Transmissão das características hereditárias

A escolha da planta: Mendel escolheu a ervilheira porque esta tem um ciclo reprodutivo curto, produz muitas
sementes, os componentes envolvidos na reprodução sexuada ficam encerrados no interior da flor, protegidas pelas
pétalas, o que favorece a autopolinização e consequentemente a autofecundação, formando descendentes com as
mesmas caraterísticas da progenitora, e ainda pela existência de uma grande variedade de caraterísticas de fácil
comparação. Por exemplo: a cor das ervilheiras, umas púrpuras e outras brancas, sementes lisas e rugosas, etc.

Polinização cruzada: Removem-se os estames numa fase em que ainda não são capazes de produzir grãos de
pólen e, posteriormente, fertiliza-se essa planta com o pólen proveniente de outra planta escolhida.

A polinização cruzada realizada de forma artificial evitava a autopolinização e garantia que o cruzamento era
efetuado entre linhas puras detentoras de caracteres antagónicos (sementes lisas vs. Sementes rugosas).

Características descontinuas estudadas por Mendel

Características descontínuas - características

discretas e constantes.

Rigor e Método
Mendel teve o cuidado de utilizar linhas puras, isto é, plantas que, quando são autopolinizadas, originam uma
descendência igual entre si e igual aos seus progenitores (relativamente a uma determinada característica).

Para isso, Mendel cruzava as ervilheiras idênticas em relação a uma determinada característica, durante várias
gerações e eliminava sucessivamente aquelas que surgiam com uma variação, dessa característica, diferente daquela
que ele pretendia obter.

Monoibridismo

Cruzamento de monoibridismo - situação em

que se analisa a transmissão de apenas 1
característica.

Após a obtenção de linhas puras, Mendel

começou por efetuar cruzamentos parentais
(geração P/parental) - cruzamentos entre
indivíduos de linhas puras, mas em que cada
individuo, envolvido no cruzamento,
apresenta uma característica antagónica para
a característica em estudo.
Estes cruzamentos foram realizados de forma controlada e artificial, recorrendo à polinização cruzada, garantindo
que a autopolinização não ocorria.

Além disso, realizou cruzamentos recíprocos, isto é, uma variedade era usada algumas vezes como produtora de
pólen e outras vezes como progenitora feminina.

• Permitiram a Mendel concluir que o caracter herdado não dependia da planta que doava as células
masculinas ou femininas.

Resultados da geração F1 / F1/ híbridos da 1ª geração:

Todas as sementes resultantes deste 1º cruzamento apresentavam o aspeto liso, tendo desaparecido por completo o
carácter rugoso.

Logo, embora cada indivíduo tenha recebido um fator antagónico (transportado por cada um dos gâmetas), possuía,
assim, os dois fatores (liso e rugoso). Contudo, o carácter liso ter-se-á sobreposto ao carácter rugoso, que foi
“silenciado”.

Resultados da geração F2:

Ao permitir que as sementes da geração F1 germinassem e dessem origem a plantas adultas, que se
autopolinizaram, Mendel obteve uma geração F2, com sementes lisas e rugosas, sendo as lisas em maior número.

Mendel calculou a proporção entre o número de sementes lisas e o número de sementes rugosas obtidas na
geração F2: 5474:1850 = 2,96; logo, 2,96: 1;

E concluiu que a relação era de aproximadamente 3: 1.

Explicação dos resultados obtidos em F2: O fator responsável pelo carácter rugoso que estava “escondido” na
geração F1 poderia, devido a uma nova combinação dos gâmetas, ser o único presente em algumas plantas da
geração F2 e, assim, manifestar-se (dado que já se tinha verificado que na presença dos dois fatores apenas se
manifesta aquele que é responsável pelo carácter liso).

Mendel, com os seus estudos verificou que:

• Na primeira geração (nos híbridos), manifesta-se apenas o caracter de um dos progenitores;

• Na geração F2, ambas as variantes surgem na descendência numa proporção de 3 para 1.

Híbridos - organismo formado pelo cruzamento de 2

progenitores com características antagónicas.

