrome do
X Frágil, ele deve estar preparado para realizar um exame fisioterapêutico específico e adaptar
condutas para o tratamento fisioterapêutico devido aos déficits do funcionamento intelectual e
cognitivo deste paciente.

A partir desta hipótese, que trata de um caso muito comum na vivência de um fisioterapeuta,
você está sendo desafiado a colocar-se no lugar deste profissional e responder as seguintes
perguntas:
1) Quais são os elementos-chaves para uma avaliação adequada de crianças com deficiência
mental?
2) Quais aspectos são de suma importância para a abordagem durante o atendimento
fisioterapêutico deste paciente com atraso cognitivo e mental?

INFOGRÁFICO

As doenças de causa e predisposição genéticas são responsáveis pela morte de cinco a cada 1000
crianças, sendo que podem se manifestar de diferentes maneiras e em vários níveis de gravidade.
Veja no infográfico os tópicos abordados nesta Unidade de Aprendizagem.

CONTEÚDO DO LIVRO

Leia o trecho do livro Pediatria: Diagnóstico e Tratamento, para compreender algumas das
principais síndromes genéticas que acometem as crianças. Inicie sua leitura pelo título
"Síndrome de Edwards –Trissomia do 18".
P371 Pediatria: diagnóstico e tratamento / organizado por José Paulo Ferreira. – Porto Alegre :
Artmed, 2005.

978-85-363-0491-5

1. Pediatria – Diagnóstico – Tratamento. I. Ferreira, José Paulo. II. Título.

CDU 616-053.2

Catalogação na publicação: Mônica Ballejo Canto – CRB 10/1023

| 782 SÍNDROMES COMUNS

Prognóstico 5| Sistema urogenital. Anomalias são comuns e incluem

A despeito dos avanços nos cuidados com a saúde dessas criptorquidia, clitóris proeminente, rins císticos, rins
crianças, vem ocorrendo um aumento apenas gradual na em ferradura, disgenesia gonadal e outras.
expectativa de vida dos indivíduos afetados, com uma mé-
6| Membros. Mãos em garra, com tendência à sobrepo-
dia atual de 35 anos de vida. Os períodos de maior mortali-
sição do 2 sobre o 3 e do 5 sobre o 4 dedo; as unhas
dade são na infância, quando cardiopatias congênitas, leu-
são hipoplásicas, particularmente as do 5o dedo e
cemias e a doenças respiratórias são os principais fatores
dedos dos pés; anormalidades dos pés incluem há-
responsáveis, e na vida adulta mais tardia, período no qual
lux dorsifletido, calcâneo proeminente, pé equino-
preponderam a doença de Alzheimer e a deterioração da
varo, pé em mata-borrão a e sindactilia do 2o e 3o ar-
função imunológica. A mortalidade por cardiopatia congê-
telhos; outras anomalias de menor freqüência são
nita é maior durante os dois primeiros anos de vida e so-
a polidactilia e a redução de membros.
mente 40-60% das crianças com síndrome de Down que
têm cardiopatia congênita chegam aos 10 anos. As neo- 7| Outros achados. Fístula traquesofágica, divertículo
plasias são responsáveis pelo dobro do número de óbitos de Meckel, fixação incompleta do colo, pâncreas ec-
esperado, a maioria atribuído a leucemias, mas linfomas e tópico, atresia anal, hérnia diafragmática e anoma-
outras neoplasias, como carcinoma testicular, retinoblas- lias esqueléticas.
