EPILEPSIAS

INTRODUÇÃO
Desordem cerebral crônica, de várias etiologias, caracterizada por crises epilépticas recorrentes não
provocadas (sem um desencadeante óbvio), consequentes a descargas neuronais excessivas e síncronas;
Prevalência mundial em torno de 0,5 a 1%, sendo que 30% dos pacientes são refratários ao anticonvulsivante.
O diagnóstico de epilepsia pode ser estabelecido clinicamente quando houver recorrência de crises epilépticas
não provocadas em pessoa sem fatores desencadeantes agudos ou potencialmente reversíveis.
Uma crise epiléptica é definida manifestação clínica um distúrbio paroxístico da atividade elétrica cerebral
causada por descargas súbitas, excessivas e hipersincrônicas dos neurônios. Quando a crise epiléptica acomete o
sistema motor de maneira generalizada é denominada como convulsão.
Picos de incidência: o primeiro pico é a fase neonatal (infecções e doenças congênitas) e o outro na 6ª e 7ª
décadas de vida (doenças degenerativas, vasculares).
Epileptogênese nada mais é que a descarga elétrica neuronal em determinada área. A manifestação clínica
disso depende da área onde ocorreu a descarga. São dois tipos de canais iônicos. Uns dependentes de voltagem que
são ativados ou inativados com a voltagem dada pelo fluxo de sódio e cálcio na despolarização e o fluxo de cloro e o
fluxo de potássio, na repolarização. Já os dependentes de ligantes, eles vão ser ativados através do comando do
neurotransmissor. Glutamato é o principal excitatório e GABA o inibitório.
*ECT é proscrito para quem tem epilepsia

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS:
Crise epiléptica é a manifestação clínica. Nem toda crise convulsiva vai representar uma epilepsia.
Crise aguda sintomática é uma convulsão secundária a algum fator desencadeante. Por exemplo, fósforo,
cálcio, magnésio, sódio. Potássio não dá crises epilépticas.
Crise única é aquele paciente que tem uma ou mais crises não provocadas em até 24h.
Crises focais: áreas circunscritas do córtex cerebral. Podem ser:
- Parciais simples: : início focal e com manifestações motoras (como início pelas mãos, pé ou face),
sensoriais (início com dormência, formigamento, alucinações visuais, auditivas), autonômicas (palidez,
sudorese,palpitação) ou psíquicas (medo, transtorno transitório da compreensão da realidade), sem perda de
consciência. Podem causar abalos musculares, posturas como a do espadachim, fazer a marcha jacksoniana.
- Parcial complexa é a mais comum do adulto e pode ser precedida de sintomas prodrômicos (auras)
ou de crise parcial simples, mas ocorre perturbação no nível da consciência. A apresentação mais usual é
quando a pessoa fixa o olhar em um ponto distante e parece desperta, mas não responde a estímulos ou
comandos. Pode apresentar movimentos repetitivos, chamados de automatismo, como mastigação ou
movimentos manuais e após o paciente entra em estado pós-ictal (sonolência e/ou confusão mental
prolongada). Ocorre amnésia de todo período de duração da crise.
Obs.: Como diferenciar AVC e crise convulsiva? Estado pós-ictal, a história, sintomas antes (exemplo da crise temporal
em que o paciente tem uma sensação epigástrica incômoda e déjà vu ou jamais vu).
Trouxe exemplos das epilepsias sintomáticas focais.
Uma bem comum que é refratária a tratamento clínico é a esclerose mesial hipocampal.
Crises generalizadas: inicia-se de maneira generalizada com diversas manifestações, como as crises tônico-
clônicas, de ausência, tônica, mioclônica, entre outras. A crise tônico-clônica é a crise mais conhecida, começa com
uma fase tônica em que há perda de consciência e da postura, extensão das costas, pescoço e pernas, flexão dos
antebraços, desvio ocular cefálico, respiração ruidosa e cianose. Segue-se a fase clônica com espasmos musculares
violentos e generalizados, em que persiste a cianose e pode haver perda de esfíncteres. Após, segue-se o período
pósictal, com cefaleia, dor muscular, fadiga, sonolência e confusão mental. A crise de ausência ocorre mais
frequentemente na infância e caracteriza-se por perda súbita da consciência, sem perda da postura, com a fixação do
olhar e sem resposta aos estímulos. Essas crises costumam durar entre 2 a 20s e podem se repetir várias vezes durante
um dia. Pode ocorrer fenômenos motores breves, como piscamento e mastigação..
O que são crises atônicas? Crises em que a musculatura relaxa abruptamente e se mantém atônica geralmente
por poucos segundos.
Sintomas após o evento (estado pós-ictal): após as crises, com exceção às de ausência, o paciente apresenta
período confusional prolongado, sonolência, dor muscular e fadiga. Esses sintomas são úteis na diferenciação de
síncope com crise convulsiva.
Pseudocrise é muito comum o paciente que sofreram abuso na infância. Clinicamente, ela parece com uma
convulsão, mas não é. Para você diferenciar, você interna o paciente, monitorando todo o tempo o EEG e fica
observando até ele ter uma crise. No momento da crise você observa o EEG para avaliar se a crise é verdadeira. EEG
 O paciente é mapeado e cada linha dessa recebe nome de acordo com a localização do eletrodo. Onde tem F
- Frontal P - Parietal O - Occipital C - linha média. Você faz o eletro quando está com dúvida se isso é uma crise epiléptica
de fato, ou se o paciente está em estado de mal. Fora isso, na emergência por exemplo, o eletro encéfalo (EEG) não
vai ser fundamental, ele já tendo saído da crise.
Obs.: 1.Qual o eletro típico do paciente com ausência? Complexos com espícula-onda em 3Hz.
2. Paralisia de Todd: déficit de 24 horas após a crise. É uma sequela temporária da crise

CAUSAS
Idiopáticas, quando a gente não conhece a causa, mas acreditamos que seja de alguma predisposição
genética, as sintomáticas tem um motivo conhecido para ter crises, geralmente Lesões corticais (AVCs, tumores,
abscessos etc.). As criptogênicas, diferentemente das idiopáticas são epilepsias em que a nossa investigação não foi
suficiente para encaixar em alguma epilepsia que possamos determinar. Exemplos: AVC(hipodensidade respeitando
território vascular em TC), esclerose mesial temporal(atrofia hipocampal ao corte coronal da RMN), abscesso(lesão
com realce anelar de contraste evidenciando cápsula em torno de area hipodensa - necrosada), encefalite herpética
(hiperssinal na ponderação T2 da RMN em região de pólo temporal), neurocisticercose (paciente com cistos
hiperdensos difusos à tomografia).

