Genetica Aplicada Atividade Motora

GENÉTICA APLICADA ATIVIDADE MOTORA
Unidade II
5 CAPACIDADES MOTORAS E GENÉTICA E FORÇA MUSCULAR
O aumento da força muscular depende de várias adaptações fisiológicas, dentre elas adaptações
neurais e morfológicas.
5.1 Adaptações neurais e morfológicas (hipertrofia muscular)
O músculo esquelético é um tecido capaz de gerar hipertrofia muscular, assim como inúmeras
adaptações metabólicas e regeneração. Nesse contexto, o treinamento físico representa um dos
principais estímulos para a hipertrofia do músculo.
Durante o exercício físico existe um aumento da tensão do músculo, o que é o principal estímulo para
a hipertrofia. A hipertrofia muscular é representada pelo aumento do volume do músculo esquelético
através do aumento do número de miofilbrilas e, consequente, aumento da área de secção transversa
das fibras musculares.
Cada fibra muscular é formada como resultado da junção de várias células progenitoras
mononucleadas chamadas células satélite. A proliferação das células satélite permitem adição de novos
mionúcleos e reparo das fibras existentes com novas miofibrilas (SCALE; RUDNICKI, 2000).
Observação
As células satélites são capazes de se diferenciar e se fundir para

aumentar o tamanho das fibras musculares.
57
Unidade II
Músculo Núcleo Membrana basal

Célula
satélite Sarcolema
Sarcoplasma
Fibra muscular
Tendão
Endomísio
Fascículos musculares
Perimísio
Epimísio Miofibrila
Filamento fino
Filamento grosso Miofilamentos
Ponte cruzada Sar
côm
ero
Esquema bidimensional
dos miofilamentos.
Arranjo tridimensional
mostrado abaixo
Se
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Figura 32 – Organização do músculo esquelético
Saiba mais
O artigo abaixo revisa conceitos sobre treinamento físico, importantes

para estabelecer relações práticas com a disciplina:
ROSCHEL, H.; TRICOLI, V.; UGRINOWITSCH, C. Treinamento físico:

considerações práticas e científicas. Revista Brasileira de Educação Física e
Esporte, São Paulo, v. 25, p. 53‑65, dez. 2011.
58
Paul e Rosenthal (2002) mostraram em seu estudo que o exercício físico pode induzir diferentes
modos de hipertrofia na fibra muscular dependendo do padrão de inervação da fibra.
Nesse estudo, os pesquisadores mostraram que o músculo esquelético inervado por uma única
terminação nervosa apresentava hipertrofia com aumento no diâmetro individual de cada fibra e seus
núcleos de maneira centralizada, enquanto as fibras com duas terminações nervosas apresentavam
hipertrofia com alongamento das terminações intrafasciculares e aumento no número de fibras na área
de secção transversa sem aumento no diâmetro da fibra.
A) Hipertrofia do músculo B) Hipertrofia do músculo esquelético
esquelético com uma banda de com duas bandas de terminação
terminação neuromuscular neuromuscular
Aumenta o diâmetro Aumenta o comprimento da fibra

de cada fibra (aumenta o número de fibras na
área transversa)
Figura 33 – Modelos de modo de hipertrofia no músculo esquelético
Sabe‑se, atualmente, que uma única sessão de exercício físico é capaz de ativar a expressão de
diversos grupos de genes, mas a ativação desses genes parece ser diferente quando comparamos o
treinamento de força e o treinamento aeróbio.
No treinamento de força, a hipertrofia do músculo esquelético depende da ativação de células

satélites, enquanto no treinamento aeróbio requer a ativação de genes localizados nos núcleos e nas
mitocôndrias para permitir a biogênese mitocondrial (CAMERON‑SMITH, 2002).
De qualquer modo, o exercício físico pode alterar a expressão de RNA mensageiro e proteínas
no músculo esquelético, já que as alterações no RNA mensageiro acontecem logo após o exercício
físico (cerca de 0 a 4 horas), enquanto as alterações na síntese proteica demoram um pouco mais para
acontecer (cerca de 3 a 36 horas após o exercício físico). Portanto, quando analisamos a expressão de
determinado gene, esses fatores devem ser levados em consideração.
No treinamento de força, a transformação das células satélites envolve a regulação de proteínas

músculo‑específicas. Os membros dessa família de proteínas incluem MyoD, miogenina, fator regulatório
miogênico (MRF‑4) e fator potenciador de miócitos (MEF‑2), que funcionam como ativadores de
diferenciação do músculo esquelético. A diferenciação também pode ser feita por hormônio como
IGF‑1, angiotensina II e fator de crescimento fibroblasto.
59
Unidade II
Miogenina
MyoD
MRF-4
MEF-2
IGF–1 Fator de crescimento

Fibroblasto
Angiotensina II
Figura 34 – Exemplos de ativadores da diferenciação muscular
Alguns polimorfismos já identificados também podem colaborar para um fenótipo favorável na

musculatura esquelética, principalmente devido a sua possível associação com a distribuição dos tipos
de fibras na musculatura esquelética.
Em adultos, esse fenótipo é determinado pela expressão de três genes distintos que, quando
transcritos e traduzidos, sintetizam isoformas de cadeia pesada da miosina (MHC), determinando, em
parte, a distribuição percentual dos diferentes tipos de fibra no músculo.
Observação
Isoformas são formas diferentes da mesma proteína. As diferentes

formas de uma proteína podem ser geradas por genes relacionados ou pelo
mesmo gene.
Aproximadamente 45% das variações do tipo de fibra no músculo são explicadas por fatores
genéticos (SIMONEAU; BOUCHARD, 1995). Essa distribuição constitui‑se num dos fatores determinantes
do desempenho em modalidades esportivas.
Apesar da heterogeneidade e da distribuição dos diferentes tipos de fibra na musculatura esquelética,

a contração muscular é dependente da interação das proteínas miofibrilares miosina e actina (SCOTT;
STEVENS, 2001).
60
Sarcômero
Linha Z Linha Z
Músculo
relaxado Banda I Banda A Banda I
Banda H
Sarcômero
Linha Z Linha Z
Músculo
contraído
Banda A Banda A Banda A
Banda I Banda I
Banda H Banda H Banda H
Figura 35 – Contração e relaxamento dos músculos. Interação entre actina e miosina
A estrutura dos sarcômeros depende também de proteínas estruturais que sustentam as proteínas
na membrana da fibra muscular. Nesse contexto, a α‑actinina constitui a proteína predominante. Ela é
um componente da linha Z sarcomérica, pertencente à família das proteínas ligantes dos miofilamentos
da actina e manutenção do arranjo miofibrilar. Algumas isoformas do gene da α‑actinina já foram
descritas em humanos, duas delas pertencentes ao citoesqueleto muscular (BLANCHARD et al., 1969
apud DIAS et al., 2007). Outra informação é que a isoforma ACTN3 da α‑actinina é específica das
fibras de contração rápida (tipo II) responsáveis pela geração de força contrátil em alta velocidade
com metabolismo energético predominantemente glicolítico. Nesse gene, verificou‑se uma alteração do
nucleotídeo C (citosina) pelo nucleotídeo T (timina). A mutação foi identificada no gene ACTN3 em um
dos éxons, isto é, uma mutação resultante na conversão do aminoácido arginina num códon de parada
prematuro (fazendo com que a síntese de proteína pare naquele determinado ponto) e que está presente
em torno de 18% da população e determina a síntese de uma proteína α‑actinina‑3 não funcional. Esse
61
Unidade II
polimorfismo é denominado R577X; indivíduos heterozigotos e homozigotos para o alelo R expressam

a forma funcional da α‑actinina‑3 e indivíduos homozigotos para o alelo X expressam uma forma não
funcional (PASCQUA et al., 2011).
Lembrete
Homozigotos representam indivíduos que possuem pares de genes alelos

idênticos, enquanto heterozigotos possuem pares de genes alelos diferentes.
Essa mutação aparentemente não tem grandes efeitos, sugerindo que outra isoforma poderia
compensar a ausência da α‑actinina 3 (MILLS et al., 2001).
Contudo, ainda que a deficiência da α‑actinina‑3 possa ser suprida pela isoforma‑2 da α‑actinina,
é provável que essas proteínas não desempenhem exatamente as mesmas funções, caso contrário não
seriam conservadas durante a evolução das espécies (VIREL; BACKMAN, 2004 apud PASCQUA et al., 2011).
Lembrete
A proteína α‑actinina apresenta três isoformas. A troca de um