Hipótese de Mendel

• Existem 2 fatores alternativos/ variantes que informam para cada carácter;

• Para cada caracter, um organismo herda 2 fatores, um de cada progenitor;
• Lei da Segregação Fatorial / Lei da Pureza dos Gâmetas/Primeira Lei de Mendel: durante a formação de
gâmetas, os fatores separam-se, de tal forma que cada gâmeta contém apenas 1 fator de cada par.
• Se os 2 fatores são antagónicos, então temos:
➢ Fator dominante- totalmente responsável pelo aspeto manifestado;
➢ Fator recessivo-não interfere na aparência do individuo;

Representação esquemática dos cruzamentos utilizam-se símbolos alfabéticos:

• Fator dominante - letra maiúscula;

• Fator recessivo - representado pela mesma letra, mas em minúsculo.
Os estudos desenvolvidos por Mendel permitiram explicar a transmissão das características ao longo das gerações,
que mais tarde se veio a descobrir que correspondem a segmentos de DNA, designados genes.

Genes alelos/ alelos - genes que podem apresentar formas

alternativas.

Atualmente, considera-se que existe um alelo responsável pela

cor verde da semente (dominante) e outro alelo responsável
pela cor amarela (recessivo).

Locus - local do cromossoma ocupado por um gene, isto é,

localização física do gene.

• O caracter “forma das sementes” é determinado por 2

alelos que se encontram no locus em cromossomas homólogos.

Genótipo - genes responsáveis por um determinado carácter.

• Ex: alelo responsável pela cor verde (L) e o alelo responsável pela cor amarela (l- recessivo) - os genótipos
possíveis seriam: LL, Ll e ll

L l
L LL Ll
L LL Ll
Fenótipo - (características) resulta da expressão de um determinado genótipo.

Experiência: monoibridismo

Procurou-se estudar o modo de transmissão da característica “cor da

corola”.

1º efetuou-se o cruzamento entre linhas puras detentoras de

características antagónicas quanto à cor da corola - resultaram
sementes que originaram a geração F1;

2º estas plantas realizaram a autopolinização - resultou a geração F2.

Genótipo da geração parental: PP e pp

Alelo das ervilheiras com cor púrpura: P

Alelo das ervilheiras com cor branca: p

Geração F2:

P p
P PP Pp
p Pp pp
Proporções dos fenótipos:

• 3/4 de ervilheiras com cor purpura (O “P” é o fator dominante);

• 1/4 de ervilheiras com cor branca (“pp” são fatores apenas recessivos)

Proporções dos genótipos:

• 1⁄4 de ervilheiras com o genótipo PP;

• 1⁄2 Pp;
• 1⁄4 pp.

Explicação da existência de indivíduos com o mesmo fenótipo (flores com corola púrpura) e genótipos diferentes:
Quer os indivíduos com genótipo PP, quer os que têm o genótipo Pp apresentam o fenótipo corola púrpura, porque
o alelo P (que determina a cor púrpura) é dominante em relação ao alelo p (que determina a cor branca). Assim, a
presença do alelo P obriga à manifestação da característica corola púrpura, não se manifestando a característica
corola branca (no caso dos indivíduos Pp).

Resultados de Mendel
• Cada individuo da geração parental, sendo linhas puras, apresenta um genótipo formado por 2 alelos iguais
para um determinado carácter (ex: PP ou pp) - homozigóticos para essas características;
• Ao formarem gâmetas, cada um dos progenitores, por ser homozigótico para essa característica, apenas
pode formar gâmetas com um tipo de alelo (ex: P no caso das plantas com flores de corolas púrpuras);
• A união dos gâmetas da geração parental constitui a geração F1, onde os indivíduos possuem 2 alelos
diferentes para o caracter considerado (Pp) - heterozigóticos para essa característica;
➢ Os indivíduos/híbridos da 1ª geração, originam gâmetas que são portadores do alelo P e
outros que são portadores do alelo p.
➢ A autopolinização que ocorreu nos indivíduos de F1 pode conduzir à reunião de gâmetas
portadores de formas alélicas iguais (homozigóticos) ou diferentes (homozigóticos);

Xadrez mendeliano/ quadro de cruzamento/ quadro de Punnett

Xadrez mendeliano - facilita a

visualização das combinações
possíveis de gâmetas e permite
fazer uma previsão teórica das
proporções genotípicas dos
indivíduos da geração F2.