INVESTIGAÇÃO
História do Paciente
Crises prévias, drogas ilícitas, mau uso de medicamentos para epilepsia, rebaixamento do nível de consciência
durante e no pós-crise imediato, AVC prévio, infecção no paciente epilético, história da gravidez no pediátrico.
Tipo (s) de crise (s); Idade de início; As circunstâncias do aparecimento das crises (fatores precipitantes);
Horário e duração das crises; Área (s) do corpo afetada; Os sintomas prodrômicos ou iniciais (AURA ou crise parcial);
Os sintomas pós ictais; Caracterização semiológica dos eventos epilépticos;
Exame Físico
Déficit motor pode revelar uma etiologia para crises secundárias, malformações congênitas podem ser vistas
ao exame, síndromes genéticas como esclerose tuberosa e Sturge-Weber. Importante aferir PA para identificar
possível paciente com fator de risco para AVCs. A esclerose tuberosa você pode fazer manifestações cutâneas, e você
tem lesões cerebrais que desencadeiam as crises convulsivas.
Exames Complementares:
Hemograma. O potássio não dá crise. Você deve pedir Na, Ca, P e Mg, função renal e função hepática, Raio-X
de tórax, um sumário de urina, novamente para avaliar se o desencadeante é uma infecção.
O que você vai pedir é a tomografia. O melhor exame é a ressonância (RNM), mas em emergência a tomografia
já vai lhe dizer muita coisa. Então o EEG você pede na emergência quando a gente está na dúvida se o paciente está
em estado de mal, e quando você quer saber se aquilo é crise ou não.
E quanto ao liquor, quando você vai pedir? Pede para todo mundo? Não! Se o paciente está acordado após a
crise, não tem alterações do nível de consciência, você não tem muitas razões para achar que aquilo é uma encefalite.
Agora se após a crise e após as medicações o paciente continua desacordado, se o paciente mantém o rebaixamento
do nível de consciência, pode ser uma encefalite e você faz o liquor para tirar a dúvida. No caso dos pacientes
epilépticos, você só pede a TC para avaliar se teve um TCE secundário à queda, ou se ele apresentar um novo déficit
focal que não estava presente anteriormente, aí você deve pedir para avaliar se existe uma nova lesão.

TRATAMENTO
Qualquer paciente que tenha crise você vai tratar? Não. Se você achou a causa, por exemplo, na medição do
Na/Mg/Ca, você vai tratar a causa base.
O tratamento com anticonvulsivante para prevenir a recorrência de crises está indicado em duas situações:
1. Duas ou mais crises não provocadas (diagnóstico de epilepsia);
2. Crise única em paciente com maior risco de recorrência por:
• História de crise convulsiva tardia após 1 semana de episódio de TCE grave ou AVC,
• Alterações relevantes no EEG (como descargas epileptiformes),
• Exame de neuroimagem com lesão significativa (como malformação vascular ou tumor)
• Anormalidade no exame neurológico que sugira lesão cerebral focal (como perda de força unilateral).
 No paciente com diagnóstico de epilepsia os anticonvulsivantes de primeira escolha são: Ácido valpróico,
Carbamazepina e Fenitoína.

ESTADO DE MAL EPILÉTICO:

É uma crise, durando mais de 5 minutos ou duas crises sem recuperação da consciência entre elas.
Nesse caso, você deve MOVer o paciente. Você vai ver vias aéreas, pegar um monitor, pegar uma cesso, fazer
a coleta dos exames importantes (hemograma, eletrólitos, etc.), fazer uma glicemia capilar (pode ser a razão da crise!),
um ECG, um Raio-X. Então após isso, o paciente ainda em crise, você vai fazer o tratamento. Deve-se usar diazepam,
10mg. Você pode repetir essa dose.
E se continuar tendo crise, a segunda droga é fenitoina (nome comercial hidantal) 15-20mg/kg de peso do
paciente, sua preocupação é a dose máxima, 50mg/minuto, porque pode dar muita arritmia, você dilui o hidantal em
soro fisiológico ou agua destilada, não se deve diluir em soro glicosilado porque precipita. Se continuar
convulsionando, você pode repetir a dose de hidantal novamente. A segunda dose é metade da que você fez antes,
de 5-10mg/kg.
Não respondeu, a sua próxima opção será o valproato, na dose de 20-40mg/kg que é melhor porque rebaixa
menos (antigamente fazia-se valproato). Se ainda continuar convulsionando, você vai sedar o paciente e intubar.
Se o paciente chega convulsionando e você não consegue pegar o acesso (por exemplo, dentro da ambulância
do SAMU, ninguém consegue pegar acesso), você deve fazer o midazolam intramuscular.
1. Diazepam (até duas doses);
2. Fenitoina (hidantal), até duas doses;
3. Valproato; (fenobarbital está se utilizando menos).
4. Sedar(propofol) e intubar;
* sem acesso venoso, você pode fazer midazolam IM.
Como você vai saber se o paciente está em convulsão ainda, ou se ele está desacordado pela sedação? Deve-
se fazer um EEG. Se não tiver um EEG disponível, você reduz a sedação, e se o paciente não acordar você precisa
encaminhar para investigar a causa básica. No exame neurológico, o que você vai procurar de importante no paciente
que está em coma  Pupilas reativas, procurar anisocoria, reflexo de tosse, testar resposta motora à dor e ver se o
paciente tem decorticação.
 MIELOPATIAS
INTRODUÇÃO
As mielopatias agudas se caracterizam por sinais e sintomas de disfunção medular aguda ou subagudas, com
tempo de evolução máximo em até quatro semanas (do início do quadro ao ápice dos sintomas). Possuem inúmeras
e heterogêneas etiologias, o que implica em diferentes formas de tratamento e evolução.

NOÇÕES DE NEUROATOMIA
Funículo posterior:
Fibras dos tratos grácil e cuneiforme. Quais são as informações que eles levam? Propriocepção consciente;
sensibilidade vibratória; trato epicrítico, estereognosia (tudo isso é sensibilidade profunda). Um paciente que tem a
lesão pegando toda a medula a esquerda, em relação a sensibilidades profundas, os sintomas vão ser homolaterais.
Sistema ântero-lateral:
- Espino-talâmico lateral (dor e temperatura). O corpo celular tá no gânglio da raiz dorsal, o prolongamento
periférico captou a dor, o prolongamento central vai entrar e vai fazer o que? Sinapse com o segundo neurônio que
vai cruzar e ascender.Num paciente que tem a lesão na metade da medula, como Neemias falou a síndrome de Brown-
Séquard ou hemisecção medular a sensibilidade dolorosa vai estar alterada contralateral.
- Espino-talâmico anterior. Pressão, tato protopático. Como é que essas fibras se comportam, qual o trajeto?
Faço o estimulo, entra pela raiz dorsal e chega no corno posterior faz sinapse, cruza e ascende pela região anterior da
medula, sintomas contralateral.
- Tratos espino-cerebelares: Propriocepção inconsciente. É o que me faz ter o tônus, a postura, o equilíbrio,
pra eu conseguir ficar em pé.
Vias descendentes.
Qual é a vida descendente da medula que tem a repercussão clinica mais importante? Trato córtico-espinal:
que leva a informação Motora. Como é a via motora, começa onde? No córtex, na área motora primária mas também
na área motora suplementar, na sensitiva, e esse neurônio desce e esse mesmo neurônio vai até a medula. Um
neurônio só vai do córtex até a medula. Ele vai pelo mesmo lado ou ele cruza em algum lugar? Ele cruza nas pirâmides
bulbares. Depois ele vai fazer sinapse no corno anterior da medula com o neurônio motor inferior.
- Neurônio motor superior na medula vai ter repercussão do mesmo lado; caracterizada por espasticidade,
hiperreflexia, Babinski, hipertonia, e paresia/plegia. A marcha ceifante é um achado .
Então como que a gente gradua o grau de paresia? 0 é plegia, 1 é contração, 2 não vence a gravidade, lateraliza no
leito, 3 vence a gravidade mas não vence força, 4 vence força mas não é normal e 5 normal( na dúvida faz manobras
deficitárias- Mingazzini)
- Neurônio motor inferior Paresia ou plegia, ai pode ter hipotonia, hiporreflexia ou arreflexia, Babinski
ausente e marcha pode ser escarvante, pode ter fasciculação. Então as lesões na medula que acometam o trato motor
vão gerar uma repercussão ipsilateral.
De acordo com o nível da lesão a gente consegue topografar se está no nível lombar, torácico, cervical.

DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO: vamos fazer o VITAMINDEC.

V – vascular; I – infecciosa; T – traumática; A – autoimune; M – metabólica; I– iatrogênica; N – neoplásica; D
– desmielinizante/degenerativa; E – epiléptica; C – congênita. Pode ter um “P” opcional: psiquiátrica.
Essa queixa desse paciente foi ao longo de semanas, pode ser Vascular? Não, se fosse vascular seria súbito.
Pode ser Infeccioso? Pode, qual infecção que pega corno posterior da medula? SÍFILIS. Pode ser tumoral? Pode, podia
ser uma compressão. Pode ser traumático? Pode, tendo história pode. Auto-imune pode ser? As doenças auto-imunes
vão pegar mais cordão lateral, anterior, mas a gente não pode dizer que com certeza não é. Cordão posterior, quando
vocês virem essa imagem pensem em duas coisas: B12 e sífilis (que é o que caracteristicamente pega mais). HIV pode
dar tudo. B12 pode cursar com uma síndrome chamada de degeneração subaguda combinada da medula. Metabólico
pode ser? B12,cobre

Exemplo: O paciente vem pra vocês com a queixa de alteração de sensibilidade térmica e dolorosa pegando membro
superior esquerdo. Sendo central pegaria o corno posterior da medula.

Exemplo: O paciente chega pra vocês com alteração de sensibilidade profunda, ataxia sensitiva pegando membros
mais inferiores, tem também fraqueza e espasticidade e tem alodínea. se tá dizendo que é espástica você já sabe que
é neurônio motor superior: córtex, cápsula interna, tronco encefálico, medula, você acha que está onde? Medula, por
quê? Não está pegando face então você vai pensar que está abaixo do núcleo do facial na ponte
Exemplo: O paciente tem fraqueza com flacidez, hipotonia, reflexos diminuídos aqui em mãos até essa região daqui.
É uma síndrome do neurônio motor inferior. O neurônio motor inferior começa onde? No corno anterior da medula.
Então assim, pode ser só na parte periférica ou pode pegar exatamente o corno anterior da medula, pode. Pois é, que
doença que pega certinho o corno anterior da medula? Poliomielite, o que mais? Esclerose Lateral Amiotrófica.

As causas mais comuns de mielopatias, seguindo o VITAMINDEC, são essas: desmielinizantes, infecciosas, vasculares,
inflamatórias sistêmicas e paraneoplásicas.
CAUSAS INFECCIOSAS
Neuroesquistossomose: Mielite transversa, bexiga neurogênica. A neuroesquistossomose vai pegar que parte
da medula? Torácica baixa/lombar. Por que? Pela migração pelo plexo de Batson. O paciente tem esquistossomose,
vai e carrega um peso, faz um esforço, os ovos migram e causam uma mieloradiculite. O paciente pode chegar com
reflexos diminuídos, síndrome do neurônio motor inferior. O que vai dizer pra gente que é uma lesão medular é o nível
da perda sensitiva e a bexiga paralítico-motora, é uma síndrome de cauda equina, o paciente vai ter retenção urinária
e esvaziar por transbordamento. Alteração de sinal no cone medular, no final da medula e nas raízes.
Quais são os tipos de bexiga? Não inibida (você tem urgência urinária, a lesão é acima de S2/S4), atônica (que é a do
paciente com esquistossomose), automática (lesão sobre os níveis sacrais, o paciente tem incontinência, perde o
efeito inibitório que o SNC exerce), disinergia (o detrusor contrai e o esfíncter não relaxa, urgência urinária).
Tuberculose: Mal de Pott, nível torácico. Manifestação clínica: compressão medular.
HTLV-1: paraparesia espástica. Instalação crônica. Bexiga neurogênica não inibida, urgência urinária. Fraqueza
há anos, urgência, incontinência urinária, dor lombar. No exame de imagem, afilamento da medula.
CMV: Paciente imunossuprimido, com dor (mielorradiculite) em MMII.
Dengue: mielite. O paciente tem os sintomas da dengue antes, pode ter sorologia positiva
Abscesso epidural: A disseminação pode ser hematogênica, muitas vezes o paciente vai ter dor lombar no
nível que tá acometido. Não espere febre, nem sempre o paciente vai ter. Vai ter distribuição radicular e o paciente
vai ter o déficits de acordo com o local que esteja sendo comprimido.

CAUSAS VASCULARES DE MIELOPATIA

Acidente vascular medular, como uma oclusão da artéria espinhal, aneurisma, má-formação arterio-venosa
medular que sangrou, fístula dural. Clinicamente, a manifestação que faz pensar em causa vascular é a instalação
aguda. Vai pegar topograficamente a parte anterior da medula, que é irrigada pela artéria espinhal anterior. O paciente
tem uma síndrome motora e as sensibilidades profundas estarão preservadas.

CAUSAS SISTÊMICAS
Deficiência de B12 (bariátrica), sarcoidose, síndrome de Sjogren (que pode causar vários problemas
neurológicos, como meningite asséptica, mielopatia, mononeurite múltipla (?)), lúpus.
Mielopatia no Sjogren é ganglionar, posterior, afeta bem a parte sensitiva, principalmente cordão posterior.
A lesão é do gânglio e clinicamente você vai ver alteração da sensibilidade profunda.

CAUSAS NEOPLÁSICAS
Várias neoplasias podem dar síndrome paraneoplásica com mielopatia, por exemplo, neoplasia renal.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
De um modo geral, pegou menos que 3 segmentos vertebrais, pensar em esclerose múltipla. Pegou mais que
3 segmentos, pensar em neuromielite óptica.

TRATAMENTO
Se doença inflamatória, dismielinizante ou não se sabe a causa, corticóide, na forma de pulsoterapia, com
metilpredinisolona. Nas autoimunes, pode fazer plasmaferese, pra lavar os autoanticorpos.

Caso 1: Paciente, 33 anos, sexo masculino, arquiteto. Vem com queixa de formigamento em MMII e tronco há uma
semana. Duas semanas antes tinha tido sintomas gripais. Exame neurológico: hipoestesia em nível de C5, sem
alteração motora e sem outros déficits.
Qual diagnóstico sindrômico? Síndrome sensitiva superficial. Topográfico? Medula, C5. Que exame você pediria?
Ressonância. (Mostra a lesão) Esse paciente ficou com uma mielite parainfecciosa. Na imagem tá pegando região
lateral e posterior. Pelo livro, era pra ele ter alteração da sensibilidade profunda. Mas é um caso real, ele tinha só
alteração da sensibilidade superficial.
Caso 2: Paciente, 34 anos, sexo feminino, secretária. Gestante de 34 semanas. Refere fraqueza e diminuição da
sensibilidade em MMII, com instalação ascendente, subaguda. No exame físico, paraparesia espástica, Babinski
bilateral, hipoestesia, e hipopalestesia, abaixo do nível de T10.
Diagnóstico sindrômico: síndrome do neurônio motor superior, síndrome sensitiva superficial e profunda. Diagnóstico
topográfico: medular, T10. Pediriam que exame? Ressonância. Na ressonância, tinha essa compressão, um tumor
extramedular, epidural, comprimindo. Nesse caso, era um linfoma. Ela não queixava-se de dor.

