Para começar, alguns conceitos maravilíndos

• Gene: Um fator herdado (região do DNA) que ajuda a determinar uma característica.
• Alelo: Alelo Uma ou mais formas alternativas de um gene
• Locus: Local específico em um cromossomo ocupado por um alelo
• Genótipo: Conjunto de alelos pertencentes a um organismo
• Heterozigoto: Um organismo que tem dois alelos diferentes em um locus
• Homozigoto: Um organismo que tem dois alelos iguais em um locus
• Fenótipo ou traço: A aparência ou manifestação de uma característica
• FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE
• Característica ou caráter: Um atributo ou característica de um organismo
O que o dogma central da biologia molecular tem
a ver com os genes?
• Genes são regiões (segmentos) do DNA que contém informações codificadas.
Ao entrar em atividade em uma célula, o gene desencadeia a síntese de
determinada proteína (ou RNA), que é exatamente o que nos diz o dogma
central da biologia molecular.
MUTAÇÕES GÊNICAS
• Mutação (do latim mutare, mudar) é uma
modificação.
• Mutação gênica é, portanto, uma mudança
que ocorre no material genético.
• Essa mudança pode ocorrer espontaneamente
ou pode ser induzida por certos agentes
físicos e químicos, chamados de agentes
mutagênicos.

• Radiações ionizantes (que levam à formação

de íons dentro da célula), tais como raios X,
raios gama, radiação ultravioleta e diversas
substâncias químicas (ácido nitroso, LSD, gás
mostarda e muitas outras) são exemplos de
agentes mutagênicos.
MUTAÇÕES GÊNICAS
• As mutações são alterações
herdadas na sequência do DNA.

• Podem ocorrer mudanças na estrutura

do DNA.

• Podem ocorrer erros na replicação.

Importância das Mutações
• São fontes de todas as variações genéticas (matéria prima da evolução).
CATEGORIAS DE MUTAÇÕES

Mutações Somáticas Mutações Germinativas

• Tecidos somáticos (não produzem • Células que dão origem aos
gametas). gametas.
• São numerosas, surgem 1 vez a • Pode ser passada para as futuras
cada 1 milhão de divisão celular. gerações produzindo organismos
• Não possui efeito claro no fenótipo: que carregam a mutação em todas
• Função da célula mutante é
as suas células somáticas e linhagens
substituída pela das células normais. germinativas.
• Morte da célula mutante e substituição • Separada em mutações gênicas e
por células normais. cromossômicas.
TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS
• Substituição de bases
• É a mais simples.
• Alteração de um único nucleotídeo no
DNA.
• Transição
• Uma base púrica é substituída por
outra púrica, e uma pirimídicas é
substituída por outra pirimídica.
• Transversão
• Purina  Pirimidina
• Pirimidina  Purina
TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS
• Inserções e Deleções
• São mais frequentes de acontecer.
• Podem levar a alterações no quadro
de leitura.
TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS
• União de duas bases adjacentes
numa mesma cadeia do DNA.
TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS
• Mutações silenciosas
• aquelas que provocam mudanças no
material genético, mas as bases
alteradas não influenciam as proteínas
que serão produzidas. Isso acontece
porque um mesmo aminoácido pode
ser codificado por trincas diferentes,
uma propriedade do código genético
que chamamos de redundância.
TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS
• Mutações de perda de sentido
(missense)
• Quando as mutações provocam a
substituição de um aminoácido
TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS
• Mutações sem sentido (nonsense)
• Quando a substituição de uma base
por outra produz um códon
terminador
MECANISMOS DE REPARO
• O mecanismo de reparação das
mutações gênicas que ocorre no
interior das células envolve a
participação de enzimas especiais,
chamadas por muitos autores de
enzimas de reparo ou enzimas de
reparação.
• Essas enzimas agem cortando o
segmento ou trecho defeituoso do
DNA, catalisando a produção de um
novo segmento normal e ligando-o à
molécula de DNA.
Herança Genética
• As características que um indivíduo já apresenta ao nascer são
chamadas de congênitas e podem ser hereditárias ou adquiridas.

