22400b-Diretrizes de Atencao A Saude de Pessoas Com Down

DIRETRIZES
Departamento Científico de Genética
Março / 2020
DIRETRIZES DE ATENÇÃO À SAÚDE DE

PESSOAS COM SÍNDROME DE DOWN
Presidente: Salmo Raskin

Secretária: Maria Betânia Pereira Toralles
Conselho Científico: Ana Maria Martins, Erlane Marques Ribeiro, Isaias Soares de Paiva,
Marcial Francis Galera, Raquel Tavares Boy da Silva
Colaboradores: Beatriz Elizabeth Bagatin Veleda Bermudez, Claudia Selly Rocco,
Elaine Lustosa-Mendes, Iolanda Maria Novadzki,
Maria de Fátima Joaquim Minetto, Nanci de Santa Palmieri de Oliveira,
Noemia da Silva Cavalheiro, Rui Fernando Pilotto, Susana Giraldi,
Andrea Petermann Chatagnier Sperandio, Carolina Joukoski Garcia,
Vera Lúcia Carneiro
Revisores: Dirceu Solé, Luciana Rodrigues Silva
Índice
Introdução ................................................................................... 2
A Síndrome de Down ................................................................... 2
Classificação para a Síndrome de Down ...................................... 3
Diagnóstico ................................................................................. 3
Momento da notícia ..................................................................... 8
Aconselhamento genético ............................................................ 8
Atenção à saúde da pessoa com Síndrome de Down ................ 10
Cuidados com a pele na Síndrome de Down .............................. 15
Saúde bucal na Síndrome de Down ........................................... 15
Material complementar .............................................................. 18
DIRETRIZES DE ATENÇÃO À SAÚDE DE PESSOAS COM SÍNDROME DE DOWN
Introdução múltiplas influências sob um ponto de vista da comple-

xidade (Bronfenbrenner 1999, 2011). Assim, a qualidade
do desenvolvimento, competências sociais e cognitivas
No Brasil o atendimento das pessoas com Síndrome de
dependem da qualidade de vida da família, das vivên-
Down (SD) baseava-se em protocolos internacionais até
cias da criança em diferentes espaços (incluindo escolas
a publicação da primeira edição das Diretrizes de Aten-
de qualidade) e da prevenção em saúde, conforme dife-
ção à Saúde da Pessoa com Síndrome de Down (2012)
rentes autores Franco (2016) e Guralnick (2005, 2008,
pelo Ministério da Saúde. O Departamento Científico de
2013).
Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria traz uma
atualização realizada por profissionais da área da saúde
Segundo Minetto & Bermudez (2017) o desenvolvimento
que acompanham pessoas com SD embasadas em pu-
das pessoas com SD é um processo dinâmico, comple-
blicações científicas disponíveis.
xo, resultante de um conjunto de interações além das
condições biológicas, o que exige a necessidade de um
São objetivos desta diretriz fornecer orientações às equi-
olhar multidimensional por parte dos profissionais, tanto
pes multiprofissionais para o cuidado integral à saúde
no sentido interventivo como preventivo. Minetto & Cre-
da pessoa com SD, ao longo do seu ciclo vital, nos di-
paldi (2017) destacam ainda a importância do apoio não
ferentes pontos de atenção da rede de serviço, a fim de
só à pessoa com SD, mas à sua família desde a infância,
proporcionar qualidade de vida com autonomia e inclu-
em um processo contínuo, até a velhice. Experiências
são social.
de afeto e cuidado no ambiente familiar determinarão as
habilidades de funcionamento efetivo, e a possibilidade
de um adulto com SD que possua autonomia e capaci-
A Síndrome de Down dade de auto-defesa.
A SD é a anomalia cromossômica mais frequente nos Histórico

seres humanos (Balkan et al. 2010, Thillainathan et al.
2015) e a causa mais prevalente de deficiência intelectu- Em 1866, o pediatra inglês John Langdon Haydon Down
al (Mourato et al. 2014). As pessoas com SD apresentam foi o primeiro a descrever o fenótipo caracterizado por
potencial de se desenvolver pela ampla neuroplasticida- bochechas proeminentes, fenda palpebral oblíqua e es-
de que pode ser estimulada desde os primeiros meses treita, lábios grossos, língua grande e grossa, nariz pe-
de vida pela família, profissionais de saúde e educação queno, alteração vascular e deficiência intelectual (Down
(Silva & Kleinhans 2006, Bull 2011). 1866, Patterson & Costa 2005). O que lhe valeu a home-
nagem do nome síndrome de Down.
A incidência de nascidos vivos com SD é estimada em
1 a cada 650 a 1000 gestações, independente de etnia, Em 1959, Jérome Lejeune e outros pesquisadores Gau-
gênero ou classe social (Malt et al. 2013). Na primeira tier & Turpin detectaram que a SD era causada pela tris-
metade do século XX, a expectativa de vida das pes- somia do cromossomo 21 (Jacobs et al. 1959), além de
soas com SD era até o início da adolescência e na sua translocações envolvendo o cromossomo 21 e mosai-
maioria institucionalizadas. Devido aos avanços na área cismo com trissomia 21 (Lejeune et al. 1959, Lejeune
da saúde e as melhores condições de vida em geral, 1979).
essa expectativa aumentou para 60 a 65 anos de idade,
e quase todas as pessoas com SD vivem com suas fa- Diferentes autores ao longo das décadas seguintes,
mílias (Zhu et al. 2013). como (Luria et al. 1965, Flórez et al. 2015) observaram
haver uma lesão difusa do sistema nervoso, acompa-
Esses dados apontam para a crescente necessidade de nhada de funcionamento elétrico peculiar no desenvol-
se buscar conhecimentos sobre a SD em todos os as- vimento cognitivo da SD, acarretando em rebaixamento
pectos biológicos, sociais e culturais visto que, apesar nas habilidades de análise, síntese, além de compro-
de ser relevante na comunidade científica, muitas vezes, meter a fala. Essas anomalias resultam em disfunções
as descobertas não chegam de forma apropriada às fa- neurológicas, variando quanto à manifestação e inten-
mílias e aos profissionais de saúde e educação (Silva & sidade.
Kleinhans 2006).
O aumento da sobrevida e do entendimento das poten-
Como não se atribui grau à SD, é necessário um enten- cialidades das pessoas com SD levou à elaboração de
dimento do desenvolvimento humano numa perspecti- diferentes intervenções e programas educacionais, para
va interacionista e contextualista a partir de ambientes escolarização, futuro profissional, autonomia e boa qua-
naturais e análise das relações e situações, interligando lidade de vida (Rondal et al. 2015).
2 Sociedade Brasileira de Pediatria

Cada vez mais a sociedade deve valorizar a diversida- terapêutica e acompanhamento. No entanto se presta
de humana e oferecer equidade de oportunidades para também para planejamento de políticas públicas de saú-
que as pessoas com deficiência exerçam seu direito de e de programas educacionais. Quando se tem por
de inclusão em todos os segmentos da comunidade objetivo uma avaliação contínua de acompanhamento
(Lei Brasileira da Inclusão, 2015). clínico, como na SD, recomenda-se que além da CID se
utilize a CIF.
Classificação para a
Síndrome de Down Diagnóstico
Classificação Internacional de Doenças Diagnóstico clínico

(CID)
O diagnóstico clínico de SD baseia-se no reconhecimen-
Na Classificação Internacional de Doenças (CID-10) a to de características físicas. A segurança do diagnóstico
SD recebe o código Q - 90. Por estar classificada no clínico aumenta quanto mais características específicas
capítulo Q00 - Q99 das malformações, deformidades da SD forem identificadas na criança e descritas como
e anomalias cromossômicas. Dentro deste capítulo se sinais cardinais de Hall (Quadro 1), estabelecendo que
encontra no grupo Q90 - Q99 das anomalias cromossô- 100% dos recém-nascidos com SD apresentam pelo
micas e na categoria Q90 da SD. menos quatro destes sinais e 89% terão seis destes si-
nais (Hall 1966).
Na categoria Q90 existem os seguintes subgrupos:
Q90.0 - SD, trissomia do 21, por não disjunção Quadro 1. Sinais cardinais de Hall
meiótica
Perfil facial achatado
Q90.1 - SD, trissomia do 21, mosaicismo por não
disjunção mitótica Reflexo de Moro diminuído
Q90.2 - SD, trissomia 21, translocação
Q90.9 - SD, não específica. Hipotonia
Hiperflexibilidade das articulações

Classificação Internacional de
Funcionalidade, Incapacidade Fendas palpebrais oblíquas
e Saúde (CIF)
Pele redundante na nuca
A CIF é complementar à Classificação Internacional de
Doenças (CID). Enquanto a CID representa exclusiva- Displasia da pelve (Raio X)
mente a doença principal e associações, que compõem
o diagnóstico clínico de uma pessoa, a CIF descreve a Displasia da falange média do 5º quirodáctilo
saúde e os estados relacionados com a saúde. Desta
forma evoluiu-se de uma classificação centrada na do- Orelhas pequenas e arredondadas
ença para outra que tem foco nos componentes de saú-
de e nas consequências do adoecimento. Prega palmar única
Fonte: Hall, 1966
A CIF utiliza como critério de avaliação dois grandes do-
mínios: (1) Função e Estrutura do Corpo e (2) Atividade e
Participação. Além disto, a CIF relaciona estes aspectos da A SD tem sua apresentação clínica explicada por um
pessoa com os fatores ambientais e contextuais com os desequilíbrio da constituição cromossômica, a trissomia
quais interage, com por exemplo: suporte familiar, recur- do cromossomo 21, que pode ocorrer principalmente
sos próprios e da comunidade, acesso a atenção à saúde, por trissomia livre, translocação ou mosaicismo. Apesar
entre outros. Da mesma forma que a CID, a CIF utiliza um de existirem três principais possibilidades do ponto de
padrão de letras e números na sua linguagem padronizada. vista citogenético, a SD apresenta um fenótipo com ex-
pressividade variada (Epstein 1991, Aït Yahya-Graison et
A CIF pode ser empregada como ferramenta de ges- al. 2007). Entendendo-se genótipo como a constituição
tão do caso no que tange seu diagnóstico, proposição cromossômica do indivíduo e por fenótipo característi-
Sociedade Brasileira de Pediatria 3