Caso 3: Paciente, 52 anos, sexo masculino. Queixa de fraqueza progressiva nos 4 membros há duas semanas e dor
cervical. Ao exame físico, paraplegia crural, paraparesia braquial e nível sensitivo em C2.
Diagnóstico sindrômico: síndrome motora (do neurônio motor superior), sensitiva. Topográfico: medular, C2. Pediu
ressonância. Tá parecendo uma síndrome compressiva, que pode ser um tumor, uma hérnia, um trauma. Nesse caso
é um abcesso epidural. Pode ser por disseminação hematogênica, por contiguidade.

Caso 4: Essa paciente eu atendi na minha residência e fiz esse vídeo. (Mostra o vídeo). A queixa dela era de uma
alteração de coordenação. Ela faz esse movimento com as mãos e, quando fecha os olhos, piora o movimento, fazendo
uma coisa que chamamos de pseudo-atetose. Parece com atetose, mas não é. Olhem como ela entorta a mão, parece
que ela tá procurando a mão. Isso é uma alteração de propriocepção consciente. Diagnóstico sindrômico: síndrome
sensitiva profunda. Topográfico: lesão cordonal posterior, a nível cervical. Etiologia: sífilis e deficiência de B12.
Pediriam que exames? VDRL, B12, ressonância, cobre sérico. Essa é a ressonância dela. Aqui é a região anterior, e aqui
a posterior. Lesão na região posterior. Era deficiência de B12, foi só suplementar.
 DOENÇAS DESMIELINIZANTES -
ESCLEROSE MÚLTIPLA (EM)

INTRODUÇÃO
Acomete adultos jovens, principalmente mulheres (na razão de 3:1) e na faixa dos 20- 40 anos. A descrição
anatomopatológica historicamente atribuída a Charcot relata a ocorrência de lesões “em placa” difusamente
distribuídas por todo sistema nervoso central (SNC).
Afeta o sistema nervoso central, predominantemente o nervo óptico, a medula cervical, o tronco cerebral e a
substância branca periventricular
Os pacientes com EM comumente apresentam períodos de surtos (piora da sintomatologia) entremeados por
períodos de remissão (com resolução dos sintomas). Durante os períodos de remissão, o paciente pode apresentar
melhora total, parcial, ou nenhuma melhora da sintomatologia.

CRITÉRIO DIAGNÓSTICO:
Sintomas devem durar ao menos 24 horas para ser caracterizado como um surto, e 2 surtos devem ser
separados por pelo menos 1 mês entre si para definir EM.
A grande maioria dos casos vai se apresentar na forma da Síndrome Clínica Isolada (SCI)
Há dano a bainha de mielina e lesão axonal, assumindo papel central nesse contexto a ação do sistema
imunológico e, em especial, das células da micróglia.

MANIFESTAÇÕES:
Neurite Óptica: Baixa acuidade visual, usualmente unilateral, dor e dificuldade à movimentação ocular (pelo
espessamento do nervo óptico dentro da cavidade orbitária).
Sinais de Mielite Aguda: Diferentemente da mielite transversa (a qual acomete uma vasta área medular), trata-
se de um acometimento parcial, predominantemente sensitivo, com manifestação na forma de urgência e
incontinência miccional ou fecal.
Sinal de Lhermmit: Sensação de “choque” descendo pelo
trajeto da medula em resposta à flexão forçada ou passiva do
pescoço.
Sinais de Lesão de Fossa Posterior: São os Ds da lesão do
tronco e cerebelo → Dismetria (ataxia), disartria, diplopia
disdiadococinesia, disfagia, e etc.
Fenômeno de Uhthoff: Piora/aparecimento dos sintomas
quando da exposição dos pacientes à temperaturas mais elevadas.
Para poder determinar o diagnóstico de EM, devemos
aplicar os critérios de McDonald, que vale-se de achados clínicos e
de imagem.

DIAGNÓSTICO

Apesar de certos grupos de pacientes não necessitarem utilizar a ressonância magnética (RM) para se fechar
o diagnóstico, na prática sempre se pede. Na realização da RM com uso de contraste a base de gadolíneo, pode-se
observar a presença de lesões “ativas” (reagentes ao gadolíneo, em razão da quebra da barreira hemato-encefálica
provocada pela inflamação). Pela RM, ao se perceber múltiplas zonas de esclerose antigas e associando este achado
à história de sintomas, pode-se fechar o diagnóstico de EM. Na RM, existem 4 ZONAS TÍPICAS para o aparecimento
das lesões da EM: periventricular, extracortical, infratentorial, ou na medula espinal. As lesões geralmente não são
extensas, e muitas vezes haverá a dissociação clínico-radiológica (incompatibilidade teórica entre a gravidade dos
achados na RM e o quadro clínico apresentado pelo paciente). As lesões podem assumir aspecto digitiforme (em
forma de dedos) na zona periventricular, com suas pontas direcionadas ao córtex. Tal achado é denominado “Dedo
de Dawson”. As lesões medulares são comumente pouco extensas (raramente ultrapassam mais que 3 vértebras) e
segmentares (não completas).

PADRÕES DE EVOLUÇÃO DA EM:

Determinados pelo uso da escala EDSS. Não há uma regra para o tipo de padrão de início da EM. Há quatro
formas de evolução clínica: remitente-recorrente (EM-RR), primariamente progressiva (EM-PP), primariamente
progressiva com surto (EM-PP com surto) e secundariamente progressiva (EM-SP). A forma mais comum é a EM-RR,
representando 85% de todos os casos no início de sua apresentação. A forma EM-SP é uma evolução natural da forma
EM-RR em 50% dos casos após 10 anos do diagnóstico (em casos sem tratamento – história natural). As formas EM-
PP e EM-PP com surto perfazem 10%-15% de todos os casos.
Remitente Recorrente (RR): A mais comum. Cursa com surtos e depois retorna para o seu estado basal.
Certos tipos de RR retornam para um estado estável, porém com uma redução funcional quando comparado ao estado
pré-crise (piora a cada surto)
Secundariamente Progressiva (SP): Ocorre piora entre os surtos. Durante o período de remissão, ocorre uma
piora progressiva dos sintomas até o próximo surto
Primariamente Progressiva (PP): Há uma piora constante dos sintomas, sendo caracterizado por períodos de
aceleração e desaceleração da progressão dos sintomas, ou uma progressão contínua.

TRATAMENTO:
O objetivo é diminuir a intensidade e duração dos surtos, intervindo da maneira mais precoce possível.
Drogas de primeira linha:Interferon, glatiramer, figolimode, dimetil fumarato, teriflunomide
Segunda linha: imunossupressores( azatioprina) e anticorpos monoclonais
O tratamento dos surtos deve ser feito com corticoide. Só tenham cuidado, quando estiverem na emergência,
para não ser infecção. Infelizmente, a forma progressiva não responde bem a terapia imunossupressora.

