Alterações Cromossômicas

COLÉGIO ESTADUAL PAULO VI DISCIPLINA: BIOLOGIA
NOME:_____________________________________
PROFESSOR: Carina Guedes
Alterações Cromossômicas
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais,
ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à
falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na

quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou
monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um
filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.
Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose
(divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em
células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides),
motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de
cromátides irmãs.
Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22 pares

autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem
originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não
ligados ao par sexual.
As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter.

Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards
(trissomia do 18) e outras.
Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos
portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A
normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo
que esta alteração determina retardo mental. Alguns sinais fisionômicos percebidos são:
pescoço e dedos curtos, linha reta da palma da mão, baixa estatura, extremidade externa dos
olhos voltada para cima.
Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela
ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Os sinais
característicos são: tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura.
Síndrome de Klinefelter – também uma mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos

masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y, apresentando os seguintes sinais: alta
estatura, ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias), testículos não funcionais e
coeficiente intelectual baixo ou médio.

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Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na

Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22 pares

As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Klinefelter – também uma mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos

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