Mendel considerou a união de 2

gâmetas e o conjunto de genes
que cada um deles recebe durante
a meiose, fenómenos que
ocorrem ao acaso.

Cruzamentos-teste
Cruzamentos-teste/retrocruzamentos - cruzamentos com indivíduos homozigóticos recessivos, que permitem que
se manifestem os alelos presentes nos indivíduos/progenitores que apresentam o fenótipo dominante, de modo a
determinar o seu genótipo.

Razão pela qual se cruzaram os indivíduos de genótipo desconhecido com indivíduos linhas puras recessivas
(homozigóticos recessivos): Uma vez que os gâmetas do indivíduo homozigótico recessivo apenas possuem alelos
recessivos, os alelos que os gâmetas do outro progenitor possuem é que irão determinar o fenótipo da
descendência. Assim, se nessa descendência surgirem indivíduos que manifestem o carácter recessivo, isso significa
que o progenitor (de genótipo inicialmente desconhecido) é heterozigótico.

Os indivíduos linhas puras recessivos apenas produzem

gâmetas portadores do alelo recessivo p.

Contudo, os progenitores que apresentam corola púrpura

tanto podem ser:

• homozigóticos (PP);
• heterozigóticos (Pp).

Progenitores homozigóticos
Apenas produzem gâmetas portadores do alelo P e consequentemente, toda a descendência deste cruzamento (PP X
pp):
P P
• será heterozigótica (Pp); p Pp Pp
• fenotipicamente uniforme (todos com corola púrpura). p Pp Pp
Progenitores heterozigóticos

Os progenitores produzem 50% de gâmetas portadores do alelo dominante P e 50% de gâmetas portadores do alelo
recessivo p. Descendentes deste cruzamento (Pp X pp ) :

• 50% heterozigóticos (Pp); P p

• 50% homozigóticos (pp). P PP Pp
p Pp pp

Di-hibridismo
Di-hibridismo - modo de transmissão simultânea de 2 características.

Mendel pretendia verificar se existia alguma interferência na transmissão de 2 caracteres distintos (ex: “forma da
semente” e “cor da semente”) e se essa transmissão se fazia em bloco ou de forma independente.

Experiência: Começou por selecionar ervilheiras de linhas puras para 2 caracteres diferentes. Cada indivíduo da
geração parental possui 2 pares de alelos AALL ou aall:

• par AA ou aa- responsável pela cor da semente;

• par LL ou ll- responsável pela forma da semente.

Por serem linhas puras, cada indivíduo da geração parental só pode produzir 1 tipo de gâmeta:

• AL- sementes amarelas e lisas;

• al- sementes verdes e rugosas.
O cruzamento de ervilheiras linhas puras (homozigóticas) para
os 2 caracteres em estudo (AALL X aall) conduz à formação de
uma geração F1 constituída por indivíduos com um fenótipo
uniforme (AaLl- sementes amarelas e lisas) - igual ao que
acontecia nos cruzamentos de monoibridismo, em que apenas
se manifestam os caracteres dominantes.

Genótipo dos híbridos da 1ª geração:

AL AL
al AaLl AaLl
al AaLl AaLl

Hipóteses para saber que tipos de gâmetas formarão os indivíduos de F2:

• Segregação dependente - os alelos responsáveis pelos 2 caracteres em estudo são transmitidos em bloco
para os gâmetas, isto é, considerando que os 2 caracteres são recebidos dos pais e transmitidos à
descendência sempre juntos.
AL al
AL AALL AaLl
al AaLl aall