cas observáveis no organismo que resultam da intera- tipo pode ser atenuado, dificultando o reconhecimento
ção da expressão gênica e de fatores ambientais. ao nascimento (Brunoni 2002). A dificuldade surge pela
existência de alguns sinais do fenótipo SD, também pre-
O diagnóstico da SD é baseado no fenótipo e deve ser sentes em neonatos sem a síndrome, estimado em 5%
estabelecido logo após o nascimento. O conjunto dos da população. Além disso, a presença de edema perior-
sinais presentes no neonato, permite firmar o diagnós- bital logo após o nascimento, pode dificultar a identifi-
tico clínico em quase todos os casos. Quanto mais ca- cação dos sinais morfológicas da área ocular e outros
racterísticas específicas da SD forem identificadas, au- sinais como hipotonia e reflexo de Moro diminuído, tam-
menta a segurança do diagnóstico clínico. Nas crianças bém são verificados em prematuros sem a SD devido à
com mosaicismo (46,XY/47,XY + 21 ou 46,XX/47,XX + imaturidade neurológica. Os principais sinais do fenótipo
21), correspondentes a apenas 2% dos casos, o fenó- da SD estão listados no Quadro 2.
Quadro 2 – Principais sinais do fenótipo da SD
Braquicefalia Pele redundante na nuca
Fontanelas amplas Braquidactilia
Orelhas pequenas Cabelos finos e lisos
Nariz pequeno Prega única palmar
Boca pequena Clinodactilia do quinto quirodáctilo
Orelhas baixo implantadas Prega única de flexão do quinto quirodáctilo
Inclinação palpebral para cima Espaço alargado entre o 1º/2º pododáctilos
Telecanto Sulco na área halucal
Epicanto Hipotonia muscular e/ou frouxidão ligamentar
Ponte nasal achatada PIG e/ou Baixa Estatura
Hipoplasia de face média Atraso global do DNPM ou Deficiência Intelectual
Sinofris Sopro cardíaco/cardiopatia ...........................................
Protusão da língua .....................................................................................
Se após o exame físico e morfológico do recém-nascido características físicas (fenótipo) e o desenvolvimento da

o pediatra ficar com dúvida e não tiver certeza absoluta, pessoa com SD (Ebstein 2001).
deve solicitar a avaliação de outros colegas ou enca-
minhá-lo ao especialista em Genética Clínica. Crianças A constatação da trissomia não tem valor no prognósti-
com SD evoluem com déficit de desenvolvimento psi- co, nem determina o aspecto físico mais ou menos pro-
comotor, intelectual e pôndero-estatural e quanto mais nunciado ou uma maior ou menor capacidade intelectu-
precoce são instituídas as medidas preventivas melhor al. As diferenças de desenvolvimento são características
o prognóstico. individuais decorrentes da herança genética, estimula-
ção, educação, meio ambiente, problemas clínicos, den-
O pediatra precisa considerar que o cariótipo não é obri- tre outros (Silva & Kleinhans 2006).
gatório para o diagnóstico da SD, mas é fundamental
para orientar o aconselhamento genético da família. O Em caso de suspeita clínica de SD deve-se sempre so-
cariótipo identifica o mecanismo genético da síndrome licitar o exame confirmatório pelo estudo citogenético
– trissomia livre, mosaicismo ou translocação. Igualmen- (cariótipo) e encaminhar a família para aconselhamento
te, o resultado do cariótipo (genótipo) não determina as genético com médico geneticista.

Figura 1. Principais sinais morfológicos da SD na face, mão e pés.
A deficiência intelectual está presente em 100% das & Patterson 2003, Lowenthal et al. 2007, Bitsko et al.
pessoas com SD, em geral leve a moderada (Feldman 2009, Geschwind 2009, Schieve et al. 2009, Moss et
et al. 2012). Entre outras alterações, citam-se alterações al. 2013, Warner et al. 2014,). Diversas alterações do
auditivas (em cerca de 75% dos casos), ortodônticas sistema imunológico conferem a essas pessoas maior
(80%), visuais (60%), cardíacas (40% a 50%), endocrino- suscetibilidade a infecções e doenças autoimunes (Kus-
lógicas (15% a 70% e tireoidopatia em 4% a 18%), dos ters et al. 2009).
aparelhos locomotor (15%, com instabilidade atlantoa-
xial em 1% a 2%), digestivo (12%, com doença celíaca
em 5%), sistemas neurológico (8%, com convulsões em Diagnóstico laboratorial
1% a 13% e autismo em 5% a 18,2%), hematológico
(anemia 3%, leucemia 1%, transtorno mieloproliferati- O cariótipo é a representação do conjunto de cromos-
vo transitório 10%), deficiência de ferro (10%), apneia somos presentes no núcleo celular de um indivíduo. No
obstrutiva do sono (50% a 75%), dentre outras (Roizen ser humano o conjunto de cromossomos corresponde

a 23 pares, ou seja, 46 cromossomos, sendo 22 pa- − Trissomia livre – causada por não disjunção cro-
res de cromossomos denominados autossômicos e um mossômica geralmente de origem meiótica, ocorre
par de cromossomos sexuais, representados por XX nas em 95% dos casos de SD, é de ocorrência casual e
mulheres e XY nos homens (Carakushansky 2001, Kim caracteriza-se pela presença de um cromossomo 21
2010). extra livre, descrito da seguinte forma no exame de
cariótipo: 47,XX,+21 para o sexo feminino e 47,XY,+21
O fenótipo característico da SD normalmente é secun- para o sexo masculino (Hook 1983) (Figura 2),
dário à triplicata de uma região do cromossomo 21. Já
– Trissomia por translocação robertsoniana envolvendo
se sabe até qual região do cromossomo 21 que em tris-
o cromossomo 21 de forma não equilibrada – Trans-
somia parcial, é responsável pela manifestação da SD.
locações robertsonianas são rearranjos envolvendo
Tal região é o segmento distal do braço longo desse
dois cromossomos acrocêntricos, há deleção dos
cromossomo, mais precisamente a região q22.13 (Pel-
braços curtos (p) dos cromossomos e fusão dos bra-
leri et al. 2019). A realização do exame de cariótipo em
ços longos (q) próximos à região dos centrômeros.
sangue periférico é obrigatória para sua confirmação la-
Ocorrem entre 3% a 4% dos casos de SD, pode ser
boratorial e principalmente para a determinação do ris-
de ocorrência esporádica ou herdada de um dos pais
co de recorrência na irmandade (Nusbaum et al. 2008).
e os cromossomos mais frequentemente envolvidos
nas translocações são o 14, 22 e o próprio 21. A
O cariótipo do indivíduo com SD é caracterizado pela
descrição de cariótipo varia dependendo do cromos-
presença de um cromossomo 21 extra, que citogene-
somo translocado ao cromossomo 21 (Hook 1982,
ticamente pode se apresentar principalmente de três
Nussbaum et al. 2008) (Figura 3),
formas:
Figura 2 – Trissomia livre do sexo feminino 47,XX,+21

Figura 3. Síndrome de Down do sexo masculino com Trissomia por Translocação Robertsoniana. 46,XY t(14,21)(14q;21q)
– Trissomia livre do cromossomo 21 em forma de mo- decorrentes de mosaicismo de baixa frequência, com
saico: mosaicismo cromossômico é a presença de poucas células trissômicas, trissomia 21 parcial por mi-
duas ou mais linhagens celulares diferentes origi- croduplicação ou uma fenocópia da SD (McCormick et
nárias de um mesmo indivíduo. Ocorre em 1% a 2 al. 1989, Delabar et al. 1993, Warburton et al. 2004, Li
% dos casos de SD, a descrição do cariótipo será: et al. 2006). Estes casos devem ser avaliados individual-
mos 47,XX,+21/46,XX para o sexo feminino e mos mente para escolha da melhor estratégia laboratorial de
47,XY,+21/46,XY para o sexo masculino (Mikkelsen investigação (Warburton et al. 2004, Li et al. 2006). Nes-
1977). Pessoas com mosaicismo para SD podem ser tas raras situações, com forte suspeita clínica de SD, po-
mais levemente afetadas que pessoas com SD com rém após o resultado de um cariótipo normal, pode ser
outras alterações cromossômicas. solicitado ao laboratório que analise um número maior
de células em busca da detecção de um mosaicismo,
Muito excepcionalmente a SD é diagnosticada clini- ou solicitado o exame do material genético pela técnica
camente e a alteração cromossômica não é visível no de CGH-array, para detectar microduplicação em 21q22
cariótipo de sangue periférico. Estes casos podem ser (Pelleri et al, 2019).

Momento da notícia As informações, ainda na maternidade, devem ser ape-

nas as essenciais para que a família crie o vínculo com
a criança e compreenda a necessidade dos exames e
A comunicação do diagnóstico pré-natal de SD pode ser
procedimentos solicitados. O encaminhamento para os
feita por várias pessoas às gestantes: obstetras, gene-
profissionais que darão continuidade ao acompanha-
ticistas, enfermeiras e pediatras, mas preferencialmente
mento da criança deve ser reforçado.
um profissional experiente em SD, na companhia do ca-
sal. Não deve ser usado o resultado “positivo” ou “nega-
A etiologia deve ser abordada de forma simples, bus-
tivo”. O profissional com conhecimento sobre SD deve
cando o entendimento da família. Discutir com os pais
estar disponível para a primeira conversa e não simples-
a etiologia é importante para diminuir dúvidas e possí-
mente ser referência em consulta subsequente. As mães
vel sentimento de culpa. Enfatizar que o cuidado com
enfatizam que no momento de receber o diagnóstico de-
a criança será compartilhado entre a família e a equipe
finitivo pré-natal devem ser fornecidas informações atu-
multiprofissional, e que a família não estará sozinha e
alizadas acerca do que é a síndrome, as condições de
sem apoio neste processo.
saúde e as expectativas de viver com SD (Skotko 2005).
O apoio de profissionais capacitados neste caso é fun- Uma vez realizado o diagnóstico, seja durante a gesta-
damental para o ajuste familiar à nova situação, favore- ção ou durante o período neonatal, deverá ser comuni-
cendo a saúde física, mental e afetiva (González Jimé- cado aos pais. Embora, muitas vezes, quem faz a comu-
nez et al. 2012). Neste sentido, o momento da notícia nicação não tenha noção da sua importância, o modo
do nascimento de uma criança com SD tem impacto fará muita diferença para esta família na reidealização
na aceitação da família e na sua disposição e adesão deste filho e seu cuidado, pois sairão da maternidade
ao tratamento. Espera-se do profissional, uma postura com um sentimento de luto da perda do filho desejado
humana e ética, que garanta acolhida e informação ade- e as frustrações, angústia, dor, incertezas, dúvidas que
quada à família (Cunha et al. 2010). esta situação nova acarreta. Estarão buscando pers-
pectivas de como lidar com as pesquisas e informações
É recomendável que algumas diretrizes sejam levadas que já obtiveram ou totalmente sem noção do que fazer
em conta para a comunicação da suspeita ou do diag- (Franco 2015).
nóstico da SD à família (Cunningham & Sloper 1977,
Skotko & Bedia 2005, Skotko 2006):
• A comunicação deve ser feita quando sinais e sinto- Aconselhamento genético
ma característicos sejam identificados por mais de
um membro da equipe,
O aconselhamento genético (AG) é o processo de comu-
• A comunicação deve ser feita preferencialmente na nicação do provável diagnóstico de condição genetica-
presença da mãe e do pai, ou na sua ausência, de mente determinada, suas características clínicas, riscos
outro membro da família que represente um relacio- de recorrência familiar, orientações de manejo, diagnós-
namento significativo. tico precoce, encaminhamento para associação de pais
e prognóstico integrando a história médica e familiar,
Antes da notícia é importante que a mãe e o pai tenham ajudando a família e o paciente se adaptar às condições
tido a oportunidade de ver, acariciar e amamentar o re- decorrentes da doença (Epstein 1975). O AG deve ser
cém-nascido criando o vínculo com a criança e evitando realizado por equipe multiprofissional capacitada, con-
ideias fantasiosas após o diagnóstico. Portanto não é tendo médico geneticista e/ou profissional de saúde que
recomendado e nem necessário que o diagnóstico seja deverá estar apto para realizar o aconselhamento dentro
dado poucos minutos após o parto. das normas estabelecidas pela comunidade médica, se-
guindo padrões éticos e técnicos adequados (Brunoni
O local deve ser reservado e protegido de interrupções. 2002).
O pediatra deve ter tempo disponível para comunicar o
diagnóstico de SD, informar o que isso significa e orientar O risco de recorrência (RR) na irmandade de pessoa
quanto aos exames e encaminhamentos necessários. com SD depende de fatores como resultado de carióti-
po ou idade materna ao gestar. Para a trissomia livre do
Durante o exame físico, mostrar aos pais quais as ca- cromossomo 21 o risco de recorrência aumenta grada-
racterísticas fenotípicas da SD que levaram à hipótese tivamente conforme o avanço da idade materna (Figura
do diagnóstico clínico. Recomenda-se desde o primeiro 4). Por exemplo, uma mulher que engravida aos 30 anos
contato, parabenizar os pais, chamar a criança e os pais tem um risco de ter uma criança com SD de 1/959; já
pelos respectivos nomes. uma mulher que engravida aos 40 anos tem um risco de