• A genética tem por objetivo o estudo das características hereditárias

em todos os seus aspectos, tais como fatores determinantes, fatores
que influenciam e modo de transmissão.

• O verdadeiro conhecimento de como as características hereditárias são

transmitidas teve sua origem nos trabalhos do monge austríaco Gregor
Mendel.
• Na segunda metade do século XIX, realizando cruzamentos entre
ervilhas, e observando as características dos parentais (pais) e
descendentes, por várias gerações, Mendel postulou a existência, no
interior das células, de partículas ou fatores que seriam os responsáveis
pela determinação das características hereditárias.
• Segundo Mendel, as características seriam determinadas por pares de
fatores hereditários.
• Na gametogênese (formação dos gametas), esses pares de fatores se
separavam, de modo que cada gameta ficaria com apenas um fator
relativo a cada característica.
Herança Genética
• Mendel, entretanto, não soube explicar que fatores
eram esses, de que eram formados e onde
estariam localizados dentro das células.

• Assim, quando seus trabalhos foram publicados, em

1866, a comunidade científica não deu a eles o
devido reconhecimento.

• Somente alguns anos mais tarde, por volta de 1900,

quando Mendel já havia morrido, três cientistas, o
holandês Hugo de Vries, o alemão Carl Correns e o
austríaco Eric von Tschermack, realizando novos
experimentos e trabalhando independentemente,
reconheceram e confirmaram as ideias de Mendel,
que, então, passou a ser considerado o “pai da
genética atual”.
1ª Lei de Mendel (lei da segregação dos fatores, lei
da pureza dos gametas)
• O sucesso que Mendel teve em seus
experimentos deve-se a várias particularidades, tais
como:

• a escolha de plantas de cultivo fácil e de ciclo

reprodutivo curto, permitindo observar várias gerações
em curto tempo;

• o grande número de descendentes que as plantas

utilizadas geram a cada reprodução, permitindo avaliar
estatisticamente os dados com grande margem de
acerto;

• a escolha de plantas com flores que possuem órgãos

reprodutores fechados dentro das pétalas, o que
garante a autofecundação, gerando linhagens puras
(nessas plantas, a fecundação cruzada só ocorre
quando provocada, isto é, quando se deseja);

• a escolha de características contrastantes e bem

visíveis, como cor das flores, aspecto das sementes,
altura das plantas, etc.
1ª Lei de Mendel (lei da segregação dos fatores, lei da pureza dos gametas)

• De acordo com a 1ª Lei de Mendel, um

indivíduo que tem nas células do seu corpo
o genótipo Aa para uma determinada
característica, quando for produzir os seus
gametas, formará metade contendo o
gene A e a outra metade, o gene a. Tal
ocorrência se explica pela meiose,
conforme se vê no esquema a seguir.
1ª Lei de Mendel (lei da segregação dos fatores, lei da pureza dos gametas)

• A 1ª Lei de Mendel permite concluir que:

• se para uma determinada característica o

indivíduo possui o genótipo AA, quando esse indivíduo
formar seus gametas, 100% deles terão o gene A para
a referida característica.

• se para uma determinada característica o

indivíduo possui o genótipo aa, 100% dos gametas
formados por esse indivíduo terão o gene a para a
referida característica.

• se para uma determinada característica o

indivíduo possui o genótipo Aa, formará dois tipos de
gametas: 50% dos quais deverão ter o gene A e
50%, o gene a.
1ª Lei de Mendel (lei da segregação dos fatores, lei da pureza dos gametas)

• A 1ª Lei de Mendel permite concluir que:

• se para uma determinada característica o

indivíduo possui o genótipo AA, quando esse indivíduo
formar seus gametas, 100% deles terão o gene A para
a referida característica.

• se para uma determinada característica o

indivíduo possui o genótipo aa, 100% dos gametas
formados por esse indivíduo terão o gene a para a
referida característica.