nucleotídeo em determinado ponto do gene da α‑actinina 3 codifica uma
proteína não funcional.
A presença da α‑actinina‑3 beneficia o desempenho em tarefas que exigem maior utilização da força
muscular (EYNON et al., 2009). Por outro lado, a ausência dessa proteína tem se mostrado favorável ao
desempenho em provas de longa duração (YANG et al., 2003).
Alguns outros genes candidatos podem estar relacionados à força muscular. Dentre eles, o gene da
ECA (enzima conversora de angiotensina), já mencionado anteriromente, tem grande representatividade.
William, Rayson e Jubb (2000), por exemplo, mostraram que grande parte dos indivíduos analisados em
seu estudo, cujos resultados eram de menor força isométrica, eram homozigotos para o alelo I do gene
da ECA.
Neste sentido, em um estudo com idosos frágeis, foi observada uma melhora da força muscular em
68% dos idosos portadores do alelo D, com significativa melhora clínica (RANKINEN et al., 2006).
Lembrete
Os polimorfismos do gene da ECA podem ser de deleção (alelo D)

ou inserção (alelo I), que resultam em alta ou baixa atividade da ECA,
respectivamente.
62
6 CAPACIDADES MOTORAS E GENÉTICA; CAPACIDADE AERÓBIA
6.1 Conceitos iniciais
Capacidade aeróbia pode ser definida como a disponibilidade total de energia nos processos aeróbios.
Já potência aeróbia significa energia por unidade de tempo (ASTRAND et al., 2006).
Para cada litro de O2 consumido, em torno de 5 Kcal são liberados, por isso, quanto mais alto for o
consumo de O2, mais alta será a liberação de energia aeróbia.
Quando iniciamos o exercício físico, o consumo de O2 aumenta lentamente até atingir um

estado de equilíbrio. Esse aumento lento e gradual se deve aos ajustes vagarosos da respiração e
da circulação, ou seja, dos sistemas que irão transportar o oxigênio para o exercício. Por isso, entre
os primeiros 2 e 3 minutos de exercício, há um déficit de oxigênio. Quando atingimos o equilíbrio,
em geral, há também um equilíbrio da frequência cardíaca, do débito cardíaco e da ventilação
pulmonar. Esse equilíbrio reflete a situação na qual o consumo de O2 é muito parecido ou igual à
necessidade de O2 dos tecidos.
Durante o exercício leve, é possível obter energia por meio do metabolismo aeróbio, uma vez que
o oxigênio é armazenado nos músculos ligado à mioglobina e, no sangue, ligado à hemoglobina. O
sangue, então, poderá então fluir para dentro dos músculos. Já durante o exercício intenso, os processos
anaeróbios (sem a presença do oxigênio) suprem parte da energia ainda na fase inicial.
Para que tenhamos melhora na aptidão aeróbia, portanto, é necessário que a bomba
cardíaca ejete sangue oxigenado eficientemente, assim como os músculos esqueléticos captem
e utilizem oxigênio de maneira eficaz. Portanto, é necessário que haja adaptações cardíacas
e periféricas relacionadas à estrutura, à função e ao metabolismo das células dos músculos
cardíaco e esquelético.
Assim, uma maior quantidade e eficiência de fibras musculares do tipo I podem favorecer o
desempenho para atividades que tenham a utilização preferencial do metabolismo aeróbio, bem
como uma maior densidade mitocondrial. Na figura a seguir, podemos observar essa relação.
Em modalidades esportivas em que o consumo de oxigênio dos praticantes é maior, também
observamos uma maior porcentagem de fibras tipo I (também chamadas de vermelhas ou lentas)
(WEINECK, 1999).
63
Unidade II
Consumo máximo de oxigênio

Ocorrência de fibras ST em % (por kg e por min)
100 80 60 40 20 40 60 80 100
Corrida de esquis de
longa distância
Corrida de esquis de
longa distância (20 km)
Canoagem
Atletas recreativos
Corredores (trajetos de
3 a 5 km)
Natação
Luta
Estudantes treinados
Levantamento de peso
Hóquei no gelo
100 - 200 m sprint
100 80 60 40 20 40 60 80 100
Figura 36 – Percentual de fibras ST (fibras lentas) e do consumo máximo de oxigênio em atletas de diversas modalidades esportivas
A musculatura cardíaca também se adapta ao treinamento físico. A expressão “coração de atleta” tem
sido amplamente empregada para demonstrar as adaptações que ocorrem no sistema cardiovascular
causadas pelo exercício físico de longa duração em atletas. De forma geral, o exercício físico pode ser
dividido em dinâmico e estático.
No caso do exercício físico, que leva a adaptações fisiológicas, o coração pode se adaptar a dois tipos de
sobrecarga intermitentes, levando a padrões diferenciados de hipertrofia cardíaca. No exercício estático,
por exemplo, como levantadores de peso e arremessadores, observamos um aumento da pressão arterial
durante a sua execução, o que leva o coração a uma sobrecarga de pressão, que resulta (a longo prazo)
em um espessamento da parede ventricular esquerda sem redução da cavidade, desenvolvendo o que
chamamos de hipertrofia concêntrica. Já no exercício dinâmico, como nadar e pedalar, vemos maiores
aumentos da frequência cardíaca e do volume sistólico. Nesse caso, há uma sobrecarga de volume, o que
leva a uma hipertrofia do tipo excêntrica, com aumento da cavidade do ventrículo esquerdo (NEGRÃO;
PEREIRA‑BARRETO, 2005).
64
6.2 Fatores genéticos
Alguns aspectos genéticos já conhecidos podem favorecer a hipertrofia cardíaca induzida pelo
treinamento físico. Dentre os genes candidatos estão os genes do sistema renina angiotensina.
Já mencionamos anteriormente que o sistema renina angiotensina é um complexo sistema hormonal

responsável pelo controle da pressão arterial e balanço hídrico.
Na década de 1990, foi descrito um dos 78 polimorfismos do gene da ECA (enzima conversora de
angiotensina). Esse polimorfismo corresponde à inserção (alelo I) ou deleção (alelo D) de 287 pares de
bases no íntron 16. Os indivíduos homozigotos DD apresentam maior concentração de ECA circulante
que os heterozigotos ID e homozigotos II. Isso pode resultar em maior quantidade de angiotensina, o
que representa maior hipertrofia cardíaca em indivíduos com maior concentração de ECA (NEGRÃO;
PEREIRA‑BARRETO, 2005).
O polimorfismo II do gene da ECA foi o primeiro gene relacionado à performance já descrito.

Mostrou‑se, por exemplo, que indivíduos com genótipo II ou DI apresentam maior capacidade aeróbia.
Além disso, a presença do genótipo II ocasiona maior eficiência mecânica muscular esquelética em
humanos (WILLIAMS; RAYSON; JUBB, 2000).
Recentemente, mostrou‑se, por exemplo, maior proporção do alelo D em indivíduos ciclistas e

controles do que em corredores.
Outros polimorfismos têm sido investigados na busca por uma relação com desempenho aeróbio.
Um deles é o do gene da creatina quinase muscular (CKM). Porém, em um estudo recente não foi
encontrada diferença significante na frequência de alelos ou genótipos entre atletas e controles
(LUCIA et al., 2005).
Um grupo da Finlândia determinou o genótipo da alfa 3 actinina (ACTN3) que codifica a α‑actinina‑3,
já mencionada anteriormente, e que faz parte do componente estrutural do músculo esquelético em
atletas de endurance de nível nacional (N = 52) e velocistas (N = 89). O grupo encontrou maior frequência
de genótipos XX em atletas de endurance (NIEMI; MAJAMAA, 2005).
7 FATORES GENÉTICOS RELACIONADOS AO DESEMPENHO ESPORTIVO
De maneira geral, atribuímos, na maioria dos casos, ao treinamento e à nutrição adequada papéis
determinantes no alcance de alto rendimento esportivo (MYBURGH, 2003; JEUKENDRUP; CONIN, 2011).
Contudo, além das condições de treinamento e dieta adequadas, os atletas de elite devem apresentar
um perfil genético favorável às características associadas à sua modalidade (MYBURGH, 2003).
Consequentemente, o estudo de genética, principalmente envolvendo polimorfismos de DNA, tem sido
constante para a compreensão mais ampla do rendimento esportivo. São denominadas polimorfismos
de DNA sequências de bases que diferem das consideradas “normais”, ou seja, que apresentam menor
frequência em uma determinada população.
65
Unidade II
Mas do que, de fato, depende o desempenho de atletas de alto rendimento? Por que alguns batem
recordes, ganham medalhas e outros não alcançam o sucesso? Podemos atribuir isso somente à genética?
Para que um atleta atinja o êxito em uma competição esportiva, as necessidades da competição
devem estar equilibradas com as capacidades individuais. Assim, não existe apenas um aspecto que
garanta o sucesso e o desempenho máximo do atleta. Ao contrário, inúmeros aspectos influenciam
o desempenho e podem variar bastante, inclusive com demandas diferentes para diferentes tipos
de atividade.
Os atributos naturais (fatores genéticos), sem dúvida, influenciam dramaticamente a capacidade