1/84 que nasça uma criança com SD (Morris et al. 2002). Para a trissomia 21 por mosaicismo o RR é desprezível,
Deve se levar em conta que esta estimativa de risco é sempre levando em conta na próxima gestação, a idade
variável de acordo com a idade gestacional atingida; em da mãe (Beiguelman 1982, Carakushansky 2001, Korf
regra, quanto mais avançada a gestação, menor o risco 2008, Read & Donnai 2008, Turnpenny & Ellard 2009).
do feto ter SD (Savva et al. 2006)
A possibilidade de diagnóstico pré-natal em futuras
Quanto aos casos secundários a translocações, é obri- gestações de um casal que tem um filho com SD deve
gatória a análise do cariótipo do pai e da mãe e o RR ser sempre discutida de forma não-diretiva levando-se
pode variar de desprezível (quando o cariótipo de am- em conta os riscos determinados pelas propedêuticas
bos os genitores é normal) até 100% (quando um deles acima descritas e as diversas opções reprodutivas que
é portador de uma translocação equilibrada entre seus existem atualmente, incluindo a decisão autônoma de
dois cromossomos 21). Em cerca de 2/3 dos casos de não mais ter filhos, adoção, utilização de banco de es-
translocação no indivíduo com SD, o cariótipo de ambos perma ou óvulo ou embrião, cariotipagem fetal por am-
os pais poderá ser normal. Porém quando o cariótipo niocentese ou biópsia de vilo coriônico, ou mais recen-
de um dos pais tem uma translocação robertsoniana temente a fertilização in vitro com diagnóstico genético
equilibrada, o risco de recorrência é maior quando a mãe pré-implantacional (Zhang et al. 2007) ou rastreamento
é portadora (43%) do que quando o pai é portador da não-invasivo de aneuploidias no sangue da gestante
translocação (28%) (Mutton et al. 1996; Bint et al. 2011). (Curnow KJ et al. 2019).
A importância de detectar se existem portadores assin-
tomáticos na família de um indivíduo com DS vai além Da mesma forma, cabe aos médicos respeitar a deci-
do aconselhamento genético para futuras gestações dos são do casal de não optar por nenhuma das alternativas
genitores, visto que quando um deles é portador, seus acima citadas, e tentar nova gestação, até porque, na
parentes também devem ser investigados pelo cariótipo. enorme maioria das situações, o risco de nascimento
Mais de um caso de SD no mesmo núcleo familiar, as- de outro filho com SD será bem menor do que a chance
sim como casos de abortos repetidos nestes familiares de nascimento de uma criança sem SD. Pela complexi-
ou nos próprios genitores do indivíduo com SD, devem dade técnica e emocional destas decisões, elas devem
chamar a atenção para uma possibilidade maior de que o ser feitas, quando houver interesse pelo casal, sempre
mecanismo gerador da SD tenha sido uma translocação e somente dentro do contexto de Aconselhamento Ge-
robertsoniana e não uma trissomia livre ou mosaicismo. nético.
Figura 4. Fluxograma das etapas do aconselhamento genético na Síndrome de Down
Cariótipo do probando
Trissomia livre Translocação

Mosaicismo
Não há Risco de Solicite cariótipo dos pais

Recorrência aumentado
Normal Um dos pais apresenta a

translocação (equilibrada)
Não há Risco de Risco de Recorrência

Recorrência aumentado aumentado (variado)

Atenção à saúde da pessoa A clínica ampliada articula a rede de serviço do Sistema

de Saúde e os recursos da comunidade. Sua prática é
com Síndrome de Down transdisciplinar e considera a complexidade da vida do
sujeito na qual se desenrola o processo de adoecimen-
Recomenda-se que o cuidado com a saúde da pessoa to, o cuidado, a reabilitação, a prevenção e a promoção
com SD seja norteado pelas políticas públicas do Minis- da saúde. Exige reorganização do serviço, revisão das
tério da Saúde como: Política Nacional de Atenção Inte- práticas e elaboração de diretrizes.
gral à Saúde da Criança, Política Nacional de Humaniza-
ção, Política Nacional da Atenção Básica, Programas de Os melhores resultados terapêuticos são obtidos quan-
Saúde da Criança e do Adolescente, Saúde da Mulher, do a equipe trabalha em conjunto, discutindo os avan-
do Homem, do Idoso, Saúde Mental e no Relatório Mun- ços e novas propostas de tratamento. A atenção inte-
dial sobre a Deficiência. gral à saúde depende primeiramente da integração da
equipe, neste sentido é importante a figura do gestor do
Essa atualização foi embasada em protocolos espe- caso ou coordenador do programa, que em geral é o
cíficos para pessoa com SD (Malt et al. 2013) com os profissional com maior vínculo com o paciente.
pressupostos teóricos da clínica ampliada, integralidade
e cuidado compartilhado, objetivando a humanização, O cuidado com a saúde deve ser singularizado em mo-
autonomia e protagonismo dos sujeitos nas práticas de delos por ciclo vital. Em cada ciclo o atendimento visa
saúde. Neste sentido a clínica ampliada busca articular à manutenção da saúde para o desenvolvimento das
estes enfoques, reunindo os diferentes saberes com o potencialidades da pessoa para qualidade de vida, in-
objetivo de garantir o melhor resultado no cuidado, por serção social e econômica. Para as pessoas com SD,
meio da acolhida, do diálogo e da participação do sujei- a qualidade de vida pode ser dimensionada conforme
to no processo terapêutico. proposto por Schalocok (2016) no quadro 3.
Quadro 3. Dimensões e indicadores de qualidade de vida para a pessoa com deficiência intelectual
Dimensões Indicadores
Bem estar físico Saúde, atividades de vida diária, estilo de vida, lazer
Bem estar emocional Satisfação, autoconceito, ausência de estresse
Relações interpessoais Interações, relacionamento, apoio
Inclusão social Integração e participação na comunidade, apoios sociais
Desenvolvimento pessoal Educação, competência pessoal, desempenho
Bem estar material Status econômico, emprego, moradia
Autodeterminação Autonomia, autocontrole, metas, valores pessoais, eleições
Direitos Direitos humanos, direitos legais

Fonte: Schalock et al. 2016
Curvas de crescimento têm sido desenvolvidas para longitudinal, multicêntrico, com gráficos de peso, esta-
pessoas com SD em vários países. No entanto, a fim de tura e índice de massa corporal (Zemel et al. 2015). Es-
facilitar a elaboração de diretrizes clínicas é necessário tão disponíveis para uso gratuito na página http://www.
verificar a elegibilidade dessas curvas (Bravo-Valenzuela cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/growth-
et al. 2011, Bertapelli et al. 2014, 2016). Recomenda-se, -charts.html. No Brasil dispõe-se das curvas de Berta-
atualmente, a utilização das curvas do Center of Disea- pelli, cuja avaliação foi realizada com população local de
ses Control and Prevention dos Estados Unidos (2015) SD (Bertapelli et al. 2014). Independente do instrumento
para SD desenvolvidas pelo grupo de estudos Down utilizado deve-se orientar estilos de vida saudáveis no
Syndrome Growing Up (DSGS) por tratar-se de estudo núcleo familiar da pessoa com SD.