toma e tumores do SNC, também têm sido notadas.
Várias neoplasias têm sido associadas à trissomia do
18, como tumor de Wilms, hepatoblastoma, tumor neuro-
SÍNDROME DE EDWARDS – TRISSOMIA DO 18 gênico e tumor papilar congênito benigno da válvula mitral.
A tissomia do 18 também é bastante conhecida, afetando A trissomia parcial do braço curto do cromossomo 18
cerca de 1 em cada 5.000 RNs vivos. causa um padrão clínico não-específico, com leve ou ne-
nhuma deficiência mental. A trissomia total do braço longo
é clinicamente indistinguível da trissomia completa, e a
Achados clínicos trissomia do terço distal à metade do braço longo leva a
Mais de 130 anomalias têm sido descritas nos pacientes um padrão clínico menos severo, com maior sobrevida e
com trissomia do 18. Os achados clínicos incluem: menor deficiência mental.
1| Crescimento. Baixo peso ao nascer (média de 2.240 g)
e retardo no desenvolvimento pôndero-estatural;
Prognóstico
alguns casos de mosaicismo foram associados com
A expectativa média de vida é de cinco dias, com uma varia-
assimetrias corporais e faciais, e alterações de mem-
ção de 1 hora a 18 meses. Em pacientes que não apresentam
bros lateralizadas.
anomalias cardíacas ou gastrintestinais severas, a expecta-
2| Sistema nervoso central. Deficiência mental severa; tiva média de vida é de 40 dias. Aproximadamente 30%
pode haver hipotonia, no período neonatal, seguida dos afetados morrem no primeiro mês, 50%, no segundo,
de hipertonia; o choro é fraco, e a resposta ao som, e menos de 10% vivem até um ano de idade. A maioria das
diminuída; ocasionalmente, ocorre holoprosence- crianças que sobrevivem ao primeiro ano de vida apresen-
falia, em graus variáveis e associada a episódios de tam alteração mental severa, sendo incapazes de caminhar,
apnéia e convulsões; hidrocefalia, anencefalia, me- e desenvolvem comunicação verbal limitada a poucas pala-
ningomielocele e paralisia facial são observadas ra- vras. Entretanto, algumas crianças mais velhas com tris-
ramente. somia do 18 são capazes de sorrir, interagir e se relacionar
3| Crânio e face. Diâmetro bifrontal estreito e occipitum com seus familiares. Todos atingem algum grau de desen-
proeminente; as orelhas são malformadas e de volvimento psicomotor e são capazes de aprender. Na litera-
implantação baixa; observa-se microstomia, palato tura, existem, pelo menos, 10 relatos de crianças afetadas
em ogiva e micrognatia. Alterações craniofaciais me- maiores de 10 anos.
nos freqüentes incluem microcefalia, fontanelas
amplas e várias anomalias oculares.
SÍNDROME DE PATAU – TRISSOMIA DO 13
4| Sistema cardiovascular. Anomalias ocorrem em 85% A trissomia do 13 também é bastante conhecida, sendo
dos casos e consistem em doença polivalvular, defei- menos freqüente que as trissomias do 21 e do 18, estiman-
to do septo ventricular, ducto arterioso patente, do-se que ocorra um caso em cada 15.000 RNs vivos, uma
coarctação da aorta e outras. vez que a grande maioria dos conceptos que apresentam
 PEDIATRIA 783 |