DOENÇAS DESMIELINIZANTES - NEUROMIELITE ÓPTICA (NMO)

INTRODUÇÃO
Doença do SNC que acomete preferencialmente mulheres, tornando-as temporária ou definitivamente
amauróticas e paralíticas; é uma doença inflamatória, desmielinizante, imunomediada e necrotizante do SNC
clinicamente caracterizada pelo envolvimento do nervo óptico e da medula espinhal.
Até 40% dos pacientes apresentam doença autoimune sistêmica: LES, Sd. de Sjögren, vasculite pANCA,
Miastenia Gravis, Tireoidite de Hashimoto ou DMTC.
Início pode estar associado com infecçõesa agudas (Vírus varicela-zoster, EBV, HIV)

CRITÉRIOS
A presença de lesões na medula espinal com extensão maior que 3 corpos vertebrais, assim como uma ampla
extensão transversal associada a NO, com IRM do encéfalo normal, são elementos fundamentais para o diagnóstico
da NMO (doença de Devic).

NMO x EM
RM: A extensão da lesão bem maior na NMO. Doença inflamatória, desmielinizante, caracterizada por neurite
óptica e mielite extensa (pegando mais do que 3 corpos vertebrais).
E agora, é EM ou NMO? Ainda bem que existem exames que ajudam a diferenciar: auto – anticorpo específico
NMO IgG e auto – anticorpo Aquaporina 4(NMO)  60 – 70%
Na Esclerose Múltipla, você vai encontrar as bandas oligoclonais que você não encontra na Neuromielite
Óptica. Isso é outra coisa que pode te ajudar a diferenciar. O líquor das duas doenças não costuma ter muita célula,
porém na neuromielite óptica, tem um pouco menos que 50 células.
“Spectrum da Neuromielite Óptica”. A descrição é neuromielite óptica, ou seja, nervo óptico e medula, se pegar
encéfalo continua sendo também. Lesões encefálicas não excluem o diagnóstico de neuromielite óptica. Tem alguns
sintomas que a gente deve pensar no Spectrum da NMO: principalmente vocês verem pacientes com vômitos
incoercíveis e soluços intratáveis (lesão em área postrema). Mostra imagem com lesões diencefálicas (bem descritas
na NMO); Região dorsal do tronco encefálico (área postrema); Lesões periependimárias também são bem descritas.
Lesões periventriculares são típicas de esclerose múltipla.

EVOLUÇÃO
Incapacitante com o tempo: Insuficiência respiratória, cegueira, paralisia permanente de um ou + membros.
A causa mais comum de óbito é a insuficiência respiratória porque há uma mielite extensa que pode acometer
tronco encefálico (bulbo) ou pode ate ser pela fraqueza da parede muscular também. Por isso que é importante
diagnosticar para fazer a pulsoterapia precoce.

DOENÇAS DESMIELINIZANTES - NEUROMIELITE AGUDA DISSEMINADA

É mais fácil porque geralmente o paciente começa com o quadro de infecção (viral) ou de vacinação prévia.
É um quadro bem mais grave; não tem essa característica remitente recorrente, surtos. Ela é monofásica.
• Desmielinização monofásica difusa por uma reação autoimune aguda
• Sintomas após 1 a 2 semanas do contato (Febre, Cefaléia, Meningismo, Letargia, Crises epiléticas, Coma)
• Curso clínico rápido
• Forma explosiva: Leucoencefalite hemorrágica aguda
• Mortalidade de 20%
Afirmar, especificamente, qual vacina é responsável é muito difícil porque normalmente esse quadro é
subnotificado. Sempre que tem campanha de vacinação, interna – se muitos pacientes com síndromes vacinais como
encefalomielite, Guillan – Barré e mielite.
São mais as vacinas atenuadas. Costuma deixar muitas sequelas. As infecções que podem dar encefalomielite
(mostra no slide). O que vai ajudar a gente aqui é o tamanho das lesões (bem maiores do que nas outras), mais em
crianças ou jovens e a história.
Sintomas: síndrome piramidal, déficit motor, síndrome cordonal posterior, síndrome autonômica e síndrome
cerebelar, baixa de acuidade visual e urgência urinária. Dependendo, obviamente, do local acometido.
Exames: as bandas oligoclonais são mais específicas para esclerose múltipla e o anticorpo contra a aquaporina
4 é mais especifico para neuromielite óptica.

CASOS CLÍNICOS:
1. Paciente de 28 anos, branco, estudante, em 2013. Tontura que em 2 dias foi piorando (perda de equilíbrio e
dificuldade para andar). Instalação subaguda! Foi para o otorrino que ele tava tonto, passou um remédio e ai ele
melhorou e ficou normal. Depois de 2 meses, turvação súbita de visão (olhem! Outro lugar! Dois espaços e tempos
diferentes). Turvação súbita enquanto lavava o rosto no período da manhã. Depois teve períodos de visão dupla. Foi
no oftalmo, com visão dupla, pediu a RNM, olhou nervo óptico e começou a tomar corticoide. Com 15 dias, ele
desapareceu. Em janeiro, 1 ano depois, trocava palavras, mas a fala tava correta, tinha déficit motor, não foi medicado
mas resolveu em 10 dias. Vocês estão vendo o quanto que o paciente roda para ter o diagnóstico. Assim, fica tonto
você procura o otorrino, não enxerga vai no oftalmo, demora muito para conseguir. No exame, ele tinha uma síndrome
motora, síndrome do neurônio motor superior, com reflexo exaltado, síndrome sensitiva profunda, com apalestesia e
romberg positivo e o nistagmo. Vocês estão vendo que o olho esquerdo vai e o direito não vai. Paresia do 3º nervo.
Líquor com 13 células, bem tipo de doença desmielinizante. As sorologias normais, vocês viram a
hipergamaglobulinorraquia e o FAN positivo que estas doenças podem dar mesmo.
Na RNM de encéfalo, vocês podem ver lesões no espaço e no cerebelo também. O diagnóstico é esclerose múltiplo.

2. Paciente de 59 anos, brasileira, descendente de japoneses, hígida até 1998, teve quadro agudo de fraqueza em
MMII, acordou com dificuldade para andar (pode ser vascular por ser súbito? Tumor vai ser assim súbito? Não!). Foi
diagnosticado meningoencefalite, foi dado aciclovir e corticoide. Tinha retenção urinaria. Dificuldade para andar e
permanecer em pé e tinha incontinência urinaria. Em 6 meses, fez cuidado progressivo, melhorou principalmente a
marcha e mantinha controle parcial da micção. Então no quadro topográfico parece lesão medular = paraparesia e
disfunção na bexiga.
No ano seguinte, teve turvação visual do olho esquerdo, perda de visão grave. Procurou atendimento médico, fez
pulsoterapia com corticoide e não melhorou o quadro da visão. Foi restrito a enxergar claro e escuro e vultos com o
olho esquerdo. Então parece uma neurite óptica de um lado somente. [PERGUNTA: o exame de fundo de olho ajuda?
RESPOSTA: se a neurite for retrobulbar você não consegue ver. Depois de um tempo o paciente evolui com atrofia,
você não consegue ver a atrofia retrobulbar.]
Usou interferon até 2012 quando percebeu que as pernas não obedeciam o andar e achou que estava sem andar.
Enquanto ela aguardava a cultura da urina e viu que não era infecção urinária.
Em Março de 2014, ela ficou com paraparesia crural, com síndrome do neurônio motor superior com reflexos vivos
superiores e inferiores, babinski bilateral, uma hipoestesia com nível em T6, pegando tanto a parte tátil como
vibratória e baixa de acuidade visual no olho esquerdo. Topografia da lesão: medula + nervo óptica = neuromielite
óptica. Imagem: lesão extensa e que desenha o “H” medular (contrario de esclerose múltipla).