de desempenho individual, principalmente para atletas de elite que almejam resultados significativos.
A resposta individual ao treinamento, portanto, também é associada ao genótipo favorecido. Assim,
aparentemente mais de 70% da força, da potência ou da capacidade máxima individual é definida
geneticamente (BOUCHARD; MALINA, 1983 apud ASTRAND et al., 2006). Porém, as combinações
genéticas ideais podem ser inúmeras e o desempenho, no entanto, pode ser influenciado pelo
ambiente e pela localização geográfica daquele indivíduo. Logo, um indivíduo que apresenta atributos
genéticos ideais para o esqui e cresce em um lugar onde a prática é impossível, dificilmente terá seu
dom desenvolvido.
7.1 Relação entre treinamento e genética
Ainda que os dotes genéticos sejam associados a algum determinado atleta, só se atinge a excelência
definitiva no desempenho com treinamento e com a combinação de todos os fatores listados na figura a
seguir. Tais fatores contribuem para o desenvolvimento do desempenho físico e podem ser modificados.
Os programas de treinamento muito intensos aplicados em muitos campos de desempenho atlético
contribuem fortemente para o incremento dos resultados. Outra coisa que influencia a melhora
progressiva no desempenho esportivo na atualidade se relaciona com a evolução das técnicas aplicadas
e dos equipamentos disponíveis (ASTRAND et al., 2006).
Saiba mais
O livro a seguir, de David Epstein, jornalista da revista Sports Illustrated,

é possível repensar a própria natureza da prática esportiva:
EPSTEIN, D. A genética do esporte: como a biologia determina a alta

performance esportiva. Rio de Janeiro: Elsevier, 2014.
66
Fatores somáticos Adaptação Nutrição Fatores psíquicos

ao treinamento Tabaco, álcool,
Sexo e idade cafeína etc. Atitude
Dimensões corporais Motivação
Saúde
Função de suprimentos
1. Combustível
a. Ingesta
b. Estoques Ambiente
Natureza do exercício
c. Mobilização
Intensidade 2. Consumo de oxigênio Altitude
Duração Alta pressão de gás
a. Ventilação pulmonar Calor
Técnica
Posição b. Débito cardíaco Frio
Ritmo i. Volume sistólico
Agenda ii. Freqência cardíaca
c. Extração de oxigênio diferença
(a‑v) O2
Processos de liberação de energia
Desempenho físico
Figura 37 – Fatores que exercem influência sobre a capacidade de desempenho físico
Há alguns anos, grande parte dos pesquisadores atribuía o sucesso em determinadas modalidades
esportivas apenas a aspectos genéticos, muitos ainda continuam procurando genes candidatos
relacionados à performance atlética. Contudo, sabe‑se atualmente que outros fatores podem influenciar
e até determinar o sucesso no esporte.
Epstein (2014) relata a pesquisa de Janet Starkes, que, há 40 anos, era uma armadora de basquete de
1,57 m de altura. Sua pesquisa consistia em investigar as razões do ótimo rendimento de atletas de elite.
As características inatas, como o tempo de reação para explicar o desempenho de ponta nos esportes,
era surpreendentemente insignificante. Em alguns testes, ela percebeu que os tempos de reação de
atletas de elite sempre oscilaram em torno de um quinto de segundo, o mesmo de pessoas aleatórias.
Diante disso, a pesquisadora foi procurar em outras fontes e desenvolveu o “teste de oclusão”. Ela
reuniu milhares de fotografias de jogos de vôlei feminino e criou slides em que a bola aparecia na foto, e
outros em que a bola tinha acabado de sair do enquadramento. Em muitas das fotos a posição do corpo
das jogadoras eram extremamente similares, uma vez que a bola tinha acabado de sair da fotografia
(EPSTEIN, 2014).
A pesquisadora, então, pediu que as jogadoras olhassem os slides por milésimos de segundos e
dissessem se a bola estava ou não naquela foto. Como a mudança do slide era rápida demais para que
67
Unidade II
vissem a bola de fato, a ideia era determinar se elas enxergavam a quadra como um todo e a linguagem
corporal das demais jogadoras de forma distinta das pessoas aleatórias daquele experimento, o que lhes
permitiria descobrir se a bola estava ou não presente.
Os resultados dos testes foram incríveis. Diferente do teste de tempo de reação, que não verificou
diferenças entre atletas e não atletas, o teste com as fotografias mostrou diferenças enormes entre as
jogadoras e as iniciantes. Para as atletas de elite, uma fração de segundo era suficiente para determinar
se a bola estava ou não na foto, e, quanto melhor era a jogadora, mais informações ela conseguia extrair
do ambiente.
O autor prossegue sua discussão contando que a pesquisadora continuou com seus estudos em outras
modalidades, observando resultados semelhantes. O segredo agora era determinar se as habilidades
perceptivas eram resultado de dons genéticos ou simplesmente aprendidas (EPSTEIN, 2014).
Genética
Performance esportiva
Habilidades adquiridas
Figura 38 – Relação entre dons inatos e adquiridos na performance esportiva
7.2 Perfis poligênicos favoráveis ao desempenho esportivo
A ideia do rendimento esportivo máximo sempre foi de interesse de inúmeros profissionais do

esporte. Esses profissionais, através de inúmeros testes, confirmavam resultados acima do nível de
normalidade para seus atletas. Acreditava‑se, porém, que os altos níveis de desempenho dos atletas
eram decorrentes de treinamento e acompanhamento nutricional específico, fatores considerados
essenciais para o desenvolvimento das características dos atletas de elite. Contudo, sabe‑se hoje que
esses fatores, isoladamente, não explicam por completo resultados muito acima do esperado para alguns
atletas (fenótipo para aptidão física) (DIAS et al., 2007). Portanto, muito dessas respostas parecem ser
explicadas pelas influências genéticas no desempenho esportivo.
Até 2005, sabia‑se que no mapa genético humano existem 170 sequências variantes de genes e de
marcadores genéticos que estão relacionados aos fenótipos de desempenho físico e de boa condição
física relacionada à saúde, o que muitas vezes tem contribuído até para a seleção de talentos na área
esportiva (WOLFARTH et al., 2005). Entretanto, é importante ressaltar que múltiplos fatores biológicos
e ambientais são determinantes do desempenho e que a análise de um único gene, isoladamente, não
necessariamente determina o fenótipo de um atleta. Serão descritos abaixo, portanto, alguns dos genes
que têm mostrado se relacionar com o alto rendimento e o desempenho de atletas.
68
Um fenótipo muito comumente associado ao alto rendimento é o do tipo de fibra muscular

esquelética, como já mencionamos anteriormente. Em adultos, esse fenótipo é determinado pela
expressão de três genes distintos que, quando transcritos e traduzidos, sintetizam isoformas de cadeia
pesada da miosina (MHC), determinando, em parte, a distribuição percentual dos diferentes tipos de
fibra no músculo. Aproximadamente 45% das variações do tipo de fibra no músculo são explicadas por
fatores genéticos (SIMONEAU; BOUCHARD, 1995).
Lembrete
O genótipo é a composição genética de um organismo, e fenótipo