Constatou-se que nesta população ocorre: baixos peso teste do pezinho. Poderão ser solicitados outros exames
e comprimento ao nascer, baixa estatura final, cresci- conforme a avaliação clínica.
mento puberal total mais curto e precoce com velocida-
de de crescimento reduzida, prevalência de sobrepeso/ O ecocardiograma deve ser solicitado já na maternidade
obesidade após o final da infância (Bravo-Valenzuela et ou estar agendado para quando o recém-nascido rece-
al. 2011). ber alta, tendo em vista que 50% das crianças apresen-
tam cardiopatias, mesmo sem ausculta de sopros car-
Na tentativa de melhorar a cognição e o comportamen- díacos, sendo as mais comuns: comunicação interatrial,
to/funcionamento adaptativo das crianças com SD, um comunicação interventricular e defeito do septo atrioven-
número crescente de estudos clínicos empregando-se tricular total. Caso o primeiro exame esteja normal não é
medicamentos ou substratos vem sendo publicados. necessário repeti-lo. As crianças com cardiopatia devem
Não obstante o relativo sucesso de alguns estudos en- ser acompanhadas por um cardiologista. Recomenda-
volvendo animais no campo da prevenção de déficits -se o uso de anticorpo monoclonal contra o Vírus Sinci-
ou melhora cognitiva, até o momento faltam evidências cial Respiratório (Palivizumabe) para os cardiopatas com
concretas acerca de sua efetividade clínica nos indivídu- repercussão hemodinâmica, nos dois primeiros anos de
os com SD. Diversas alterações metabólicas e neurobio- vida (Nota Técnica Conjunta/MS nº 05/15, de 09/02/15).
lógicas são descritas na SD como comprometimento da
transmissão GABAminérgica, perda neuronal noradre- O hemograma é solicitado para afastar alterações hema-
nérgica, disfunção mitocondrial, aumento do estresse tológicas como reações leucemoides, policitemia, leuce-
oxidativo e inflamação, aumento da expressão de genes mia e doença mieloproliferativa transitória, que acomete
do cromossomo 21, contribuindo de forma complexa 5% a 10% das crianças com SD (Maloney et al. 2010,
para o déficit cognitivo, e muitas outras alterações ainda Malt et al. 2013). O hemograma deve ser realizado aos
são ape-nas objeto de pesquisa como potenciais alvos 6 e 12 meses de vida e anualmente ao longo da vida da
terapêuticos (Vacca et al. 2019). pessoa com SD (Malt et al. 2013).
Muitos desafios também ainda existem na condução A função tireoideana (Hormônio Estimulante da Tireoide
dessas pesquisas como a seleção de amostras grandes - TSH) deve ser avaliada ao nascimento (triagem neona-
e homogêneas de pacientes, métodos de avaliação em- tal), aos 6 e aos 12 meses e após, anualmente. Existe
pregados (medidas psicométricas adequadas) e análise um risco de 1,4% de hipotireoidismo congênito e 14% a
de desfechos clínicos (Hart et al. 2017). 66% ou mais de hipotireoidismo ao longo da vida (Karls-
son et al. 1998, Dias et al. 2005, Weijerman & de Winter
Orientamos a utilização de medidas de reabilitação e o 2010).
seguimento clínico abaixo sinalizado para a identificação
e manejo precoces de diversas co-morbidades. Nesta fase inicial de acompanhamento pode ser solici-
tada ultrassonografia abdominal para afastar malforma-
O calendário de imunização para as pessoas com SD ções associadas do sistema urológico ou digestório na
segue o do Programa Nacional de Imunização do Minis- dependência das manifestações clínicas. Até os dois
tério da Saúde. No setor privado, podem ser seguidas anos de idade é importante o cuidado com doenças res-
as recomendações da Sociedade Brasileira de Pediatria piratórias de repetição, refluxo gastroesofágico e obsti-
ou Sociedade Brasileira de Imunizações. pação intestinal.
As avaliações de acuidade auditiva e visual deverão ser

Cuidados com a saúde do lactente realizadas aos 6 e aos 12 meses, e posteriormente anu-
menor de 2 anos almente. Nos exames oftalmológicos poderão ser detec-
tados erros de refração, catarata congênita, glaucoma,
O cuidado com a saúde da criança com SD inicialmente nistagmo e estenose do ducto lacrimal nos exames of-
deve estar focado no apoio e informação à família, no talmológicos (FIADOWN 2015).
diagnóstico das doenças associadas. Após esta fase ini-
cial inclui-se estímulo ao aleitamento materno, interven- Quanto à alteração da acuidade auditiva, especial aten-
ção precoce, imunização e manutenção da saúde com ção deve ser dada aos episódios de otite média serosa
acompanhamento periódico. que acometem 50% a 70% das crianças e potencial-
mente podem levar à hipoacusia (FIADOWN 2015).
Após a comunicação do diagnóstico de SD devem ser
solicitados: cariótipo, ecocardiograma e hemograma. A O desenvolvimento da criança com SD ocorre com atra-
triagem para hipotireoidismo, nesta fase, é realizada pelo so quando comparado com o de crianças com desen-

volvimento neuropsicomotor típico. A intervenção pre- Íbero-americano de Saúde para pessoas com SD suge-
coce de longo prazo é importante para minimizar esta re o seguimento do desenvolvimento neuropsicomotor
defasagem (Bonomo & Rossetti, 2010). O Programa conforme descrito no Quadro 4.
Quadro 4. Comparação dos intervalos de aquisição do desenvolvimento psi-comotor entre crianças com SD e da população
geral (meses)
Área de População Geral

Crianças com SD
desenvol- Habilidades (outras crianças)
vimento Média Intervalo Média Intervalo
Controle cefálico em decúbito ventral 2,7m 1-9m 2m 1,5-3m
Controla a posição da cabeça em
5m 3-9m 3m 1-4m
sedestação
Pivoteios 8m 4-13m 6m 4-9m
Motor Grosso Senta-se sozinho 9m 6-16m 7m 5-9m
(Mobilidade)
Anda em quatro apoios, en-gatinha 11m 9-36m 7m 6-9m
Realiza ortostatismo 16m 12-38m 11m 9-16m
Caminha sozinho 23m 13-48m 12m 9-17m
Sobe e desce escadas sem ajuda 81m 60-96m 48m 36-60m
Segue o deslocamento do objeto com
3m 1,5-8m 1,5m 1-3m
os olhos
Alcança objetos e os pega 6m 4-11m 4m 2-6m
Motor Fino
(Coordenação Transfere objetos de uma mão para
8m 6-12m 5,5m 4-8m
óculo manual) outra
Constrói uma torre de dois cubos 20m 14-32m 14m 10-19m
Copia um círculo 48m 36-60m 30m 24-40m
Balbucia sílabas: Pa...pa... Ma... Ma 11m 7-18m 8m 5-14m
Responde às palavras famili-ares 13m 10-18m 8m 5-14m
Comunicação Fala as primeiras palavras com
18m 13-36m 14m 10-23m
(Audição e significado
Linguagem)
Manifesta suas necessidades com
22m 14-30m 14,5m 11-19m
gestos
Faz frases com duas palavras 30m 18-60m 24m 15-32m
Sorri quando falam com ele 2m 1,5-4m 1m 1-2m
Come uma bolacha com a mão 10m 6-14m 5m 4-10m
Desenvol-
Bebe em copo 20m 12-23m 12m 9-17m
vimento Social
Não apresenta escape durante o dia 36m 18-50m 24m 14-36m
Desfralda (sem escapes) 36m 20-60m 24m 16-48m
m - meses
Fonte: DOWN ESPAÑA, DSMIG 2000, Cunningham 1988). Down’s syndrome. An Introduction for Parents. Souvenir Press Ltd. Human Horizon
Series. Publicado em Programa Iberoamericano de Salud para Perso-nas com SD (2015), pg 29-30

A intervenção precoce (fisioterapia motora, fonoaudio- TSH e T4 livre, além das avaliações de acuidade visual e
logia, terapia ocupacional, psicologia) deve ter início tão auditiva, anualmente (FIADOWN 2015).
logo a criança esteja em boas condições de saúde e tem
como objetivo auxiliar na aquisição dos marcos motores, Recomenda-se a investigação de instabilidade atlanto-
psicológicos e sócio-afetivos. A participação da família -axial com radiografia da coluna cervical em posição
no seguimento dos procedimentos orientados pela equi- neutra em perfil, flexão e extensão na idade pré-escolar
pe multiprofissional é fundamental (Perera 2013). (Malt et al. 2013). Se a distância do atlas-axis for maior
de 5 mm, deve-se encaminhar para o ortopedista e ri-
Na primeira fase da vida deve ser mantido o aleitamento gorosamente serem evitados movimentos de flexão e
materno exclusivo até os seis meses de idade, quan- extensão total da coluna cervical, realizados em cam-
do se introduz alimentação saudável, mantendo-se o balhotas, mergulhos, cavalgada, futebol, ginástica e du-
aleitamento materno até pelo menos os dois anos de rante o preparo anestésico para uma cirurgia (Tishler &
idade. Hábitos alimentares saudáveis devem ser enco- Martel 1965, Pueschel et al. 1987, Mysliwiec et al. 2015).
rajados desde a infância e se possível introduzidos à ro- Há indicação cirúrgica para os casos sintomáticos com
tina familiar. O acompanhamento do crescimento deve alteração radiográfica de coluna cervical ou aqueles com
ser realizado utilizando as curvas específicas de peso, distância maior de 9,9 mm (Herman & Pizzutillo 1999,
comprimento, IMC e perímetro cefálico de zero a 2 anos. Pizzutillo & Herman 2005).
O calendário vacinal deverá ser seguido conforme o Pro-
grama Nacional de Imunizações do Ministério da Saúde A doença celíaca está presente em 3% das pessoas com
e Manual do Centro de Referência de Imunobiológicos SD (Bermudez 2016), pelo que se recomenda a triagem
Especiais, além da possibilidade de complementar com inicial aos dois anos de idade. Caso haja suspeita clínica
as orientações das Sociedades Brasileiras de Imuniza- ou positividade do HLA-DQ8 e/ou HLA-HQ2 orienta-se
ções e Pediatria. coleta de bianual de IgA total e anticorpo anti-endomísio
(Malt et al. 2013).
O acompanhamento odontológico deve ter início nos
primeiros meses de vida e ter periodicidade semestral Nesta faixa etária pais e cuidadores devem estar aten-
(Malt 2013). Da mesma forma a atenção nutricional deve tos aos sintomas de apneia do sono, que incluem po-
ser precoce a fim de prevenir ganho de peso indesejável sição anormal no leito, despertar noturno, obstrução
e adequar a alimentação em função das possíveis co- nasal, ronco e sonolência diurna. As principais causas
morbidades associadas. de apneia do sono nas crianças com SD são obesida-
de e hipertrofia de amígadal faríngea (adenoide) e amíg-
Cuidados com a saúde da criança dala palatina. Nestas situações pode-se indicar estudo
entre 2 e 10 anos de vida de permeabilidade de vias aéreas e polissonografia. A
questão da qualidade e quantidade do sono é impor-
O acompanhamento clínico da criança com SD entre tante na SD tendo em vista que a presença de sono-
2 e 10 anos deve estar focado na manutenção de um lência diurna pode gerar mudança de humor, alteração
estilo de vida saudável (alimentação, higiene do sono e da concentração e diminuição da aprendizagem (Malt
prática de exercícios), no desenvolvimento de autonomia 2013; FIADOWN 2015).
para as atividades de vida diária (higiene pessoal, tomar
banho, vestir-se, comer, passear, realizar transferência, Outro foco do atendimento para este grupo é a preven-
exercícios, treinamento de toalete) e atividades instru- ção de abusos físicos e sexuais, por meio da orienta-
mentais da vida cotidiana (medicamentos, compras, ção, desenvolvimento da autonomia e autocuidado. O
dinheiro, telefone e transporte público), além de auto- acompanhamento odontológico deve ser mantido com
cuidado, socialização, aquisição de habilidades sociais, periodicidade semestral (Malt 2013).
escolaridade e acompanhamento pondero estatural e
índice de massa corporal.
Cuidados com a saúde da criança
O calendário vacinal deverá ser seguido conforme o Pro- maior e do adolescente (até 19 anos)
grama Nacional de Imunizações do Ministério da Saúde
e Manual do Centro de Referência de Imunobiológicos O cuidado com a saúde da criança maior (maior de 10
Especiais, além da possibilidade de complementar com anos) e do adolescente com SD deve estar focado na
as orientações das Sociedades Brasileiras de Imuniza- manutenção de um estilo de vida saudável (alimentação,
ções e Pediatria. imunização, higiene do sono e prática de 7 horas sema-
nais de atividade física), além do crescimento, desenvol-
Nesta fase o médico deve orientar a família quanto às vimento da autonomia para as atividades de vida diária e
questões de saúde geral, são necessários: hemograma, atividades de vida diária instrumental, autocuidado, so-