3. Paciente de 55 anos, branco, engenheiro mecânico, provavelmente hígido, vacina para sarampo em 1997, um mês
depois cansado, apático com dor de cabeça, apático, falando pouco, no mês seguinte, um quadro de vertigem intensa.
Exame físico: fala pastosa, hemooparesia a direita, dismetria a esquerda e nistagmo. Esta lesão está em um lugar só?
Não! Parece ter vários locais acometidos, o que ajuda é a história de uma paciente que tomou vacina de sarampo.
Frente ao paciente com varias queixas em vários locais sem interrelação direta, devemos pensar em doença auto –
imune. Liquor com 13 celulas, foi pulsado com metilprednisolona, não teve piora. 4 meses depois ele voltou a andar
sem apoio, mas, ficou com déficit cognitivo moderado e aposentado porque não tinha a menor condição de voltar
para atividade dele de vida habituais.
 DOENÇAS NEUROMUSCULARES
INTRODUÇÃO
Então quando vamos pensar em doença neuromuscular? Quando o paciente apresenta a tríade clássica de
hipotonia, fraqueza e diminuição ou abolição de reflexos. Além disso, se o paciente apresentar disestesias, sintomas
sensitivos, principalmente localizados nas extremidades – mãos e pé, atrofia muscular. Em crianças: dificuldade de
sucção ao nascer, choro fraco, artrogripose, discrepância entre cognição e motricidade.
A avaliação clínica na propedêutica das doenças neuromusculares tem uma sensibilidade de 96%. A
eletromiografia tem uma sensibilidade de 78%.
Propedêutica neurológica pode te fornecer o diagnóstico topográfico.
Investigação:
Diagnóstico Topográfico: Exame Neurológico e ENMG
Diagnóstico Etiológico Geral: Aguda(<15d)/ Subaguda(15d–2m)/ Crônica (>2m)
Diagnóstico Etiológico Específico: Vascular/Genético/Hereditátio/Metabólico/Infeccioso/
Inflamatório/Traumático/Neoplásico/compressivo/Paraneoplásico/Tóxico/Autoimune/Dsmielinizante/Degen
erativo
Em alguns casos essas etiologias se misturam, por exemplo você pode ter um paciente com uma vasculite, que
é vascular, inflamatória e se causa alteração da mielina é desmielinizante, então esses diagnósticos não são
excludentes, você pode ter um somatório de etiologias.
Essas doenças todas, nenhuma delas você vai ter ressonância alterada, pois são todas do sistema nervoso
periférico, então não há alteração da neuroimagem.

DIAGNÓSTICO TOPOGRÁFICO
As doenças neuromusculares podem afetar o neurônio motor inferior, que compreende nervos espinhais e
nervos cranianos motores, podem afetar os nervos sensitivos, que são aferentes à medula, ao tronco cerebral, podem
afetar a fibra nervosa propriamente dita, a junção entre o nervo e o músculo, e o músculo.
Neuronopatia: acomete o núcleo dos nervos motores, o corpo
celular. Identificação amiotrofia
Nervos espinhais
Nervos cranianos
Polineuropatia periférica: pode afetar só os nervos motores,
então é neuropatia motora; só os nervos sensitivos; pode
comprometer os nervos autonômicos, causando disautonomia;
ou ela pode ser mista.
Sensitiva / motora/ autonômica
Axonal/ desmielinizante
Obs.: as vasculites afetam principalmente os nervos
sensitivos e os axônios.
Doença de placa mioneural: síndromes miastênicas.
Pré-sináptica
Pós-sináptica
Miopatia

DIAGNÓSTICO SINDRÔMICO
Quando avaliamos o paciente com suspeita
de doença neuromuscular, temos esses quatro
diagnósticos sindrômicos: 1. Síndrome do neurônio
motor inferior, 2. Síndrome sensitiva
superficial/síndrome sensitiva profunda, 3. Síndrome
de placa mioneural e 4. Síndrome miopática.
Entre as doenças neuromusculares, as únicas
que causam déficits sensitivos são as neuropatias
periféricas. As outras todas são exclusivamente
motoras.
NEURONOPATIAS – QUADRO CLÍNICO
Se você lesa o corpo celular, o músculo perde a inervação, então você tem uma perda do arco reflexo, vai ter
arreflexia, atrofia e fraqueza muscular (proximal ou distal), vai ter essa tríade, sem comprometimento sensitivo, pois
é só neurônio motor inferior. Além disso, pode haver hipotonia e fasciculações (sinal muito característico da
neuronopatia, por up-regulation dos receptores).
Se pegar o núcleo dos nervos cranianos motores (o terceiro, quarto e sexto dificilmente são afetados nas
neuronopatias), geralmente o paciente pode vir com dificuldade de mastigar, fraqueza do masseter, temporal,
pterigoide, fraqueza facial, disfagia, dificuldade para articular as palavras, a disartrofonia flácida, respiração, fraqueza
do pescoço.  Quando a doença afeta o núcleo dos nervos cranianos motores, chamamos de paralisia bulbar
progressiva, que tem como uma das causas esclerose lateral amiotrófica.
Ex.: Paralisia bulbar progressiva, Amiotrofia espinhal, Poliomielite

POLINEUROPATIA PERIFÉRICA – QUADRO CLÍNCO

Vai se manifestar exatamente como na neuronopatia, mas não há fasciculações. E se o comprometimento
afetar também nervos sensitivos, o paciente vai apresentar também redução de sensibilidade.
Os nervos mais compridos são os mais vulneráveis à lesão, por isso que as polineuropatias periféricas dão
comprometimento predominantemente distal.
E nesses pacientes vai haver a típica marcha escarvante (comprometimento do nervo fibular, gerando fraqueza
do tibial anterior), que é a da neuropatia periférica.
Sinal da garrafa de champagne invertida: atrofia de toda a panturrilha, com a coxa normal.
Sinal do anel de guardenóbio: É muito comum nessas polineuropatias crônicas existirem alterações
osteoarticulares nos pés, o pé cavo é uma delas.
O comprometimento sensitivo também vai predominar nas extremidades. Teremos a típica hipoestesia em
bota e em luva.
A polineuropatia pode ser axonal ou desmielinizante, e a partir daí vamos abrir um leque de possibilidades, a
depender do local da lesão.
Obs.:
- Mononeuropatia: lesão de um único nervo, por exemplo, você toma um tiro no fibular, e vai ficar com o pé
caído. Lesou só um nervo, é uma mononeuropatia periférica. Outro exemplo: você vai para a balada, dorme com sua
namorada deitada no seu braço, faz uma lesão do n. radial. No dia seguinte você está com o braço caído. Ex.: tumor
- Mononeuropatia múltipla: quando você tem comprometimento de nervos diferentes dos dois lados, por
exemplo, radial de um lado e ulnar do outro. Ex.: DM e hanseniase
- Polineuropatia: quando temos um comprometimento simétrico dos mesmos nervos dos dois lados.
Ex.: Síndrome de Guillai Barré, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Neuropatias tóxicas/ Diabetes/ Uremia