• Segregação independente - os alelos responsáveis pelos 2 caracteres em estudo são transmitidos de forma
independente para os gâmetas, isto é, os indivíduos F1 ao produzirem os seus gâmetas podem combiná-los
 de forma aleatória, desde que cada gâmeta possua um alelo para a cor da semente e outro para a forma da
semente.
AL Al aL al
AL AALL AALl AaLL AaLl
Al AALl AAll AaLl Aall
aL AaLL AaLl aaLL aaLl
al AaLl Aall aaLl aall
Resultados obtidos do cruzamento por autopolinização de F1:

Nesta situação obter-se-iam 9/16 de sementes amarelas e lisas; 3/16 de sementes amarelas e rugosas; 3/16 de
sementes verdes e lisas e 1/16 de sementes verdes e rugosas. Os resultados obtidos aproximam-se destes valores,
concluindo-se que existe uma segregação independente dos alelos de diferentes caracteres.

AL Al aL al
AL AALL AALl AaLL AaLl
Al AALl AAll AaLl Aall
aL AaLL AaLl aaLL aaLl
al AaLl Aall aaLl aall
Conclusão de Mendel
Concluiu-se que nos cruzamentos de di-hibridismo se verifica a segregação independente dos alelos.

Segunda Lei de Mendel/ Lei da segregação Independente - Os alelos de genes diferentes são segregados de forma
independente durante a formação dos gâmetas.

Mais tarde verificou-se que esta lei só se aplica quando os genes se encontram em cromossomas diferentes. Os
cromossomas são segregados de forma independente durante a formação dos gâmetas.

Leis de Mendel:
• Lei da Segregação Fatorial/ 1ª lei de Mendel - quando um organismo produz gâmetas, os alelos são
segregados (separados), de tal forma que cada gâmeta recebe apenas 1 dos elementos de cada par de
alelos;
• Lei da Segregação Independente/ 2ª lei de Mendel - durante a formação dos gâmetas, alelos de diferentes
genes são segregados de forma independente da segregação dos alelos de outro gene.

Os detalhes da mitose, da meiose e da fecundação foram descritos 2 anos depois.

Segregação dos fatores de Mendel + Separação dos cromossomas homólogos durante a meiose = Teoria
Cromossómica da Hereditariedade

Teoria cromossómica da Hereditariedade

Esta teoria explica os resultados de Mendel com base na biologia celular e com os seguintes pressupostos:

• Os genes localizam-se nos cromossomas;

• Os cromossomas associam-se, formando pares de homólogos. Em cada um destes pares, um tem origem
materna e outro paterna;
• O genótipo de um indivíduo, para um determinado carácter, é constituído por 2 alelos, porque cada
cromossoma, de um par de homólogos, possui no mesmo locus um alelo para esse caracter;
• Durante a meiose, ocorre a separação dos cromossomas homólogos, que são transmitidos separadamente
para cada gâmeta- verifica-se a segregação dos alelos;
• Existe segregação independente dos alelos localizados em cromossomas diferentes. Cada gâmeta pode ser
portador de qualquer combinação de cromossomas (de genes), dado que a distribuição dos cromossomas de
um determinado par pelos gâmetas é independente da distribuição dos cromossomas de outro par;
 • A fecundação permite que cada gene volte a estar representado por 2 alelos, uma vez que voltam a existir
pares de cromossomas homólogos.

Extensões da genética mendeliana

Situações de extensões da genética mendeliana - resultados que, aparentemente, não respeitam os princípios
mendelianos, mas que apresentam o mesmo modo de transmissão das características.

➢ Dominância incompleta e codominância

Dominância incompleta
Situações em que um dos alelos de um determinado locus não é completamente dominante sobre o outro.

➢ Não é correto utilizar os termos “dominante” e “recessivo”.

Experiência:

Genótipo dos híbridos da 1ª geração: VB;

Explicação para o fenótipo de F1: Os indivíduos de F1 apresentam um

terceiro fenótipo (flores cor-de-rosa), provavelmente porque nenhum dos
alelos é dominante sobre o outro. Assim, os indivíduos heterozigóticos
apresentam um fenótipo intermédio entre o fenótipo dos dois
homozigóticos (o vermelho e o branco).