esta alteração são eliminados espontaneamente ao longo TABELA 82.2

da gestação. ACHADOS MAIS COMUNS NA TRISSOMIA DO 13

CARACTERÍSTICAS %
Achados clínicos Dificuldade de crescimento 87
São várias as alterações encontradas na trissomia do 13 Microcefalia 86
(Tabela 82.2), sendo que muitas ocorrem em comum com Retardo mental severo 100
a trissomia do 18. Defeitos do couro cabeludo 75
1| Crescimento. Baixo peso ao nascer, dificuldades na Fronte olímpica (testa inclinada) 100
amamentação e retardo do desenvolvimento pôn- Hipotelorismo 83
dero-estatural são característicos. Microftalmia 76
Micrognatia 84
2| Sistema nervoso central. Microcefalia moderada, Malformações da orelha 80
com fronte olímpica (testa inclinada), e sutura sagital Pescoço curto 79
e fontanelas amplas. Algum grau de holoprosence- Ducto arterioso patente 82
falia é comum, acompanhada de episódios apnéicos Defeitos do septo ventricular 73
e convulsões. Retardo severo do desenvolvimento é Defeitos do septo atrial 91
regra, e a surdez é um achado comum. Em alguns Criptorquidia 100
casos, pode haver hipotonia, hipertonia e hidroce- Polidactilia 76
falia. Hipoplasia cerebelar e meningomielocele são
menos comuns.
3| Crânio e face. Ulcerações do couro cabeludo, de di-
8| Membros. Polidactilia pós-axial, flexão dos dígitos (al-
versos tamanhos, são comumente observadas; fronte
gumas vezes com sobreposição) e unhas hiperconve-
olímpica e hemangiomas, principalmente na região
xas. Calcâneos proeminentes podem ser observados.
da glabela, também são comuns; acompanhando a
holoprosencefalia, estão o hipotelorismo ocular e 9| Outros achados. Artéria umbilical única, hérnias in-
vários fatores associados, incluindo fenda labial la- guinal e umbilical, arcos costais posteriores, pelve
teral e mediana e cebocefalia; achados oculares in- hipoplásica, hálux dorsofletido e pé equinovaro.
cluem microftalmia, coloboma de íris e displasia re-
tiniana; palato fendido, micrognatia e malforma- A trissomia parcial do segmento cromossômico proxi-
ções da orelha, como implantação baixa, também mal caracteriza-se por um padrão dismórfico não-específi-
são observados. co, incluindo nariz largo, mandíbula retraída, clinodactilia
e deficiência mental severa. A sobrevida não difere dos casos
4| Pescoço. Geralmente, é curto; higroma cístico fetal
de trissomia completa.
tem sido descrito.
A trissomia parcial do segmento distal apresenta um
5| Sistema cardiovascular. As anomalias mais comuns fenótipo característico, associado a severo retardo mental.
são ducto arterioso patente, defeito septal ventri- A face é marcada por hemangioma capilar frontal, nariz
cular e defeito do septo atrial; também são descritos pequeno com o ápice voltado para cima, sobrancelhas es-
veia cava superior esquerda, dextrocardia, válvulas pessas, cílios longos e encurvados e anti-hélix proeminente.
aórtica e pulmonar bicúspides, coarctação da aorta,
atresia de válvula pulmonar, tronco pulmonar hi-
poplásico, átrio e ventrículo esquerdos hipoplásicos Prognóstico
e válvulas semilunares anormais. A expectativa média de vida é de 2,5 dias, sendo que 82%
das crianças morrem durante o primeiro mês, e apenas 5%
6| Sistema urinário. Anomalias renais são comuns e in-
sobrevivem durante os primeiros seis meses. A sobrevida
cluem displasia cística, hiperlobulação renal, hidro-
até três anos é excepcional e estes pacientes apresentam
nefrose, hidroureteres, ureteres duplos, rins em fer-
alteração mental severa e falha no desenvolvimento. Ape-
radura e blastema renal nodular persistente.
nas um caso foi descrito na literatura num adulto. Pela
7| Órgãos genitais. Criptorquidia e anomalias escrotais, alta mortalidade infantil, a realização de procedimentos
no sexo masculino e útero bicornado, no feminino, ortopédicos e cirúrgicos corretivos deve ser postergada por
são comuns; outros achados incluem hipertrofia do alguns meses. Além disso, pelo severo comprometimento
clitóris, vagina dupla, ovários hipoplásicos, disgene- do SNC, a introdução de medidas que prolonguem a vida
sia gonadal e hipospádia. destas crianças deve ser questionada, porém sempre levan-
| 784 SÍNDROMES COMUNS

do em consideração as circunstâncias de cada criança e infantil em número reduzido. Anticorpos antitireoidianos

