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    Aaurose Congenita de Leber - Mapa Mental

    Enviado por

    Raiany Sobreira
    A Síndrome de Leber ou Neuropatia Óptica Hereditária Materna é uma doença degenerativa rara hereditária que causa alterações graduais na atividade elétrica da retina, levando à perda grave da visão desde o nascimento. É transmitida como uma característica autossômica recessiva e diagnosticada com eletroretinograma e histórico familiar.

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    A Síndrome de Leber ou Neuropatia Óptica Hereditária Materna é uma doença degenerativa rara hereditária que causa alterações graduais na atividade elétrica da retina, levando à perda grave da visão desde o nascimento. É transmitida como uma característica autossômica recessiva e diagnosticada com eletroretinograma e histórico familiar.

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    Aaurose Congenita de Leber- Mapa mental

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    A Síndrome de Leber ou Neuropatia Óptica Hereditária Materna é uma doença degenerativa rara hereditária que causa alterações graduais na atividade elétrica da retina, levando à perda grave da visão desde o nascimento. É transmitida como uma característica autossômica recessiva e diagnosticada com eletroretinograma e histórico familiar.

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    A Síndrome de Leber ou Neuropatia Óptica Hereditária Materna é uma doença degenerativa rara hereditária que causa alterações graduais na atividade elétrica da retina, levando à perda grave da visão desde o nascimento. É transmitida como uma característica autossômica recessiva e diagnosticada com eletroretinograma e histórico familiar.

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    de 1

    Síndrome de Leber ou neuropatia óptica

    Neuropatia Óptica Hereditária Materna.


    Doença degenerativa hereditária rara que
    Defeito transmitido como uma característica
    provoca alterações graduais na atividade autossómica recessiva e que ocorre ao
    elétrica retina. nascimento ou pouco depois deste Se os pais
    Com eletroretinograma e histórico
    perda grave da visão desde o nascimento e forem portadores de uma variante em familiar
    heterozigose (apenas em um halelo) o risco de Frequentemente utilizado para
    outros problemas oculares, como sensibilidade
    terem um filho afetado éde 25% em cada
    à luz ou ceratocone testar a função dos bastonetes e
    gravidez.
    Esses genes estão envolvidos na cones da retina é realizado com
    fototransdução, proteínas estruturais dos equipamento especial. Testes
    fotorreceptores ou com fatores detranscrição.
    sanguíneos a alterações genéticas
    podem ajudar a fazer o diagnóstico
    em 50% dos casos

    causas

    definição diagnostico

    ALUNA: RAIANY DE MELO


    ur ose
    SOBREIRA ama ita de
    TURMA: 118 congenber
    CURSO: OPTOMETRIA le
    sintomas terapia de
    reposição
    tratamento

    Doença incurável Visando recuperar os fotorreceptores deratos com

    Dificuldade para agarrar objetos Correção do erro da refração Amaurose Congénita de Leberde tipo recessivo,

    com o uso de lente . resultante de umamutação no gene RPGRIPO tratamento


    próximos
    recuperou os fotorreceptoresdos animais que tiveram a
    Dificuldade para reconhecer Repetição de tocar e
    sua funçãoretiniana normalizada.
    pessoas próximas pressionar o olho.
    movimento anormais dos olhos Visita periódica ao
    hipersensibilidade a luz .
    oftalmologista.
    Epilepsia

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