é o conjunto de características desenvolvidas que estão codificadas em
nossos genes.
A α‑actinina, componente da linha Z sarcomérica e pertencente à família das proteínas ligantes

da actina, é importante no ancoramento dos miofilamentos de actina e na manutenção do arranjo
miofibrilar (DIAS et al., 2007). Sabe‑se, como já descrito, que a isoforma ACTN3 é específica das fibras de
contração rápida (tipo II) responsáveis pela geração de força contrátil em alta velocidade. Alguns autores
já demonstraram haver associação entre os diferentes genótipos da ACTN3 e o desempenho em atletas
de elite (YANG et al., 2003). O ponto interessante do estudo de Yang et al. (2003), por exemplo, foi a
comparação entre atletas velocistas/força e atletas de resistência que mostraram frequência dos alelos em
direções opostas, com valores significativamente diferentes para ambos os sexos. De modo geral, os atletas
de endurance apresentaram maior frequência do genótipo XX, enquanto os atletas de força apresentaram
maior frequência do genótipo RR, o que significa a presença do alelo 577R. Seu aparente benefício em
atletas de força/velocistas se dá pela localização da α‑actinina 3 em fibras da musculatura esquelética de
rápida contração. Por outro lado, outros autores Macarthur e North (2004) sugerem que a ausência da
expressão do gene ACTN3 (genótipo XX) estaria relacionada à melhor performance em provas de resistência.
Outro polimorfismo conhecido e relacionado ao desempenho esportivo é o do gene da AMP deaminase

(AMPD1). Durante contrações musculares intensas e de curta duração, a demanda de ATP será maior
que a velocidade de ressíntese da célula. A depleção do ATP, nessa situação, pode atingir valores de
aproximadamente 40% (STATHIS et al., 1994). A queda na razão ATP/ADP nessas atividades de intensidade
alta, isto é, um fator inibidor do processo contrátil e componente característico da fadiga muscular é
antagonizado por vias bioquímicas, mediadas por enzimas com atividade quinase e deaminase como a
AMP deaminase. Essa reação catalisada pela AMP deaminase e ativada durante a atividade metabólica
intensa no músculo esquelético é mediada pela isoforma M (mioadenilato deaminase) codificada pelo gene
AMPD1. Essa isoforma corresponde a mais de 95% do total de AMPD e está presente principalmente em
fibras musculares do tipo II (VAN KUPPEVELT et al., 1994). Uma mutação no gene pode levar os indivíduos
que apresentam a sequência polipeptídica mutante, homozigoto TT ou heterozigoto CT a, respectivamente,
menor e intermediária atividade enzimática da mioadenilato deaminase, quando comparados com os
indivíduos homozigotos CC. Segundo alguns autores (KAR et al., 1981 apud DIAS et al. 2007), parte da
população que expressa o gene mutante é suscetível a sintomas de câimbras musculares, dores e fadiga
prematura durante exercícios. De forma geral, a reduzida capacidade ao exercício estaria fundamentada no
acentuado acúmulo de ADP e AMP durante o exercício (NORMAN; SABINA; JANSSON, 2001).
69
Unidade II
Adicionalmente ao polimorfismo acima mencionado, o polimorfismo do receptor β2 de bradicinina

(BDKRB2) também apresenta alguma relação com o rendimento esportivo. A enzima conversora de
angiotensina (ECA) é responsável pela gênese da substância vasoconstritora angiotensina II e pela
degradação da bradicinina, como já descrito anteriormente. Se a ECA desempenha importante papel
no metabolismo da bradicinina, seria pertinente associarmos que os níveis de bradicinina apresentam
relação inversa com o polimorfismo I/D da ECA, ou seja, concentrações elevadas de ECA (associada ao
alelo D) estão vinculadas a reduzidos níveis de bradicinina, enquanto baixas concentrações de ECA
(associada ao alelo I) estão vinculadas a níveis altos de bradicinina.
Em resumo, os níveis de bradicinina são dependentes dos genótipos da ECA e podem influenciar
tanto a captação de glicose e o fluxo sanguíneo muscular, quanto prevenir o crescimento do ventrículo
esquerdo (VE) via ativação dos receptores β2 (B2R) para bradicinina (WILLIAMS et al., 2004). Uma variação
no gene do receptor β2 (B2R) da bradicinina, BDKRB2, está associada com a alta atividade transcricional
do gene e, consequentemente, com a alta resposta do receptor ao agonista (PAYNE; MONTGOMERY,
2003). Dessa forma, se a bradicinina pode modular a resposta hipertrófica do VE, é de se esperar que
os diferentes genótipos do gene BDKRB2 teriam potencial em alterar a magnitude desse crescimento.
Nos indivíduos com baixa concentração de bradicinina e baixa atividade transcricional do receptor B2R
(genótipos DD e +9/ +9), a alteração na massa do VE em geral é maior do que nos indivíduos com alta
concentração de bradicinina e alta atividade transcricional do receptor B2R (genótipos II e –9/–9). O
efeito da ECA na hipertrofia do VE parece ser mediado, pelo menos em parte, pela bradicinina (PAYNE;
MONTGOMERY, 2003).
Os dados associados na literatura, de maneira geral, sugerem que o polimorfismo I/D da ECA está
em forte associação com variantes funcionais de genes adjacentes, auxiliando na determinação da
característica fenotípica do atleta. De fato, mediada pela ativação dos B2R, a bradicinina aumenta a
translocação de GLUT4 para a membrana durante o exercício (TAGUCHI et al., 2000). As variantes no
gene da ECA e do B2R constituem‑se em potenciais mediadores da performance física humana.
Outro gene já mencionado, o gene da creatina quinase M ou CK‑M (M = muscle), é um legítimo

candidato mediador da performance física humana com potencial em influenciar o VO2máx e a resposta
desta variável (delta VO2máx.) a um programa de treinamento físico (ECHEGARAY; RIVERA, 2001). A CK é
uma proteína enzimática que, na sua forma ativa, é constituída de duas subunidades expressas por genes
distintos, o gene da subunidade M (CK‑M) e o gene da subunidade B (CK‑B; B = brain). Dessa forma,
três isoformas diméricas são formadas pela hibridização das subunidades CK‑M e CK‑B, estruturando‑se
em CK‑MM e CK‑BB (homodímeros) e CK‑MB (heterodímero). Uma terceira isoforma de CK é expressa
e localizada no espaço intermembrana da mitocôndria. Ela é predominantemente encontrada no tecido
muscular e referida como sarcoméricas (Scmit‑CK). Apesar de ser expressa por um gene distinto, essa
isoforma apresenta alto grau de homologia com as sequências codificadoras das isoformas citosólicas
CK‑MM, CK‑MB e CK‑BB.
Todas as isoformas são expressas de maneira diferenciada por diferentes tecidos. CK‑MM é abundante
no músculo esquelético, mantendo alta concentração de ATP na região da cabeça da miosina, enquanto
a CK‑MB tem alta atividade no músculo cardíaco e menor atividade no músculo esquelético (FONTAN et
al., 1991). Apesar de a CKMM ser preferencialmente expressa no músculo esquelético, a atividade dessa
70
enzima mostrou ser pelo menos duas vezes menor em fibras musculares do tipo I quando comparada
com as fibras do tipo II (RIVERA et al., 1997). Interessante o fato de que fibras musculares do tipo I,
predominantemente recrutadas em atividades de resistência e reconhecidas pela predominância de
atividade enzimática oxidativa, apresentam relação inversa com a atividade da CK‑MM. Em geral, um
polimorfismo no gene da CK‑M foi detectado.
Rivera et al. (1997), testando a hipótese da existência de uma relação entre o polimorfismo da CK‑M e
sua influência na variável VO2, submeteram 240 indivíduos (80 pais, 80 mães e 80 filhos) a um programa
de treinamento de resistência por 20 semanas. Esses resultados explicam, em parte, a heterogeneidade
na resposta do VO2máx ao treinamento de resistência e sustentam a hipótese da interferência do
componente genético nessa variável. No estado sedentário, o VO2máx foi diferente apenas para os pais,
com os indivíduos heterozigotos apresentando maiores valores quando comparados com os homozigotos.
Esse foi o primeiro estudo a mostrar uma significativa associação entre um polimorfismo e resposta
(∆VO2máx.) a um programa de treinamento. No entanto, o polimorfismo NcoI analisado localiza‑se
na região 3’ do gene, fora da região codificadora e da região reguladora do gene. Por esse motivo,
é pequena a probabilidade de essa mutação ser a causa direta da associação verificada, sugerindo,
dessa forma, que tal polimorfismo serviria como um marcador da diferença genética (ECHEGARAY;
RIVERA, 2001). Embora a CK‑MM seja geralmente reportada como a isoforma mais ativa, estudos têm
verificado alta correlação entre o aumento da atividade da CK‑MB e a capacidade oxidativa, estimada
pelo aumento da atividade da citrato sintase no músculo cardíaco e em fibras musculares esqueléticas
do tipo I de indivíduos submetidos à programa de treinamento de resistência (SYLVEN ET AL. 1983 apud
DIAS et al., 2007).
A resistência ou a habilidade de se recuperar de lesões é um outro ponto crítico para o desempenho