Genótipo de F2: 1⁄4 VV; 1⁄2 VB; 1⁄4 BB, ou25% VV; 50% VB; 25% BB).

V B
V VV VB
B VB BB

Previsão da descendência resultante da autopolinização dos indivíduos da geração F2:

➢ Plantas com flores vermelhas: Todos os descendentes apresentam flores vermelhas, com o genótipo VV.

V V
V VV VV
V VV VV

➢ Plantas com flores cor-de-rosa: a descendência de F3 é idêntica à de F2, isto é, 1⁄4 VV; 1⁄2 VB; 1⁄4 BB;

V B
V VV VB
B VB BB

➢ Plantas com flores brancas: todos os descendentes apresentam flores brancas, com o genótipo BB.

B B
B BB BB
B BB BB

Codominância
Ambos os alelos se expressam com igual influência na determinação do fenótipo, verificando-se a relação
dominância/recessividade entre os alelos de um determinado gene. Ex: genes envolvidos na determinação da cor do
pelo de alguns bovinos: O cruzamento de indivíduos linhas puras de cor vermelha com indivíduos linhas puras de cor
branca origina descendentes que possuem uma mistura de pelos vermelhos e pelos brancos, cujo efeito é uma
coloração cinzento-avermelhada (ruão). Cada um dos alelos expressa-se de forma independente, pelo a pelo.

Dominância incompleta vs codominância

Pode considerar-se que se está perante uma situação de dominância incompleta quando os indivíduos
heterozigóticos apresentam um fenótipo intermédio entre o dos dois progenitores linhas puras, enquanto numa
situação de codominância os indivíduos heterozigóticos expressam simultaneamente e de forma independente o
fenótipo dos dois homozigóticos.

Alelos múltiplos

Nas situações anteriormente apresentadas, cada locus apresentava

apenas 2 alelos que o poderiam ocupar, e um gâmeta haploide
apenas possui 1 alelo em cada locus.

Contudo, numa população podem existir mais do que 2 formas

alélicas concorrentes para um determinado locus.

Exemplos:

➢ Cor da pelagem em coelhos;

➢ Sistema de sangue AB0;
➢ Sistema de sangue Rhesus (Rh).

Alelos múltiplos - o locus tem alelos múltiplos quando existem 3 ou mais alelos que podem ocupar os 2 loci
correspondentes de 1 par de homólogos.

• Mesmo nesta situação, cada individuo possui apenas 2 dos diversos alelos possíveis.

• A maioria dos genes existentes nas populações apresenta mais do que 2 formas alélicas.

Sistema ABO
Existem diferentes tipos de sangue:

➢ Grupo A - na superfície das suas hemácias existem aglutinogénios A;

➢ Grupo B - aglutinogénios B;
➢ Grupo AB - aglutinogénios A E B;
➢ Grupo O - sem aglutinogénios.

O grupo sanguíneo humano ABO é determinado por um gene para o qual existem 3 variantes de alelos:

➢ Alelo Ia e Alelo IB - conduzem à produção de aglutinogénios do tipo A e B, respetivamente determinam a

produção de substâncias de antigénios (são biomoléculas específicas capazes de desencadear uma resposta
imunitária, de natureza glicídica que existem, na superfície das hemácias).
➢ Alelo i - conduz à não produção de aglutinogénios (A ou B).

Os problemas ocorrem, apenas, quando as transfusões são feitas

entre indivíduos de grupos diferentes.

➢ Se for introduzido um determinado tipo de hemácias num

individuo que não possua hemácias desse tipo, o seu
sistema imunitário interpreta-as como um corpo estranho,
produzindo uma resposta imunitária no sentido de as
destruir - Reação de aglutinação.
Reação de Aglutinação
Quando se dá a reação de aglutinação, as hemácias morrem, deixando de haver passagem de oxigénio e depois dá-
se a sua precipitação.

Os antigénios presentes na superfície das hemácias são designados aglutinogénios (pelo facto de, em presença de
anticorpos específicos, desencadearem uma reação de aglutinação).