respeitando os sentimentos dos pais. estão elevados em pacientes 45,X, mas menos freqüente-
mente que nas pacientes portadoras de cariótipo em mosai-
co. Várias anomalias esqueléticas estão presentes, incluindo
MONOSSOMIA X – SÍNDROME DE TURNER cúbito valgo (75%), quarto metacarpiano curto (50%), de-
formidades do côndilo medial-tibial (65%), osteoporose
Sinais clínicos (50%), hipoplasia das vértebras cervicais (80%) e pequeno
1| Disgenesia gonadal (hipoplasia ou ausência), fenó- ângulo carpal.
tipo feminino com infantilismo sexual, amenorréia
primária, esterilidade, desenvolvimento mamário
retardado, genitália externa infantil e pêlos pubia- Diagnóstico diferencial
nos escassos. Deve ser diferenciada da síndrome de Noonan, uma patolo-
2| Baixa estatura, com estatura do adulto comumente gia autossômica dominante, caracterizada por pescoço ala-
menor que 1,44 m. do, baixa estatura e edema linfangiectásico das extremida-
3| Tendência à obesidade. des, e também da síndrome dos pterígeos múltiplos.
4| Deficiência para percepção espacial, organização
motora perceptiva, ou motora refinada.
5| Linfedema congênito – edema do dorso do pé, que é Diagnóstico neonatal
um sinal útil de diagnóstico em neonatos com esta Se na ultra-sonografia é observado higroma cístico e/ou
síndrome. Quando o linfedema está presente na vida bolhas cervicais e há elevação da α-fetoproteína no líquido
fetal, pode ocorrer higroma cístico, que é a causa do amniótico, a realização do cariótipo está indicada. Ao nasci-
pescoço alado observado após o nascimento. Em RNs, mento, o peso do RN está abaixo do terceiro percentil em
o excesso de pele na nuca e o linfedema periférico 50% dos casos, e a pele tende a ser solta, especialmente na
têm sido observados em 40% dos casos. parte posterior do pescoço.
6| Tórax largo com mamilos amplamente espaçados;
tórax em barril em 60% dos casos.
7| Palato estreito (80%), mandíbula pequena (70%), Prognóstico
prega epicântica, ptose das pálpebras superiores. O prognóstico é bom para as pacientes sem hipertensão,
8| Baixa implantação dos cabelos na nuca. cardiopatia ou tumor gonadal. Problemas psicológicos po-
9| Cúbito valgo ou outra anormalidade do cotovelo dem surgir pela baixa estatura e infantilismo gonadal. A
(70%), exostose tibial (60%), quarto metatarso ou terapia de reposição com estrogênio é indicada, podendo
metacarpo curto (50%). ser iniciada com dosagens bem baixas, imitando a adoles-
10| Luxação ou subluxação do quadril. cente normal, aumentando a dosagem até atingir os níveis
11| Unhas hipoplásicas, hiperconvexas, encravadas em do adulto, podendo ser feita terapia cíclica para que ocorra
75% dos pacientes. menstruação. O tratamento cirúrgico pode ser necessário
12| Aumento no número de nevos pigmentados (60%). para correção da cardiopatia ou do pescoço alado. A remo-
Com o avanço da idade, o excesso de pele no pescoço ção das gônadas está indicada nos casos de cariótipo 45X/
(pescoço alado) se transforma em pterígio cervical 46XY, em função do alto risco de malignização.
em 50% e, com a melhora da circulação linfática pro-
funda, o edema periférico gradualmente desaparece.
13| Anomalias renais, principalmente rins em ferradura SÍNDROMES GÊNICAS COM PREDOMÍNIO
(40%).
DE DEFICIÊNCIA MENTAL
14| Válvula aórtica bicúspide, coarctação da aorta, es-
tenose aórtica, prolapso mitral, hipertensão idio-
SÍNDROME DO X FRÁGIL
pática (25%).
15| Teleangiectasias do intestino delgado (50%). É a causa mais comum de deficiência mental hereditária.
16| Problemas auditivos (50%). A freqüência tem sido estimada como aproximadamente
1/4000 homens e 1/8000 mulheres. O termo X frágil é usado
devido a uma manifestação citogenética caracterizada por
Diagnóstico específico uma falha no braço longo do cromossomo X. Nesta região,
A disgenesia gonadal achada na sídrome de Turner consiste Xq27.3, foi identificado o gene FMR1 (fragile mental re-
em longas fitas de tecido conectivo branco sem folículos. tardation 1) que codifica a proteína FMRP. Nos casos de
Os folículos estão presentes, entretanto, no ovário fetal e síndrome do X frágil, há ausência da proteína FMRP devido
 PEDIATRIA 785 |