• se para uma determinada característica o

indivíduo possui o genótipo Aa, formará dois tipos de
gametas: 50% dos quais deverão ter o gene A e
50%, o gene a.
REGRA DO “E”
• Suponhamos que a cor dos olhos
seja estabelecida por pares de
genes, onde C seja dominante para
olho escuro e c recessivo para olho
claro. Um homem que possua os
olhos escuros, mas com mãe de
olhos claros, casou-se com uma
mulher de olhos claros cujo pai
possui olhos escuros. Determine a
probabilidade de nascer uma menina
de olhos claros.
REGRA DO “OU”
• Podemos tomar como exemplo o
cálculo da probabilidade de um casal
heterozigoto para o albinismo ter
um filho albino ou portador do gene
para albinismo. Sabemos que os
possíveis genótipos para filhos desse
casal são: AA, Aa, Aa, aa. A
letra a representa o gene para
albinismo e, quando em
homozigose (aa), determina o
albinismo.
• Assim, a probabilidade de se ter um filho
albino é 1/4 e a de se ter filho portador do
gene é 2/4. Para sabermos a probabilidade
de se ter um filho albino ou portador do
gene para albinismo, basta somar as duas
probabilidades:

• P = 1/4 + 2/4
• P = 3/4
• P = 0.75 x100 = 75%
2ª Lei de Mendel (lei da segregação independente
dos fatores)
• Fatores (genes) que condicionam dois ou mais
caracteres segregam-se (separam-se)
independentemente durante a formação dos
gametas (gametogênese), recombinando-se ao
acaso, de maneira a estabelecer todas as
possíveis combinações entre si.

• Assim como acontece com a 1ª Lei, a

explicação e a compreensão da 2ª Lei de
Mendel são dadas pela meiose.

• Imagine um indivíduo cujo genótipo seja AaBb

e admita que esses genes segregam-se
independentemente. Qual a constituição gênica
dos gametas formados por esse indivíduo?
Aplicando a 2ª Lei de Mendel e analisando o
esquema da figura ao lado, obteremos a
resposta.
Di-hibridismo com segregação independente
• Quando se analisam simultaneamente as
características condicionadas por dois pares de
genes alelos localizados em diferentes pares de
cromossomos homólogos, temos uma situação de
di-hibridismo com segregação independente.

• Nesse caso, a transmissão desses genes e as

respectivas características que determinam
obedecem à 2ª Lei de Mendel.

• Em ervilhas, o gene V condiciona a formação de

sementes amarelas, enquanto o seu alelo v
determina a formação de sementes de cor verde;
o gene R é responsável pelo aspecto liso das
sementes, enquanto o seu alelo r condiciona a
formação de sementes de aspecto rugoso.
Considerando-se que entre os genes V e v e entre
os genes R e r existe uma dominância absoluta e
que esses dois pares de genes segregam-se
independentemente, pergunta-se: quais os
fenótipos e respectivas proporções esperadas para
os descendentes do cruzamento de duas ervilhas,
ambas de sementes amarelas e lisas, duplamente
heterozigotas?
Tri-hibridismo com segregação independente
• A análise simultânea de características determinadas por
três pares de genes alelos, localizados em diferentes
pares de cromossomos homólogos, consiste num caso
de tri-hibridismo com segregação independente.

• A transmissão desses genes também obedece à 2ª Lei

de Mendel.

• Um homem de genótipo AaCcmm casa-se com uma

mulher cujo genótipo é AAccmm. Considere os
seguintes dados: o gene A determina a pigmentação da
pele, enquanto o seu alelo recessivo a é responsável
pela apigmentação (albinismo); o gene C determina a
formação de olhos escuros, enquanto o seu alelo
recessivo c condiciona olhos claros; o gene M faz com
que o indivíduo tenha uma visão normal, enquanto o seu
alelo m condiciona a miopia.

• Considerando também que esses três pares de genes

segregam-se independentemente, vamos responder qual
é a probabilidade de o casal vir a ter uma criança
pigmentada, de olhos claros e míope.
Tri-hibridismo com segregação independente
• Para os casos de segregação
independente envolvendo a participação
de mais de três pares de genes alelos, isto
é, casos de poli-hibridismo, procede-se de
maneira semelhante ao que foi feito para o
di e o tri-hibridismo.