ideal. Dois tipos de lesões têm sido estudados e relacionados à genética: as concussões e as tendinopatias.
O gene mais frequentemente estudado em relação às concussões, ou traumas cerebrais, tem sido o
APOE. O APOE possui três isoformas, e uma delas vem sendo relacionada com a doença de Alzheimer na
última década (DONIX; SMALL; BOOKHEIMER, 2012). Baseados nessa associação, alguns grupos iniciaram
a avaliação da associação entre essa isoforma e o risco de concussão e lesões traumáticas no cérebro,
mas essas pesquisas ainda precisam ser esclarecidas (GUTH; ROTH, 2013). Alguns resultados sugerem
que indivíduos com essa isoforma especifica do gene apresentam pior prognóstico em lesões na cabeça,
mas existem outros estudos que não corroboraram esses resultados (KRISTMAN; TATOR; KREIGER, 2008).
Com relação às tendinopatias, o colágeno é a estrutura primária de tendões e ligamentos. Não é

surpreendente, portanto, que variações nos genes do colágeno (COL1A1 e COL5A1) possam se relacionar
com o quadro. Nesse contexto, um dos genes parece estar envolvido com a reparação do tecido
conjuntivo (MMP3), e outro gene, o TNC, uma proteína da matrix extracelular, tem sido relacionado com
risco aumentado para tendinopatia (KAMBOURIS et al., 2012; MOKONE; GAJJAR; SEPTEMBER, 2005).
Como considerações finais, é importante ressaltar que a caracterização de um fenótipo não

é produto de um único gene exclusivamente. A primeira evidência da influência da genética no
desempenho físico humano veio de estudos comparando a resposta de variáveis fisiológicas ao
treinamento físico entre gêmeos e indivíduos sem parentesco (BOUCHARD et al., 1995). Como
71
Unidade II
exemplo, 60‑80% das variações na massa muscular esquelética e mais de 50% das variações da
massa do ventrículo esquerdo são explicadas por fatores genéticos. Embora o reconhecimento
de que o resultado final (fenótipo) represente a integração de múltiplos genes mais os fatores
ambientais, a identificação de talentos e prescrição de programas de treinamento que maximizem
o potencial individual do atleta com base na caracterização de variantes genéticas poderão
revolucionar a ciência do esporte.
7.3 Uso de informações genéticas para prescrição de exercício, detecção e

promoção de atletas
A ideia de utilizar ferramentas genéticas para selecionar possíveis talentos para esporte parece
promissora e está em desenvolvimento. Como já mencionado, inúmeros genes relacionados ao
desempenho físico já foram identificados, porém o rendimento esportivo é de natureza multifatorial,
o que dificulta a identificação das influências genéticas. Cada esporte tem um requerimento físico
diferenciado, o que pode ser extremamente distinto em vários tipos de esportes.
Considerando as várias interações entre os sistemas corporais (sistema musculoesquelético,

respiratório, cardiovascular, nervoso etc.), o rendimento físico humano é um dos mais complexos para
se tratar (GUTH; ROTH, 2013).
Talvez a primeira diferença notável entre os atletas de especialidades distintas seja a morfologia
corporal (por exemplo, altura e composição corporal), com diferentes somatotipos mais adaptados a
determinados esportes. Adicionalmente, a morfologia corporal, a resistência, a força e a potência são
fatores primários para destacar o rendimento físico.
Observação
Somatotipo pode apresentar três condições diferenciadas: endomorfia

(adiposidade), mesomorfia (muscularidade) e ectomorfia (magreza).
Como já discutido anteriormente, a resistência aeróbia é a habilidade para sustentar um esforço por
tempo prolongado em atividades físicas, como correr ou pedalar, por exemplo. Basicamente, a resistência
aeróbia requer a capacidade do sistema cardiovascular para transportar oxigênio para os músculos em
atividade e a habilidade dos músculos de utilizar esse oxigênio. A medida mais comum do rendimento
aeróbio é o VO2max. Contudo, o VO2max não se correlaciona perfeitamente com a resistência aeróbia
(por exemplo, corredor de maratona), outros fatores como economia de corrida e limiar ventilatório
também influenciam o rendimento.
A força muscular é a habilidade do músculo em gerar força. A medida geralmente é realizada em uma
repetição máxima. A potência muscular é a interação entre força e velocidade da contração muscular
(por exemplo, salto vertical com velocidade). Força e potência muscular são cruciais em esportes como
corridas de velocidade, saltos e levantamento de peso.
72
Componentes adicionais do desempenho físico incluem fatores cognitivos e suscetibilidade a lesões.

É importante lembrar que o ambiente (por exemplo, treinamento e nutrição) também influenciam essas
variáveis. Uma treinabilidade individual ou resposta ao treinamento é também parcialmente dependente
de fatores genéticos, como revisto por Bouchard (2012).
8 DOPING GENÉTICO E ÉTICA
A ousadia da ciência tem chegado cada vez mais longe. No campo da genética, já é possível
manipular geneticamente células a fim de produzir seres humanos. Sabe‑se, portanto, que quanto
mais a engenharia genética progredir, mais se terá condições de manipular a espécie humana.
Assim, o avanço nas pesquisas, sob um aspecto, poderá trazer benefícios fantásticos, como a cura
de doenças genéticas; contudo, como toda técnica, corre o risco de ter seu uso desviado para fins
suspeitos (RASKIN, 1995).
A relação da genética com o desempenho esportivo tem ganhado cada vez mais enfoque dentro
do campo científico. Conforme mencionado anteriormente, é possível identificar e relacionar inúmeros
genes candidatos à performance humana. Dentro de um período de tempo relativamente curto, será
possível mapear os genes de um recém‑nascido e saber quais modalidades ele teria mais chance de
se desenvolver. Com posse dessas informações, seria possível, portanto, selecionar ou até mesmo criar
campeões? (ROTH, 2011).
Roth (2011), em um boletim para a revista Sports Medicine, comenta sobre a utilização de testes
genéticos. Ele discute que cada vez mais testes desse tipo têm sido oferecidos com a promessa de
identificar habilidades para certos esportes, o que poderia significar maior chance de aumentar a
performance daqueles predispostos a determinadas modalidades. O autor se pergunta se de fato esses
testes estariam prontos para venda (consumo).
Nós sabemos que fatores genéticos contribuem para um melhor desempenho físico/esportivo, porém
a identificação de genes específicos ou contribuição genética nessa área ainda está em estágios iniciais,
de modo que a venda estaria muito mais relacionada ao marketing genético do que à ciência.
Portanto, os testes genéticos seriam prematuros. A ciência não conta ainda com justificativas
suficientes para selecionar os genes inclusos nesses testes, e, isoladamente, não suporta o uso
desse tipo de teste para modificar a participação ou treinamento da criança em uma modalidade
específica a fim de se adaptar àquele perfil genético. O que os pesquisadores têm observado mais
consistentemente nas últimas décadas é que a contribuição genética ao esporte é muito complexa,
não associada a apenas um ou dois fatores, e não facilmente adaptada a testes genéticos “diretos
para o consumidor”.
Toda essa incerteza sobre utilidade e validade científica dos testes pode repercutir e se
associar a possíveis consequências negativas para crianças ou atletas que serão submetidas
aos testes. Pais e técnicos não são capazes de reconhecer as limitações científicas dos testes e
podem empurrar atletas jovens para dentro ou para fora de esportes baseados somente em uma
interpretação de um teste genético. Atletas raramente possuem autonomia para optar e podem
73
Unidade II
se sentir constrangidos para participar do teste genético. O resultado final pode significar a
retirada ou a inclusão de jovens atletas de determinada direção que, muitas vezes, não são seus
desejos ou melhores interesses.
Importante ressaltar que aspectos pedagógicos, técnicos, táticos, motivacionais, nutricionais, além
de vários outros fatores, podem interferir no desempenho físico dos indivíduos. Outro ponto importante
que deve ser lembrado é que, mesmo que o conhecimento na área da genética evolua progressivamente,
auxiliando na investigação de diferentes genes que estejam associados ao desempenho de alto
rendimento, essa forma de identificação jamais deverá ser utilizada de forma única para seleção,
formação e detecção de talentos. Ela poderá, sim, dar melhores direções para o sucesso ou fracasso em
determinada modalidade, mas jamais deverá tirar o poder de escolha do praticante ou desconsiderar os
demais aspectos necessários para o sucesso.
A partir da discussão acima, notamos que a ansiedade pelo melhor desempenho esportivo, muitas
vezes, ultrapassa as barreiras da ética, transpondo os valores e princípios no que diz respeito ao indivíduo
e ao significado do esporte.
Nesse âmbito, o doping no esporte é o exemplo mais significativo de desvalorização da ética