à presença de uma expansão e metilação da seqüência de SÍNDROME DE ANGELMAN

trinucleotídeos CGG localizada na região 5’ não-transcrita A freqüência da síndrome de Angelman (SA) tem sido esti-
do gene. Indivíduos normais apresentam 6-60 repetições mada como 1 em cada 10.000 a 20.000 nascimentos. O
CGG, indivíduos com a pré-mutação, 60-200 repetições, e perímetro cefálico, normal ao nascimento, torna-se micro-
indivíduos com a síndrome do X frágil, a mutação completa, braquicefálico devido ao achatamento occipital. Outras ca-
apresentando acima de 200 repetições CGG. Indivíduos com racterísticas tornam-se evidentes: prognatismo (80%), hi-
a pré-mutação são portadores da síndrome, cuja manifesta- poplasia de face média (70%), protrusão da língua (70%),
ção clínica em 30% das mulheres é a falência ovariana pre- lábio superior fino (80%), macrostomia (75%) e baixa esta-
matura. Estes indivíduos podem ter filhos ou netos com a tura (70%). Apresentam deficiência mental grave, com po-
mutação completa e as características da síndrome. A sín- bre desenvolvimento da fala, em geral somente algumas
drome do X frágil caracteriza-se por deficiência mental, palavras. Apresentam ataques de risos prolongados e ina-
em geral moderada a grave, associada à face estreita e alon- propriados, ataxia e deambular característico com os braços
gada, orelhas grandes e proeminentes e macroorquidia. Es- levantados. Aproximadamente 10% dos casos não são capa-
tas alterações são mais freqüentes em indivíduos pós-pu- zes de deambular. Convulsões são comuns em 80% dos ca-
berais. Antes da puberdade, as alterações de comportamen- sos, iniciando entre 18 e 24 meses, e EEG característico
to são as manifestações principais, como aversão ao contato com ponta onda lenta de 2-3 ciclos/segundo. Padrão anor-
ocular, hiperatividade, instabilidade emocional, automu- mal de sono também é freqüente.
tilação, como o hábito de morder as mãos, movimentos Em 65% dos casos, a SA ocorre devido à deleção 15p11-
estereotipados e ecolalia. Convulsões ocorrem em 20% dos 13. Essa deleção é semelhante à observada na SPW, porém
casos, porém 50% apresentam alteração no EEG. As mani- ocorre no cromossomo herdado da mãe. Isto é resultado
festações clínicas são mais graves em meninos que meni- do imprinting genômico, isto é, a expressão diferenciada de
nas, que podem ter dificuldade escolar, timidez e depressão. genes de acordo com a origem parental. Em 3-5% da SA,
O diagnóstico é realizado pelo estudo molecular, no qual pode ser devido à dissomia uniparental paterna (DUP). Os
se observa a presença da expansão de trinucleotídeos. A casos restantes são devidos a alterações no centro de im-
partir do diagnóstico de um caso índice, os irmãos e familia- printing ou mutação no gene UB3A. Nos casos de deleção e
res devem ser avaliados. DUP, o risco de recorrência é de aproximadamente 1%. Nos
O tratamento é sintomático, com estimulação precoce, casos de alteração do centro do imprinting ou mutação,
educação especial, fonoterapia e medicamentoso para con- quando herdada da mãe, o risco de recorrência é de 50%.
trole das alterações de comportamento.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI SÍNDROMES COM FACE CARACTERÍSTICA

A síndrome de Prader-Willi (SPW) foi descrita inicialmente
em 1956. A freqüência é 1 em cada 10.000 a 15.000 indiví- SÍNDROME DE WILLIAMS
duos. Ao nascimento, apresentam, em geral, baixo peso, A freqüência desta síndrome tem sido estimada como 1
hipotonia e dificuldades de alimentação. Aproximadamen- em cada 10.000 a 20.000 nascimentos. Caracteriza-se por
te 7% são prematuros e 40% têm apresentação pélvica. Crip- alterações faciais distintas com hipoplasia de face média,
torquidia e hipogenitalismo são observados no sexo mascu- raiz nasal baixa, narinas antevertidas, filtro longo, lábios
lino. No primeiro ano de vida, hipotonia e dificuldade de grossos, fissuras palpebrais curtas, epicanto, região perior-
alimentação podem ser os únicos sinais. Em torno dos dois bitária saliente e estrabismo. Entre 50-75% dos pacientes
anos, iniciam com significativo aumento de peso, desenvol- com olhos claros apresentam um padrão estelar da íris.
vendo obesidade importante com compulsão alimentar. Retardo do crescimento intra-uterino é freqüentemente ob-
Evoluem com alterações de comportamento e deficiência servado e o crescimento é próximo do percentil três em
mental. Durante a adolescência, podem apresentar proble- torno dos 10 anos. A menarca pode ser precoce. Oitenta
mas cardiorrespiratórios e diabete melito. Apresentam ain- por cento dos casos apresentam defeitos cardíacos congêni-
da mãos e pés pequenos. tos, sendo o mais freqüente a estenose supravalvar aórtica
A SPW ocorre devido à alteração na região cromossô- (64%) e a estenose da artéria pulmonar (24%). Anomalias
mica 15q11.2. Em 70% dos casos encontra-se deleção desta do trato urinário também são comuns. Hipercalcemia tem
região no cromossomo herdado do pai. Em 20% dos casos, sido relatada em 15% dos casos na infância.
ocorre devido à dissomia uniparental materna envolvendo A síndrome de Williams ocorre devido à deleção na re-
esta região. No restante dos casos, observa-se alteração de gião 7q11.23, região cromossômica que inclui o gene da
imprinting desta região. elastina (ELN). Esta microdeleção é visualizada por técnica
| 786 SÍNDROMES COMUNS