cialização, escolaridade e orientação vocacional. Deve perda de audição ou de visão, convulsões, demência
ser dada atenção aos distúrbios emocionais ou psiquiá- ou regressão do desenvolvimento por alguma mudança
tricos. Nesta fase devem ser orientados quanto à sexu- da rotina, por isso o acompanhamento médico para o
alidade, prevenção de gravidez e doenças sexualmente diagnóstico diferencial é fundamental (Jensen & Bulova
transmissíveis. 2014).
Disponibilizar a Caderneta de Saúde do/a Adolescente, O acompanhamento de saúde consta ainda da dosa-
a partir de 10 anos de idade, que deverá ser utilizada gem de TSH e T4, hemograma, glicemia, função renal,
nas consultas médicas e odontológicas, além do registro anualmente; acuidade visual e auditiva a cada 2 anos;
das imunizações. Solicitar que a família e o/a adolescen- avaliação odontológica a cada 2 anos; ECG e ecocar-
te leiam este instrumento, pois facilitará os cuidados e diograma a cada 5 anos. Aqueles em pós-operatório
o diálogo sobre as questões de saúde integral. Na ca- tardio de correção cirúrgica seguem cuidados especí-
derneta devem ser registradas as medidas antropomé- ficos. Triagem para doença celíaca deve ser solicitada
tricas, pressão arterial, estadiamento de Tanner e avalia- conforme o caso (Malt 2013).
ções odontológicas.
Atenção especial deve ser dada a certos problemas de
O calendário vacinal deverá ser seguido conforme o Pro- saúde que são mais frequentes na pessoa com SD do
grama Nacional de Imunizações do Ministério da Saúde que na população em geral. É muito importante detectá-
e Manual do Centro de Referência de Imunobiológicos -lo antecipadamente e seguir as recomendações espe-
Especiais, além da possibilidade de complementar com cíficas.
as orientações das Sociedades Brasileiras de Imuniza-
ções e Pediatria. Algumas doenças são menos frequentes que na popula-
ção geral, como tumores malignos, hipertensão arterial
Nesta fase o médico deve orientar a família quanto às e doença cerebrovascular. No entanto, ocorre maior fre-
questões de saúde geral, são necessários, anualmente: quência de infecções, catarata, estrabismo, problemas
hemograma, dosagem de TSH e T4 livre e a cada cinco de refração, ceratocone e hipoacusia. A presença de
anos: glicemia de jejum e perfil lipídico. cerume também deve ser descartada, o que facilmente
obstrui o conduto auditivo externo, por ser mais estreito
As avaliações de acuidade auditiva e visual devem ser que na população geral. Os transtornos neurossenso-
realizadas a cada 2 anos (Malt et al. 2013). O estudo riais levam ao isolamento social e à falta de estimulação
radiológico dinâmico da coluna cervical deve ser reali- cognitiva, às vezes com mutismo (FIADOWN 2015).
zado em qualquer momento na vigência de dor cervi-
cal, torcicolo, fraqueza de membros superiores, tontura O aumento da dependência é geralmente decorrente de
ou alterações intestinais e vesicais (FIADOWN 2015). O mudanças no ambiente familiar e social, por isso será
acompanhamento odontológico deve ser mantido com especialmente importante apoiar a família e os cuidado-
periodicidade bianual (Malt et al. 2013). res, que também serão idosos se forem os pais.
O envelhecimento inicia no momento do nascimento e é

Cuidados com a saúde fundamental que cada pessoa consiga buscar em cada
do adulto e do idoso fase promover sua saúde, prevenir agravos e atingir de-
senvolvimento máximo para assegurar com boa qualida-
As mulheres e homens com SD devem seguir, a cada de de vida também quando idoso (Walker 2005). O risco
ano, o acompanhamento clínico, ginecológico e uroló- de osteoporose e artropatia degenerativa é maior em
gico, respectivamente, igual a seus pares da população pessoas com SD. Problemas ortopédicos relacionados
geral. O calendário vacinal deverá ser seguido confor- a anomalias congênitas, como pés chatos, são comuns,
me o Programa Nacional de Imunizações do Ministério além de alterações na marcha com instabilidade, risco
da Saúde e Manual do Centro de Referência de Imuno- de quedas e fraturas (FIADOWN 2015).
biológicos Especiais, além da possibilidade de comple-
mentar com as orientações da Sociedade Brasileira de A principal causa de morte em adultos e idosos com
Imunizações. SD é a infecção respiratória (Carfi et al. 2015). Transtor-
nos de deglutição em faringe e esôfago e lentificação
Perda de peso inexplicável pode ser causada por doen- do peristaltismo podem causar tosse, alterações da voz
ça celíaca, refluxo gastro-esofágico ou doença péptica e após as refeições e broncoaspiração que podem desen-
o diagnóstico diferencial para um declínio nas habilida- cadear tais infecções. Para a prevenção são necessários
des inclui depressão, hipotireoidismo, apneia do sono, ajustes dietético e postural (FIADOWN 2015).

Os idosos com SD devem se beneficiar de acompanha- tar (Janiger & Elston 2017, Gama 2006). A pele pode
mento abrangente e sistemático com foco nas múltiplas sofrer alterações na sua elasticidade tornando-se mais
dimensões da pessoa de problemas médicos, funcio- elástica, foto-envelhecida e com rítides. São mais sus-
nais, cognitivos, emocionais e sociais. Deve ser seguido ceptíveis a doenças do colágeno como a anetodermia e
de um plano preventivo e terapêutico que, muitas vezes, elastose perfurante serpiginosa.
requer uma equipe interdisciplinar de médicos, assisten-
tes sociais, psicólogos, fisioterapeutas e enfermeiros, A pessoa com SD deve ser observada como um pa-
que atuem de forma coordenada para manter uma boa ciente imunocomprometido, mais sujeito as infecções e
capacidade funcional (capacidade que uma pessoa tem doenças autoimunes. Foram demonstradas alterações
para realizar uma atividade por si só) (FIADOWN 2015). da imunidade celular e humoral com nível sérico eleva-
do de IgE, nível baixo de IgM, número total de linfócitos
Alterações de comportamento são mais comuns na vida diminuídos, células CD8+ alto, CD4+ baixo e diminuição
adulta de uma pessoa com SD e merecem atenção es- da quimiotaxia na SD (Janiger & Elston 2017). Sendo
pecial, porque podem significar depressão ou deterio- assim, apresentam com maior frequência doenças in-
ração intelectual pelo risco aumentado de Alzheimer e fecciosas fúngicas, bacterianas e virais de pele, assim
envelhecimento precoce. A depressão é o transtorno como doenças inflamatórias (dermatite seborreica, der-
psiquiátrico mais frequente na SD. Sintomas psicóticos, matite atópica, psoríase) e autoimunes (alopécia areata e
somatização, ansiedade e choro são mais frequentes vitiligo) com indicação de hemograma, avaliação da fun-
em idosos com SD do que em jovens (FIADOWN 2015). ção tireoidiana, anticorpos antitireoideanos, glicemia de
jejum, além de bacterioscopia, cultura, antibiograma e
Antes de estabelecer o diagnóstico de demência, é es- exame micológico direto com cultura das lesões de pele.
sencial afastar hipotireoidismo, deficiência de ácido fó-
lico e vitamina B12, depressão, delírio ou déficits sen- Cistos de milia like calcificados, escabiose crostosa e
soriais. O tipo de demência mais associada à SD é a siringoma são dermatoses que apresentam incidência
doença de Alzheimer, em idades mais jovens do que na maior na SD do que na população em geral devido a
população geral (FIADOWN 2015). fatores genéticos, imunológicos e características especí-
ficas da pele (Dominguez-Cruz & Bueno Delgado 2014).
É altamente recomendável revisar periodicamente os São também muito comuns calosidades por fricção,
medicamentos usados pela pessoa com SD: adequa- queilite angular, onicofagia e traumas cutâneos.
ção, ajuste da dose por idade, interações e adesão tera-
pêutica (FIADOWN 2015). Dentre os cuidados com a pele destacam-se: hidratação
diária, evitar banhos muito quentes e demorados, dando
Em conclusão, o objetivo comum é obter um envelheci- preferência a sabonetes líquidos e o uso de protetor so-
mento saudável, ativo e solidário com o mais alto nível lar nas áreas de pele expostas.
de autonomia física e mental (Walker 2005, Jones et al.
2011). Não é simplesmente uma questão de prolongar a
duração da vida, mas de “vivê-la” com a mais alta quali-
dade (FIADOWN 2015, Schalock et al. 2016). Saúde bucal na
Síndrome de Down
A primeira avaliação bucal dos crianças com SD deve
Cuidados com a pele ser realizada o mais precoce possível, preferencialmente
na Síndrome de Down antes dos três meses de idade. No exame bucal serão
avaliadas as estruturas anatômicas tais como a língua,
Em pessoas com SD a pele tende a ser seca ou xeró- palato, rebordos, freios labial e lingual, assim como o
tica principalmente nas regiões palmoplantares. A partir vedamento labial e a oclusão dos rebordos gengivais. É
do primeiro ano de vida a pele torna-se seca e áspera, possível manter a saúde bucal das crianças com proce-
evoluindo na fase adulta para uma pele grossa ao toque dimentos preventivos simples e cuidados em domicílio
(hiperceratósica), xerótica, liquenificada e, por vezes, realizado pelos pais ou responsáveis.
descamativa (Dominguez-Cruz & Bueno Delgado 2014).
A amamentação é considerada o melhor exercício para
Entre os 5 e 10 anos de idade a pele torna-se rugosa, o desenvolvimento de estruturas ósseas e musculares
seca, inelástica e hiperceratósica. Aos 15 anos mais de da face. A posição indicada durante amamentação é a
70% dos com SD apresentam xerose generalizada de semi-sentada evitando refluxo gastroesofágico, e refluxo
leve a moderada e 40% a 75% hiperceratose palmoplan- de leite para o ouvido médio.