esportiva. Dessa maneira, na atualidade, é comum ouvirmos citações relacionadas ao termo doping
genético ou terapia gênica.
Em 2001, houve um dos primeiros debates oficiais sobre o doping genético em um encontro do
Gene Therapy Working Group, promovido pelo Comitê Olímpico Internacional (COI) (HAISMA; DE HON,
2006). Nesse encontro, o comitê declarou que a terapia gênica, além da sua importância no tratamento
e prevenção de doenças, tem grande potencial para uso indevido nos esportes, e que formas de detecção
do doping genético devem ser desenvolvidas e aplicadas. No início de 2003, o doping genético entrou
para a lista dos métodos proibidos pelo COI.
De acordo com a definição de 2004 da World Anti‑Doping Agency (WADA), doping genético é o
uso não terapêutico de células, genes e elementos gênicos, ou a modulação da expressão gênica, que
tenham a capacidade de aumentar o desempenho esportivo (WADA, 2005). Ainda que esteja sendo
desenvolvida com o propósito de tratar doenças graves, a terapia gênica, assim como diversas outras
intervenções terapêuticas, tem grande potencial de abuso entre atletas saudáveis que queiram melhorar
o desempenho. A história vem mostrando que atletas são capazes de ignorar diversos riscos na busca
de ultrapassar seus limites competitivos. A exemplo de fármacos de efeitos colaterais desconhecidos, é
muito provável que atletas se submetam à terapia gênica para fins de ganho no desempenho competitivo
mesmo sabendo que existem riscos conhecidos e desconhecidos. Considerando que a terapia gênica está
apenas em estágio inicial de desenvolvimento e que, teoricamente, os atletas ainda não fazem uso desse
tipo de estratégia ergogênica, pode‑se apenas comentar sobre os genes que são candidatos importantes
ao uso indevido no meio esportivo. São eles: eritropoetina, bloqueadores da miostatina (folistatina e
outros), vascular endothelial growth factor (VEFG), insulin‑like growth factor (IGF‑1), growth hormone
(GH), leptina, endorfinas e encefalinas, e peroxissome proliferator actived receptor delta (PPARδ)
(HAISMA; DE HON, 2006). A seguir, possíveis efeitos desses candidatos ao doping genético:
74
Quadro 6 – Genes candidatos ao doping genético

Gene Ação Efeitos adversos
Proteína produzida nos rins cujo principal efeito
é o estímulo da hematopoese. Cópia adicional Possível risco a função
Eritropoeitina do gene gene resulta no aumento da produção cardiovascular.
de hemácias, de modo que a capacidade de
transporte de O2 para os tecidos é aumentada.
Miostatina inibe crescimento muscular. Crescimento da musculatura lisa e
Bloqueadores da miostatina Bloqueador impede inibição. cardíaca.
Desequilíbrio do eixo
hipotálamo‑hipofisário e
Aumento da síntese proteica na musculatura
IGF‑1 e GH principalmente com o aumento da
esquelética. chance de ocorrência de neoplasias
diversas.
Controle da sensação de fome e saciedade, Não se mostrou eficaz em
Leptina redução do consumo alimentar e consequente
perda de peso. humanos.
Crescimento do endotélio vascular, na

VEGF Aparentemente não há.
angiogênese e vasculogênese.
Melhorar o desempenho esportivo pela
diminuição da sensação de dor associada a Carência de informações na
Endorfinas e encefalinas algum tipo de lesão, fadiga ou excesso de literatura.
treinamento.
A PPAR‑δ é uma proteína reguladora‑chave do processo de oxidação de lipídeos.
PPAR‑δ Diminui tecido adiposo. Conversão de fibras II em I.
Concluímos, portanto, que o entendimento e a utilização de ferramentas genéticas para a melhora

do rendimento esportivo têm crescido e ganhado importância na atualidade. Porém, diferentemente
do uso da terapia gênica para o tratamento de doenças, no campo esportivo, na maioria dos casos, a
terapia gênica representa doping. O uso não terapêutico de transferência de genes para melhorar o
desempenho esportivo é considerado doping, o que é antiético e está associado a maneiras ilícitas para
melhorar o desempenho em determinada modalidade esportiva.
Costa et al. (2005) destacam que as drogas, de maneira geral, foram produtos do próprio
desenvolvimento científico que interage com o esporte. Em outras palavras, a ciência parece não se
deter em seu caminho, ainda que seja a principal responsável pela sofisticação das drogas e seu caráter
prematuro em relação aos testes. Uma situação como essa praticamente revela a verdadeira questão.
Os interesses que cercam a relação droga/controle são completamente repassados por determinações
econômicas, sem que a consistência ética seja priorizada. Ela, de fato, já entra em conflito no esporte de
alto rendimento pela simples razão de que, nesse tipo de atividade competitiva, tudo favorece uma visão
egocêntrica. Parece absolutamente natural que o atleta se volte completamente para si mesmo. Ele
intuitivamente não pode levar em consideração o bem de seus concorrentes, dado que o sucesso deles
representa um obstáculo para o seu em alguma medida. Nesse contexto, os atletas que não usam drogas
sentem‑se, primeiramente, prejudicados pelos que delas se utilizam. De modo que, se há suspeitas de
que alguns usem drogas e métodos proibidos, driblando as leis, todos sentem‑se pressionados ao mesmo
comportamento, uma vez que não encontram outras formas de luta. Exatamente o que leva a isso é a
dificuldade ética e legal de um atleta que não usa droga denunciar aquele que a emprega ilicitamente.
Trava‑se, portanto, um conflito ético do tipo “se não uso drogas, sou vencido” e “se denuncio os que
usam, sou condenado”.
75
Unidade II
Resumo
O músculo esquelético é um tecido capaz de gerar hipertrofia

muscular, assim como inúmeras adaptações metabólicas e regeneração.
Cada fibra muscular é formada como resultado da junção de várias células
progenitoras mononucleadas chamadas células‑satélite. No treinamento
de força, a hipertrofia do músculo esquelético depende da ativação dessas
células‑satélites, enquanto no treinamento aeróbio, requer a ativação
de genes localizados nos núcleos e nas mitocôndrias para permitir a
biogênese mitocondrial.
De qualquer modo, o exercício físico pode alterar a expressão de RNA

mensageiro e de proteínas no músculo esquelético; as alterações no RNA
mensageiro acontecem logo após o exercício físico, enquanto as alterações
na síntese proteica demoram um pouco mais para acontecer. Portanto,
quando analisamos a expressão de determinado gene, esses fatores devem
ser levados em consideração.
Alguns polimorfismos já identificados também podem colaborar

para um fenótipo favorável na musculatura esquelética, principalmente
devido a sua possível associação com a distribuição dos tipos de fibras na
musculatura esquelética.
Aproximadamente 45% das variações do tipo de fibra no músculo são

explicadas por fatores genéticos. Essa distribuição constitui‑se num dos
fatores determinantes do desempenho em modalidades esportivas.
Nesse contexto, a α‑actinina é uma proteína importante nos

sarcômeros. Ela é um componente da linha Z sarcomérica e uma de suas
isoformas, a ACTN3, é específica das fibras de contração rápida (tipo II).
Verificou‑se um polimorfismo nesse gene que é denominado R577X;
os indivíduos heterozigotos e homozigotos para o alelo R expressam
a forma funcional da α‑actinina‑3, e indivíduos homozigotos para
o alelo X expressam uma forma não funcional. Assim, a presença
da α‑actinina‑3 beneficia o desempenho em tarefas que exigem
maior utilização da força muscular. Por outro lado, a ausência dessa
proteína tem se mostrado favorável ao desempenho em provas de
longa duração.
Alguns outros genes candidatos podem estar relacionados à força

muscular, incluindo o gene da ECA.
76
Já em relação à aptidão aeróbia, é necessário que a bomba cardíaca ejete

sangue oxigenado eficientemente, bem como os músculos esqueléticos
captem e utilizem oxigênio de maneira eficaz.
Assim, uma maior quantidade e eficiência de fibras musculares do tipo