• A partir do conhecimento do genótipo,

pode-se calcular rapidamente o número de
tipos de gametas que o indivíduo produz
por meio da seguinte fórmula:

n.º gametas = 2n

• em que n representa o número de

caracteres portadores de genótipos
heterozigotos. Veja os exemplos:
Herança Genética
• Nas espécies em que os cromossomos estão
distribuídos em dois grupos, autossomos e
heterossomos (alossomos, cromossomos
sexuais), a herança pode ser autossômica ou
heterossômica.

• Quando os genes estão localizados em

autossomos (genes autossômicos,
característica autossômica), a herança é dita
autossômica.

• Quando localizados nos heterossomos, a

herança pode ser parcialmente ligada ao sexo,
ligada ao sexo ou, ainda, restrita ao sexo.
Herança Autossômica
• Genes estão localizados nos cromossomos
autossomos, então podemos dizer que
são genes autossômicos.

• Não fornecem o sexo dos descendentes.

• Está distribuída de forma igual em ambos

os sexos.

• Ex.: Albinismo, polidactilia, miopia, cores da

ervilha de cheiro, cores do labrador,
capacidade de dobrar a língua.
Heranças ligadas ao sexo
• Genes estão localizados nos
cromossomos sexuais, então
podemos dizer que são genes
autossômicos.

• Fornece o sexo dos descendentes.

• Em humanos:
• Feminino (XX)
• Masculino (XY)
Herança restrita ao sexo
• Esse tipo de herança corresponde aos
poucos genes localizados no cromossomo
Y, denominados de genes holândricos.
Esses genes são herdados de pai para
filho.

• Um exemplo de gene holândrico é o SRY,

responsável pela diferenciação dos
testículos nos embriões de mamíferos.

• Um exemplo de herança restrita ao sexo

é a hipertricose, que se caracteriza pela
presença de pelos grossos e longos nas
orelhas masculinas.
Herança ligada ao cromossomo X
• Quando o gene alterado está no cromossomo X.
Esse tipo de herança tem o padrão recessivo.

• É a herança materna. Nesse caso, os filhos homens

herdam genes do cromossomo X apenas da mãe.

• Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e

outro da mãe.

• As manifestações vão estar presentes nos machos

pois apresentam apenas um cromossomo X, ou
seja, não apresentam nenhum gene normal para
aquela característica.

• Ex.: Daltonismo, hemofilia

Herança ligada ao cromossomo X
• Daltonismo é determinado por um gene
recessivo ligado ao sexo, sendo representado
pelo alelo Xd .

• O alelo dominante XD condiciona a visão

normal.

• Uma mulher só será daltônica se o seu pai for

e se a mãe for portadora do alelo recessivo.

• Os homens afetados transmitem o gene a

todas as suas filhas, enquanto os filhos não são
afetados.

• Existe 50% de chance da mãe portadora

passar o gene afetado a um filho ou filha.
Herança ligada ao cromossomo X
• A hemofilia é uma doença hereditária em que há
uma falha no sistema de coagulação do sangue.

• Os acometidos pela doença apresentam

hemorragias abundantes, mesmo em pequenos
ferimentos.

• Essa anomalia é condicionada por um gene

recessivo Xh ligado ao sexo. O seu alelo dominante
XH condiciona a normalidade.

• A hemofilia é mais comum nos homens e rara

entre as mulheres.

• Se um homem hemofílico tiver filhos com uma

mulher sem hemofilia (XH XH), os filhos não terão
hemofilia. Porém, as filhas serão portadoras do gene
(XH Xh).
Herança influenciada pelo sexo

• Esse tipo de herança ocorre quando alguns genes

expressam-se em ambos os sexos, mas comportam-se
de modo diferente em homens e mulheres.

• Um exemplo dessa herança é a calvície.

• O gene que condiciona essa característica encontra-se

em um alelo autossômico e comporta-se como
dominante no homem e recessivo nas mulheres.

• Para a mulher ser calva é necessário que seja

homozigota recessiva. Enquanto, o homem precisa de
apenas um alelo dominante.