de hibridização in situ por fluorescência. A maioria dos casos natia, nariz grande e curvo, sinostose de suturas cranianas,
é de ocorrência esporádica. palato alto ou fendido. Anomalias de membros, como cli-
nodactilia, prega de flexão única, deslocamento da cabeça
do rádio e displasia de quadril, são comuns.
SÍNDROME VELO-CARDIO-FACIAL
Esta síndrome caracteriza-se por alterações craniofaciais,
como microcefalia (40%), malar plano, nariz com hipopla- OSTEOCONDRODISPLASIAS
sia de asa nasal e narinas pequenas, filtro longo e lábio
superior fino, fissuras palpebrais pequenas, orelhas peque- ACONDROPLASIA
nas com espessamento do hélix, fissura palatina (35%). É a displasia óssea não-letal mais comum, com feqüência
Defeitos cardíacos congênitos ocorrem em 75 a 80% dos estimada de 1/16.000 a 1/35.000 RNs vivos. Tem herança
casos, especialmente CIV, arco aórtico à direita, tetralogia autossômica dominante, sendo 80% dos casos mutação
de Fallot e artéria subclávia esquerda aberrante. Dificuldade nova, muitas vezes relacionada com idade paterna avan-
escolar e deficiência mental leve são encontrados em 45% çada. Ocorre por uma mutação no gene do receptor do fa-
dos casos. A voz é hipernasal devido à insuficência velofa- tor de crescimento do fibroblasto 3 (FGFR3). Em 98% dos
ríngea. Timo pequeno ou ausente é observado em 10% dos casos, observa-se uma substituição de um aminoácido gli-
casos, e hipocalcemia, em 15%. cina por arginina no códon 380 em geral causada por uma
Através do cariótipo e técnica de FISH, observa-se mi- transição de G-A ou G-C no nucleotídeo 1138.
crodeleção 22q11.2 em 85% dos casos. O comprimento médio ao nascimento é 47,7 cm, para o
sexo masculino, e 47,2 cm, para o feminino. A estatura
final é em média 1,30 m, para o sexo masculino, e 1,23 m,
SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE para o feminino. A cabeça é grande com bossa frontal e
É uma síndrome de ocorrência, em geral, esporádica, de raiz nasal baixa. Dilatação ventricular é observada em al-
retardo de crescimento, deficiência mental grave, anomalia guns casos, sendo importante a realização de TC de crânio.
de membros e face característica. O peso ao nascimento é Devido à desproporção do tamanho da cabeça e do corpo,
de 2500 g ou menos e atraso grave de crescimento pós- atraso motor é comum, sendo a média de idade da deam-
natal é observado em 96% dos casos. Anomalias craniofa- bulação entre 24 e 36 meses. O diagnóstico é baseado nos
ciais, como microbraquicefalia, sobrancelhas confluentes achados radiológicos, sendo evidenciado crânio grande com
(sinofre), cílios longos e curvos, implantação baixa de cabe- ossos frontais e occipitais salientes, progressivo estreita-
los, ptose palpebral, nistagmo, nariz pequeno com raiz nasal mento dos espaços interpediculares da coluna lombar, sacro
baixa, narinas natevertidas, filtro longo, lábios finos com curto e horizontalizado, pélvis ampla e curta, incisura is-
comissura para baixo e micrognatia. Os pés e as mãos são quiática aguda, acetábulos horizontalizados, membros cur-
pequenos, podendo apresentar clinodactilia e prega de fle- tos com rizomelia, metacarpos e falanges encurtados e genu
xão única. Anomalias graves de membros superiores, como varo.
oligodactilia até focomelia, são observados em 25% dos ca-
sos. Hirsutismo, anomalias geniturinárias, defeitos cardía-
cos congênitos também são comuns. A deficiência mental DISPLASIA TANATOFÓRICA
é, em geral, grave, podendo apresentar malformações do
É uma das formas mais comuns de displasia óssea letal.
SNC.
Ocorre também devido a uma mutação no gene FGFR3,
porém a maioria dos casos apresenta uma substituição de
arginina por cisteína no códon 248. As crianças com dis-
SÍNDROME DE SECKEL plasia tanatofórica são natimortos ou morrem horas ou dias
É uma síndrome autossômica recessiva caracterizada por após o nascimento devido à falência respiratória por tórax
retardo de crescimento intra-uterino, atraso de crescimento estreito, hipotonia muscular e alterações nas cartilagens
pós-natal, microcefalia e face típica. O peso médio ao nasci- brônquicas. A cabeça é desproporcionalmente grande, apre-
mento é de aproximadamente 1540 g (1000-2055 g). No sentando bossa frontal, olhos protrusos e raiz nasal baixa.
período pós-natal, a deficiência de crescimento é 7 desvios- Alguns casos podem apresentar craniossinostose com crâ-
padrão abaixo da média. O perímetro cefálico pode ser mais nio em trevo. O diagnóstico é radiológico, evidenciando
comprometido que o crescimento, e os indivíduos apresen- hipoplasia de face média, tórax estreito, costelas curtas,
tam, em geral, deficiência mental grave. Na face, observam- corpos vertebrais achatados, encurtamento de ossos longos,
se orelhas grandes, olhos relativamente grandes, microg- úmero e fêmur curvos.
 PEDIATRIA 787 |