I podem favorecer o desempenho para atividades que tenham a utilização
preferencial do metabolismo aeróbio e uma maior densidade mitocondrial.
Na década de 1990, foi descrito um dos 78 polimorfismos do gene da ECA
(enzima conversora de angiotensina). Esse polimorfismo corresponde à
inserção (alelo I) ou deleção (alelo D) de 287 pares de bases no íntron 16.
Os indivíduos homozigotos DD apresentam maior concentração de ECA
circulante que os heterozigotos ID e homozigotos II. Isso resulta em maior
quantidade de angiotensina, o que pode representar maior hipertrofia
cardíaca em indivíduos com maior concentração de ECA. O polimorfismo II
do gene da ECA foi o primeiro gene relacionado à performance já descrito.
Mostrou‑se, por exemplo, que indivíduos com genótipo II ou DI apresentam
maior capacidade aeróbia.
Os atributos naturais (fatores genéticos), sem dúvida, influenciam

dramaticamente a capacidade de desempenho individual, principalmente
para atletas de elite que almejam resultados significativos. A resposta
individual ao treinamento, portanto, também é associada ao genótipo
favorecido. Assim, aparentemente mais de 70% da força, da potência ou
da capacidade máxima individual é definida geneticamente. Porém, as
combinações genéticas ideais podem ser inúmeras, e o desempenho, no
entanto, pode ser influenciado pelo ambiente e pela localização geográfica
daquele indivíduo.
Até 2005, sabia‑se que no mapa genético humano existem 170

sequências variantes de genes e de marcadores genéticos que estão
relacionados aos fenótipos de desempenho físico e de boa condição física
relacionada à saúde, o que muitas vezes tem contribuído até para a seleção de
talentos na área esportiva. Entretanto, é importante ressaltar que múltiplos
fatores biológicos e ambientais são determinantes do desempenho, e que
a análise de um único gene, isoladamente, não necessariamente determina
o fenótipo de um atleta.
Com o objetivo de formar campeões e com o desenvolvimento

dos conhecimentos na área cientifica, tem‑se utilizado cada vez mais
ferramentas genéticas e farmacológicas na área esportiva. Nesse âmbito, o
doping no esporte é o exemplo mais significativo de desvalorização da ética
esportiva. Assim, na atualidade, é comum ouvirmos citações relacionadas
ao termo doping genético ou terapia gênica.
77
Unidade II
Porém, diferentemente do uso da terapia gênica para o tratamento de doenças,

no campo esportivo, na maioria dos casos, a terapia gênica representa doping.
O uso não terapêutico de transferência de genes para melhorar o desempenho
esportivo é considerado doping, que é antiético e está associado a maneiras ilícitas
para melhorar o desempenho em determinada modalidade esportiva.
Exatamente o que leva a isso é a dificuldade ética e legal de um atleta

que não usa drogas denunciar aquele que as emprega ilicitamente. Trava‑se,
portanto, um conflito ético.
Exercícios
Questão 1. (Enem PPL 2013) A transferência de genes que poderiam melhorar o desempenho
esportivo de atletas saudáveis foi denominada doping genético. Uma vez inserido no genoma do atleta,
o gene se expressaria gerando um produto endógeno capaz de melhorar o desempenho atlético.
Fonte: ARTOLI, G. G.; HIRATA, R. D. C.; LANCHA JR., A. H. Revista Brasileira de Medicina Esportiva, v. 13, n. 5, 2007.
Um risco associado ao uso dessa biotecnologia é o(a):
A) Obtenção de baixo condicionamento físico.
B) Estímulo ao uso de anabolizantes pelos atletas.
C) Falta de controle sobre a expressão fenotípica do atleta.
D) Aparecimento de lesões decorrentes da prática esportiva habitual.
E) Limitação das adaptações fisiológicas decorrentes do treinamento físico.
Resposta correta: alternativa C.
Análise das alternativas
A) Alternativa incorreta.
Justificativa: o genoma seria alterado para estimular os gens e proporcionar um alto condicionamento físico.
B) Alternativa incorreta.
Justificativa: a alteração no genoma não estimula o uso de anabolizantes pelos atletas.
C) Alternativa correta.
78
Justificativa: como o atleta transgênico possuirá uma sequência de DNA manipulada, não se tem a
certeza das características fenotípicas que podem ser desenvolvidas por ele.
D) Alternativa incorreta.
Justificativa: evitar o surgimento de lesões decorrentes da prática esportiva habitual.
E) Alternativa incorreta.
Justificativa: melhorar as adaptações fisiológicas decorrentes do treinamento físico.
Questão 2. (UEL 2011) Leia o texto a seguir:
Doping pode ser compreendido como a utilização de substâncias ou método que possa melhorar o
desempenho esportivo e atente contra a ética esportiva em determinado tempo e lugar, com ou sem
prejuízo à saúde do esportista. Em uma época em que as ciências do esporte aportam cada vez mais
decisivamente elementos para a melhoria do desempenho esportivo dos praticantes de esporte de alto
rendimento, em particular, e de atividades físicas, em geral, ganham em importância discussões acerca da
utilização de metodologias biomoleculares e substâncias em suas mais amplas aplicações. Quer do ponto
de vista sanitário ou ético, o doping genético tem suscitado debates tão intensos quanto questionáveis
do ponto de vista científico. A questão que se coloca consiste em indagar se o recurso obtido com
tecnologias biomoleculares se choca com a ideia de espírito esportivo, essência do Olimpismo, pautado
pela busca do equilíbrio entre corpo, mente e espírito.
Com base no texto, na teoria de Habermas e considerando as implicações éticas envolvidas nas
disputas entre atletas, assinale a alternativa correta:
A) A utilização de terapias genéticas em atletas, por se assemelhar a uma dotação genética, não
intencional, similar à da natureza, pode dispensar pressupostos éticos.
B) Por desconsiderar a utilização de drogas químicas, o uso do doping genético é eticamente aceitável
no esporte, já que implica o aprimoramento genético da espécie.
C) O fato de um atleta ter sido submetido à terapia genética rompe com as condições de simetria
entre os competidores, pressuposto ético básico das atividades esportivas.
D) A ideia de igualdade entre os atletas nas competições representa uma ficção, já que a vitória é
a demonstração da real desigualdade entre eles, fator que legitimaria, do ponto de vista ético, o
doping genético.
E) A igualdade dada pela indisponibilidade da natureza é fator ético que proíbe novas possibilidades
genéticas, inviabilizando o grau de aperfeiçoamento moral que o ser humano poderia alcançar.
Resolução desta questão na plataforma.