A mamadeira, se necessária, deverá ser utilizada apenas nado orientando o posicionamento destes em posição
para leite, com bico ortodôntico com furo e fluxo ade- anteriorizada e descruzando a mordida (Camargo 1998).
quados. De acordo com a faixa etária, a criança pode
iniciar o uso de canudo para líquidos, aumentar a con- Crianças com SD apresentam atraso na erupção dos
sistência dos alimentos e evitar alimentos cariogênicos. dentes decíduos e permanentes. Além do atraso, na
dentição decídua, a erupção pode ocorrer em sequência
A higiene bucal da criança deve ser estimulada desde alterada, podendo irromper molares decíduos antes dos
o nascimento, utilizando-se gaze umedecida com água. incisivos e dentes superiores antes dos inferiores. Pode
Além da limpeza, promove a dessensibilização da cavi- iniciar-se por volta do 12° ao 20° mês de vida e finalizar
dade bucal. Quando irrompe o primeiro dente, o respon- por volta dos 4 a 5 anos. Na dentição permanente o
sável deve iniciar a escovação e o uso de creme dental início da erupção dos dentes ocorre por volta dos 8 a 9
com flúor. Sempre em pequena quantidade, equivalente anos de idade e pode estar relacionado à presença de
a um grão de arroz, retirando o excesso com gaze ou doença sistêmica, como o hipotireoidismo (Jara et al.
pano de boca (recomendação ADA 2014). Os pais de- 1993, Ondarza et al. 1997).
vem supervisionar e complementar a escovação até a
criança ter autonomia para fazê-la adequadamente. O bruxismo, ou ranger dos dentes, é bastante frequente
nessa população. Leva a um desgaste oclusal da den-
Devido à hipotonia dos músculos da face, pode ocorrer tição, podendo causar a longo prazo sobrecarga dos
uma dificuldade para o vedamento labial e favorecer o tecidos de suporte e fratura dental (Silva & Souza 2001).
desenvolvimento da respiração bucal e fissuras labiais. A
manutenção da respiração nasal é fundamental para o A onicofagia, ou hábito de roer unhas, além de causar
desenvolvimento da saúde da criança e deve ser objetivo maloclusão, pode contaminar a boca com bactérias,
de todos, profissionais e cuidadores (Silva & Souza 2001). fungos e vermes (Ruiz e Chedid, 2013).
A cavidade bucal da criança com SD, em geral tem di- Quanto ao tratamento odontológico
mensões reduzidas, palato baixo, estreito e com laterais
bem desenvolvidas, dando a impressão de palato alto As crianças e jovens com SD em geral, são colaborado-
(Fischer-Brandies 1987). Devido ao tamanho reduzido da res com o tratamento odontológico. A presença dos pais
cavidade bucal a língua parece maior e frequentemente ou responsáveis durante o atendimento é recomendada,
ocorre a sua protrusão ou interposição desta entre os re- pois podem auxiliar durante os procedimentos, além de
bordos gengivais. Quando esta protrusão é muito frequen- entender as dificuldades, receber as orientações quan-
te, indica-se o uso de Placa Palatina de Memória (Mello et to à alimentação, higiene bucal e busca da autonomia
al. 1998, Castillo Morales 1999; Carneiro et al. 2013). da criança. Raramente há necessidade de estabilização
protetora, sedação ou tratamento sob anestesia geral.
As principais causas de mordida aberta anterior na SD
são: protrusão da língua, o uso prolongado de chupeta, Alguns cuidados são fundamentais para o sucesso do
sucção de dedo, língua, respiração bucal e deglutição tratamento odontológico:
atípica. Esta protrusão lingual pode ocorrer também, em - Realizar anamnese cuidadosa e completa para obter
função de apresentarem nasofaringe estreita, bem como história médica, tratamentos que realiza e medicação
tonsilas (amigdalas) linguais e faríngeas hipertrofiadas utilizada. Aproximadamente 50% dos indivíduos com
(Ardran et al. 1972, Guimaraes et al. 2008). SD apresentam alguma forma de alteração cardioló-
gica e em alguns casos é necessário fazer profilaxia
O tamanho da maxila é menor no sentido ântero-pos- antibiótica para procedimentos odontológicos invasi-
terior enquanto a mandíbula apresenta tamanho normal vos. Com maior frequência, apresentam alterações
ou um pouco menor do que na população em geral. Na respiratórias (sinusites e pneumonias) e hipotireoidis-
oclusão cruzada (mandíbula anteriorizada em relação à mo entre outras.
maxila) os cuidadores são orientados a fazer o exercí- - Posicionar adequadamente o paciente, deixá-lo
cio de estimulo digital na região do palato anterior várias confortável, com a cabeça na linha média e apoio
vezes ao dia. Este estímulo modula a direção do cresci- cervical. Evitar movimentos de hiperflexão ou hiper-
mento da região anterior da maxila desde os primeiros extensão da cabeça devido há possibilidade de ins-
meses de vida da criança. Quando os dentes anteriores tabilidade da articulação atlanto-axial.
estão presentes na cavidade bucal e em mordida cruza-
da, são orientados exercícios com espátulas de madeira Muitos estudos demonstram que a prevalência de cá-
(abaixadores de língua). A espátula apoia na região pa- rie é menor em indivíduos com SD (Bradley & McAllister
latina dos incisivos superiores formando um plano incli- 2004, Dellavia et al. 2009, Macho et al. 2013). O acom-

panhamento frequente com Cirurgião Dentista permite a As características do respirador bucal são: atresia ma-
detecção de atividade de cárie e realização de procedi- xilar, lábios entreabertos ou hipotônicos, narinas atrofia-
mentos preventivos (Santangelo 2008). das, gengivite localizada em região ântero-superior, pa-
lato ogival e hipertonicidade do lábio inferior. Orienta-se
A prevalência da doença periodontal em adolescentes a limpeza frequente das narinas (3 vezes ao dia) com
com SD é de 30% a 40%. Em indivíduos com trinta soro fisiológico.
anos esse número sobe para aproximadamente 100%
(Reuland-Bosma & Van Dijk, 1986). Bell (2002) apontou Como já foi mencionado anteriormente, pais e respon-
a prevalência da doença periodontal em 60% a 90% das sáveis devem ser instruídos a realizar alguns exercícios
pessoas com SD e maior gravidade desta em compa- (estimulação de palato e espátula) a fim de amenizar ou
ração a indivíduos saudáveis e com deficiência mental. corrigir alterações nas arcadas, principalmente a supe-
rior, maxilar. Porém, algumas vezes esses exercícios não
Alguns autores acreditam que a má higiene bucal, a pre- surtem efeito ou a criança vem a consulta em idade não
sença de cálculo, de mal oclusão, a falha no metabolis- adequada a realizá-los.
mo do colágeno e a diminuição da capilaridade da mu-
cosa, tenham influência na doença periodontal, porém Muitas das mal oclusões são resolvidas com desgas-
sua etiologia ainda é considerada desconhecida (Minis- tes seletivos. Se somente os desgastes não resolverem,
tério da Saúde 2016). A terapia periodontal não cirúrgica podemos utilizar Pistas Planas diretas ou indiretas. As
é a mais indicada, complementada com uso regular de Pistas podem resolver problemas de mordida cruzada
agentes químicos de controle da placa e visitas frequen- anterior ou posteriores (Planas 1997).
tes ao dentista (Faulks 2008).
Alguns aparelhos ortodônticos também são utilizados
O terço médio da face menos desenvolvida é o grande para resolver mordidas cruzadas anteriores e posterio-
fator causador de alterações respiratórias em pessoas res: Disjuntores ou expansores palatais com ou sem
com SD. Sem espaço para se acomodar na boca, a lín- máscara facial. Quanto mais precoce pudermos inter-
gua tende a protruir e ao deitar, pode haver glossoptose vir para tentar redirecionar o crescimento e devolver as
(língua se pende para região de orofaringe) dificultando a condições estruturais para que a criança possa realizar
respiração nasal (FIADOWN 2015). adequadamente suas funções bucais, menores serão os
desvios de crescimento.
O cirurgião dentista deverá estar atento, pois as hiper-
trofias de tonsilas linguais (amídalas) ou faríngeas (ade- O quadro 5 resume todas as ações necessárias para
noides) podem impedir fluxo de ar pelas narinas. possibiltar a saúde de pessoas com Síndrome de Down.
Quadro 5. Cuidados de saúde específicos para pessoas com Síndrome de Down segundo a faixa etária
Idade
Procedimento
Zero a 2 anos 2 a 10 anos 10 aos 19 anos Adulto e idoso
Hemograma completo A¹ A A A
Ferritina A1
Hormônio Estimulante da Tireóide (TSH) A¹ A A A
Tiroxina (T4 livre) A A A
Glicemia de jejum C A
Perfil lipídico C
Função renal A
Ecocardiograma £ C
Eletrocardiograma C
Cariótipo £
Ultrassonografia abdominal £ C C C
Radiografia da coluna cervical 3 anos &¹ &¹
continua ...

... continuação
Idade
Procedimento
Zero a 2 anos 2 a 10 anos 10 aos 19 anos Adulto e idoso
IgA total e anticorpo antiendomísio B¹ B¹ B¹
Avaliação oftalmológica A¹ A B B
Avaliação auditiva A¹ A B B
Avaliação odontológica A A B B
Avaliação ginecológica P P
Avaliação urológica P P
Construído utilizando-se as referências discriminadas no texto desta diretriz.
A¹ = Primeiras avaliações aos seis e 12 meses, anualmente no seguimento;
A= anualmente; £= na suspeita clínica; &= idade pré-escolar; &¹=em qualquer momento na vigência de dor cervical, torcicolo, fraqueza de
membros superiores, tontura ou alterações intestinais e vesicais; B=bianual; B²=na suspeita clínica ou HLA-DQ8 e/ou HLA-HQ2 positivos;
C= a cada cinco anos; P = segue orientações da população em geral.
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6 de julho de 2015. Disponível em: http://www.
Caderneta de saúde da pessoa idosa: http://bvsms.
planalto.gov.br/CCIVIL_03/_Ato2015-2018/2015/Lei/
saude.gov.br/bvs/publicacoes/caderneta_saude_
L13146.htm
pessoa_idosa_3ed.pdf
Anexos:
Sexualidade:
Curvas do CDC 2015. Disponível em: https://www.
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2010;169(12):1445-52.