O conhecimento do grupo sanguíneo é fundamental quando se procedem a transfusões sanguíneas, pois cada
individuo produz anticorpos (proteínas), contra os aglutinogénios de grupos sanguíneos diferentes do seu:

➢ indivíduos do grupo A: anticorpos anti-B;

➢ indivíduos do grupo B: anticorpos anti-A;
➢ indivíduos do grupo AB: sem anticorpos;
➢ indivíduos do grupo O: anticorpos anti-A e anti-B;

A reação antigénio-anticorpo conduz à aglutinação e precipitação das hemácias, podendo causar a morte do
individuo que recebeu a transfusão.

Os alelos IA e IB possuem uma relação de codominância, pois verifica-se que ambos os alelos se expressam (ambos os
alelos têm expressão fenotípica).

Considerando os genótipos e os fenótipos do sistema ABO, verificamos que IA e IB são codominantes e ambos são
dominantes relativamente ao alelo i. Ou seja, o alelo i é recessivo em relação aos outros alelos.

Aglutininas - anticorpos específicos para os aglutinogénios das hemácias. As hemácias do tipo O não induzem a
produção de aglutininas.

Sistema Rh
“Rh” é uma abreviatura do nome do macaco “Rhesus”, no qual os cientistas Landsteiner e Wiener (1940)
identificaram pela primeira vez a presença do antigénio que denominaram “fator Rh”. Foi também possível verificar
a produção de anticorpos designados por “anti-Rh”.

Como é feita a identificação?

Para determinar se o Rh de uma pessoa é positivo ou negativo,

deve-se juntar uma solução com anticorpos Rh a uma gota de
sangue da pessoa em questão. Se houver aglutinação das
hemácias, a pessoa tem Rh+ , se não houver, a pessoa tem sangue
Rh-.

Alelos letais
Alelos letais - alelos que, quando se reúnem em homozigotia, podem conduzir à morte do seu portador.

O facto desses genes em heterozigotia não serem letais permite a sua manutenção na população.
Exemplo: Ausência de cauda nos gatos - fenótipo de Manx, determinada pela presença de
um alelo C. A presença deste alelo em homozigotia, torna o embrião inviável. Os indivíduos
que apresentam o genótipo cc desenvolvem cauda. O cruzamento entre 2 indivíduos sem
cauda conduz à produção de uma descendência constituída por 2/3 de indivíduos sem cauda
e 1/3 de indivíduos com cauda.

Alelo dominante - C - (fenótipo normal, sem cauda)

Alelo recessivo - c - (fenótipo com cauda)

Existe um desvio às proporções fenotípicas esperadas, porque 1/4 dos embriões não completa o seu
desenvolvimento embrionário, não chegando a nascer, genótipo CC.

Para que obtenhamos gatos sem cauda, evitando a existência de embriões mortos, temos de realizar cruzamentos
entre gatos com fenótipo Manx com gatos com cauda Cc × CC.

Na espécie humana temos como exemplo de alelos letais: doença de Huntington, anemia falciforme, fenilcetonúria…

Interação génica - epistasia

Nos outros casos, o fenótipo resultava da expressão de um único gene. Contudo, há situações em que 2 ou mais
genes não alélicos interatuam para produzir uma determinada característica fenotípica:

Epistasia - um gene de um determinado locus altera a expressão fenotípica de um gene de um segundo locus.

Este facto conduz ao surgimento de proporções fenotípicas diferentes das esperadas segundo os princípios de
Mendel.

Exemplo: Determinação da cor do pelo de ratos e de vários outros mamíferos.

A deposição de melanina só ocorre na presença do

alelo D.

A cor castanha deveria surgir sempre que o alelo p

estivesse em homozigotia (pp). Contudo, a
deposição do pigmento que confere a cor ao pelo
(preto ou castanho) só ocorre se no locus
responsável pela deposição de melanina estiver
presente o alelo D.

Se no locus estiverem os 2 alelos recessivos (dd), que impedem a deposição do pigmento, o rato será branco.

Assim, o locus responsável pela deposição de melanina é epistático em relação ao locus responsável pela produção
deste pigmento, pois o 1º gene altera a expressão fenotípica do segundo.