79
FIGURAS E ILUSTRAÇÕES
Figura 3
SCHULTZ, M. Genética e DNA em quadrinhos. São Paulo: Blucher, 2011. p. 33.
Figura 4
COOPER, G. A célula, uma abordagem molecular. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2001. p. 174.
Figura 7
Figura 8
Figura 9
Figura 10
GRIFFITHS, A. J. et al. Introdução à genética. 11. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. p. 9.
Figura 11
Figura 12
Figura 13
Figura 14
80
Figura 15
DELLA JUSTINA, L. A. et al. A herança genotípica proposta por Wilhelm Ludwig Johannsen. Filosofia e
História da Biologia, v. 5, n. 1, p. 55‑71, 2010. p. 61.
Figura 16
Figura 17
Figura 18
Figura 19
Figura 20
AKBARTABARTOORI, M.; LEAN, M. E., HANKEY, C. R. The associations between current recommendation
for physical activity and cardiovascular risks associated with obesity. European Journal of Clinical
Nutrition, v. 62, n. 1, p. 1‑9, 2008. p. 6.
Figura 23
KOWALTOWSKI, A. O que é metabolismo? Como nossos corpos transformam o que comemos no que
somos. São Paulo: Oficina de textos, 2015. p. 24.
Figura 24
TIRAPEGUI, J. Nutrição, metabolismo e suplementação na atividade física. 2. ed. São Paulo: Atheneu, 2012. p. 392.
Figura 25
ROMERO, C. E. M.; ZANESCO, A. O papel dos hormônios leptina e grelina na gênese da obesidade.
Revista de Nutrição, Campinas, v. 19, n. 1, p. 85‑91, 2006. p. 87.
Figura 27
HANSEN, J. T.; KOEPPEN, B. M. Netter – Atlas de Fisiologia Humana. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009. p. 131.
81
Figura 29
TAVARES, A. Polimorfismos dos genes do sistema reninaangiotensina‑aldosterona e as moléstias

cardiovasculares. Revista Brasileira de Hipertensão, n. 3, p. 237‑242, 2000. p. 238.
Figura 30

cardiovasculares. Revista Brasileira de Hipertensão, n. 3, p. 237‑242, 2000. p. 239.
Figura 32
Figura 33
NEGRÃO, C. E.; PEREIRA‑BARRETO, A.C. P. Cardiologia do exercício: do atleta ao cardiopata. São Paulo:
Manole, 2005. p. 59.
Figura 35
Figura 37
WEINECK, J. Treinamento ideal. 9. ed. São Paulo: Manole, 1999. p. 141.
Figura 38
ASTRAND, P. et al. Tratado de fisiologia do trabalho: bases fisiológicas do exercício. 4. ed. Porto Alegre:
ArtMed, 2006. p. 218.
REFERÊNCIAS
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for physical activity and cardiovascular risks associated with obesity. European Journal of Clinical
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82
ANDRADE, F. M.; HUTZ, M. H. O componente genético da determinação dos lipídeos séricos. Ciência e
Saúde Coletiva, v. 1, n. 7, p. 175‑182, 2002.
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EXERCÍCIOS
Unidade I – Questão 1: INSTITUTO NACIONAL DE ESTUDOS E PESQUISAS EDUCACIONAIS ANÍSIO

TEIXEIRA (Inep). Exame Nacional de Desempenho dos Estudantes (Enade) 2008: Biologia. Questão 25.
Disponível em: < http://ebooks.pucrs.br/edipucrs/enade/biologia2008.pdf>. Acesso em: 2 fev. 2017.
Unidade I – Questão 2: INSTITUTO NACIONAL DE ESTUDOS E PESQUISAS EDUCACIONAIS ANÍSIO

TEIXEIRA (Inep). Exame Nacional de Desempenho dos Estudantes (Enade) 2011: Biologia. Questão 15.
Disponível em: < http://ebooks.pucrs.br/edipucrs/Ebooks/Pdf/978-85-397-0472-9.pdf>. Acesso em: 2
fev. 2017.
Unidade II – Questão 1: EXAME NACIONAL DO ENSINO MÉDIO PARA PESSOAS PRIVADAS DE

LIBERDADE (Enem PPL). 2013. Questão 65. Disponível em: <https://www.preprova.com.br/enem/
unidade-prisional/2013/questao/65>. Acesso em: 2 fev. 2017.
Unidade II – Questão 2: VESTIBULAR DA UNIVERSIDADE ESTADUAL DE LONDRINA (UEL).

Vestibular 2011: Conhecimentos Gerais – Prova 3. Questão 4. Disponível em: <http://www.cops.uel.br/
vestibular/2011/provas/fase1_3_com.pdf>. Acesso em: 2 fev. 2017.
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Informações:
www.sepi.unip.br ou 0800 010 9000

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GENÉTICA APLICADA ATIVIDADE MOTORA

5.1 Adaptações neurais e morfológicas (hipertrofia muscular)

As células satélites são capazes de se diferenciar e se fundir para

Músculo Núcleo Membrana basal

Figura 32 – Organização do músculo esquelético

O artigo abaixo revisa conceitos sobre treinamento físico, importantes

ROSCHEL, H.; TRICOLI, V.; UGRINOWITSCH, C. Treinamento físico:

Aumenta o diâmetro Aumenta o comprimento da fibra

Figura 33 – Modelos de modo de hipertrofia no músculo esquelético

No treinamento de força, a hipertrofia do músculo esquelético depende da ativação de células

No treinamento de força, a transformação das células satélites envolve a regulação de proteínas

IGF–1 Fator de crescimento

Figura 34 – Exemplos de ativadores da diferenciação muscular

Alguns polimorfismos já identificados também podem colaborar para um fenótipo favorável na

Isoformas são formas diferentes da mesma proteína. As diferentes

Apesar da heterogeneidade e da distribuição dos diferentes tipos de fibra na musculatura esquelética,

Figura 35 – Contração e relaxamento dos músculos. Interação entre actina e miosina

polimorfismo é denominado R577X; indivíduos heterozigotos e homozigotos para o alelo R expressam

Homozigotos representam indivíduos que possuem pares de genes alelos

A proteína α‑actinina apresenta três isoformas. A troca de um

Os polimorfismos do gene da ECA podem ser de deleção (alelo D)

6 CAPACIDADES MOTORAS E GENÉTICA; CAPACIDADE AERÓBIA

6.1 Conceitos iniciais

Quando iniciamos o exercício físico, o consumo de O2 aumenta lentamente até atingir um

Consumo máximo de oxigênio

6.2 Fatores genéticos

Já mencionamos anteriormente que o sistema renina angiotensina é um complexo sistema hormonal

O polimorfismo II do gene da ECA foi o primeiro gene relacionado à performance já descrito.

Recentemente, mostrou‑se, por exemplo, maior proporção do alelo D em indivíduos ciclistas e

7 FATORES GENÉTICOS RELACIONADOS AO DESEMPENHO ESPORTIVO

Os atributos naturais (fatores genéticos), sem dúvida, influenciam dramaticamente a capacidade

7.1 Relação entre treinamento e genética

O livro a seguir, de David Epstein, jornalista da revista Sports Illustrated,

EPSTEIN, D. A genética do esporte: como a biologia determina a alta

Fatores somáticos Adaptação Nutrição Fatores psíquicos

Processos de liberação de energia

Figura 37 – Fatores que exercem influência sobre a capacidade de desempenho físico

Figura 38 – Relação entre dons inatos e adquiridos na performance esportiva

7.2 Perfis poligênicos favoráveis ao desempenho esportivo

A ideia do rendimento esportivo máximo sempre foi de interesse de inúmeros profissionais do

Um fenótipo muito comumente associado ao alto rendimento é o do tipo de fibra muscular

O genótipo é a composição genética de um organismo, e fenótipo

A α‑actinina, componente da linha Z sarcomérica e pertencente à família das proteínas ligantes

Outro polimorfismo conhecido e relacionado ao desempenho esportivo é o do gene da AMP deaminase

Adicionalmente ao polimorfismo acima mencionado, o polimorfismo do receptor β2 de bradicinina

Outro gene já mencionado, o gene da creatina quinase M ou CK‑M (M = muscle), é um legítimo

A resistência ou a habilidade de se recuperar de lesões é um outro ponto crítico para o desempenho

Com relação às tendinopatias, o colágeno é a estrutura primária de tendões e ligamentos. Não é

Como considerações finais, é importante ressaltar que a caracterização de um fenótipo não

7.3 Uso de informações genéticas para prescrição de exercício, detecção e

Considerando as várias interações entre os sistemas corporais (sistema musculoesquelético,

Somatotipo pode apresentar três condições diferenciadas: endomorfia

Componentes adicionais do desempenho físico incluem fatores cognitivos e suscetibilidade a lesões.

8 DOPING GENÉTICO E ÉTICA

Nesse âmbito, o doping no esporte é o exemplo mais significativo de desvalorização da ética

Quadro 6 – Genes candidatos ao doping genético

Crescimento do endotélio vascular, na

Concluímos, portanto, que o entendimento e a utilização de ferramentas genéticas para a melhora

O músculo esquelético é um tecido capaz de gerar hipertrofia