Diretoria
Triênio 2019/2021
PRESIDENTE: MEMBROS: Dirceu Solé (SP) Luciana Rodrigues Silva (BA)

Luciana Rodrigues Silva (BA) Henrique Mochida Takase (SP) Joel Alves Lamounier (MG) Dirceu Solé (SP)
1º VICE-PRESIDENTE: João Carlos Batista Santana (RS) EDITORES ASSOCIADOS: Evelyn Eisenstein (RJ)
Clóvis Francisco Constantino (SP) Luciana Cordeiro Souza (PE) Danilo Blank (RS) Daniel Becker (RJ)
2º VICE-PRESIDENTE: Luciano Amedée Péret Filho (MG) Paulo Roberto Antonacci Carvalho (RJ) Ricardo do Rêgo Barros (RJ)
Edson Ferreira Liberal (RJ) Mara Morelo Rocha Felix (RJ) Renata Dejtiar Waksman (SP) OFTALMOLOGIA PEDIÁTRICA:
Marilucia Rocha de Almeida Picanço (DF) COORDENAÇÃO:
SECRETÁRIO GERAL: Vera Hermina Kalika Koch (SP) COORDENAÇÃO DO PRONAP
Sidnei Ferreira (RJ) Fernanda Luísa Ceragioli Oliveira (SP) Fábio Ejzenbaum (SP)
DIRETORIA DE RELAÇÕES INTERNACIONAIS Tulio Konstantyner (SP) MEMBROS:
1º SECRETÁRIO: Nelson Augusto Rosário Filho (PR)
Ana Cristina Ribeiro Zöllner (SP) Cláudia Bezerra de Almeida (SP) Luciana Rodrigues Silva (BA)
Sergio Augusto Cabral (RJ) Dirceu Solé (SP)
2º SECRETÁRIO: COORDENAÇÃO DO TRATADO DE PEDIATRIA
REPRESENTANTE NA AMÉRICA LATINA Luciana Rodrigues Silva (BA) Galton Carvalho Vasconcelos (MG)
Paulo de Jesus Hartmann Nader (RS) Ricardo do Rego Barros (RJ) Julia Dutra Rossetto (RJ)
Fábio Ancona Lopez (SP)
3º SECRETÁRIO: DIRETORIA DE DEFESA PROFISSIONAL Luisa Moreira Hopker (PR)
Virgínia Resende Silva Weffort (MG) DIRETORIA DE ENSINO E PESQUISA
COORDENAÇÃO: Joel Alves Lamounier (MG) Rosa Maria Graziano (SP)
DIRETORIA FINANCEIRA: Fabio Augusto de Castro Guerra (MG) Celia Regina Nakanami (SP)
Maria Tereza Fonseca da Costa (RJ) COORDENAÇÃO DE PESQUISA
MEMBROS: Cláudio Leone (SP) SAÚDE MENTAL
2ª DIRETORIA FINANCEIRA: Gilberto Pascolat (PR) COORDENAÇÃO:
Cláudio Hoineff (RJ) Paulo Tadeu Falanghe (SP) COORDENAÇÃO DE GRADUAÇÃO Roberto Santoro P. de Carvalho Almeida (RJ)
Cláudio Orestes Britto Filho (PB) COORDENAÇÃO:
3ª DIRETORIA FINANCEIRA: Rosana Fiorini Puccini (SP) MEMBROS:
Hans Walter Ferreira Greve (BA) João Cândido de Souza Borges (CE) Daniele Wanderley (BA)
Anenisia Coelho de Andrade (PI) MEMBROS: Vera Lucia Afonso Ferrari (SP)
DIRETORIA DE INTEGRAÇÃO REGIONAL Rosana Alves (ES)
Fernando Antônio Castro Barreiro (BA) Isabel Rey Madeira (RJ) Rossano Cabral Lima (RJ)
Donizetti Dimer Giamberardino Filho (PR) Suzy Santana Cavalcante (BA) Gabriela Judith Crenzel (RJ)
COORDENADORES REGIONAIS Jocileide Sales Campos (CE) Angélica Maria Bicudo-Zeferino (SP) Cecy Dunshee de Abranches (RJ)
NORTE: Maria Nazareth Ramos Silva (RJ) Silvia Wanick Sarinho (PE) Adriana Rocha Brito (RJ)
Bruno Acatauassu Paes Barreto (PA) Gloria Tereza Lima Barreto Lopes (SE) COORDENAÇÃO DE RESIDÊNCIA E ESTÁGIOS
Adelma Alves de Figueiredo (RR) MUSEU DA PEDIATRIA
Corina Maria Nina Viana Batista (AM) EM PEDIATRIA COORDENAÇÃO:
NORDESTE: DIRETORIA DOS DEPARTAMENTOS CIENTÍFICOS E COORDENAÇÃO: Edson Ferreira Liberal (RJ)
Anamaria Cavalcante e Silva (CE) COORDENAÇÃO DE DOCUMENTOS CIENTÍFICOS Ana Cristina Ribeiro Zöllner (SP)
Eduardo Jorge da Fonseca Lima (PE) MEMBROS:
Dirceu Solé (SP) MEMBROS: Mario Santoro Junior (SP)
SUDESTE: DIRETORIA-ADJUNTA DOS DEPARTAMENTOS Eduardo Jorge da Fonseca Lima (PE) José Hugo de Lins Pessoa (SP)
Rodrigo Aboudib Ferreira Pinto (ES) CIENTÍFICOS Fátima Maria Lindoso da Silva Lima (GO)
Isabel Rey Madeira (RJ) Paulo de Jesus Hartmann Nader (RS) REDE DA PEDIATRIA
Emanuel Savio Cavalcanti Sarinho (PE) COORDENAÇÃO:
SUL: DIRETORIA DE CURSOS, EVENTOS E PROMOÇÕES Victor Horácio da Costa Junior (PR)
Silvio da Rocha Carvalho (RJ) Luciana Rodrigues Silva (BA)
Darci Vieira Silva Bonetto (PR) COORDENAÇÃO: Rubem Couto (MT)
Helena Maria Correa de Souza Vieira (SC) Lilian dos Santos Rodrigues Sadeck (SP) Tânia Denise Resener (RS)
Delia Maria de Moura Lima Herrmann (AL) MEMBROS:
CENTRO-OESTE: MEMBROS:
Regina Maria Santos Marques (GO) Helita Regina F. Cardoso de Azevedo (BA) SOCIEDADE ACREANA DE PEDIATRA:
Ricardo Queiroz Gurgel (SE) Jefferson Pedro Piva (RS) Teresa Cristina Maia dos Santos
Natasha Slhessarenko Fraife Barreto (MT) Paulo César Guimarães (RJ) Sérgio Luís Amantéa (RS) SOCIEDADE ALAGOANA DE PEDIATRIA:
COMISSÃO DE SINDICÂNCIA Cléa Rodrigues Leone (SP) Susana Maciel Wuillaume (RJ)
TITULARES: João Lourival de Souza Junior
COORDENAÇÃO DO PROGRAMA DE REANIMAÇÃO Aurimery Gomes Chermont (PA)
Gilberto Pascolat (PR) NEONATAL Luciano Amedée Péret Filho (MG) SOCIEDADE AMAPAENSE DE PEDIATRIA:
Aníbal Augusto Gaudêncio de Melo (PE) Maria Fernanda Branco de Almeida (SP) Rosenilda Rosete de Barros
Maria Sidneuma de Melo Ventura (CE) COORDENAÇÃO DE DOUTRINA PEDIÁTRICA
Ruth Guinsburg (SP) Luciana Rodrigues Silva (BA) SOCIEDADE AMAZONENSE DE PEDIATRIA:
Isabel Rey Madeira (RJ) Elena Marta Amaral dos Santos
Valmin Ramos da Silva (ES) COORDENAÇÃO PALS – REANIMAÇÃO PEDIÁTRICA Hélcio Maranhão (RN)
Alexandre Rodrigues Ferreira (MG) COORDENAÇÃO DAS LIGAS DOS ESTUDANTES SOCIEDADE BAIANA DE PEDIATRIA:
SUPLENTES: Kátia Laureano dos Santos (PB) Dolores Fernandez Fernandez
Paulo Tadeu Falanghe (SP) Adelma Figueiredo (RR)
COORDENAÇÃO BLS – SUPORTE BÁSICO DE VIDA André Luis Santos Carmo (PR) SOCIEDADE CEARENSE DE PEDIATRIA:
Tânia Denise Resener (RS) Anamaria Cavalcante e Silva
João Coriolano Rego Barros (SP) Valéria Maria Bezerra Silva (PE) Marynea Silva do Vale (MA)
Marisa Lopes Miranda (SP) COORDENAÇÃO DO CURSO DE APRIMORAMENTO Fernanda Wagner Fredo dos Santos (PR) SOCIEDADE DE PEDIATRIA DO DISTRITO FEDERAL:
Joaquim João Caetano Menezes (SP) EM NUTROLOGIA PEDIÁTRICA (CANP) GRUPOS DE TRABALHO Dennis Alexander Rabelo Burns
CONSELHO FISCAL Virgínia Weffort (MG) DROGAS E VIOLÊNCIA NA ADOLESCÊNCIA SOCIEDADE ESPIRITOSSANTENSE DE PEDIATRIA:
TITULARES: PEDIATRIA PARA FAMÍLIAS COORDENAÇÃO: Rodrigo Aboudib Ferreira Pinto
Núbia Mendonça (SE) Nilza Maria Medeiros Perin (SC) João Paulo Becker Lotufo (SP) SOCIEDADE GOIANA DE PEDIATRIA:
Nelson Grisard (SC) Normeide Pedreira dos Santos (BA) MEMBROS: Marise Helena Cardoso Tófoli
Antônio Márcio Junqueira Lisboa (DF) Marcia de Freitas (SP) Evelyn Eisenstein (RJ) SOCIEDADE DE PUERICULTURA E PEDIATRIA
SUPLENTES: PORTAL SBP Alberto Araujo (RJ) DO MARANHÃO: Marynea Silva do Vale
Adelma Alves de Figueiredo (RR) Luciana Rodrigues Silva (BA) Sidnei Ferreira (RJ) SOCIEDADE MATOGROSSENSE DE PEDIATRIA:
João de Melo Régis Filho (PE) PROGRAMA DE ATUALIZAÇÃO CONTINUADA Adelma Alves de Figueiredo (RR) Mohamed Kassen Omais
Darci Vieira da Silva Bonetto (PR) À DISTÂNCIA Nivaldo Sereno de Noronha Júnior (RN) SOCIEDADE DE PEDIATRIA DO MATO GROSSO
ASSESSORES DA PRESIDÊNCIA PARA POLÍTICAS Luciana Rodrigues Silva (BA) Suzana Maria Ramos Costa (PE) DO SUL: Carmen Lucia de Almeida Santos
PÚBLICAS: Edson Ferreira Liberal (RJ) Iolanda Novadski (PR)
Beatriz Bagatin Bermudez (PR) SOCIEDADE MINEIRA DE PEDIATRIA:
COORDENAÇÃO: Natasha Slhessarenko Fraife Barreto (MT) Marisa Lages Ribeiro
Maria Tereza Fonseca da Costa (RJ) Ana Alice Ibiapina Amaral Parente (RJ) Darci Vieira Silva Bonetto (PR)
Carlos Eduardo Reis da Silva (MG) SOCIEDADE PARAENSE DE PEDIATRIA:
MEMBROS: DOCUMENTOS CIENTÍFICOS Vilma Francisca Hutim Gondim de Souza
Luciana Rodrigues Silva (BA) Paulo César Pinho Ribeiro (MG)
Clóvis Francisco Constantino (SP) Milane Cristina De Araújo Miranda (MA) SOCIEDADE PARAIBANA DE PEDIATRIA:
Maria Albertina Santiago Rego (MG) Dirceu Solé (SP)
Emanuel Sávio Cavalcanti Sarinho (PE) Ana Marcia Guimarães Alves (GO) Leonardo Cabral Cavalcante
Donizetti Dimer Giamberardino Filho (PR) Camila dos Santos Salomão (AP)
Sérgio Tadeu Martins Marba (SP) Joel Alves Lamounier (MG) SOCIEDADE PARANAENSE DE PEDIATRIA:
Alda Elizabeth Boehler Iglesias Azevedo (MT) DIRETORIA DE PUBLICAÇÕES DOENÇAS RARAS Kerstin Taniguchi Abagge
Evelyn Eisenstein (RJ) Fábio Ancona Lopez (SP) COORDENAÇÃO: SOCIEDADE DE PEDIATRIA DE PERNAMBUCO:
Paulo Augusto Moreira Camargos (MG) Salmo Raskin (PR) Katia Galeão Brandt
EDITORES DA REVISTA SBP CIÊNCIA
João Coriolano Rego Barros (SP) Joel Alves Lamounier (MG) MEMBROS: SOCIEDADE DE PEDIATRIA DO PIAUÍ:
Alexandre Lopes Miralha (AM) Altacílio Aparecido Nunes (SP) Magda Maria Sales Carneiro Sampaio (SP) Alberto de Almeida Burlamaqui do Rego Monteiro
Virgínia Weffort (MG) Paulo Cesar Pinho Ribeiro (MG) Ana Maria Martins (SP)
Claudio Cordovil (RJ) SOCIEDADE DE PEDIATRIA DO ESTADO DO
Themis Reverbel da Silveira (RS) Flávio Diniz Capanema (MG) RIO DE JANEIRO: Katia Telles Nogueira
DIRETORIA E COORDENAÇÕES Lavinia Schuler Faccini (RS)
EDITORES DO JORNAL DE PEDIATRIA (JPED) SOCIEDADE DE PEDIATRIA DO RIO GRANDE
DIRETORIA DE QUALIFICAÇÃO E CERTIFICAÇÃO COORDENAÇÃO: ATIVIDADE FÍSICA
COORDENAÇÃO: DO NORTE: Katia Correia Lima
PROFISSIONAL Renato Procianoy (RS) SOCIEDADE DE PEDIATRIA DO RIO GRANDE
Maria Marluce dos Santos Vilela (SP) Ricardo do Rêgo Barros (RJ)
MEMBROS: Luciana Rodrigues Silva (BA) DO SUL: Cristina Helena Targa Ferreira
Edson Ferreira Liberal (RJ) Crésio de Araújo Dantas Alves (BA)
MEMBROS: SOCIEDADE DE PEDIATRIA DE RONDÔNIA:
COORDENAÇÃO DE CERTIFICAÇÃO PROFISSONAL Paulo Augusto Moreira Camargos (MG) José Roberto Vasques de Miranda
José Hugo de Lins Pessoa (SP) João Guilherme Bezerra Alves (PE) Helita Regina F. Cardoso de Azevedo (BA)
Marco Aurelio Palazzi Safadi (SP) Patrícia Guedes de Souza (BA) SOCIEDADE RORAIMENSE DE PEDIATRIA:
COORDENAÇÃO DE ÁREA DE ATUAÇÃO Teresa Maria Bianchini de Quadros (BA) Adelma Alves de Figueiredo
Mauro Batista de Morais (SP) Magda Lahorgue Nunes (RS)
Giselia Alves Pontes da Silva (PE) Alex Pinheiro Gordia (BA) SOCIEDADE CATARINENSE DE PEDIATRIA:
Kerstin Tanigushi Abagge (PR) Isabel Guimarães (BA)
Ana Alice Ibiapina Amaral Parente (RJ) Dirceu Solé (SP) Rosamaria Medeiros e Silva
Antonio Jose Ledo Alves da Cunha (RJ) Jorge Mota (Portugal)
COORDENAÇÃO DO CEXTEP Mauro Virgílio Gomes de Barros (PE) SOCIEDADE DE PEDIATRIA DE SÃO PAULO:
(COMISSÃO EXECUTIVA DO TÍTULO DE EDITORES REVISTA RESIDÊNCIA PEDIÁTRICA Dirceu Solé (SP) Sulim Abramovici
ESPECIALISTA EM PEDIATRIA) EDITORES CIENTÍFICOS: SOCIEDADE SERGIPANA DE PEDIATRIA:
Clémax Couto Sant’Anna (RJ) METODOLOGIA CIENTÍFICA
COORDENAÇÃO: COORDENAÇÃO: Glória Tereza Lima Barreto Lopes
Hélcio Villaça Simões (RJ) Marilene Augusta Rocha Crispino Santos (RJ) SOCIEDADE TOCANTINENSE DE PEDIATRIA:
Marilene Augusta Rocha Crispino Santos (RJ)
MEMBROS: EDITORA ADJUNTA: Elaine Carneiro Lobo
Márcia Garcia Alves Galvão (RJ) MEMBROS:
Ricardo do Rego Barros (RJ) Gisélia Alves Pontes da Silva (PE) DIRETORIA DE PATRIMÔNIO
Clovis Francisco Constantino (SP) CONSELHO EDITORIAL EXECUTIVO: Cláudio Leone (SP) COORDENAÇÃO:
Ana Cristina Ribeiro Zöllner (SP) Sidnei Ferreira (RJ) Fernando Antônio Castro Barreiro (BA)
Carla Príncipe Pires C. Vianna Braga (RJ) Isabel Rey Madeira (RJ) PEDIATRIA E HUMANIDADE
COORDENAÇÃO: Cláudio Barsanti (SP)
Flavia Nardes dos Santos (RJ) Sandra Mara Moreira Amaral (RJ) Edson Ferreira Liberal (RJ)
Cristina Ortiz Sobrinho Valete (RJ) Maria de Fátima Bazhuni Pombo March (RJ) Álvaro Jorge Madeiro Leite (CE)
Luciana Rodrigues Silva (BA) Sergio Antônio Bastos Sarrubo (SP)
Grant Wall Barbosa de Carvalho Filho (RJ) Silvio da Rocha Carvalho (RJ) Maria Tereza Fonseca da Costa (RJ)
Sidnei Ferreira (RJ) Rafaela Baroni Aurílio (RJ) Clóvis Francisco Constantino (SP)
João de Melo Régis Filho (PE) ACADEMIA BRASILEIRA DE PEDIATRIA
Silvio Rocha Carvalho (RJ) Leonardo Rodrigues Campos (RJ) PRESIDENTE:
Álvaro Jorge Madeiro Leite (CE) Dilza Teresinha Ambros Ribeiro (AC)
COMISSÃO EXECUTIVA DO EXAME PARA Aníbal Augusto Gaudêncio de Melo (PE) Mario Santoro Júnior (SP)
OBTENÇÃO DO TÍTULO DE ESPECIALISTA EM Eduardo Jorge da Fonseca Lima (PE)
Marcia C. Bellotti de Oliveira (RJ) Crésio de Araújo Dantas Alves (BA) VICE-PRESIDENTE:
PEDIATRIA AVALIAÇÃO SERIADA Luiz Eduardo Vaz Miranda (RJ)
COORDENAÇÃO: CONSULTORIA EDITORIAL: CRIANÇA, ADOLESCENTE E NATUREZA
Eduardo Jorge da Fonseca Lima (PE) Ana Cristina Ribeiro Zöllner (SP) COORDENAÇÃO: SECRETÁRIO GERAL:
Victor Horácio de Souza Costa Junior (PR) Fábio Ancona Lopez (SP) Laís Fleury (RJ) Jefferson Pedro Piva (RS)