DOENÇA DA PLACA MIONEURAL – QUADRO CLÍNICO

Se a gente tem uma doença de placa mioneural, então é uma doença só motora. Então temos fraqueza
muscular flutuante, comprometimento da musculatura ocular (ptose; oftalmoparesia levando a diplopia), disfagia,
reflexos normais ou diminuídos, e a atrofia é incomum.
A miastenia gravis é uma doença auto-imune onde você vai ter a produção de um anticorpo que se liga ao
receptor de acetilcolina, então o anticorpo compete com a acetilcolina na ligação com o receptor.
Quando o indivíduo acorda, ele tem muita acetilcolina nas vesículas, então proporcionalmente a quantidade
de acetilcolina é maior do que de anticorpo, então ele acorda cheio de energia. No decorrer do dia, final da manhã,
ele começa a enfraquecer porque a quantidade de acetilcolina começa a ficar proporcionalmente menor do que a
quantidade de anticorpo, aí ele deita, descansa e fica bem.
Mas nem toda síndrome miastêmica é miastenia. Alguém poderia me dar um exemplo de uma doença
infecciosa que pode dar síndrome miastênica? Botulismo! Botulismo é uma doença da placa mioneural, só que no
botulismo é pré-sináptica e a miastenia gravis é pós-sináptica, a toxina vai destruir as vesículas de acetilcolina.
Na eletromiografia a gente vai fazer uma estimulação repetitiva de alta frequência que vai mostrar uma
redução no potencial de contração muscular, um decremento desse potencial. Acima de 10% já é considerado
anormal. Se essa queda for acima de 20% isso é típico de miastenia. Existe uma outra doença que é a doença de Eaton
Lambert, que é uma doença que é paraneoplásica, onde você tem uma falha na liberação da acetilcolina por uma
produção de substâncias que bloqueiam essa liberação, aparece após a 6ª década de vida. Nesse paciente, no
momento que você dá um estímulo, a acetilcolina não é liberada. Quando você dá estímulos repetitivos de alta
intensidade, a acetilcolina começa a ser liberada. Então você tem exatamente o padrão oposto. Então a
eletromiografia é muito importante no diagnóstico dessas doenças.
 No paciente miastêmico tem vários medicamentos que são contraindicados, por exempli, aminoglicosina que
podem causar bloqueio neuromuscular, inúmeros ansiolíticos, relaxantes musculares... a lista é imensa. Você pode
simular uma miastenia por conta de medicamentos.
Ex.: Miastenia gravis, Síndromes miastênicas congênitas, Botulismo

MIOPATIA QUADRO CLÍNICO

Ao contrário das polineuropatias a fraqueza muscular das miopatias é predominantemente proximal, ausência
de fasciculações, ausência de déficit sensitivo, preservação de reflexos diminuídos na vigência de déficit motor,
preservação do arcoreflexo, câimbra, mialgia, intolerância aos esforços, mioglobuminúria (em miopatias metabólicas).
Então o indivíduo tem mais fraqueza da musculatura da cintura escapular e da pélvica. A gente pode encontrar
escápula alada, que é quando se tem uma fraqueza dos músculos que fixam a escápula, essa fraqueza faz com que no
momento em que o indivíduo levante o braço fica parecendo que ele tem duas asinhas.
Além disso, podemos encontrar pseudo-hipertrofia (lesão muscular maciça, e o músculo é substituído por
tecido conjuntivo), hipotonia, miotonia(dificuldade de relaxamento).
Sinal do anel do guardanapo: você bate na língua com a espátula e ela faz uma contração e a língua não relaxa.
É o sinal de Gower que é chamado de levantar miopático: ele vai se levantar do chão com as pernas em
extensão e vai se apoiar no próprio corpo por conta da fraqueza da musculatura pélvica, da musculatura paravertebral
de sustentação. Esses são sinais típicos de miopatia.
Ex.: Miopatias inflamatórias, Distrofias musculares, Miopatias metabólicas

Obs.: Na síndrome do neurônio motor inferior tem fasciculações? A síndrome do neurônio motor inferior pode ser um
corpo celular ou a fibra nervosa. Se for o corpo celular vai ter fasciculações, se for a fibra nervosa, não.

NEURONOPATIA - DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO

Aguda
- Inflamatória (viral / pós-vacinal): estudo do líquor, pesquisa de enterovírus
Crônica
- Genética (amiotrofias espinhais): pesquisa de DNA,
- Com sinais de NMS: ELA
- Amiotrofia espinhal (D. de Kennedy / Doença de Kugelberger-Wellander)
- Paralisia bulbar progressiva
Caso paralisia bulbar progressiva: JSD, 34 ANOS, Internado na Enfermaria 4A com história de disfagia e
dificuldade para falar. O quadro teve início há dois anos e está piorando gradativamente. O exame neurológico revelou
sinais de comprometimento de nervos cranianos IX-X-XI-XII: -Disastrofonia flácida, disfagia, atrofia e fasciculações da
língua, fraqueza da musculatura cervical, dificuldade respiratória
Caso amiotrofia espinhal progressiva: JPM, 10 meses, sexo feminino. Nasceu de parto natural, a termo, AIG,
sem intercorrências perinatais. Ao nascer, apresentou dificuldade de sucção, episódios de regurgitação nasal, choro
fraco e rouco, e engasgos frequentes. Há 3 anos irmão faleceu aos 15 meses com quadro semelhante. Avaliação
neurológica revela tetraparesia flácida, simétrica, com arreflexia, fraqueza de predomínio proximal, limitações
articulares no joelho e tornozelo, presença de fasciculações em deltoides e língua, redução da motilidade do palato,
hipotonia facial, fraqueza da muculatura torácica e paravertebral. Demonstra interesse pelo ambiente, motricidade
ocular normal, tem intenção comunicativa.  Dx sindrômico: SNMI (arreflexia, atrofia, fraqueza e fasciculações).
Reabilitação: prevenir complicações respiratórias, facilitar manuseio, prevenir encurtamento e luxações
(órteses, alongamento, fortalecimento muscular).
ELA: uma das possíveis etiologias corresponde a essa lesão neuronal decorrente da ativação da via
glutamatérgica de forma excessiva. Fatores de risco: tabagismo e atividade física vigorosa.