OSTEOGÊNESE IMPERFECTA rina, levando a sangramento e perda gestacional, sendo

É um distúrbio generalizado do tecido conjuntivo envolven- utilizada como indutor de abortamento, principalmente no
do ossos, pele, ligamentos, tendões, esclerótica e ouvido. Brasil. Porém trata-se de um indutor pouco efetivo, sendo
Ocorre devido a mutações nos dois genes que codificam as observado que 80% das gestações expostas ao misoprostol
cadeias do colágeno tipo I, COL1A1 e COL1A2. A manifesta- são levadas a termo. Os bebês nascidos após a exposição
ção clínica mais comum é fragilidade óssea, determinando ao misoprostol podem apresentar várias anomalias, como
fraturas de repetição. Existe variabilidade clínica ampla, seqüência de Moebius (paralisia dos nervos cranianos VI e
sendo classificada clinicamente em quatro tipos distintos: VII bilateral, defeito de redução de membros, pobre abertu-
Tipo I – fragilidade óssea leve a moderada, esclera azulada, ra da boca, ocasionando dificuldade de alimentação e pé
surdez pré-senil em 50% dos casos; Tipo II – forma neonatal, torto congênito), anomalias digitais e malformações do SNC.
sendo os RNs natimortos ou apresentando morte logo após
o nascimento, caracterizada por fragilidade óssea extre-
mamente grave; Tipo III – fragilidade óssea moderada a EMBRIOPATIA PELA HIDANTOÍNA
grave, esclera azulada, dentinogenesis imperfeita em 80% Pacientes que fazem uso de hidantoína durante a gestação
dos casos; Tipo IV – fragilidade óssea leve a grave, esclera para controle de crises convulsivas apresentam risco de 5 a
normal, graus variáveis de deformidades ósseas. 10% de terem filhos com síndrome de hidantoína fetal e
Recentemente, os casos moderados a grave têm sido risco de 30% de apresentarem alguma alteração sem o qua-
tratados com pamidronato de sódio, com melhora da densi- dro completo da síndrome. Esta é caracterizada por retardo
dade óssea e conseqüente diminuição do número de fratu- de crescimento pré e pós-natal (45%), microcefalia (30%),
ras e melhora do peso, estatura e deformidades ósseas. deficiência mental (25%), espessamento de suturas (10%),
fissura labial e/ou palatina (5%), nariz pequeno com raiz
nasal baixa (20%), ptose palpebral (10%), epicanto (15%),
SÍNDROMES DECORRENTES DE FATORES AMBIENTAIS boca grande e anomalias cardíacas congênitas, como CIV
(10%), e anomalias digitais, como hipoplasia de unhas e
EMBRIOPATIA PELO ÁLCOOL de falanges distais (15%) e polegar digitalizado (10%). Tu-
O uso do álcool durante a gestação é a causa mais comum mores embrionários também podem fazer parte do quadro.
de retardo de crescimento e desenvolvimento na infância.
Em caso de consumo moderado a alto de álcool, isto é,
mais de seis drinques por dia, o risco é considerado alto, REFERÊNCIAS
levando à síndrome alcoólica fetal (SAF). Em doses meno- Buyse ML. Birth defects encyclopedia. Blackwell Scientific Publications;
res, podemos observar efeitos relacionados ao álcool e 1990.
distúrbios neuropsicomotores. A SAF caracteriza-se por bai- Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the head and neck.
xo peso ao nascimento, anormalidades craniofaciais como 4th ed. Oxford: Oxford University; 2001.
microcefalia, epicanto, fissuras palpebrais curtas, ptose, Hagerman RJ, Paul RJ. Fragile X syndrome: diagnosis, treatment and
estrabismo, nariz curto com narinas antevertidas, hipopla- research. 3rd ed. John Hopkins University Press; 2002.
sia de face média, filtro longo e apagado, lábio superior Jones KL. Smith’s recognizable patterns of human malformation. 5th ed.
fino e micrognatia. Anomalias do SNC e cardiopatia congê- Philadelphia: WB Saunders; 1996.
nita são comuns. Sanseverino MTV, Spritzer DT, Schüler-Faccini L. Manual de teratogênese.
Porto Alegre: UFRGS; 2001.
Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberration in man.
EMBRIOPATIA PELO MISOPROSTOL New York: Walter de Gruyter; 1984.
Misoprostol (Cytotec®) é um análogo sintético da prosta- Thompson MW, Mc Innes RR, Willard HF. Genética médica. 5.ed. Rio de
glandina E1. Esta medicação aumenta a contratilidade ute- Janeiro: Guanabara Koogan; 1993.
 Encerra aqui o trecho do livro disponibilizado para
esta Unidade de Aprendizagem. Na Biblioteca Virtual
da Instituição, você encontra a obra na íntegra.
 DICA DO PROFESSOR