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DIRETRIZES

Departamento Científico de Genética

DIRETRIZES DE ATENÇÃO À SAÚDE DE

Presidente: Salmo Raskin

Introdução múltiplas influências sob um ponto de vista da comple-

A SD é a anomalia cromossômica mais frequente nos Histórico

2 Sociedade Brasileira de Pediatria

Classificação Internacional de Doenças Diagnóstico clínico

Hiperflexibilidade das articulações

Sociedade Brasileira de Pediatria 3

Quadro 2 – Principais sinais do fenótipo da SD

Braquicefalia Pele redundante na nuca

Fontanelas amplas Braquidactilia

Orelhas pequenas Cabelos finos e lisos

Nariz pequeno Prega única palmar

Boca pequena Clinodactilia do quinto quirodáctilo

Orelhas baixo implantadas Prega única de flexão do quinto quirodáctilo

Inclinação palpebral para cima Espaço alargado entre o 1º/2º pododáctilos

Telecanto Sulco na área halucal

Epicanto Hipotonia muscular e/ou frouxidão ligamentar

Ponte nasal achatada PIG e/ou Baixa Estatura

Hipoplasia de face média Atraso global do DNPM ou Deficiência Intelectual

Sinofris Sopro cardíaco/cardiopatia ...........................................

Protusão da língua .....................................................................................

Se após o exame físico e morfológico do recém-nascido características físicas (fenótipo) e o desenvolvimento da

4 Sociedade Brasileira de Pediatria

Figura 1. Principais sinais morfológicos da SD na face, mão e pés.

Sociedade Brasileira de Pediatria 5

Figura 2 – Trissomia livre do sexo feminino 47,XX,+21

6 Sociedade Brasileira de Pediatria

Sociedade Brasileira de Pediatria 7

Momento da notícia As informações, ainda na maternidade, devem ser ape-

8 Sociedade Brasileira de Pediatria

Figura 4. Fluxograma das etapas do aconselhamento genético na Síndrome de Down

Trissomia livre Translocação

Não há Risco de Solicite cariótipo dos pais

Normal Um dos pais apresenta a

Não há Risco de Risco de Recorrência

Sociedade Brasileira de Pediatria 9

Atenção à saúde da pessoa A clínica ampliada articula a rede de serviço do Sistema

Bem estar emocional Satisfação, autoconceito, ausência de estresse

Relações interpessoais Interações, relacionamento, apoio

Inclusão social Integração e participação na comunidade, apoios sociais

Desenvolvimento pessoal Educação, competência pessoal, desempenho

Bem estar material Status econômico, emprego, moradia

Autodeterminação Autonomia, autocontrole, metas, valores pessoais, eleições

Direitos Direitos humanos, direitos legais

10 Sociedade Brasileira de Pediatria

As avaliações de acuidade auditiva e visual deverão ser

Sociedade Brasileira de Pediatria 11

Área de População Geral

12 Sociedade Brasileira de Pediatria

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O envelhecimento inicia no momento do nascimento e é

14 Sociedade Brasileira de Pediatria

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16 Sociedade Brasileira de Pediatria

Sociedade Brasileira de Pediatria 17

Material complementar Brasil. Ministério da Saúde. Guia Alimentar da