POLINEUROPATIA DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO

Aguda:
- Inflamatória: Sd. Guillan Barré, é uma doença, na maioria dos casos, desmielinizante, com uma causa
inflamatória, que pode ser desencadeada por vacinas, exposição a vírus (lembre-se de zika, Chikungunha)  Colher
um líquor, que vai mostrar os sinais de doença inflamatória, com proteinorraquia e uma celularidade normal. Trata
com imunoglobulinas ou plasmaferese.
Crônica:
- Hereditário: polineuropatia de Charcot-Marie  Pesquisa de DNA (PMP22)
- Inflamatória: amiloidose, polineuropatia inflamatória desmielinizante crônica (PIDC). A PIDC pode estar
associada a outras doenças de base inflamatória, como lúpus, síndrome paraneoplásica de linfomas, mas também
pode ocorrer como consequência de quimioterapia.  Estudo do LCR
- Tóxica: chumbo, N-hexano
- Doenças crônicas: IRC, DM, vasculites, uremia, deficiência de B12.
Importante: quando a neuropatia periférica é manifestada como mononeuropatia assimétrica, acomete alguns nervos
de um lado e outros nervos de outro, sempre se deve afastar o diagnóstico de hanseníase, já que, às vezes, a lesão é
inaparente, principalmente nas formas tuberculoides (há lesão de nervo por hiper-reatividade ao bacilo), diferente
das formas virchowianas (que possuem lesões mais exuberantes). Então, o diagnóstico final dessas doenças é dado
pela biópsia de nervo.
Caso Charcot-Marie: paciente do sexo feminino, 27 anos, há 6 anos começou a apresentar dificuldade para
escrever e quedas frequentes. Os sintomas foram se agravando e, atualmente, ela refere formigamento nas mãos e
nos pés e dificuldade para segurar objetos. O exame neurológico mostra uma tetraparesia simétrica, de predomínio
distal, acometendo, principalmente, os flexores e extensores do punho, flexor superficial dos dedos. Há arreflexia de
estilorradiais e aquileus e hiporreflexia dos outros reflexos profundos. Além disso, há atrofia de músculos interósseos,
associada a hipoestesia em bota e em luva. Não há fasciculações, déficit bulbar, sensitivo ou motor em face. Quando
anda, faz uma flexão exagerada dos joelhos, para compensar a fraqueza de músculo tibial anterior. História familiar
com três casos semelhantes: o pai, uma tia do lado paterno e uma irmã.Dx sindrômico: SNMI (tetraparesia de
predomínio distal, arreflexia e atrofia), SSS(hipoestesia em bota e luva).

PLACA MIONEURAL – DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO

Aguda:
- Miastenia grave: eletromiografia, pesquisa de anti-ACh-r
- Botulismo: pesquisa de toxina (evolução descendente, oposta ao Guillan Barré)
Paciente está bem e, subitamente, apresenta um quadro motor, com fraqueza muscular aguda. Só há duas
opções de diagnóstico: miastenia gravis ou botulismo.
Crônica:
- Miastenia grave
- Sd de Eaton Lambert
- Sd miastênicas congênitas: pesquisa de DNA
Caso Miastenia: Paciente masculino, 18 anos, há 3 meses começou a apresentar intolerância aos esforços,
fraqueza, diplopia, ptose palpebral no final da manhã e da tarde. Quadro típico da miastenia gravis. A avaliação
neurológica mostrou ptose, assimetria dos movimentos oculares, disartrofonia flácida, hipernasalidade, discreta
fraqueza de predomínio proximal nos quatro membros, ausência de déficit sensitivo ou fasciculações. Às vezes,
durante a consulta, pedimos para o paciente realizar movimentos repetitivos, e notamos fraqueza. Dx sindrômico: Sd
de placa mioneural (fraqueza flutuante, predomínio em musculatura ocular). Tratamento: reduzir gasto energético.
Caso Botulismo: Paciente com 7 anos de idade, que nunca apresentou sintomas, e abriu um quadro de
semelhante a uma síndrome miastênica. Há dois dias, apresentava queda palpebral, porém ainda conseguia andar. Foi
feito diagnóstico de botulismo. O botulismo é comum em pessoas que residem em assentamentos rurais, que
armazenam carne em latas enferrujadas. Pacientes podem apresentar fraqueza progressiva, com queda palpebral,
dificuldade na fala e dificuldade respiratória, o que pode evoluir para morte. É uma doença que sempre temos que
pensar, porque tem tratamento. Se diagnosticarmos e tratarmos nas primeiras 48-72 horas, conseguimos bloquear a
toxina circulante que ainda não se ligou. Quando a toxina se liga, não tem mais jeito.

MIOPATIA – DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO

Aguda
- Inflamatória: miosite viral aguda, em que há aparecimento de dor muscular após um quadro viral, com
elevação na dosagem de CPK, e três dias depois há melhora do quadro. Mas devemos pensar também em
rabdomiólise (fraqueza muscular difusa e urina vermelha).
Crônica
- Metabólica
A doença de Mcardle é uma miopatia em que
há deficiência de miofosforilase. Após esforço físico, a
criança apresenta dor muscular e urina escura.
E tem algumas miopatias em que também há
comprometimento cardíaco, como a doença de
Andersen e a doença de Tarui, que são dois tipos de
glicogenoses.
Então, doenças mitocondriais e glicogenoses
podem vir em surtos: paciente faz um esforço intenso e
apresenta um quadro agudo. As manifestações são
hemoglobinúria, cãibras, mialgias, intolerância aos
esforços... E sempre temos que pensar em doença
mitocondrial quando o paciente apresenta associação
ilegítima, que consiste no comprometimento de
estruturas que não são funcionalmente dependentes. Por exemplo, nervo e músculo, encefalopatia e miopatia
no mesmo paciente. Déficit auditivo, bloqueio de condução e neuropatia periférica num mesmo paciente.
- Inflamatória: polimiosite(endomísio) e dermatomiosite(perivascular). A dermatomiosite é uma doença
vascular em que vai existir uma atrofia perifascicular. Então a biópsia da dermatomiosite será diferente da polimiosite,
na qual a alteração ocorre mais no endomísio. A miopatia inflamatória é mais comum na criança e no adolescente. A
polimiosite já é uma doença do adulto. A miopatia por corpúsculos de inclusão, que foi descrita há menos de 20 anos,
é uma doença do idoso
- Genética:
Miopatias congênitas: alteração na formação, na estrutura da fibra muscular. Geralmente, esses
pacientes apresentam rosto alongado, boca em U invertido e fraqueza nos músculos da mastigação.
Distrofias musculares:
Canalopatias:
Miopatias metabólicas: falha na produção de energia; glicogenoses e as citopatias mitocondriais,
Caso Duchenne: menino de 5 anos, sexo masculino. Há 2 anos, pais observaram que ele estava apresentando
queda de frequência cardíaca, com dificuldade para subir escada e para se levantar. As manifestações foram se
agravando, hoje ele anda com dificuldade, na ponta dos pés. O exame neurológico mostra tetraparesia flácida, de
predomínio proximal, sem fasciculações nem déficit sensitivo. Há encurtamento do tendão de Aquiles, aspecto ecúleo
à palpação dos músculos (sinal típico de pseudo hipertrofia). Os reflexos estão diminuídos. Lembrem que na doença
muscular o arco reflexo está íntegro, então a arreflexia só acontece se a fraqueza muscular for muito significativa. A
avaliação laboratorial mostra uma elevação significativa de CPK, LDH, das enzimas musculares.
Duchenne pode ser causada por uma mutação, há uma leitura anômala do DNA. Isso vai levar a uma mutação
de ponto no gene da distrofina, fazendo com que essa proteína não
seja produzida. Hoje existe uma tecnologia de salto de éxons, através
da qual podemos produzir uma distrofina parcialmente funcional.
Dessa forma, transformamos um indivíduo Duchenne em um
indivíduo Becker (fenótipo mais leve da distrofinopatia). É uma
doença recessiva ligada ao X e, em 1/3 dos casos, é mutação nova. A
mãe não é portadora do gene, mas durante a fecundação, acontece a
mutação. E é uma doença que, pela sua história natural, 95% estarão
em cadeiras de rodas aos 11 anos, e 95% morrerão antes dos 20 anos.
Apresenta evolução muito ruim, muito devastadora. Uma
porcentagem pequena apresenta alteração cognitiva associada.