• Essa diferença de comportamento é devido ao ambiente

hormonal de cada indivíduo.
Herança com efeito limitado ao sexo
• Também devido aos efeitos dos
hormônios sexuais, existe ainda a
chamada herança com efeito limitado
ao sexo.
• Nesse caso, os genes autossômicos
ocorrem nos dois sexos, mas só se
manifestam em um deles.
• Um bom exemplo ocorre no gado
leiteiro, onde os genes destinados à
produção de leite estão presentes nos
machos e nas fêmeas, mas
manifestam-se apenas nas fêmeas.
Polialelia – Alelos Multiplos
• Para certas características genéticas, como cor
das flores na planta dente-de-leão, existem
apenas dois genes alelos diferentes (FV e FB)
e, consequentemente, esses dois genes
podem originar apenas três genótipos distintos
(FVFV, FVFB e FBFB).

• Para algumas características, entretanto,

existem mais de dois genes alelos diferentes
que podem ocupar os mesmos loci num par
de cromossomos homólogos.

• Nesse caso, fala-se que na característica há

uma polialelia ou alelos múltiplos.
Polialelia – Alelos Multiplos
• Um bom exemplo de polialelia
aparece na característica coloração
da pelagem em coelhos, em que se
encontram as variedades aguti
(selvagem), chinchila, himalaia e albino.
• Nessa característica, existe uma
série de quatro genes alelos.

• São eles:
Polialelia – Alelos Multiplos
• Na série de genes alelos anterior, a ordem
de dominânciade um gene sobre o(s)
outro(s) ocorre na seguinte sequência: C>
cch > ch > ca.

• O gene C é, portanto, o mais dominante

dessa série, uma vez que domina todos os
outros; já o gene ca é o mais recessivo de
todos.

• Assim, para a característica cor da pelagem,

os coelhos podem apresentar os seguintes
genótipos e correspondentes fenótipos:
Pleiotropia
• Constitui o fenômeno em que um mesmo
genótipo é responsável por mais de uma
manifestação fenotípica. Nesse caso, os
genes envolvidos são ditos pleiotrópicos
(do grego pleios, mais). Veja o exemplo a
seguir.

• Em camundongos (Mus musculus), o

mesmo par de genes alelos que determina
a coloração cinza ou branca da pelagem
também é responsável pela maior ou
menor agressividade do animal. Veja que
são duas características: cor da pelagem e
grau de agressividade do animal. Assim, nos
camundongos, pode-se ter:
Pleiotropia
• Um bom exemplo de pleiotropia na
espécie humana é o do gene
responsável pela anemia falciforme.

• Tal anomalia é resultante da

substituição de um único aminoácido
num determinado trecho da
molécula de hemoglobina, o que
acarreta a formação de uma
hemoglobina anômala (hemoglobina
s).
Genes Letais
• Genes letais são aqueles que, ao manifestarem sua ação,
acarretam a morte do indivíduo, o que, dependendo do
tipo de gene, pode ocorrer durante a vida embrionária
ou na vida pós-natal (após o nascimento).
• Quando o gene letal provoca a morte, quer esteja em
homozigose ou em heterozigose, ele é considerado
dominante para a letalidade.
• Caso provoque a morte apenas quando em homozigose,
é dito recessivo para a letalidade.
• Um bom exemplo de gene letal dominante é o que
causa a doença conhecida por Coreia de Huntington.
• Tal doença causa degeneração nervosa, tremores
generalizados e deterioração mental e física. Tais
anomalias são progressivas e irreversíveis, culminando na
morte do indivíduo.
• O gene responsável por essa doença é um gene letal
dominante.
• Veja o quadro ao lado.
Heredogramas
• Heredogramas, genealogias, cartas
genealógicas ou pedigrees são
representações gráficas da herança
de determinada característica
hereditária em uma família.

• Os símbolos convencionais mais

comumente usados na construção
dos heredogramas estão
relacionados a seguir.
Heredogramas
• A numeração dos indivíduos no
heredograma pode ser feita de
diferentes maneiras. Veja os
exemplos a seguir.
Heredogramas
• A numeração dos indivíduos no
heredograma pode ser feita de
diferentes maneiras. Veja os
exemplos a seguir.