Neste vídeo são apresentadas algumas características clínicas das síndromes neurológicas de
origem genética e também da Síndrome de West. Além disso, abordam-se os principais aspectos
da fisioterapia para estas crianças.

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EXERCÍCIOS

1) Qual destas síndromes possui mais de 130 anomalias descritas e possui expectativa
média de vida de cerca de 5 dias?

A) a) Síndrome de Down (trissomia do 21).

B) b) Síndrome de Edwards (trissomia do 18).

C) c) Síndrome de Turner (monossomia X).

D) d) Síndrome de Patau (trissomia do 13).

E) e) Síndrome do X frágil.

2) Quais destes achados são os mais comuns em crianças com Síndrome de Patau
(trissomia do 1?

A) a) Atraso mental severo e testa inclinada.

B) b) Defeitos do septo atrial e ventricular.

C) c) Microftalmia e polidactilia.

D) d) Dificuldade de crescimento e microcefalia.

E) e) Microftalmia e defeitos no couro cabeludo.

3) Dentre as síndromes neurológicas com face característica, em apenas uma delas os

pacientes com olhos claros apresentam um padrão estelar da íris. De qual síndrome
estamos falando?

A) a) Síndrome velo-cardio-facial.

B) b) Síndrome de Padrer-Willi.

C) c) Síndrome de Turner.

D) d) Síndrome de Willians.

E) e) Síndrome de Seckel.

4) A Síndrome de West é caracterizada por espasmos musculares, que são contrações

involuntárias, não ritmadas, que envolvem vários músculos, podendo ocorrer isolados
ou continuamente, sendo dolorosos ou não, muitas vezes confundidos pelos
cuidadores do bebê com dores abdominais ou sustos. Esta síndrome pode gerar
algumas complicações para o bebê e, dentre elas, uma se destaca por aparecer em
cerca de 95% dos casos. De qual déficit estamos falando?

A) a) Inteligência avançada.

B) b) Déficit visual.
C) c) Complicações cardíacas.

D) d) Luxação de ombro.

E) e) Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

5) A grande maioria das síndromes neuropediátricas acaba levando à deficiência mental

dos pacientes. É muito importante que o fisioterapeuta saiba adaptar sua rotina de
atendimentos para estes casos específicos. Qual destas estratégias está correta para o
atendimento de uma criança com deficiência mental?

A) a) Ensinar a tarefa apenas uma vez.

B) b) Utilizar o máximo de estímulos ao mesmo tempo.

C) c) Dar reforços positivos imediatos e consistentes.

D) d) Apresentar cada componente da tarefa de maneira conjunta e complexa.

E) e) Iniciar com atividades mais complexas e depois ir facilitando para a criança.

NA PRÁTICA

O uso da memória para crianças com retardo mental decorrente de síndromes

neurológicas.

Para crianças com retardo mental, o uso da memória a curto prazo é comumente difícil, sendo
que a distração por estímulos externos está ligada a este déficit. A partir destas informações,
durante as sessões de fisioterapia, devemos ter alguns cuidados, para facilitar o processo de
desenvolvimento neuropsicomotor destes pacientes.
 SAIBA MAIS

Para ampliar o seu conhecimento a respeito desse assunto, veja abaixo as sugestões do
professor:

A criança e o adolescente com problemas do desenvolvimento no ambulatório de pediatria

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Síndrome de West | Doutora Simone Amorim

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Você sabe o que é Síndrome Velocardiofacial?

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